导读:本文包含了短串联重复序列多态性论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:短串联重复序列(STR),遗传多态性,法医学,河南
短串联重复序列多态性论文文献综述
王海丽,张静,钱文莉[1]（2019）在《河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析》一文中研究指出目的探讨河南地区汉族人群CSF1PO、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D1S1656、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta D、Penta E、TH01、TPOX、vWA共20个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布情况。方法选取河南地区无血缘关系汉族个体94例,其中男性46例,女性48例;年龄18～40岁,平均年龄29岁。用磁珠法提取受试者的外周血DNA样本,采用多重聚合酶链反应扩增技术和荧光检测技术对20个常染色体STR基因座进行复合扩增,并使用ABI 3500遗传分析仪进行基因分型。GeneMapper v3.2软件进行等位基因数据分析。结果 20个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性(P> 0.05)。20个STR位点的个体识别率、多态性信息含量、非父排除率、杂合度分别为0.785 2～0.978 6、0.547 9～0.916 6、0.296 2～0.775 3、0.604 4～0.890 1,其中Penta E位点的个体识别率和非父排除率最高,分别为0.978 6和0.775 3。20个STR位点的累计个体识别率和累计非父排除率均> 99.999 999%。结论 20个STR位点在河南地区汉族人群中具有群体代表性,且其具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。Penta E位点具有高度个体识别能力和鉴别能力,可作为核心位点用于法医个体识别和亲权关系鉴定中。(本文来源于《生物医学工程与临床》期刊2019年06期）
马佳,郝绍文,赵新艳,戴晓婧,焦海燕[2]（2018）在《宁夏汉族人群19个短串联重复序列基因座遗传多态性》一文中研究指出目的:分析宁夏地区汉族人群19个短串联重复序列(STR)基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率、期望杂合度、个体鉴别力等法医学参数。方法:收集宁夏籍汉族个体347例为研究对象。用血样卡采集研究对象的外周静脉血,应用GoldeneyeTM DNA(免提取)身份鉴定系统20A对上述19个STR基因座及牙釉基因直接进行复合扩增。采用ABI-3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳法检测19个位点基因座的基因型及等位基因。应用HWE精确检验软件对研究对象的19个STR基因座位点的基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。采用PowerStats分析软件对STR基因座等位基因及基因型数据进行处理。结果:19个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。19个STR遗传比标记具有高度多态性。宁夏汉族19个STR基因座共检出120个等位基因,共775种基因型,等位基因频率分布在0.001至0.503。19个STR基因座的期望杂合度(He)在0.631～0.905之间,匹配概率(Pm)在0.032～0.186,个体鉴别力(DP)在0.814～0.986,非父排除率(PE)在0.330～0.770,亲权指数在1.360～5.260,多态性信息含量在0.590～0.920。结论:19个STR组成的复合检测系统在宁夏汉族人群中具有高度的多态性和鉴别能力,可用于该群体法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究。(本文来源于《解剖学杂志》期刊2018年06期）
冯富鹏,牛越,陈鹏[3]（2018）在《新疆地区AR基因CAG、GGC及POLG基因CAG短串联重复序列多态性与睾丸生殖细胞肿瘤相关性分析》一文中研究指出睾丸生殖细胞肿瘤(testicular germ cell tumor,TGCT)是20～40岁青壮年男性较常见的恶性肿瘤,占男性肿瘤的1%～1. 5%,占所有泌尿生殖系统肿瘤的5%,近年来发病率有增高趋势~([1])。然而,TGCT的发病机制目前尚未阐明,最新研究表明遗传因素在TGCT发病过程中起重要作用~([2])。目前确定的危险因素有:隐睾、TGCT家族史、睾丸萎缩、不(本文来源于《中华男科学杂志》期刊2018年10期）
罗世强,严提珍,许泽辉,王秋华,钟青燕[4]（2016）在《短串联重复序列叁带型等位基因的遗传多态性分析》一文中研究指出目的观察亲子鉴定常用STR基因座的叁带型现象,分析探讨其特点。方法用Chelex法提取18688个亲子鉴定个体样本血液中的基因组DNA,利用美国ABI公司Amp FISTRR?Identifiler TM plus试剂盒进行复合荧光PCR扩增确定STR基因型,若出现异常峰型则采用Power Plex?21系统进行复查验证,对于13、18、21号染色体基因座出现异常峰型的个体进一步进行染色体核型分析。结果 7个个案在D21S11、D18S51和FGA基因座上出现叁带型等位基因(均属于I型)现象,叁带型的检出总频率为0.0375%,其中D21S11检出率最高,为0.0214%;D18S51检出率为0.0107%);FGA检出率为0.0054%。D21S11和D18S51叁带型等位基因个体经染色体核型分析未发现叁体综合征。结论在亲子鉴定检案中叁带型等位基因现象极为少见,判读须慎重。在PCR-STR分型中,叁体症患者、嵌合体、发生肿瘤病变的组织或细胞、体内有供者细胞生长的骨髓移植或脐血移植受者均可能检出叁带型等位基因,应用不同试剂盒加以验证非常有必要,如怀疑叁体综合征还应做染色体核型分析。(本文来源于《中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编》期刊2016-11-05）
靳婵婵,贺静,王蕾,陈鹏,杨继青[5]（2016）在《云南汉族15个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析》一文中研究指出目的:调查云南地区汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15个短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性。方法:收集云南汉族313名无关个体血样,提取DNA,PCR复合扩增并利用ABI-3130型基因分析仪进行毛细管电泳检测每个样本各基因座的等位基因大小,分别统计每个STR基因座各基因型的频率,并进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验。结果:云南汉族这15个STR基因座各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),杂合度在0.636~0.901,匹配概率在0.034~0.220,单一STR位点的个体识别率在0.780~0.966、非父排除率在0.336~0.797、多态性信息总量在0.555~0.860,联合使用这15个位点所产生的累积个体识别率大于0.999 999 99,累积非父排除率等于0.999 998 408。与中国其他地区汉族群体这15个STR基因座等位基因频率分布相比有较高的相似性,但也有轻微的地区差异。结论:云南汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA这15个STR基因座具有高度的多态性,与中国其他地区汉族群体有较高的相似性,在法医学中的亲子鉴定和个人识别方面具有较高应用价值。(本文来源于《中国免疫学杂志》期刊2016年10期）
焦保权,吴小华,张洁[6]（2016）在《15个短串联重复序列在河北部分地区汉族群体的遗传多态性分析》一文中研究指出目的:研究PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个短串联重复序列(simple tandem repeats,STR)在河北中南部地区25 295例汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据。方法:采用Chelex-100法应用Powerplex TM 16荧光标记复合扩增系统和ABI 3130遗传分析仪对25 295例河北中南部地区汉族个体血样DNA进行检测,统计计算15个STR基因座的基因型分布,基因频率,杂合度(heterozygosity,Ho),多态信息量(polymorphism information contents,PIC),个体识别率(discrimination power,DP),非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)等群体遗传学参数,并进行Handy-Weinberg平衡检验。结果:15个基因座在群体中具有较高多态性,基因型分布均符合Handy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。共检测出293个等位基因,1364种基因型,基因频率在0.002%~51.58%之间,杂合度(Ho)在0.6206~0.9146之间,多态信息量(PIC)在0.5610~0.8967之间,累积个人识别率(cumulative individual discrimination power,CDP)为0.999 999 999 999 999 996 156,累积非父排除率(cumulative probability of paternity exclusion,CPE)为0.999 999 663。结论:Powerplex TM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座适合作为河北中南部汉族群体的遗传标记。通过大量样本实验,首次得到了客观可靠的河北中南部地区汉族群体15个STR基因座群体遗传资料,为遗传疾病连锁分析、法医学亲权鉴定和个体识别等领域研究提供基础数据。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2016年09期）
胡萌[7]（2016）在《中原汉族Y染色体短串联重复序列的遗传多态性分析》一文中研究指出Y染色体特异区呈父系单倍型遗传,其基因标记是近年来遗传学的研究热点。本研究应用27个荧光标记Y染色体STR基因座复合扩增系统,对中原地区汉族3 951名男性无关个体进行Y染色体短串联重复序列遗传多态性研究,以获得中原汉族人群的遗传信息。结果显示27个Y-STR基因座在中原地区汉族3 951名男性无关个体中检出3 944种单倍型,单倍型多样性为0.999 683,单倍型数目最多的两个基因座分别是DYS385和DYF387S1,分别检出95种和65种单倍型,其余基因座分别检出5~19种单倍型。27个基因座的基因多样性在0.377 2~0.969 1之间,累计基因多态性达0.999 999。同时将DYS385、DYS391和DYS438这3个基因座的基因多样性和湖南、湖北、浙江、广州、辽宁、闽南汉族及广西彝族进行比较分析。据本研究结果可知27个Y-STR基因座在中原汉族人群中具有丰富的遗传多态性,其数据为群体遗传学研究、法医学应用及Y-STR数据库建设提供数据支撑。(本文来源于《基因组学与应用生物学》期刊2016年08期）
唐洪燕,郭宗君,李玉焕,杨虎梅,徐圣芬[8]（2015）在《抑郁症患者多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性研究》一文中研究指出目的探讨抑郁症患者多巴胺转运体(DAT)基因3'非翻译区域的40 bp可变串联重复序列(VNTR)多态性。方法选取2011年10月—2014年3月就诊于青岛大学附属医院和青岛市精神卫生中心住院及门诊的抑郁症患者116例作为抑郁组,同期选取青岛大学附属医院体检健康者172例作为对照组。应用聚合酶链反应-VNTR多态性分析技术行DAT基因VNTR多态性检测。结果共检测出520、480、440、380、360 bp 5种等位基因,分别为DAT基因的VNTR多态性11、10、9、7.5、7次重复序列。6种基因型分别为:480 bp/480 bp、480 bp/440 bp、520 bp/480 bp、480 bp/380 bp、480 bp/360 bp、440 bp/440 bp。抑郁组和对照组的基因型分布和等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(抑郁组:χ2=1.380,P=0.848;对照组:χ2=0.051,P=0.990)。抑郁组与对照组基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中两组480 bp/480 bp和480 bp/440 bp基因型比较,差异有统计学意义(χ2=24.375,P<0.001;χ2=4.976,P<0.05)。两组等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DAT基因VNTR多态性可能与抑郁症的发病相关,为进一步的临床研究提供了借鉴。(本文来源于《中国全科医学》期刊2015年24期）
阮修艳,王伟妮,杨雅冉,谢兵兵,陈婧[9]（2015）在《北京汉族群体39个短串联重复序列基因座多态性及其遗传关系》一文中研究指出本文首次对北京地区汉族人群的13个CODIS(Combined DNA index system)和26个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性进行了研究,建立了北京地区汉族人群39个STR基因座的群体遗传多态性数据库并对其法医学应用价值进行了评价。39个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡且各基因座之间均不存在连锁现象,个体鉴别力(Power of discrimination,DP)在0.7740~0.9818之间,期望杂合度(Expected heterozygosity,He)在0.6000~0.9350之间,多态性信息含量(Polymorphism information content,PIC)在0.5317~0.9047之间,非父排除率(Power of exclusion,PE)在0.2909~0.8673之间,累积个体鉴别力(Cumulative probability of discrimination,CDP)为0.999999999999999999999999999999999999999964971,累积非父排除率(Cumulative probability of exclusion,CPE)为0.999999999973878。另外,结合已公开报道的国内其他11个群体相应基因座的遗传资料,根据等位基因频率计算遗传距离,构建了系统发生树。本研究可为中国法医DNA数据库和群体遗传学数据库提供重要的基础数据,对北京地区汉族人群开展法医学个体识别、亲权鉴定和遗传学研究具有重要的意义。(本文来源于《遗传》期刊2015年07期）
许泽辉,严提珍,罗世强,王秋华,唐宁[10]（2015）在《两例短串联重复序列叁带型等位基因的遗传多态性分析》一文中研究指出目的本文分析亲子鉴定常用STR基因座的叁带型等位基因特点。方法用Chelex法提取3 600例亲子鉴定检案(含8 734个个体)血液中的基因组DNA,利用美国ABI公司Amp FISTRR悖IdentifilerTMplus试剂盒进行复合荧光PCR扩增确定STR基因座的遗传图谱(ABI 3500Dx遗传分析仪),若出现异常峰型则采用Power Plex悖21系统进行复查验证和采用Yunis技术进行淋巴细胞染色体核型分析。结果2个检案分别在D18S51和FGA基因座上出现叁带型等位基因现象(均属于Ⅰ型),总检出率为0.229‰(2/8 734),携带叁带型等位基因的个体经染色体核型分析均未发现叁体综合征。结论叁带型等位基因结果较少见,判读须慎重,应采用不同试剂盒进行验证以获得准确分型。(本文来源于《分子诊断与治疗杂志》期刊2015年02期）
短串联重复序列多态性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:分析宁夏地区汉族人群19个短串联重复序列(STR)基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率、期望杂合度、个体鉴别力等法医学参数。方法:收集宁夏籍汉族个体347例为研究对象。用血样卡采集研究对象的外周静脉血,应用GoldeneyeTM DNA(免提取)身份鉴定系统20A对上述19个STR基因座及牙釉基因直接进行复合扩增。采用ABI-3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳法检测19个位点基因座的基因型及等位基因。应用HWE精确检验软件对研究对象的19个STR基因座位点的基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。采用PowerStats分析软件对STR基因座等位基因及基因型数据进行处理。结果:19个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。19个STR遗传比标记具有高度多态性。宁夏汉族19个STR基因座共检出120个等位基因,共775种基因型,等位基因频率分布在0.001至0.503。19个STR基因座的期望杂合度(He)在0.631～0.905之间,匹配概率(Pm)在0.032～0.186,个体鉴别力(DP)在0.814～0.986,非父排除率(PE)在0.330～0.770,亲权指数在1.360～5.260,多态性信息含量在0.590～0.920。结论:19个STR组成的复合检测系统在宁夏汉族人群中具有高度的多态性和鉴别能力,可用于该群体法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
短串联重复序列多态性论文参考文献
[1].王海丽,张静,钱文莉.河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析[J].生物医学工程与临床.2019
[2].马佳,郝绍文,赵新艳,戴晓婧,焦海燕.宁夏汉族人群19个短串联重复序列基因座遗传多态性[J].解剖学杂志.2018
[3].冯富鹏,牛越,陈鹏.新疆地区AR基因CAG、GGC及POLG基因CAG短串联重复序列多态性与睾丸生殖细胞肿瘤相关性分析[J].中华男科学杂志.2018
[4].罗世强,严提珍,许泽辉,王秋华,钟青燕.短串联重复序列叁带型等位基因的遗传多态性分析[C].中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编.2016
[5].靳婵婵,贺静,王蕾,陈鹏,杨继青.云南汉族15个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析[J].中国免疫学杂志.2016
[6].焦保权,吴小华,张洁.15个短串联重复序列在河北部分地区汉族群体的遗传多态性分析[J].中国优生与遗传杂志.2016
[7].胡萌.中原汉族Y染色体短串联重复序列的遗传多态性分析[J].基因组学与应用生物学.2016
[8].唐洪燕,郭宗君,李玉焕,杨虎梅,徐圣芬.抑郁症患者多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性研究[J].中国全科医学.2015
[9].阮修艳,王伟妮,杨雅冉,谢兵兵,陈婧.北京汉族群体39个短串联重复序列基因座多态性及其遗传关系[J].遗传.2015
[10].许泽辉,严提珍,罗世强,王秋华,唐宁.两例短串联重复序列叁带型等位基因的遗传多态性分析[J].分子诊断与治疗杂志.2015
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