导读:本文包含了白质消融论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:白质消融性白质脑病,感染,发育倒退,EIF2B5
白质消融论文文献综述
徐慧,刘开运,贾婉舒,于佳会,姜采荣[1]（2019）在《白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析》一文中研究指出目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常,且弥漫对称,最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测发现患儿EIF2B5基因存在2个错义突变,分别位于外显子3和7的C.407 G>A(p.R136H)和C.944G>A(p.R315H)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。因无有效的治疗手段,仅抗感染及对症治疗后患儿进入昏迷。结论发现2个新的EIF2B5基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年11期）
马慧,林剑军[2]（2019）在《婴儿型白质消融性白质脑病MRI表现一例》一文中研究指出白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM),也被称为儿童共济失调合并中枢神经系统髓鞘化不良,是一种慢性进行性白质功能障碍。患儿早期发育正常,以后逐渐出现进行性共济失调和痉挛双瘫,进行性脑萎缩,外伤或感染可诱发恶化趋势。现报道1例如下。病例资料患儿,男,1岁1个月,入院前12 d无明显诱因下出现发热、纳差,病初以中低热为主,伴呕吐,为胃内容物。入院前4 d出现高热、呕吐、抽搐,行胸片及头颅MRI检查。MRI表现为两侧大脑半球、小脑半球白质及神经纤维束走行区呈广泛T_1WI低信号,T_2WI高信号,FLAIR(本文来源于《影像诊断与介入放射学》期刊2019年03期）
郑凯,陈楠,姚新宇,杨延辉,卢洁[3]（2019）在《成人型白质消融性脑白质病1例》一文中研究指出患者女,26岁,因"双手不自主抖动伴月经紊乱5年"就诊。患者5年前就餐时被发现双手震颤,持物时明显,精神紧张时加重,睡眠时消失,无行走不稳及肢体活动障碍,无头痛、发热及精神异常,未接受任何治疗;2年前因月经紊乱于外院住院期间接受头颅CT检查发现脑白质异常。患者平素不喜运动,自幼反应迟钝,学习成绩差,小学5年级辍学;平素月经不规律,(本文来源于《中国医学影像技术》期刊2019年02期）
张晓莉,王丽君,贾天明,韩瑞,赵鑫[4]（2017）在《先天型白质消融性白质脑病1例及其基因突变分析》一文中研究指出目的探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点。方法回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900 g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗笑、抬头,下肢肌张力升高,双眼白内障。头颅CT及MRI可见大脑白质弥漫性异常,与脑脊液信号相同。基因检测结果显示,EIF2B5基因存在错义突变(c.1016G>A)和移码突变(c.1809delC),为复合杂合突变,其父母均为杂合子。结论 VWM是遗传性白质脑病之一,先天型极为罕见,诊断需根据临床表现及EIF2B基因分析。移码突变位点c.1809del C国际上尚未见报道。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2017年11期）
丁乐,郭虎,李杨,何燕,梁超[5]（2016）在《白质消融性白质脑病2例报告并文献复习》一文中研究指出目的探讨白质消融性白质脑病(VWM)的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿发病年龄分别为8个月、2岁,既往精神运动发育均正常;在急性发热后出现精神反应差,认知、运动功能进行性倒退;脑脊液检查未见异常;头颅磁共振提示两侧大脑半球脑白质对称性异常信号;基因检测1例为EIF2B5复合杂合变异;另1例EIF2B2复合杂合变异,其中c.911_913del缺失变异导致第305号氨基酸缺失(p.305del),属于新突变,短期内死亡。结论 VWM早期精神、运动发育基本正常,发热后出现进行性神经系统功能倒退,预后差。EIF2B突变可确诊。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2016年11期）
刘宇,王芳,叶高波,杨琳[6]（2016）在《白质消融性脑白质病临床与基因分析》一文中研究指出目的探讨3例白质消融性脑白质病(VWM)患儿的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集2014至2015年西安交通大学第二附属医院儿科收治的3例VWM患儿的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增致病基因真核细胞翻译启动因子2B(EIF2B1~5)的外显子及外显子与内含子交界区,测序确定突变情况。结果 3例患儿临床表现、实验室检查及影像学检查均符合VWM的诊断,基因突变分析显示3例患儿中EIF2B5基因突变2例,EIF2B3基因突变1例,其中新发突变1例,为EIF2B5基因发现c.536C>T的纯合核苷酸变异。结论临床上出现以运动倒退为主的进行性加重的神经功能减退,头颅磁共振显示脑白质弥漫性对称性受累的患儿,应该考虑患VWM的可能性,对EIF2B1~5基因分析有助于确诊。(本文来源于《中国妇幼健康研究》期刊2016年10期）
丁乐,郭虎,金波,卢孝鹏,郑帼[7]（2016）在《白质消融性白质脑病2例报告并文献复习》一文中研究指出目的:报道2例白质消融性白质脑病(VWM),其中1例c.911-913del缺失变异VWM,探讨VWM的临床表现及基因表型,提高对该病的认识。方法:回顾性分析通过基因确诊的2例VWM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:2例患儿发病年龄分别为8月、2岁,既往精神运动发育均正常;在急性发热后出现精神反应差,(本文来源于《第十叁届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编》期刊2016-07-21）
陈娜,代丽芳,姜玉武,郝洪军,任雅丽[8]（2014）在《内质网应激后未折迭蛋白反应和自噬在遗传性白质消融性白质脑病中的作用及潜在干预》一文中研究指出白质消融性白质脑病(VWM)是一种严重的常染色体隐性遗传性白质脑病,致病基因为真核翻译起始因子2B所编码基因EIF2B1-5任一突变所致。是人类发现的第一个由于真核翻译起始因子突变所致的遗传病。临床特点以进行性运动智力倒退伴脑白质液化为主要临床特点。在我们长期随访中发现,71%的患者具有发热、轻微头部外伤等应激后发作性加重的现象。目前认为内质网应激(ERS)可能参与其发病。未折迭蛋白反应(UPR)和自噬是ERS后的两条代偿途径,在我们的研究中,将中国人创始者突变EIF2B3(eIF2Bγ-p.Ile346Thr)转染VWM主要受累细胞,人少突胶质细胞系,发现ERS后,突变细胞过度激活的UPR通路引起细胞凋亡和活力的下降。突变人少突胶质细胞系的自噬水平也较野生下调。而在患者皮肤成纤维细胞自噬并没有减少。针对两条通路进行干预,加入自噬诱导剂(Rapamycin)、自噬抑制剂(3-MA)或eIF2α磷酸酶抑制剂salubrinal对突变少突胶质细胞系进行干预,Rapamycin干预后,细胞凋亡减少,活力增加。而3-MA或salubrinal干预后与之相反。提示ERS后过度激活的UPR通路和自噬水平的降低在VWM的发病及做做行加重中可能起到重要作用,稳定UPR或增强自噬,减少未折迭蛋白可以提高突变人少突胶质细胞系的活力和减少其凋亡,为将来该类疾病的干预提供线索。(本文来源于《遗传学与表观遗传学前沿暨第叁届中国青年遗传学家论坛论文摘要汇编》期刊2014-04-11）
张海华,陈娜,代丽芳,臧莉莉,王静敏[9]（2013）在《28例经基因确诊的白质消融性白质脑病患儿临床与遗传学研究》一文中研究指出背景及目的白质消融性白质脑病(vanishing white matter disease,VWM)是一种多于儿童期起病的常染色体隐性遗传性白质脑病,为第一个已知由于真核细胞蛋白质翻译启动异常所导致的人类遗传病致病基因为真核细胞翻译启动因子2B(eIF2B)的5个亚单位α-ε的相应编码基因EIF2B1-5,任一基因突变导致发病。本研究对经基因确诊为VWM的28例患儿临床表型及基因型进行分析,以探讨中国患儿的特点。方法 2006.9-2013.2我院儿科临床诊断并经EIF2B1-5基因检测确诊的28例VWM患儿为研究对象。均符合Vander knaap等提出的临床诊断标准。对患儿临床表型特点进行分析并进行随访。提取患儿及父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增EIF2B1-5A基因外显子及外显子与内含子交界区进行分子诊断;采用等位基因特异性PCR方法验证中国患者中的常见突变EIF2B3 c.1037T>C(p.Ile346Thr)是否为创始者突变(founder mutation)。结果(1)基本情况:男18例,女10例。16例(57 1%)起病前发育正常,余12例起病前轻度智力或运动发育落后;(2)起病特点:起病年龄为4个月至7岁6个月,22例(78 6%)为发热或轻微头部外伤后急性起病,6例无明显诱因亚急性起病,除1例婴儿型患儿以惊厥、意识障碍起病外,其余均以运动障碍起病;(3)临床分型:根据起病年龄及进展特点,18例为早期儿童型,10例为婴儿型;(4)病程特点:所有患儿呈进行性加重,71.4%(20/28)病程中有发作性加重,己获独走技能的患儿最早于发病0.17年不能独走,发病2年后均不能独走。至2013年3月末次随访时9例死亡,其中婴儿型7例,早期儿童型2例,平均死亡病程婴儿型1.2年(0.2-3.7年),2例儿童型分别于起病2.8年、8年后死亡。死因皆为感染后病情加重致多脏器衰竭;病程中13例有癫痫发作;(5)头颅核磁:28例均表现为广泛对称性大脑白质受累,以中央区白质为着,在T1像和Flair像表现为低信号,T2像高信号;(6)基因型特点:共发现EIF2B1-5的30种突变,包括错义突变、无义突变、缺失突变及移码突变。其中EIF2B5突变14种(47%),EIF2B3突变6种(20%),EIF2B2突变4种(13%),EIF2B4突变5种(17%),EIF2B1突变1种(3%)。共发现21种国外未报道新突变。28例中除2例只发现1种突变外,其余26例均发现复合杂合或纯合突变。所有患者中,EIF2B5突变11例(39 3%),EIF2B3突变9例(32.1%),EIF2B4突变4例(14.3%),EIF2B2突变3例(10.7%),EIF2B1突变1例(3.6%)。9例EIF2B3突变患者中7例(77 8%)携带p Ile346Thr突变,通过等位基因特异性PCR方法证实其为中国患者的创始者突变。结论目前诊断的VWM中国患儿以早期儿童型为主,病程中发作性加重现象常见,运动倒退进展较快;中国VWM患儿有独特的突变构成谱,EIF2B3突变率明显高于白种人群(32.1%vs 4%),EIFB3的p.Ile346Thr为中国患者的创始者突变。(本文来源于《中国神经科学学会第十届全国学术会议论文摘要集》期刊2013-09-19）
郭静,徐成[10]（2012）在《磁共振成像在白质消融性白质脑病诊断中的价值》一文中研究指出目的分析磁共振成像(MRI)在白质消融性白质脑病诊断中的价值。方法对7例经基因突变分析确诊的白质消融性白质脑病患者的临床特征及头颅MRI表现进行分析、总结。结果 7例均出现运动能力倒退,且由于应激而进行性加重;头颅MRI均表现为弥漫性对称性脑白质受累,部分呈脑脊液样信号改变。结论头颅MRI在白质消融性白质脑病诊断及病程评估中具有重要的价值。(本文来源于《实用医学影像杂志》期刊2012年04期）
白质消融论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM),也被称为儿童共济失调合并中枢神经系统髓鞘化不良,是一种慢性进行性白质功能障碍。患儿早期发育正常,以后逐渐出现进行性共济失调和痉挛双瘫,进行性脑萎缩,外伤或感染可诱发恶化趋势。现报道1例如下。病例资料患儿,男,1岁1个月,入院前12 d无明显诱因下出现发热、纳差,病初以中低热为主,伴呕吐,为胃内容物。入院前4 d出现高热、呕吐、抽搐,行胸片及头颅MRI检查。MRI表现为两侧大脑半球、小脑半球白质及神经纤维束走行区呈广泛T_1WI低信号,T_2WI高信号,FLAIR
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
白质消融论文参考文献
[1].徐慧,刘开运,贾婉舒,于佳会,姜采荣.白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析[J].临床儿科杂志.2019
[2].马慧,林剑军.婴儿型白质消融性白质脑病MRI表现一例[J].影像诊断与介入放射学.2019
[3].郑凯,陈楠,姚新宇,杨延辉,卢洁.成人型白质消融性脑白质病1例[J].中国医学影像技术.2019
[4].张晓莉,王丽君,贾天明,韩瑞,赵鑫.先天型白质消融性白质脑病1例及其基因突变分析[J].临床儿科杂志.2017
[5].丁乐,郭虎,李杨,何燕,梁超.白质消融性白质脑病2例报告并文献复习[J].临床儿科杂志.2016
[6].刘宇,王芳,叶高波,杨琳.白质消融性脑白质病临床与基因分析[J].中国妇幼健康研究.2016
[7].丁乐,郭虎,金波,卢孝鹏,郑帼.白质消融性白质脑病2例报告并文献复习[C].第十叁届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编.2016
[8].陈娜,代丽芳,姜玉武,郝洪军,任雅丽.内质网应激后未折迭蛋白反应和自噬在遗传性白质消融性白质脑病中的作用及潜在干预[C].遗传学与表观遗传学前沿暨第叁届中国青年遗传学家论坛论文摘要汇编.2014
[9].张海华,陈娜,代丽芳,臧莉莉,王静敏.28例经基因确诊的白质消融性白质脑病患儿临床与遗传学研究[C].中国神经科学学会第十届全国学术会议论文摘要集.2013
[10].郭静,徐成.磁共振成像在白质消融性白质脑病诊断中的价值[J].实用医学影像杂志.2012