导读:本文包含了窒息性胸廓发育不良论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾,DYNC2H1基因,基因突变,胎儿
窒息性胸廓发育不良论文文献综述
乔龙威,李红,王挺,高昂,赵楠楠[1]（2018）在《一个短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系DYNC2H1基因新突变》一文中研究指出目的对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新的基因突变进行致病性分析,并用PCR-Sanger测序方法对可能的致病突变进行验证。结果先证者检测到DYNC2H1基因存在双杂合突变,分别为c.5984C>T和c.10606C>T,前者遗传于表型正常父亲,后者遗传于表型正常母亲。c.10606C>T(rs562139820)为致病性变异,该变异可导致截断蛋白的产生。该变异在dbSNP数据库中基因频率是0.000 2。c.5984C>T在OMIM、HGMD、Clinvar数据库中未发现相关报道,且正常人数据库(DYDF,dbSNP,千人基因组,千人南方,千人北方,Ex AC)中均未见收录,蛋白质结构预测可能有害(Polyphen-2,Sift和Provean),突变的氨基酸在不同的物种间高度保守。先证者携带的复合杂合突变符合常染色体隐性遗传(AR)复合杂合遗传疾病发病机制;先证者及其家系成员表型及基因型共分离。结论DYNC2H1基因的c.5984C>T突变可能是导致该短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾患者的致病原因。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2018年11期）
王莹,李晓梅,杨小萌,张开慧,刘毅[2]（2017）在《高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症1例》一文中研究指出目的对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为胸廓发育畸形伴先天性心脏病和肝脾肿大,全外显子组测序显示其存在DYNC2H1基因c.8512C>T(p.R2838*)及c.10163C>T(p.P3388L)复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲。结论根据测序结果结合临床表现,鉴定该患儿为DYNC2H1基因复合杂合突变引起的窒息性胸廓发育不良(ATD)。(本文来源于《中华生殖与避孕杂志》期刊2017年11期）
邹姒妮,马战英,李桢,王永培[3]（2016）在《窒息性胸廓发育不良1例报告》一文中研究指出患儿女,10个月,因"气喘10d,呼吸困难0.5d"于2015年4月5日入院。既往体质差,曾4次因"下呼吸道感染"住院。第2胎第2产,胎龄34周,出生体重1.98kg,无窒息抢救。生后混合喂养,8个月起添加米糊,进食无发绀,5个月抬头,8个月独坐,平素活动量正常,无多汗,无活动后气促、发绀表现。无毒物、放射性物质接触史。父母均体健,非近亲结婚,有一姐,体健,无家族遗传病史。入院查体:体(本文来源于《北京医学》期刊2016年08期）
张聪聪,张明智,王立波[4]（2016）在《窒息性胸廓发育不良4例及文献复习》一文中研究指出目的:提高对窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dystrophy,ATD)临床表现及影像学特征认识。方法:对本院2006-2016年诊断的4例ATD患儿进行回顾性分析,并结合文献对其临床表现、影像学特征、分子遗传学及诊治进展等进行总结。结果:ATD多见于婴幼儿,发病率低,具有特异性胸廓特征并伴有骨盆、四肢的异常改变,影像学特征为胸廓狭长、骨盆畸形及肢体畸形。2岁以下儿童以反复呼吸道感染等呼吸系统受累为主要特点。结论:认识ATD的临床表现、影像学特征。对婴幼儿早期反复呼吸道感染患儿,体格检查及早期影像学检查有助于明确诊断。(本文来源于《第十叁届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编》期刊2016-07-21）
王磊,李兴芳,傅钰[5]（2016）在《窒息性胸廓发育不良1例并文献复习》一文中研究指出通过临床病例报告X线片表现,结合其临床表现以及相关文献分析,探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现和影像特征。窒息性胸廓发育不良是一种先天的遗传病,并且有特异性的影像学表现,结合临床表现可以做出诊断,积极对症治疗可延长生存时间。(本文来源于《甘肃医药》期刊2016年02期）
周媛[6]（2011）在《窒息性胸廓发育不良一例》一文中研究指出患儿女,生后30min,因"生后窒息、呼吸困难"入院。系第1胎第1产,胎龄37周,因胎动异常,胎心率160～170次/min,行剖宫产,羊水Ⅱ度污染父母无药物、毒物、放射线接触式,产前B超怀疑胎儿畸形。体重2100g,1minApgar评分1分,心肺复(本文来源于《中国新生儿科杂志》期刊2011年03期）
史彧,韩青,梁慧,赵德育[7]（2010）在《窒息性胸廓发育不良4例》一文中研究指出目的提高对窒息性胸廓发育不良(ATD)临床表现及影像特征的认识。方法对本院1999-2009年诊断的4例ATD患儿进行回顾性分析,并结合文献对其临床表现、影像学特征及诊治进展进行分析。结果 ATD多见于婴幼儿早期,发病率低,具有特异性胸廓特征并伴有骨盆、四肢的异常改变,伴呼吸系统异常,并可有其他系统合并症。影像学特征为胸廓狭长、骨盆畸形及肢体畸形。结论认识ATD的临床表现、影像表现,对婴幼儿早期反复呼吸道感染的患儿,进行早期影像学检查以明确诊断,避免误诊。(本文来源于《实用儿科临床杂志》期刊2010年20期）
顾海斌,张新荣[8]（2010）在《窒息性胸廓发育不良的影像学分析》一文中研究指出目的探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现及影像特征。方法分析10例窒息性胸廓发育不良X线和CT影像表现,结合临床表现和有关文献,分析影像特征述。结果窒息性胸廓发育不良X线、CT表现为胸廓呈钟形或桶形、肋骨短小平直、肋骨头显着膨大、锁骨高位;髂骨呈方形,髋臼呈叁叉样,坐耻骨短,股骨头骨骺提前骨化;四肢长骨短、骨骺端增宽;手足短管状骨短粗、可见锥形骨骺及赘生指;脊柱椎弓根间距正常。结论窒息性胸廓发育不良多见于婴儿早期,临床多表现为反复呼吸道感染,胸部、骨盆、手足及四肢骨的影像学表现综合分析多能及时做出正确的诊断。(本文来源于《江苏医药》期刊2010年17期）
田致洲,隋丽丽,张秋业,吕光享[9]（2010）在《窒息性胸廓发育不良2例》一文中研究指出病例1.女,6个月。因咳嗽10d,查体发现胸廓异常2d于2003-01-17入青岛大学附属医院。患儿生后反复患呼吸道感染。系第2胎第2产,足月顺产,无窒息史,患儿现不能抬头。父母非近亲结婚,家族中无遗传性疾病,其姐生后5个月时死于肺炎并心力衰竭。入院体检:体温:36.7℃,脉搏120次/min,呼吸35次/min。胸廓狭长,肋骨(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2010年02期）
冯升,任素琴,匡秀兰[10]（2009）在《1例窒息性胸廓发育不良术后行气管切开的护理》一文中研究指出病例介绍患儿女,11岁,患儿1岁时被发现双侧锁骨位置较同龄儿增高,胸部略下陷,当时未就诊,随着年龄的增长,患儿胸廓凹陷畸形逐渐加重,并经常出现乏力、上呼吸道感染等,参加体育运动后即出现气促、口唇青紫,外院治疗效果不明显后,为进一步治疗,于2008年8月25日于我院就诊,门诊拟"胸廓发育不良"收治入院,2008年8月26日胸部正位及脊柱正侧位示:缩窄性胸廓。于2008年9月2日行"胸廓扩大成形术",术后带气管插管转入PICU,行机械通气,鉴于患儿年龄及气管插管机械通气时间过长,(本文来源于《第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编》期刊2009-11-26）
窒息性胸廓发育不良论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为胸廓发育畸形伴先天性心脏病和肝脾肿大,全外显子组测序显示其存在DYNC2H1基因c.8512C>T(p.R2838*)及c.10163C>T(p.P3388L)复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲。结论根据测序结果结合临床表现,鉴定该患儿为DYNC2H1基因复合杂合突变引起的窒息性胸廓发育不良(ATD)。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
窒息性胸廓发育不良论文参考文献
[1].乔龙威,李红,王挺,高昂,赵楠楠.一个短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系DYNC2H1基因新突变[J].临床检验杂志.2018
[2].王莹,李晓梅,杨小萌,张开慧,刘毅.高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症1例[J].中华生殖与避孕杂志.2017
[3].邹姒妮,马战英,李桢,王永培.窒息性胸廓发育不良1例报告[J].北京医学.2016
[4].张聪聪,张明智,王立波.窒息性胸廓发育不良4例及文献复习[C].第十叁届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编.2016
[5].王磊,李兴芳,傅钰.窒息性胸廓发育不良1例并文献复习[J].甘肃医药.2016
[6].周媛.窒息性胸廓发育不良一例[J].中国新生儿科杂志.2011
[7].史彧,韩青,梁慧,赵德育.窒息性胸廓发育不良4例[J].实用儿科临床杂志.2010
[8].顾海斌,张新荣.窒息性胸廓发育不良的影像学分析[J].江苏医药.2010
[9].田致洲,隋丽丽,张秋业,吕光享.窒息性胸廓发育不良2例[J].中国实用儿科杂志.2010
[10].冯升,任素琴,匡秀兰.1例窒息性胸廓发育不良术后行气管切开的护理[C].第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编.2009
标签：短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾; DYNC2H1基因; 基因突变; 胎儿;