导读:本文包含了先天性外胚叶发育不全论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:外胚叶发育不全,可摘局部义齿
先天性外胚叶发育不全论文文献综述
杜宇,袁林天,余萍萍,崔健[1]（2015）在《先天性外胚叶发育不全患儿活动义齿修复1例报告》一文中研究指出先天性外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是两种或两种以上起源于外胚层结构发育不良的一类遗传性疾病,其发病率为1/100 000。该病临床表现多样,最常见的为面中部发育不足、牙发育异常、毛发稀疏、指(趾)甲营养障碍、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的综合征,严重者乳(本文来源于《牙体牙髓牙周病学杂志》期刊2015年08期）
郎晓彬,刘颖萍[2]（2012）在《先天性外胚叶发育不全临床治疗体会》一文中研究指出少汗型外胚叶发育不全(HED)或无汗型外胚叶发育不全(EDA)是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病,该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病,其发病率约为十分之一[1]。本文现就2011年8月2日我科发现的1例外胚叶发育不全患者病例情况报告如下。(本文来源于《临床医药实践》期刊2012年08期）
高翔,张小刚,高俊武[3]（2010）在《先天性外胚叶发育不全2例》一文中研究指出1病例报告例1患者,男,11岁。2006年7月6日来诊,自述口内仅有数个牙齿。患者出生时皮肤干燥,不出汗怕热,生后头发及眉毛稀少。鼻梁塌陷,干枯色淡,无汗,皮肤干燥,智力正常,就读于小学。父母非近亲结婚,其母怀孕期间无传染病,无服药史,家族中无类似病状。(本文来源于《中国冶金工业医学杂志》期刊2010年05期）
游杰,周望梅,张洪霞[4]（2009）在《先天性外胚叶发育不全的口腔修复护理》一文中研究指出目的研究先天性外胚叶发育不全的口腔修复护理。方法对6例先天性外胚叶发育不全的患者进行全口义齿制作,在后续的6年内连续观察、更换。结果经过6年的连续追踪,6例患者均取得良好的修复效果。所有患者均认为义齿对美学效果、咀嚼功能、发音等均有明显改善。结论儿童全口义齿的制作、使用必须符合儿童的生理特点。良好的身心护理对患者长期的修复治疗过程起着重要的支持作用。(本文来源于《护士进修杂志》期刊2009年10期）
尹伟,叶晓茜,边专[5]（2009）在《先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点》一文中研究指出目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。(本文来源于《国际口腔医学杂志》期刊2009年02期）
刘颖,王富华,陈兵[6]（2007）在《先天性外胚叶发育不全1例》一文中研究指出先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征(Wedderburn综合征)、无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED),是一种罕见的先天性遗传性疾病,该病多为X连锁的性染色体隐性遗传性疾病,出生发病率约十万分之一[1]。我院收治了1例,现报告如下。(本文来源于《第叁军医大学学报》期刊2007年19期）
杨琴波[7]（2007）在《一个先天性外胚叶发育不全家系的分子遗传学研究》一文中研究指出先天性外胚叶发育不全以汗腺、毛发及牙齿等外胚叶组织发育不全或形态缺陷为主要特征的遗传性皮肤疾病,人群中出生时的患病率约为1/100 000。该症典型的临床表型为无汗或少汗、毛发稀疏或全秃、少牙或牙形态异常等叁联症。先天性外胚叶发育不全有叁种遗传方式:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-连锁的隐性遗传,其中X-连锁的先天性外胚叶发育不全患者因为缺少汗腺,常发烧,不耐高温,严重的情况时会导致死亡。现在已经克隆的先天性外胚叶发育不全的致病基因有8个,其中6个基因突变可导致常染色体遗传的先天性外胚叶发育不全,2个基因突变可引起X连锁遗传的先天性外胚叶发育不全。编码EDA蛋白的基因EDA的突变会导致X连锁遗传的先天性外胚叶发育不全,而编码NEMO蛋白的基因IKBKG的突变不仅导致X连锁遗传的先天性外胚叶发育不全,而且会引起免疫缺陷并发症。我们收集了一个X连锁隐性遗传的先天性外胚叶发育不全家系,通过与导致X连锁的2个已知基因(EDA,IKBKG)进行连锁分析,发现该家系与EDA基因连锁,随后对EDA基因外显子以及外显子和内含子交界处直接进行测序,发现一个新的自发的移码突变c.573_574insT。家系全体成员的测序结果,发现只有两个患者和他们的母亲具有这一突变,而其他人都不携带该突变。我们对家系中的所有有DNA的成员和200个正常人(大于200条X染色体)进行限制性内切酶片断长度多态分析,证明该突变与家系共分离,提示这已是导致该家系先天性外胚叶发育不全的致病原因。通过对家系中I1,I2和II4亲子关系的鉴定进一步确定了该突变为一个自发突变。c.573_574insT突变导致EDA基因编码的蛋白提前终止,形成一个被截短了的只有238个氨基酸残基的多肽,使EDA蛋白正常的胶原区被破坏,并且TNF功能域缺失。(本文来源于《华中科技大学》期刊2007-02-01）
高全文,柳春明,侯敏,梁立民,马骁[8]（2006）在《先天性外胚叶发育不全的牵引成骨治疗:1例报道》一文中研究指出目的:探索经LeFortIII型截骨术后,应用外牵引装置矫治面中部发育不足的可行性。方法:外牵引装置使用分为前期和后期,前期主要由Martin公司的外固定支架和自行设计的骨牵引钩2部分组成,后期用额颏支抗式可摘面弓维持牵引。对1例19岁先天性外胚叶发育不全伴面中部的发育不足患者行面部小切口LeFortIII型截骨,显露两侧梨状孔缘,用粗裂钻在梨状孔的外缘外侧约8mm处钻孔,双侧鼻孔引出骨牵引钩,用细钢丝将外固定支架和骨牵引钩连接,手术后第3天开始牵引,20天后达到预定位置。结果:该患者面中部骨骼明显前移,侧面观面容改善明显。面部上、中、下各部关系较为协调。结论:坚强外固定牵引技术能够使面中部骨骼水平前移,LeFortIII型截骨后持续牵引,能够有效矫正面中份发育不足。(本文来源于《中国口腔颌面外科杂志》期刊2006年02期）
宋丽萍,胡伟平[9]（2005）在《先天性外胚叶发育不全导致多数牙缺失1例》一文中研究指出1病历介绍患者,男,16岁。因多数牙未萌出,于2002-03末来我院就诊。家属主诉该患者自幼口腔内只长出6颗牙齿,且毛发稀少,很少出汗,怕热。全身检查:身材发育较小,毛发稀疏无光泽,智力发育正常。口腔专科检查:面部中、下1/3发育不足,呈苍老样外观,口腔(本文来源于《黑龙江医学》期刊2005年07期）
郭立娜[10]（2004）在《先天性外胚叶发育不全义齿修复一例》一文中研究指出先天外胚叶发育不全是一种先天发育性疾病,发病率极低,一般男性多于女性。临床表现为缺乏毛发、指甲、皮脂腺、汗腺,部分或完全缺牙。部分牙体积小或牙冠畸形,而且由于牙槽嵴发育差,使得修复较为困难。1 临床资料患者,男,2 3岁。毛发稀疏,皮肤干燥,侧面观上颌骨(本文来源于《内蒙古医学杂志》期刊2004年06期）
先天性外胚叶发育不全论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
少汗型外胚叶发育不全(HED)或无汗型外胚叶发育不全(EDA)是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病,该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病,其发病率约为十分之一[1]。本文现就2011年8月2日我科发现的1例外胚叶发育不全患者病例情况报告如下。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
先天性外胚叶发育不全论文参考文献
[1].杜宇,袁林天,余萍萍,崔健.先天性外胚叶发育不全患儿活动义齿修复1例报告[J].牙体牙髓牙周病学杂志.2015
[2].郎晓彬,刘颖萍.先天性外胚叶发育不全临床治疗体会[J].临床医药实践.2012
[3].高翔,张小刚,高俊武.先天性外胚叶发育不全2例[J].中国冶金工业医学杂志.2010
[4].游杰,周望梅,张洪霞.先天性外胚叶发育不全的口腔修复护理[J].护士进修杂志.2009
[5].尹伟,叶晓茜,边专.先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点[J].国际口腔医学杂志.2009
[6].刘颖,王富华,陈兵.先天性外胚叶发育不全1例[J].第叁军医大学学报.2007
[7].杨琴波.一个先天性外胚叶发育不全家系的分子遗传学研究[D].华中科技大学.2007
[8].高全文,柳春明,侯敏,梁立民,马骁.先天性外胚叶发育不全的牵引成骨治疗:1例报道[J].中国口腔颌面外科杂志.2006
[9].宋丽萍,胡伟平.先天性外胚叶发育不全导致多数牙缺失1例[J].黑龙江医学.2005
[10].郭立娜.先天性外胚叶发育不全义齿修复一例[J].内蒙古医学杂志.2004