导读:本文包含了外显子突变论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:外显子,PCDH19,文献复习
外显子突变论文文献综述
赵建慧[1]（2019）在《PCDH19基因外显子6突变导致癫痫1例并文献复习》一文中研究指出PCDH19基因突变导致癫痫近年来报道渐多,已报道有180余种PCDHl9突变类型,90%以上的突变发生在第1外显子。本文报道1例PCDH19基因第6外显子突变病例。患者女性,2岁开始出现癫痫发作,并伴有精神发育迟缓及孤独症倾向,随访1年半中近半年无发作。本文并复习了国内外PCDH19基因第6外显子突变病例,探讨其可能的特点。(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
耿茜,林冰纯,刘洋,吴维青,谢建生[2]（2019）在《全外显子测序分析Noonan综合征RAF1基因新发突变》一文中研究指出目的应用全外显子测序技术对疑似Noonan综合征(NS)的危重早产儿及其父母进行基因诊断,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法收集患儿及其父母的外周血标本及临床资料,应用Agilent Sure Select Human All Exome V5试剂盒进行全基因组外显子捕获,Illumina 550测序仪进行双端高通量测序,Sanger测序验证家系成员以明确突变遗传方式。结果全外显子测序发现NS患儿RAF1基因杂合错义突变c. 770C>T,p. S257L、Sanger测序验证家系成员为新发突变。结合患儿特殊面容、双侧心房及右室增大、中度肺动脉高压(PAH)等临床症状诊断为Noonan综合征。结论应用全外显子测序技术能够快速发现Noonan综合征基因突变,对重症新生儿病例的明确诊断及临床遗传咨询具有重要意义。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年17期）
杨国峰,杨勇,唐清杰,王佳昕,严小微[3]（2019）在《香稻材料Badh2基因第7外显子的序列突变及其香味鉴定》一文中研究指出本研究对12个香稻材料Badh2基因第7外显子序列进行PCR扩增和序列分析,利用籽粒咀嚼法、KOH浸泡法对香稻材料进行香味鉴定,以分析香稻材料Badh2基因第7外显子的序列突变及其与香味性状的对应关系。结果表明,香糯、绿金香、美香占2号、华香、越香选1号、红芋香、美香选1号、巴香选1号、泰香选1号、泰香选2号10个材料Badh2基因的第7外显子均发生了8 bp的缺失(aaaa--t——ggc)和1 bp的突变(g→t),与GenBank的EU155083序列的突变一致,在中国水稻材料中首次发现该突变。在发生突变的10个香稻材料中,7个材料被鉴定为香稻品种,其中美香占2号和越香选1号的糙米有甜味;华香和美香选1号被鉴定为杂合基因型,红芋香被鉴定为非香稻。香稻材料Badh2基因第7外显子的序列突变与其香味性状不能一一对应。研究结果为水稻香味性状遗传机制研究和香稻品种的推广提供了参考。(本文来源于《分子植物育种》期刊2019年13期）
周冬梅,何银珠,朱伟峰,吴茜[4]（2019）在《EGFR20外显子插入突变肺腺癌13例的临床病理特征与TKI治疗》一文中研究指出肺癌是发病率和死亡率很高的恶性肿瘤之一,传统手术、化疗和放疗的总体疗效仍不尽人意[1]。近年针对表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变的靶向治疗是EGFR突变非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者(本文来源于《诊断病理学杂志》期刊2019年06期）
李文洁,李王平,金发光,褚代芳,陈艳丽[5]（2019）在《EGFR 19和21外显子突变非小细胞肺癌患者的外周血微量元素含量对比及原因分析》一文中研究指出全球范围内,肿瘤的发病率和死亡率均呈上升趋势,有数据显示,每年全球肺癌患者新发病例数超过100万[1]。2015年数据显示我国肺癌新发病例超过70万,死亡人数达到61万[2],发病率和死亡人数均居于所有肿瘤的首位,其中大部分患者病理类型为非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)。不难发现,NSCLC严重影响我国居民的身心健康,也是临床工作的一大挑战。微量元素不仅是人体组织的重要组成成分,而且是许多酶的组成成分或酶作用的辅助因子,过低或过高均会提示身体处于异常状态。大量的研究证实微量元素在多种癌症发生发展中扮演了重要角色[3-4],恶性肿瘤患者出现血清中铜、铜/锌比值升高的现(本文来源于《中华肺部疾病杂志(电子版)》期刊2019年03期）
张红焕[6]（2019）在《探讨化疗和靶向治疗对EGFR基因21外显子L858R突变肺腺癌患者的临床疗效和患者生存率的影响》一文中研究指出目的探讨分析化疗和靶向治疗对EGFR基因21外显子L858R突变肺腺癌患者的临床疗效及患者生存率情况。方法随机抽取2014年1月～2018年1月我院接收且实施治疗的EGFR基因21外显子L858R突变肺腺癌患者62例,按治疗方式差异分为A组(n=32)与B组(n=30),分别开展化疗和靶向治疗。比较分析两组临床疗效及生存率情况。结果经组间比较显示B组近期治疗效果显着优于A组(P<0.05);就两组远期生存率比较而言并无显着差异(P>0.05)。结论在EGFR基因21外显子L858R突变肺腺癌患者组间应用化疗和靶向治疗均具一定疗效,但靶向治疗近期疗效具备一定优势,远期生存率无显着获益。(本文来源于《临床医药文献电子杂志》期刊2019年49期）
王文娴,许春伟,宋勇[7]（2019）在《MET14外显子突变,耐药之路漫漫兮吾将上下而求索》一文中研究指出MET14外显子突变是肺癌少见驱动因子之一,MET酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinaseinhibitor,TKI)在伴有此突变的患者中具有活性,客观缓解率(objective response rate,ORR)只有30%～40%。这可能和一部分患者具有内在耐药性有关。此外,初始获益的患者也在治疗过程中出现(本文来源于《循证医学》期刊2019年03期）
王艳,张申众,袁秀敏,王晋舜,张璐[8]（2019）在《EGFR基因19或21外显子突变非小细胞肺癌的临床病理特征及靶向治疗效果》一文中研究指出目的探究非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因19或21外显子突变情况及临床病理特征,分析其靶向治疗效果。方法选取120例EGFR基因突变阳性NSCLC患者作为研究对象,采用直接测序法对EGFR基因19及21外显子突变状态予以检测,比较患者EGFR基因19及21外显子突变情况及NSCLC临床病理特征。采用随机数字表法将患者进行分组,对照组60例,给予常规治疗;观察组60例,给予靶向治疗。对2组患者临床治疗效果、中位生存期进行综合评价。结果 EGFR基因19外显子突变率61. 7%,显着高于EGFR基因21外显子突变率38. 3%,差异有统计学意义(P <0. 05);患者在性别、年龄、有无吸烟史、临床分期、有无远处转移、有无手术切除史方面差异无统计学意义(P> 0. 05);在淋巴转移、病理类型、组织类型方面的数据比较,差异有统计学意义(P <0. 05)。为期1个月干预治疗结果显示观察组治疗有效率为95. 0%,显着高于对照组的71. 7%,差异有统计学意义(P <0. 05);观察组患者治疗后中位生存期显着高于对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论 NSCLC患者具有较高的EGFR基因19外显子突变率,通过对患者EGFR基因19、21外显子突变的检测,能够为临床治疗提供有效的参考。(本文来源于《实用癌症杂志》期刊2019年05期）
曹宗富,刘丽娟,喻浴飞,朱益华,童绎[9]（2019）在《高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析》一文中研究指出目的:鉴定一个先天性白内障家系的致病基因及位点。方法:对该先天性白内障家系的先证者进行高频突变外显子直接测序,通过生物信息学分析鉴定的致病基因及位点,利用ACMG标准对突变致病性进行分级。结果:在先证者的GJA8基因上存在1个杂合变异位点,c.569A>G (p.N190S)。该位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:GJA8基因上的c.569A>G位点是引起该先天性白内障家系临床病变的可能致病位点。该突变位点是引起先天性白内障发生的致病位点为首次报道。(本文来源于《中国计划生育学杂志》期刊2019年04期）
王志刚,刘伟[10]（2019）在《应用转录组和外显子组测序分析不同年龄组的胶质母细胞瘤中基因表达与突变的差异》一文中研究指出目的探讨通过转录组和外显子组测序分析不同年龄组的胶质母细胞瘤的差异。方法多形性胶质母细胞瘤(GBM)数据下载自TCGA项目。将样本分为2组,不高于60岁的样本为中低年龄组,共78例;高于60岁的样本为高年龄组,共76例。使用R语言DESeq2软件包对RNA-seq原始基因水平的reads数目数据进行差异表达分析。使用Cytoscape插件Clue GO进行不同年龄组别差异表达基因功能富集分析。结果 GBM致病基因在两组之间大部分基因表达趋势一致,但存在差异基因。在中低龄组中差异基因主要和神经前体细胞增殖相关,而高年龄组偏重于代谢方面。在两组中高突变的基因有很多重迭。样本突变率不同的基因主要为中低年龄组特有,且具有高样本突变率的基因。结论中低年龄组和高龄组GBM患者在基因表达和基因突变上存在明显差异。(本文来源于《解剖学报》期刊2019年01期）
外显子突变论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的应用全外显子测序技术对疑似Noonan综合征(NS)的危重早产儿及其父母进行基因诊断,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法收集患儿及其父母的外周血标本及临床资料,应用Agilent Sure Select Human All Exome V5试剂盒进行全基因组外显子捕获,Illumina 550测序仪进行双端高通量测序,Sanger测序验证家系成员以明确突变遗传方式。结果全外显子测序发现NS患儿RAF1基因杂合错义突变c. 770C>T,p. S257L、Sanger测序验证家系成员为新发突变。结合患儿特殊面容、双侧心房及右室增大、中度肺动脉高压(PAH)等临床症状诊断为Noonan综合征。结论应用全外显子测序技术能够快速发现Noonan综合征基因突变,对重症新生儿病例的明确诊断及临床遗传咨询具有重要意义。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
外显子突变论文参考文献
[1].赵建慧.PCDH19基因外显子6突变导致癫痫1例并文献复习[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[2].耿茜,林冰纯,刘洋,吴维青,谢建生.全外显子测序分析Noonan综合征RAF1基因新发突变[J].中国妇幼保健.2019
[3].杨国峰,杨勇,唐清杰,王佳昕,严小微.香稻材料Badh2基因第7外显子的序列突变及其香味鉴定[J].分子植物育种.2019
[4].周冬梅,何银珠,朱伟峰,吴茜.EGFR20外显子插入突变肺腺癌13例的临床病理特征与TKI治疗[J].诊断病理学杂志.2019
[5].李文洁,李王平,金发光,褚代芳,陈艳丽.EGFR19和21外显子突变非小细胞肺癌患者的外周血微量元素含量对比及原因分析[J].中华肺部疾病杂志(电子版).2019
[6].张红焕.探讨化疗和靶向治疗对EGFR基因21外显子L858R突变肺腺癌患者的临床疗效和患者生存率的影响[J].临床医药文献电子杂志.2019
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[8].王艳,张申众,袁秀敏,王晋舜,张璐.EGFR基因19或21外显子突变非小细胞肺癌的临床病理特征及靶向治疗效果[J].实用癌症杂志.2019
[9].曹宗富,刘丽娟,喻浴飞,朱益华,童绎.高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析[J].中国计划生育学杂志.2019
[10].王志刚,刘伟.应用转录组和外显子组测序分析不同年龄组的胶质母细胞瘤中基因表达与突变的差异[J].解剖学报.2019