导读:本文包含了基因资源库论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:荧光假单胞菌,环脂肽,非核糖体肽合成酶NRPS,限制性酶切多态性
基因资源库论文文献综述
左仁娟[1]（2015）在《携带环脂肽NRPS基因的荧光性假单胞菌菌种资源库的建立及多态性研究》一文中研究指出环脂肽(cyclic lipopeptid)类抗生素具有两亲性,属于一种生物表面活性剂,在化学结构以及作用机制方面,与之前发现的所有种类的抗生素都有所不同。环脂肽类抗生素家族的产品在临床上的显着优势,以及其全新的结构类型,使得环脂肽类化合物成为当今新抗生素筛选的热点。荧光假单胞菌(Pseudomonas Fluorescent)是环脂肽抗生素产生菌的极好来源。荧光假单胞菌所产的环脂肽是利用巯基化模块由非核糖体肽合成酶(non-ribosomal peptide synthetase,NRPS)合成。环脂肽线性NRPS合成模块的共同特点为:第一个模块除含有C,A和PCP结构域外,还含有一个C1结构域,负责将第一个氨基酸酰化,使寡肽链和脂链相连;无差向异构(epimerization,E)结构域,由其特有的C/E结构域负责将L-氨基酸转化成D-氨基酸;C端有两个硫酯酶(thioesterase,Te)结构域,催化成熟肽链环化和释放。本文在环脂肽NRPSC1保守区设计了一对引物,Te保守区设计了两对引物,通过PCR扩增的方法,从陕西和福建两地的土样中共筛选到了大约100株携带有环脂肽NRPS基因的荧光假单胞菌菌株,建立了携带有环脂肽NRPS基因的荧光假单胞菌菌种资源库。之后,利用DGGE方法对所得菌种的16SrDNAV3区进行了多态性分析。同时,分别运用SSCP、酶切分型等方法对荧光假单胞菌环脂肽NRPS基因进行了多态性分析。主要内容与结果如下:1,利用荧光假单胞菌菌落在366nm紫外线照射下产生荧光的特点,从陕西的根际土壤样品中筛选到荧光假单胞菌1000多株,从福建境内的根际土壤样品中筛选到荧光假单胞菌400多株。通过排油圈实验,从陕西的1000多株荧光假单胞菌中筛选到产表面活性剂的96株,从福建的400多株荧光假单胞菌中筛选到产表面活性剂的菌株87株。2,通过PCR的方法,从陕西的96株产表面活性剂的荧光假单胞菌中,筛选到48株携带有环脂肽NRPS基因的菌株;从福建的87株产表面活性剂的荧光假单胞菌中,筛选到42株携带有环脂肽NRPS基因的菌株。3,利用变性梯度凝胶电泳(DGGE)方法,对两地荧光假单胞菌菌种的16SrDNA V3区进行多态性分析,比较两地菌种的多样性。结果显示两地的菌株种类相同,但是每个种类包含的样品数有差异。4,对环脂肽NRPS基因C1区和Te区进行SSCP多态性分析,比较陕西福建两地菌株所携带环脂肽NRPS基因的多态性。结果显示两地不同的样品经电泳后所得的条带数有3,5,7叁种情况,且条带位置有差异。5,用两种不同的限制性内切酶Hinf Ⅰ和Sph Ⅰ对环脂肽NRPS基因Te区进行酶切。Hinf Ⅰ酶切后得到5种带型,Sph Ⅰ酶切后得到4种带型。本研究发现,本实验所建立的PCR筛选方法能够高效、经济的筛选到携带有环脂肽NRPS基因的荧光假单胞菌,所建立的菌种资源库为发现新型环脂肽奠定了物质基础。在后续工作中,将会从活性物质的分离与鉴定出发,利用HPLC方法对荧光假单胞菌产生的生物表面活性剂进行分类鉴定。进一步纯化不同种类样品,通过质谱、红外色谱、核磁共振和氨基酸组成手型分析等,确定环脂肽类抗生素的结构。同时可以对实验中分离到的环脂肽NRPS基因片段进行测序,通过生物信息学手段预测荧光假单胞菌菌株产新型脂肽类抗生素能力。总之,本实验为进一步建立产环脂肽类抗生素假单胞菌菌种资源库以及确定具有产新型脂肽类抗生素能力的菌株奠定了基础。(本文来源于《陕西师范大学》期刊2015-05-01）
徐百成[2]（2014）在《基于西北少数民族的聋病资源库构建及基因诊断策略研究》一文中研究指出听力损失影响人的言语功能进而导致社会交流障碍,因其发病率高而成为医学界研究的热点。从1995年克隆第一个耳聋基因起,超过80个非综合征耳聋相关基因被发现,越来越多的聋病分子病因得以揭示。中国人口的多民族结构蕴含着丰富的遗传资源,特别是不同族源的少数民族人群更为珍贵。本研究旨在进行中国西北地区少数民族耳聋资源的收集,建立一个覆盖西北地区的包含主要少数民族的临床资源和遗传资源库。在此基础上,通过开展叁种常见的耳聋相关基因的分子流行病学研究,并对一个耳聋家系进行候选基因突变研究,试图揭示这些基因在少数民族耳聋人群的流行状况,绘制各民族的聋病基因突变频谱,分析开展耳聋家系致病基因定位克隆的有效方法,探索针对少数民族的基因诊断策略。我们研究的主要内容由以下四部分组成：第一章：中国西北地区少数民族聋病资源库建设少数民族耳聋群体较为稀缺,遗传性耳聋资源有减少的趋势。为了保护少数民族的遗传性耳聋资源,我们研究建立西北地区少数民族的聋病资源库。研究中制定了资源库建设的规范流程,通过本地区各特教学校、各级残联及医院门诊等渠道收集耳聋散发病例及耳聋家系资源,进行问卷调查、物理检查、听力学检查并绘制家系图谱,签订知情同意书并抽取外周静脉血,提取基因组DNA,建立全套资料的数据化管理模式。我们共收集到少数民族1673例耳聋散发病例和146个遗传性耳聋家系,完成了临床和遗传资源的收集,为进一步开展遗传学研究积累了资源。我们认为需要进一步加强少数民族耳聋资源的保护,建立科学完善的资源库管理体系。第二章：西北少数民族非综合征感音神经性聋的GJB2基因突变筛查研究GJB2基因是目前发现的先天性耳聋最常见的分子病因,GJB2基因编码缝隙连接蛋白Cx26,在内耳电解质交换和细胞间信息传递发挥重要作用,与人类听觉功能关系密切。我们在西北少数民族散发感音神经性聋患者群体中开展GJB2基因的突变研究,目的是分析该基因的流行状况,揭示少数民族的热点突变,探讨适合这些耳聋人群的基因诊断策略。研究中完成了共1330例非综合征感音神经性听力损失患者的GJB2基因的突变筛查,并且完成了同地区457例汉族耳聋患者的比较研究。结果在少数民族发现了11种突变形式,包括一种新的突变：c.257C>G。少数民族共有202例患者发现突变或序列改变,纯合突变75例,杂合突变92例,复合杂合突变35例。这些基因型的突变频率为15.19%(202/1330),同地区汉族人群的突变频率为19.04%(87/457)。少数民族群体与汉族的突变频率之间没有显着性差异,比较各民族与汉族的GJB2基因突变频率差异,其中维吾尔族与汉族存在统计学差异,其他各民族之间无统计学差异。各民族GJB2基因突变基因型以框移突变为主,这类基因型决定了耳聋表型是以重度及极重度聋为多见。在少数民族人群中等位基因频率最高的四种突变是c.235delC、c.35delG、 c.109G>A和c.299-300delAT,藏族的热点突变是c.235delC和c.109G>A,东乡族的热点突变分别是c.299-300delAT和c.235delC,回族是c.235delC和c.109G>A,哈萨克族是c.35delG,维吾尔族是c.235delC、c.35delG,汉族人群的热点突变是c.235delC、c.109G>A和c.299-300delAT,各民族的GJB2基因突变频率与其种族背景相一致,其中哈萨克族和维吾尔族具有明显的高加索背景表现。研究中我们绘制了各民族完整的GJB2基因突变频谱,可以为针对各民族的个性化的基因诊断和大面积筛查提供方法学依据。另外考虑到基因的结构特点和突变位点的分散性,GJB2基因诊断模式以全编码序列的筛查为宜。第叁章：SLC26A4基因及IntDNA1555A>G突变在西北少数民族非综合征感音神经性听力损失患者的筛查研究前庭水管扩大是先天性耳聋最常见的内耳畸形,与这一疾病相关的SLC26A4基因与耳聋关系密切。线粒体DNAA1555G突变与氨基糖苷类抗生素导致耳聋有相关性,该突变检测有利于揭示药物性聋和环境因素的关系。我们对西北地区少数民族共1330例非综合征感音神经性聋患者,以PCR及直接测序检测SLC26A4基因第8、第19外显子的突变,运用PCR-RFLP筛查1ntDNA1555A>G点突变。在共1330例少数民族患者中,筛查出SLC26A4基因c.919-2A>G、c.2168A>G、c.2162C>T叁种突变形式,检测到七种基因型,包括纯合26例,杂合40例,复合杂合突变5例,其中双等位基因的突变频率为2.33%。同期进行的本地区汉族457例聋人检测到6种基因型,包括纯合15例,杂合31例及复合杂合突变8例,双等位基因突变频率为5.03%。分析显示汉族同藏族、东乡族及维族的该基因突变频率有统计学差异,回族与东乡族和维族均有差异。研究证实c.919-2A>G突变是汉族聋人的热点突变,这一突变在汉族与藏族、东乡族及维吾尔族均存在统计学差异,维族与回族及哈萨克族有差异,回族与东乡族存在差异。研究中检测出mtDNA1555A>G突变的患者有28例,突变频率为2.11%,同地区457例汉族患者中突变者有32例,突变频率为7.00%,两者之间有显着性差异。在106例AAID患者中有9例检测到mtDNA1555A>G突变,AAID患者中突变频率为8.49%。各少数民族耳聋患者频率比较显示汉族与回族、东乡族及维吾尔族之间的突变频率存在统计学差异。研究证实SLC26A4基因在各少数民族与汉族的突变频谱不同,热点突变各异,因此需要针对各少数民族研究其突变频谱,制定适合各民族的基因诊断策略和产前诊断方法。研究表明有必要在本地区少数民族耳聋人群中开展mtDNA1555A>G突变的基因诊断,在散发耳聋患者、遗传性耳聋家系开展该突变检测,进行科学干预有助于延缓和减少药物性耳聋的发生。第四章常染色体显性遗传非综合征耳聋家系的候选基因分析遗传性疾病的基因定位克隆方法多样,需要根据遗传资源的特征选择合适的研究方法。本文旨在探索适宜于遗传性耳聋病因学研究的有效方法。针对一个遗传性耳聋大家系,我们系统进行临床资料和表型特点研究,并通过候选基因突变筛查方法,明确了该家系的致病基因。首先通过对家系中耳聋患者发病特点的分析,我们明确其遗传方式为常染色体显性遗传。总结本家系表型特点有：耳聋首先以高频听力损失为主,后期影响到全频听力,部分患者表现有前庭功能障碍的症状。通过对表型的详尽分析,研究中将候选基因局限在少数几个基因,进而对最符合表型特点的COCH基因全部外显子进行突变筛查,发现了该基因第8外显子c.485G>A突变为致病突变,该突变与家系中遗传性状共分离。研究中发现该家系中听力损失外显率为100%,听力损失随年龄增长而逐渐加重,前庭功能障碍的外显率为22.22%,前庭障碍症状与听力损失的程度没有相关性。从听力学特点和前庭功能障碍特征判断,该家系与梅尼埃病的临床表现不符。我们认为遗传性耳聋家系的基因定位克隆,首选位置克隆和候选基因克隆法,通过连锁分析能够定位耳聋相关基因的位置,候选基因克隆法具有经济快捷的优势。收集详实的临床资料和听力学资料、充分分析家系临床特征对于选择适宜的研究方法是十分必要的。(本文来源于《兰州大学》期刊2014-03-01）
李新蕾[3]（2012）在《南京大学模式动物研究所跻身一流遗传基因种质资源库》一文中研究指出本报讯 （实习生李新蕾）老鼠过街人人喊打？不不！这里的老鼠不仅生活条件“优越”，饮食配方有科学指导，身价还颇为不菲，一只老鼠要叁百到四百元，有的身价则可达到几万甚至几十万元！这不是普通的老鼠，是南京大学模式动物研究所培育研发的小鼠模型。 11(本文来源于《科技日报》期刊2012-11-19）
本刊编辑部[4]（2012）在《湖南建成我国最大柑橘基因种质资源库》一文中研究指出据悉,湖南建成了国内最大柑橘基因种质资源库,基本涵盖了我国所有柑橘资源,包括该省特有的莽山野柑等珍稀品种资源,为柑橘产业的品种选育和提质升级提供了丰富的原材料。我国是柑橘重要起源地之一,柑橘种植面积居世界首位,保护、研究和利用好柑橘种质资源尤为重要。湖南省园艺研究所历时两年搜集保存了柑橘资源约1100份,其中柑类240余份,橘类250余份,橙类220余份,金柑柠檬类130余份,野生及枳类160余份。(本文来源于《创新科技》期刊2012年11期）
胡宇芬,易春[5]（2012）在《长沙市:建成国内最大柑橘基因种质资源库》一文中研究指出10月25日,在长沙举行的全国园艺(果树)研究所所长联席会议上,获悉,国内最大的柑橘基因种质资源库在湖南省园艺研究所建成。该库保存了柑橘资源约1100份,涉及柑类240余份、橘类250余份、橙类220余份、金柑柠檬类130余份、野生及枳类160余份,(本文来源于《湖南农业科学》期刊2012年20期）
田艳[6]（2009）在《口周色素沉着—肠道息肉综合征家系资源库的建立与致病基因突变的研究》一文中研究指出目的:检测新疆地区口周色素沉着-肠道息肉综合征(PJS)2个家系6例患者及3例散发患者外周血及息肉组织致病基因STK11的突变,探讨新疆地区PJS患者致病基因STK11的突变情况。方法:收集2个PJS家系6例患者及3个PJS散发患者,采用PCR和DNA直接测序的方法,1)检测2个PJS家系6例患者及正常家人和3例散发患者以及100例正常对照的外周血STK11基因8个外显子及侧翼序列,明确STK11基因的突变情况;2)检测1个PJS家系2例患者及100例其它伴有胃肠道息肉的非相关性疾病患者的胃肠道息肉组织STK11基因8个外显子及侧翼序列,明确息肉组织STK11基因的突变情况。结果: 1)在家系1所有患者外周血STK11基因的内含子2(1bp)检测到1个新突变,该处发生了A→G替换突变;在家系2所有患者外周血STK11基因的内含子7检测到一个突变,此突变位点位于内含子7(7bp),该处发生了G→G/C杂合突变,已被前人证实为SNP。2)在家系1所有患者息肉组织STK11基因的外显子8检测到1个新的突变,此突变为杂合突变,第2039位碱基鸟嘌呤(G)被胞嘧啶(C)替代,导致308位密码子色氨酸(TGG)被半胱氨酸(TGC)替换。结论:在新疆地区的PJS患者外周血及息肉组织也存在STK11基因突变,但突变发生率均较国外报道低,这提示可能存在遗传异质性。(本文来源于《新疆医科大学》期刊2009-04-01）
燕惠民[7]（2006）在《农业野生植物——人类生存宝贵的基因资源库》一文中研究指出$F编者按：$E$T未来农业的竞争将是种质资源的竞争，基因资源的竞争。可以这么说，谁拥有优质的种质资源，谁拥有优异的基因资源，谁就能在未来的竞争中掌握主动权。(本文来源于《湖南科技报》期刊2006-09-26）
余建秋[8]（2006）在《大熊猫基因资源库构建及粪便高质量DNA提取方法的建立》一文中研究指出1.本文以大熊猫的成纤维细胞和肝组织细胞为材料,以pBeloBAC11为载体,构建了大熊猫基因组的细菌人工染色体DNA文库。该文库包含了93700个克隆,分别保存于977块96孔细胞培养板中。经过对100个随机抽样的克隆分析表明,插入片段的平均大小为160kb,相当于大熊猫基因组的5倍,即5个库容量。酶切10个克隆证明,经过100代繁殖后,其插入片段仍稳定不变。 2.采用RNeasy Mini Kit提取大熊猫肝脏和脑组织的总RNA,经oligotex试剂盒纯化得到mRNA。利用SMART(switching mechanism at 5'end of RNA transcript)技术,构建了肝脏和脑组织的全长cDNA文库。在构建完成的文库中,肝脏文库含有约5.0×10~6个重组子,而脑组织文库含有约3.5×10~6个重组子。在2个文库中,插入的cDNA长度为400bp—4kb,重组率高达90%以上。鉴定结果表明,大熊猫肝脏和脑组织cDNA文库质量良好,为进一步筛选和克隆大熊猫肝脏与脑组织特异性表达基因,提供了材料平台。 3.通过本研究,建立了从大熊猫粪便样品中提取高质量DNA的技术体系:(1)通过足量粪便提取足量的DNA:(2)加入BSA能有效控制PCR抑制物的干扰作用;(3)通过分级离心的方法富集大熊猫消化道上皮细胞。研究同时表明,使用该方法还能够从福尔马林固定的粪便中提取大片段的DNA。这一技术体系的建立,促进了大熊猫保护遗传学的研究,也为其它野生动物的保护遗传学研究提供了良好的技术借鉴。(本文来源于《浙江大学》期刊2006-01-12）
铁铮[9]（2005）在《柽柳科植物保护研究取得成果》一文中研究指出本报讯 铁铮报道 我国柽柳科植物研究及生物多样性保护取得新成果。日前,中科院新疆生态与地理研究所完成的有关科研项目通过了专家鉴定。专家认为,其研究成果对柽柳科植物生物多样性保护、可持续利用、干旱区退化生态系统恢复与重建及科学管理具有理论价值和实践意义(本文来源于《中国绿色时报》期刊2005-12-14）
鲍晓红[10]（2005）在《光皮桦嫁接种子园及种质基因资源库营建技术的研究》一文中研究指出介绍了光皮桦的优树选择过程,并对光皮桦嫁接种子园和种质基因资源库的区划、砧木定植、无性系配置、嫁接技术以及各项管理措施进行系统总结与探讨。(本文来源于《福建林业科技》期刊2005年01期）
基因资源库论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
听力损失影响人的言语功能进而导致社会交流障碍,因其发病率高而成为医学界研究的热点。从1995年克隆第一个耳聋基因起,超过80个非综合征耳聋相关基因被发现,越来越多的聋病分子病因得以揭示。中国人口的多民族结构蕴含着丰富的遗传资源,特别是不同族源的少数民族人群更为珍贵。本研究旨在进行中国西北地区少数民族耳聋资源的收集,建立一个覆盖西北地区的包含主要少数民族的临床资源和遗传资源库。在此基础上,通过开展叁种常见的耳聋相关基因的分子流行病学研究,并对一个耳聋家系进行候选基因突变研究,试图揭示这些基因在少数民族耳聋人群的流行状况,绘制各民族的聋病基因突变频谱,分析开展耳聋家系致病基因定位克隆的有效方法,探索针对少数民族的基因诊断策略。我们研究的主要内容由以下四部分组成：第一章：中国西北地区少数民族聋病资源库建设少数民族耳聋群体较为稀缺,遗传性耳聋资源有减少的趋势。为了保护少数民族的遗传性耳聋资源,我们研究建立西北地区少数民族的聋病资源库。研究中制定了资源库建设的规范流程,通过本地区各特教学校、各级残联及医院门诊等渠道收集耳聋散发病例及耳聋家系资源,进行问卷调查、物理检查、听力学检查并绘制家系图谱,签订知情同意书并抽取外周静脉血,提取基因组DNA,建立全套资料的数据化管理模式。我们共收集到少数民族1673例耳聋散发病例和146个遗传性耳聋家系,完成了临床和遗传资源的收集,为进一步开展遗传学研究积累了资源。我们认为需要进一步加强少数民族耳聋资源的保护,建立科学完善的资源库管理体系。第二章：西北少数民族非综合征感音神经性聋的GJB2基因突变筛查研究GJB2基因是目前发现的先天性耳聋最常见的分子病因,GJB2基因编码缝隙连接蛋白Cx26,在内耳电解质交换和细胞间信息传递发挥重要作用,与人类听觉功能关系密切。我们在西北少数民族散发感音神经性聋患者群体中开展GJB2基因的突变研究,目的是分析该基因的流行状况,揭示少数民族的热点突变,探讨适合这些耳聋人群的基因诊断策略。研究中完成了共1330例非综合征感音神经性听力损失患者的GJB2基因的突变筛查,并且完成了同地区457例汉族耳聋患者的比较研究。结果在少数民族发现了11种突变形式,包括一种新的突变：c.257C>G。少数民族共有202例患者发现突变或序列改变,纯合突变75例,杂合突变92例,复合杂合突变35例。这些基因型的突变频率为15.19%(202/1330),同地区汉族人群的突变频率为19.04%(87/457)。少数民族群体与汉族的突变频率之间没有显着性差异,比较各民族与汉族的GJB2基因突变频率差异,其中维吾尔族与汉族存在统计学差异,其他各民族之间无统计学差异。各民族GJB2基因突变基因型以框移突变为主,这类基因型决定了耳聋表型是以重度及极重度聋为多见。在少数民族人群中等位基因频率最高的四种突变是c.235delC、c.35delG、 c.109G>A和c.299-300delAT,藏族的热点突变是c.235delC和c.109G>A,东乡族的热点突变分别是c.299-300delAT和c.235delC,回族是c.235delC和c.109G>A,哈萨克族是c.35delG,维吾尔族是c.235delC、c.35delG,汉族人群的热点突变是c.235delC、c.109G>A和c.299-300delAT,各民族的GJB2基因突变频率与其种族背景相一致,其中哈萨克族和维吾尔族具有明显的高加索背景表现。研究中我们绘制了各民族完整的GJB2基因突变频谱,可以为针对各民族的个性化的基因诊断和大面积筛查提供方法学依据。另外考虑到基因的结构特点和突变位点的分散性,GJB2基因诊断模式以全编码序列的筛查为宜。第叁章：SLC26A4基因及IntDNA1555A>G突变在西北少数民族非综合征感音神经性听力损失患者的筛查研究前庭水管扩大是先天性耳聋最常见的内耳畸形,与这一疾病相关的SLC26A4基因与耳聋关系密切。线粒体DNAA1555G突变与氨基糖苷类抗生素导致耳聋有相关性,该突变检测有利于揭示药物性聋和环境因素的关系。我们对西北地区少数民族共1330例非综合征感音神经性聋患者,以PCR及直接测序检测SLC26A4基因第8、第19外显子的突变,运用PCR-RFLP筛查1ntDNA1555A>G点突变。在共1330例少数民族患者中,筛查出SLC26A4基因c.919-2A>G、c.2168A>G、c.2162C>T叁种突变形式,检测到七种基因型,包括纯合26例,杂合40例,复合杂合突变5例,其中双等位基因的突变频率为2.33%。同期进行的本地区汉族457例聋人检测到6种基因型,包括纯合15例,杂合31例及复合杂合突变8例,双等位基因突变频率为5.03%。分析显示汉族同藏族、东乡族及维族的该基因突变频率有统计学差异,回族与东乡族和维族均有差异。研究证实c.919-2A>G突变是汉族聋人的热点突变,这一突变在汉族与藏族、东乡族及维吾尔族均存在统计学差异,维族与回族及哈萨克族有差异,回族与东乡族存在差异。研究中检测出mtDNA1555A>G突变的患者有28例,突变频率为2.11%,同地区457例汉族患者中突变者有32例,突变频率为7.00%,两者之间有显着性差异。在106例AAID患者中有9例检测到mtDNA1555A>G突变,AAID患者中突变频率为8.49%。各少数民族耳聋患者频率比较显示汉族与回族、东乡族及维吾尔族之间的突变频率存在统计学差异。研究证实SLC26A4基因在各少数民族与汉族的突变频谱不同,热点突变各异,因此需要针对各少数民族研究其突变频谱,制定适合各民族的基因诊断策略和产前诊断方法。研究表明有必要在本地区少数民族耳聋人群中开展mtDNA1555A>G突变的基因诊断,在散发耳聋患者、遗传性耳聋家系开展该突变检测,进行科学干预有助于延缓和减少药物性耳聋的发生。第四章常染色体显性遗传非综合征耳聋家系的候选基因分析遗传性疾病的基因定位克隆方法多样,需要根据遗传资源的特征选择合适的研究方法。本文旨在探索适宜于遗传性耳聋病因学研究的有效方法。针对一个遗传性耳聋大家系,我们系统进行临床资料和表型特点研究,并通过候选基因突变筛查方法,明确了该家系的致病基因。首先通过对家系中耳聋患者发病特点的分析,我们明确其遗传方式为常染色体显性遗传。总结本家系表型特点有：耳聋首先以高频听力损失为主,后期影响到全频听力,部分患者表现有前庭功能障碍的症状。通过对表型的详尽分析,研究中将候选基因局限在少数几个基因,进而对最符合表型特点的COCH基因全部外显子进行突变筛查,发现了该基因第8外显子c.485G>A突变为致病突变,该突变与家系中遗传性状共分离。研究中发现该家系中听力损失外显率为100%,听力损失随年龄增长而逐渐加重,前庭功能障碍的外显率为22.22%,前庭障碍症状与听力损失的程度没有相关性。从听力学特点和前庭功能障碍特征判断,该家系与梅尼埃病的临床表现不符。我们认为遗传性耳聋家系的基因定位克隆,首选位置克隆和候选基因克隆法,通过连锁分析能够定位耳聋相关基因的位置,候选基因克隆法具有经济快捷的优势。收集详实的临床资料和听力学资料、充分分析家系临床特征对于选择适宜的研究方法是十分必要的。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因资源库论文参考文献
[1].左仁娟.携带环脂肽NRPS基因的荧光性假单胞菌菌种资源库的建立及多态性研究[D].陕西师范大学.2015
[2].徐百成.基于西北少数民族的聋病资源库构建及基因诊断策略研究[D].兰州大学.2014
[3].李新蕾.南京大学模式动物研究所跻身一流遗传基因种质资源库[N].科技日报.2012
[4].本刊编辑部.湖南建成我国最大柑橘基因种质资源库[J].创新科技.2012
[5].胡宇芬,易春.长沙市:建成国内最大柑橘基因种质资源库[J].湖南农业科学.2012
[6].田艳.口周色素沉着—肠道息肉综合征家系资源库的建立与致病基因突变的研究[D].新疆医科大学.2009
[7].燕惠民.农业野生植物——人类生存宝贵的基因资源库[N].湖南科技报.2006
[8].余建秋.大熊猫基因资源库构建及粪便高质量DNA提取方法的建立[D].浙江大学.2006
[9].铁铮.柽柳科植物保护研究取得成果[N].中国绿色时报.2005
[10].鲍晓红.光皮桦嫁接种子园及种质基因资源库营建技术的研究[J].福建林业科技.2005
标签：荧光假单胞菌; 环脂肽; 非核糖体肽合成酶NRPS; 限制性酶切多态性;