导读:本文包含了同型半胱氨酸代谢相关酶论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:烟雾病,高同型半胱氨酸血症,基因多态性,交互作用
同型半胱氨酸代谢相关酶论文文献综述
李倩[1]（2019）在《烟雾病患者血清同型半胱氨酸代谢相关基因MTHFR、TCN2和RNF213基因多态性及其交互作用的分析》一文中研究指出目的:本研究在家族性MMD和散发MMD人群中确定MTHFR基因叁个位点rs1801131,rs1801133和rs9651118,TCN2基因位点rs117353193和RNF213基因位点rs9916351是否与MMD疾病风险和血清同型半胱氨酸水平有关。同时分析基因-基因之间对疾病的发生或者发展是否具有交互作用或者基因-基因间交互作用是否会影响血清同型半胱氨酸水平,这将为MMD的发病机制的研究,MMD的预防和治疗提供科学依据。方法:1.选取2004年-2017年期间中国人民解放军307医院神经外科收治的中国汉族182例家族性烟雾病和972例散发烟雾病,建立相关信息资源数据库,将有关流行病学和临床资料进行整理,初步构建数据库,并把原始数据进行整合。经受试者知情同意后,抽取10mL外周静脉血,放置于EDTANa_4抗凝管中。采用自动生化分析仪检测所有研究对象的各项血液生化指标;2.采用人血基因组DNA试剂盒提取DNA后,采用Nanodrop 2000测定所提取的DNA的浓度和纯度,达到标准后深冻冰箱-80℃保存;3.采用Taqman探针基因分型的方法进行实时荧光定量PCR检测基因位点SNPs;4.采用广义的多因子降维法分析基因-基因之间的交互作用。结果:1.家族性MMD的研究显示MTHFR基因rs1801131、rs1801133和rs9651118叁个位点和TCN2基因rs117353193等位基因和基因型在两组之间的携带率没有统计学差异(P>0.05),而RNF213 rs9916351位点的等位基因和基因型频率在两组之间存在显着的差异(P<0.05);在加性模型、显性模型和隐性模型下,MTHFR基因和TCN2基因的基因型频率在两组之间的分布没有差异(P>0.05);RNF213 rs9916351位点的基因型分布在叁种遗传模型下,两组之间存在差异性(P<0.05),MTHFR基因rs1801131和TCN2基因rs117353193与任何并发症都不存在关联,rs1801133、rs9651118和rs9916351基因型分布在高同型半胱氨酸血症组和正常组之间存在显着性差异(P<0.05);rs1801133基因型在高血脂组和血脂正常组之间存在差异(P<0.05);RNF213基因rs9916351的基因型分布在甲亢组和非甲亢组之间存在差异(P<0.05);各个单体型的携带率在家族性烟雾病和对照组之间没有统计学差异(P>0.05);MTHFR基因多态位点rs1801133的TT基因型和TCN2基因多态位点rs117353193的GA基因型可升高血清同型半胱氨酸水平(P<0.05)。2.探索阶段散发MMD研究发现MTHFR基因rs1801131和TCN2基因rs117353193等位基因和基因型在两组之间没有统计学差异(P>0.05)而rs1801133的等位基因和基因型(P<0.05),rs9651118的基因型和RNF213 rs9916351位点的等位基因和基因型在两组之间存在显着的差异(P<0.05);在加性模型、显性模型和隐性模型下,MTHFR基因rs1801131和TCN2基因rs117353193基因型携带率在两组之间没有统计学差异(P>0.05)。而在加性模型、显性模型和隐性模型下,MTHFR基因rs1801133和RNF213 rs9916351的基因型分布两组间均存在显着性(P<0.05)(P<0.05)。MTHFR基因叁个基因多态性和高同型半胱氨酸血症有关(P<0.05),和其他并发症无关联(P>0.05)。TCN2基因和RNF213基因的两个多态性与任何并发症都不相关(P>0.05);病例组单体型ACT和ACC的携带率低于对照组(P<0.05),单体型ATT的携带率高于对照组(P<0.05);MTHFR基因多态位点rs1801133的TT基因型可升高血清同型半胱氨酸值(P<0.05)。3.验证阶段散发MMD研究发现MTHFR基因rs1801131、rs1801133和rs9651118叁个位点和TCN2基因rs117353193等位基因和基因型在两组之间没有统计学差异(P>0.05)。而RNF213 rs9651118位点的等位基因和基因型在两组之间存在差异性(P<0.05);在叁种遗传模型下,MTHFR基因rs1801131、rs1801133和TCN2基因rs117353193基因型携带率在两组之间没有统计学差异(P>0.05);MTHFR基因rs9651118在加性模型和显性模型下,两组间均存在显着性差异。rs9916351在叁种遗传模式下,两组基因携带率之间存在显着的差异(P<0.05);MTHFR基因叁个多态性和TCN2基因rs117353193基因型分布在高同型半胱氨酸组和正常组之间有差异(P<0.05),而在其他并发症分组中无差异(P>0.05),RNF213基因rs9916351的基因型分布在所有并发症分组中均没有差异(P<0.05);病例组和对照组的各个单体型的携带率之间无差别(P>0.05);MTHFR基因多态位点rs1801133的TT基因型和rs9651118的TT基因型可升高血清同型半胱氨酸值(P<0.05)。结论:1.MTHFR基因多态位点rs1801133与烟雾病患者的高同型半胱氨酸血症相关,rs1801133的TT基因型可升高烟雾病患者的血清同型半胱氨酸值;2.RNF213基因rs9916351在加性模型、显性模型和隐性模型下,两组基因携带率之间存在显着的差异;3.MTHFR基因rs1801131、rs1801133和rs9651118叁个位点和TCN2基因rs117353193以及RNF213 rs9916351的五个位点对烟雾病的发生没有交互作用(P>0.05),rs1801131,rs1801133和rs117353193对血清同型半胱氨酸水平的影响具有交互作用。(本文来源于《中国医科大学》期刊2019-02-01）
魏文志,刘艳如,温晓华,张婧环,高冕[2]（2018）在《体检人群幽门螺杆菌感染与高同型半胱氨酸血症和脂代谢相关指标的关系》一文中研究指出目的分析幽门螺杆菌(Hp)与血清高同型半胱氨酸血症(HHcy)、脂代谢相关指标的关系。方法选取2016年1—12月解放军白求恩国际和平医院进行健康体检同时进行Hp、同型半胱氨酸(Hcy)、血脂、血糖及腰高比(WHtR)和体重指数(BMI)的检测者1613例,根据碳13(~(13)C)和碳14(~(14)C)呼气试验结果分为Hp感染组和Hp未感染组,比较两组一般资料、代谢指标及高同型半胱氨酸血症(HHcy)检出率,对危险因素进行多因素Logistic回归分析。结果 1613例受检者中有861例(53.4%)发生Hp感染。Hp感染组血清Hcy浓度高于Hp未感染组,HHcy检出率高于Hp未感染组(P<0.05)。HHcy为Hp感染的危险因素(P<0.05)。结论 Hp感染与HHcy的发生密切相关。(本文来源于《解放军医药杂志》期刊2018年02期）
高蔚娜,蒲玲玲,韦京豫,辛中豪,王亚雯[3]（2017）在《槲皮素对高同型半胱氨酸血症大鼠甲基代谢相关酶活性的影响》一文中研究指出目的研究槲皮素对高同型半胱氨酸血症(HHcy)大鼠甲基代谢相关酶活性的影响。方法 48只Wistar大鼠,按照血清Hcy水平将动物分成4组,分别为对照组(AIN-93饲料)、1%蛋氨酸组(1%Met)、0.5%槲皮素组(0.5%Q)、1%蛋氨酸+0.5%槲皮素组(1%Met+0.5%Q),每组12只,雌雄各半,单笼饲养。用相应饲料喂养6周后,乙醚麻醉,球后静脉丛采血,离心取血清,处死后取肝脏。检测血清同型半胱氨酸(Hcy)、S-腺苷蛋氨酸(SAM)、S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)、血清和肝脏槲皮素及其甲基化产物含量以及肝脏儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)、蛋氨酸合成酶(MS)、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT)、二氢叶酸还原酶(DHFR)活性。采用RT-PCR法检测肝脏COMT mRNA的表达情况。结果 1%Met组血清Hcy水平显着升高;0.5%Q组血清SAM水平显着升高,肝脏COMT活性和mRNA表达显着降低;1%Met+0.5%Q组血清Hcy水平与对照组无统计学差异,MS、MTHFR和SHMT活性显着增强。结论槲皮素可增强HHcy大鼠肝脏MTHFR和SHMT的活性,这可能是槲皮素降低Hcy的重要靶点。(本文来源于《解放军预防医学杂志》期刊2017年11期）
韩亚迪,王雪玢,汪必成,张帅,邱雪平[4]（2016）在《同型半胱氨酸代谢相关指标对年龄相关性白内障的预测作用》一文中研究指出目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关血浆指标对年龄相关性白内障(ARC)及其亚型的预测作用。方法收集127例ARC患者及129例健康体检者的血浆样本。全自动生化分析仪检测Hcy水平,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)活性及叶酸(folate)、维生素B_6(VitB_6)和维生素B_(12)(VitB_(12))的水平。利用受试者工作特征曲线(ROC)评估单个指标或联合指标对ARC及其亚型的预测价值。结果 (1)ARC组MTHFR活性和叶酸水平显着低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),Hcy水平显着高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);(2)ROC曲线显示MTHFR活性、Hcy水平及联合检测对ARC有较高的预测价值,曲线下面积(AUC)依次为0.689、0.689、0.732;预测是否发生皮质型ARC的AUC分别为0.825、0.805、0.855;后囊下型ARC的AUC分别为0.706、0.742、0.811;叶酸对后囊下型ARC有一定预测价值,AUC为0.656。结论监测MTHFR活性、Hcy、叶酸水平的变化对早期预测ARC、皮质型ARC和后囊下型ARC有一定参考价值,联合检测5项指标有助于提高准确性。(本文来源于《检验医学与临床》期刊2016年21期）
袁春雷,王冬娥,叶贵诚,程立子,彭建明[5]（2016）在《叶酸代谢相关基因及血清同型半胱氨酸与出生缺陷的相关性》一文中研究指出目的:分析中山市孕妇中叶酸代谢关键酶基因多态性的分布,探讨不同基因型及个体化补充叶酸对血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和出生缺陷的影响。方法:选取2013年734名在本院进行孕检的孕妇,于第1次孕检时检测孕妇MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点情况及血清Hcy水平,根据基因检测结果分为研究组(382例)及对照组(352例),分别给予800和400μg/d叶酸至孕3个月,观察Hcy变化情况,追踪新生儿出生情况,分析两组出生缺陷有无差异。结果:734名孕妇中,C677 TT、A1298 CC和A66GG叁种纯合突变基因型频率分别为8.04%、4.36和7.36%。补充叶酸前对照组与研究组Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05),个体化补充叶酸后两组间Hcy水平及出生缺陷发生率差异无统计学意义(P>0.05)。补充叶酸前Hcy水平≥8.55μmol/L时,预示叶酸利用能力为中度或高度风险的敏感度为80.9%,特异性为71.4%。结论:孕妇进行叶酸代谢基因多态性及Hcy检测,并根据叶酸利用能力个体化补充叶酸,可以降低出生缺陷的发生。(本文来源于《实用医学杂志》期刊2016年11期）
陈丽妃,徐帆,黄慧,赵昕,钟海彬[6]（2016）在《原发性闭角型青光眼血浆同型半胱氨酸水平及其代谢相关指标的检测分析》一文中研究指出目的:探讨同型半胱氨酸水平及其代谢相关指标与原发性闭角型青光眼的关系。方法:选取150例经压平眼压计、Humphrey视野计(HVF)、光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)、房角镜等检查确诊为原发性闭角型青光眼(primary angle-closure glaucoma,PACG)的患者作为试验组和同期150例我院体检中心健康者为正常对照组,抽取空腹外周静脉血,而后测定血浆中同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)浓度、维生素B12及叶酸的浓度,并提取DNA,检测Hcy代谢途径中关键酶——亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T的基因型及基因多态性。结果:试验组血浆中Hcy的浓度为16.11±1.66μmol/L,正常对照组为15.74±1.52μmol/L,两组比较,差异有统计学意义(t=2.04,P=0.04)。试验组血浆中维生素B12的浓度为248.09±119.07pg/mL,正常对照组为230.21±142.93pg/mL,两组比较差异无统计学意义(t=0.84,P=0.40)。试验组血浆中叶酸的浓度为12.02±7.81ng/mL,正常对照组为13.15±6.25ng/mL,两组比较差异无统计学意义(t=1.65,P=0.17)。试验组MTHFR C677T基因型(CC、CT、TT)分布频率分别84.7%、4.7%、10.7%,正常对照组分别为94.7%、2.0%、3.3%,两组基因型分布频率差异具有统计学意义(χ~2=6.2,P<0.05);其中试验组MTHFR基因TT纯合子的分布频率高于正常对照组;试验组MTHFR基因T、C等位基因频率分别为87.0%、13.0%,正常对照组为95.7%、4.3%,两组差异具有统计学意义(χ~2=14.2,P<0.05)。结论:PACG患者血浆中Hcy的浓度及MTHFR基因型TT纯合子的分布频率高于正常对照组,说明高Hcy水平及其代谢相关因素可能与PACG的发病与发展密切相关。(本文来源于《国际眼科杂志》期刊2016年06期）
钟慧军,朱永生,刘军红,焦海燕,彭亮[7]（2008）在《同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产相关性的研究》一文中研究指出为了探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因 844ins68和甲硫氨酸合成酶(MS)基因 A2756G 叁种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与宁夏汉族群体习惯性流产的关系,采用 PCR—RFLP 方法检测了141例习惯性流产患者和160例有正常妊娠史的妇女血中的 CBS、MS、MTHFR 基因位点突变。结果表明,习惯性流产病例组 MTHFR C677T 纯合突变(TT)型、杂合突变(CT)型和野生(CC)型基因型频率分别为:11.35%、37.59%和51.06%, 对照组分别为:1.87%、26.88%和71.25%。其中 TT 基因型在两组间比较有显着性差异(P<0.05), CT 基因型在两组间比较无显着性差异(P>0.05)。流产病例组 T 等位基因频率显着高于对照组 (P<0.05)。MS A2756G 位点 AA(96.45%)、AG(3.54%)和 GG(0)基因型频率与对照组间(分别为94.38%、5.62%和0)无统计学差异;CBS844ins68位点 DD(70.21%)、DI(19.86)、 II(9.93)基因型频率与对照组间(分别为71.25%、25.00%和3.75%)亦无统计学差异(P>0.05)。提示,MTHFR C677T 纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系:CBS 844ins68、MS A2756G 突变与宁夏汉族群体中的习惯性流产没有相关性。(本文来源于《中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编（2004-2008）》期刊2008-10-01）
张俊武,毕秀华,张振馨,赵华路[8]（2008）在《叶酸和同型半胱氨酸代谢相关基因多态性与阿尔茨海默病的关联性研究》一文中研究指出目的:流行病学研究显示叶酸缺乏和同型半胱氨酸升高与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)相关,本研究的目的是分析叶酸和同型半胱氨酸代谢相关基因多态性与AD的关联性,为鉴别和确定与AD发生发展相关的基因提供线索。(本文来源于《2008年全国抗衰老与老年痴呆学术会议论文集》期刊2008-09-01）
周媛,王丽,任美英,张为远[9]（2008）在《同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系》一文中研究指出目的:研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天神经管缺陷的关系。方法:采用病例对照研究的方法,以64名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(观察组)与104名无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点及MTRR第66位点的多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型在疾病组中分别为26.56%、45.31%、28.13%,在对照组中分别为43.27%、44.23%、12.50%。两组的分布频率差异有显着性。MTRR基因第66位点AA、AG和GG基因型在疾病组分别为15.63%、70.31%、14.06%,在对照组中分别为48.08%、43.27%、8.65%。两组的分布频率差异有显着性。结论:①MTHFR基因第677位点及MTRR第66位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;②MTHFR基因第677位点中的C/C及MTRR第66位点中的A/A均为先天神经管缺陷的保护基因;③两基因变异在先天神经管缺陷的发病中可能有协同作用。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2008年13期）
刘永生,尹显贵,王金凤,于连慧,刘和平[10]（2007）在《同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系》一文中研究指出目的研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶(MS)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究方法,以132例CHD患儿(疾病组)与107名健康儿童(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点、MS基因第2756位点及MTRR第66位点的多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率。结果MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型在疾病组中分别为22.73%、51.52%、25.76%,在对照组中分别为42.99%、44.86%、12.15%,两组的分布频率差异有统计学意义。MS基因第2756位点AA、AG和GG基因型在疾病组和对照组中的分布频率差异无统计学意义。MTRR基因第66位点AA、AG和GG基因型在疾病组分别为25.00%、63.64%、11.36%,在对照组中分别为48.60%、42.05%、9.35%,两组的分布频率差异有统计学意义。结论①MTHFR及MTRR的基因多态性与CHD的发病具有一定程度的相关性,MS基因的多态性分布与CHD的发病无关;②MTHFR基因第677位点中的C/C及MTRR第66位点中的A/A均为CHD的保护基因;③两基因变异在CHD的发病中可能有协同作用。(本文来源于《中国心血管病研究杂志》期刊2007年03期）
同型半胱氨酸代谢相关酶论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的分析幽门螺杆菌(Hp)与血清高同型半胱氨酸血症(HHcy)、脂代谢相关指标的关系。方法选取2016年1—12月解放军白求恩国际和平医院进行健康体检同时进行Hp、同型半胱氨酸(Hcy)、血脂、血糖及腰高比(WHtR)和体重指数(BMI)的检测者1613例,根据碳13(~(13)C)和碳14(~(14)C)呼气试验结果分为Hp感染组和Hp未感染组,比较两组一般资料、代谢指标及高同型半胱氨酸血症(HHcy)检出率,对危险因素进行多因素Logistic回归分析。结果 1613例受检者中有861例(53.4%)发生Hp感染。Hp感染组血清Hcy浓度高于Hp未感染组,HHcy检出率高于Hp未感染组(P<0.05)。HHcy为Hp感染的危险因素(P<0.05)。结论 Hp感染与HHcy的发生密切相关。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
同型半胱氨酸代谢相关酶论文参考文献
[1].李倩.烟雾病患者血清同型半胱氨酸代谢相关基因MTHFR、TCN2和RNF213基因多态性及其交互作用的分析[D].中国医科大学.2019
[2].魏文志,刘艳如,温晓华,张婧环,高冕.体检人群幽门螺杆菌感染与高同型半胱氨酸血症和脂代谢相关指标的关系[J].解放军医药杂志.2018
[3].高蔚娜,蒲玲玲,韦京豫,辛中豪,王亚雯.槲皮素对高同型半胱氨酸血症大鼠甲基代谢相关酶活性的影响[J].解放军预防医学杂志.2017
[4].韩亚迪,王雪玢,汪必成,张帅,邱雪平.同型半胱氨酸代谢相关指标对年龄相关性白内障的预测作用[J].检验医学与临床.2016
[5].袁春雷,王冬娥,叶贵诚,程立子,彭建明.叶酸代谢相关基因及血清同型半胱氨酸与出生缺陷的相关性[J].实用医学杂志.2016
[6].陈丽妃,徐帆,黄慧,赵昕,钟海彬.原发性闭角型青光眼血浆同型半胱氨酸水平及其代谢相关指标的检测分析[J].国际眼科杂志.2016
[7].钟慧军,朱永生,刘军红,焦海燕,彭亮.同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产相关性的研究[C].中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编（2004-2008）.2008
[8].张俊武,毕秀华,张振馨,赵华路.叶酸和同型半胱氨酸代谢相关基因多态性与阿尔茨海默病的关联性研究[C].2008年全国抗衰老与老年痴呆学术会议论文集.2008
[9].周媛,王丽,任美英,张为远.同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系[J].中国妇幼保健.2008
[10].刘永生,尹显贵,王金凤,于连慧,刘和平.同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系[J].中国心血管病研究杂志.2007