导读:本文包含了华东汉族人群论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:法医遗传学,多态现象,遗传,DNA突变分析,短串联重复序列
华东汉族人群论文文献综述
包云,盛翔,张家硕,李敏,李亚男[1]（2018）在《SiFaSTR~(TM) 23plex DNA身份鉴定系统在华东汉族人群中的法医学应用》一文中研究指出目的调查SiFaSTR~(TM)23plexDNA身份鉴定系统所包含的21个常染色体STR基因座及DYS391基因座在华东地区汉族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采用SiFaSTR~(TM)23plexDNA身份鉴定系统对2000名无关个体进行分型检测,统计分析上述STR基因座的群体遗传学参数。采用该试剂盒对支持亲子关系的3198例案例进行检测,观察21个常染色体STR基因座的突变情况。结果21个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),Ho为0.6175~0.9270,DP为0.7964~0.9869,PIC为0.5611~0.9123,CDP为0.999999999999999,CPE_(duo)为0.999997431701961,CPE_(trio)为0.999999999654865。DYS391基因座共检出5个等位基因,等位基因频率在0.0040~0.7290,GD为0.4189。除D13S317和D10S1248外,其余19个常染色体STR基因座共观察到76次突变,其中一步突变75次(98.68%),叁步突变1次(1.32%),突变率为0.2465×10~(-3)~2.7114×10~(-3),21个常染色体STR基因座平均突变率为0.8921×10~(-3)(95%置信区间为0.70×10~(-3)~1.10×10~(-3))。33例叁联体突变事件中,父、母源性突变比例为2.09∶1。结论SiFaSTR~(TM)23plexDNA身份鉴定系统在华东地区汉族人群中具有良好的遗传多态性,且各STR基因座突变率在可接受范围内,可用于法医学亲权鉴定和个体识别。(本文来源于《法医学杂志》期刊2018年02期）
胡真,王正,张素华,赵书民,朱如心[2]（2014）在《30个InDel位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用》一文中研究指出目的评估InvestigatorDIPplex试剂盒中30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用价值。方法采用InvestigatorDIPplex试剂盒对华东地区565名汉族和119名畲族无关个体进行分型检测,统计分析30个位点的等位基因频率和群体遗传学参数。结果在华东汉族人群中平均Ho为0.413 3,平均DP为0.551 1,平均PIC为0.320 0。在畲族人群中平均Ho为0.389 6,平均DP为0.543 3,平均PIC为0.310 0。30个位点在汉族、畲族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论 InvestigatorDIPplex试剂盒包含的30个位点在华东汉族和畲族中多态性良好,在特殊亲权鉴定案件中可作为良好的补充体系。(本文来源于《法医学杂志》期刊2014年05期）
曹维娟,王淦楠,孙昊,吕清泉,苏成磊[3]（2013）在《补体C3基因多态性与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中易感性的分子流行病学研究》一文中研究指出目的:探讨补体C3基因多态性与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)易感性之间的关系。方法:收集IS病例组及对照组各700例,采用TaqMan荧光探针法对所有研究对象进行rs2277984 G/A、rs3745565G/C位点基因型检测,多因素Logistic回归方法校正传统危险因素后分析各位点多态性与IS发病风险的独立相关性。结果:rs2277984多态性与IS易感性无相关性;rs3745565仅在显性遗传模式下、未进行校正时,其GC/CC基因型增加了IS的发病风险(OR=1.37,95%CI 1.04～1.80,P=0.026),在调整混杂因素后与IS易感性不相关(P>0.05)。结论:C3基因多态性的2个基因位点可能不影响本地区IS的发病风险。(本文来源于《南京医科大学学报(自然科学版)》期刊2013年01期）
张素华,张喆人,孙宽,赵珍敏,李成涛[4]（2012）在《Investigator HDplex试剂盒在华东汉族人群中的法医学应用价值》一文中研究指出目的调查Investigator HDplex试剂盒中所包含的12个常染色体STR基因座在华东汉族人群中的遗传学数据,考察其法医学应用价值。方法应用Investigator HDplex试剂盒对华东地区484名华东汉族健康无关个体进行常染色体STR基因座分型检测,统计分析12个常染色体STR基因座的频率数据、群体遗传学参数及连锁不平衡状况。结果 12个常染色体STR基因座在本次研究的人群中均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座之间相互独立。个人识别率(DP)均大于0.8,在群体中的累积个人识别率(CDP)为0.999 999 999 92,在二联体的累积非父排除率为0.999 82,在叁联体的累积非父排除率为0.999 998 6。结论 Investigator HDplex试剂盒中所包含的12个常染色体STR基因座在华东汉族人群中具有良好的多态性,该试剂盒可以作为法医DNA鉴定工作的良好辅助分型工具。(本文来源于《法医学杂志》期刊2012年05期）
赵振宏,张晓博,钱吉,卢大儒,王久存[5]（2012）在《叶酸代谢关键酶TYMS、MTHFR基因多态与华东地区汉族人群的肺癌易感性研究》一文中研究指出叶酸代谢是体内重要的生化反应,涉及到DNA的合成以及DNA、RNA、蛋白质、脂类的甲基化等各个方面。叶酸代谢失衡会导致体内生化反应的紊乱,从而导致心血管疾病、神经管畸形、免疫缺陷、肿瘤等多种复杂疾病的发生。胸腺苷酸合成酶(TYMS)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢通路中的关键酶。前者催化生物体内合(本文来源于《2012年中国青年遗传学家论坛会议文集》期刊2012-06-07）
张素华,朱如心,李莉,李成涛[6]（2011）在《Investigator Argus X-12试剂盒在华东汉族人群中的法医学应用评估》一文中研究指出目的调查Investigator Argus X-12试剂盒中所包含的12个X-STR基因座在华东汉族人群中的遗传学数据,考察其法医学应用价值。方法应用Investigator Argus X-12试剂盒对华东地区309名汉族无关个体进行X-STR基因座分型检测,统计分析12个X-STR基因座的频率数据、群体遗传学参数及连锁不平衡状况,并与其他地区汉族人群已有数据进行比较。结果 12个X-STR基因座在华东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡,除基因座DXS10103-DXS10101紧密连锁外,其余基因座间相互独立,杂合度均大于0.5,多态信息含量均大于0.4。除DXS10146频率分布与广东汉族人群差异有统计学意义外,其余基因座上的频率分布差异均无统计学意义。结论 Investigator Argus X-12试剂盒中所包含的X-STR基因座在华东汉族人群中具有高度多态性,适用于法医学中的个人识别和亲权鉴定案例。(本文来源于《法医学杂志》期刊2011年05期）
赵振宏[7]（2011）在《叶酸代谢关键酶TYMS、MTHFR基因多态与华东地区汉族人群肺癌易感性的研究》一文中研究指出叶酸代谢是体内重要的生化反应,涉及到DNA的合成以及DNA.RNA.蛋白质、脂类的甲基化等各个方面。叶酸代谢失衡会导致体内生化反应的紊乱,从而导致心血管疾病、神经管畸形、免疫缺陷、肿瘤等多种复杂疾病的发生。胸腺苷酸合成酶(TYMS)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢通路中的关键酶。前者为催化生物体内合成dTMP的唯一反应,后者则是细胞内甲基化反应的限速酶。本文基于群体的病例—对照研究方法,利用来自华东地区的974例汉族肺癌患者和性别、年龄匹配的1005例健康对照,对TYMS3'端侧翼区的SNP rs3819102,以及MTHFR的SNP rs3819102(MTHFR C677T)和rs17037396等的不同基因型与肺癌易感性之间的相关性进行了研究,并探讨了基因—环境相互作用以及两个基因之间的相互作用和肺癌易感性的关系。单位点分析显示,TYMS rs3819102在病例和对照中的基因型分布有显着差异,与野生型A相比,突变型G会增加罹患肺癌的风险。进一步的分层分析表明,rs3819102在不同年龄层以及吸烟状况的群体中均体现出风险效应。在性别分层中,风险效应更多地表现在男性当中。此外,rs3819102在腺癌和鳞癌患者中均体现出风险效应,小细胞肺癌患者由于数量较少,未发现其风险效应。MTHFR C677T(rs1801133)总体与肺癌易感性相关,其杂合子基因型C/T表现为保护效应,OR=0.80,95%CI=0.64－0.99,P=0.045.分层分析发现,其保护效应主要体现在男性当中。MTHFR的另一个SNP rs17037396在总体分析中表现为边缘显着性差异(P=0.062),其中突变纯合基因型A/A在病例和对照中的分布具有显着性差异,为肺癌患病的风险因素(OR=3.30,95%CI=1.32－8.27, P=0.011).分层分析显示风险效应表现在年龄大于60岁的群体、男性以及鳞癌患者当中。MTHFR两个位点的单倍型分析显示,只有保护性单倍型TG在病例和对照中的分布有显着性差异(OR=0.86,95%CI:0.75－0.99, P＝0.038).基因—基因互作分析未发现TYMS和MTHFR之间存在互作。(本文来源于《复旦大学》期刊2011-05-25）
李玉华,王姣锋,江峰,林文尧,沈福民[8]（2010）在《生存素基因与华东汉族人群原发性肝细胞癌的相关性研究》一文中研究指出目的探讨华东汉族人群中生存素(survivin)基因与原发性肝细胞癌(HCC)的相关性。方法采用病例对照研究,在江苏省海门市收集176例HCC病例和196例健康对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对survivin基因的rs9904341和rs1042489两个位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分别分析rs9904341和rs1042489位点的基因型及其单倍型与HCC的关系。结果单因素分析表明,在不同的遗传模式下,rs9904341及rs1042489两个位点的基因型及等位基因分布在HCC病例组及对照组间的差异均无统计学意义。连锁不平衡(LD)分析发现,rs9904341与rs1042489两个位点间存在LD(χ2=4.777,P=0.03),HCC病例组及对照组中两个位点的连锁不平衡常数D’分别为0.188和0.183。采用多因素Logistic回归分别在不同的遗传模式下进行单倍型分析,根据赤池信息量准则(AIC)值最小原则筛选出隐性遗传模式下的模型为最优模型,在隐性遗传模式下,控制饮酒、乙肝史等因素后,以不具有rs9904341C-rs1042489T(C-T)单倍型为参照,具有C-T单倍型者HCC的发病风险下降(OR=0.48,P=0.04),未发现其他与HCC有关的单倍型;多因素分析还显示HBsAg+及乙肝史为HCC的危险因素,但未发现单倍型与环境因素的交互作用。结论在华东汉族人群中,未发现survivin基因的rs9904341及rs1042489位点多态性与HCC的发病有关,但rs9904341C-rs1042489T单倍型可能是HCC的保护单倍型。(本文来源于《第二军医大学学报》期刊2010年12期）
赵珍敏,李莉,向平,张素华,施妍[9]（2010）在《华东汉族人群乙醇代谢酶相关SNP位点的多态性》一文中研究指出目的对ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点进行群体遗传学分析,得到多态性信息。方法利用PCR和质谱技术平台对SNP位点进行分型检测,通过对中国华东地区汉族人群199个无关个体的调查,统计分析40个SNP位点的等位基因分布频率。结果 40个SNP位点中,rs698、rs2241894(ADH3基因座),rs13306164、rs671(ALDH2基因座)和rs28371746、rs2515641(CYP2E1基因座)的小等位基因分布频率(MAF)均大于1%,其它SNP位点的MAF均小于1%。结论 ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点中,6个位点(rs698、rs2241894、rs13306164、rs671、rs28371746和rs2515641)在华东汉族人群中具有多态性。(本文来源于《中国司法鉴定》期刊2010年05期）
李玉华,王姣锋,江峰,林文尧,任江萍[10]（2010）在《存活素基因与华东汉族人群原发性肝细胞癌的相关性研究》一文中研究指出目的探讨华东汉族人群中存活素(survivin)基因与原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的相关性。方法采用病例对照研究,在江苏省海门市收集176例HCC病例和196例对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对survivin基因的rs9904341、rs10424891两个位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分别分析rs9904341及rs10424891两个位点的基因型、单倍型与HCC的关系。结果在不同的遗传模式下,rs9904341及rs1042489两个位点的基因型分布在HCC病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。连锁不平衡(LD)分析发现rs9904341、rs1042489两个位点存在LD(x~2=4.777,P=0.029),HCC病例组及对照组中两个位点的连锁不平衡常数D'分别为0.188、0.183。通过多因素Logistic回归分别在不同的遗传模式下进行单倍型分析,根据赤池信息量准则(Akaike's Information Criteria,AIC)值最小原则筛选出隐性遗传模式下的模型为最优模型,控制吸烟、饮酒等因素后,以不具有C-T单倍型为参照,具有C-T单倍型者,其HCC的发病风险下降(OR=0.48,P=0.036),未发现其它与HCC有关的单倍型;多因素分析还发现吸烟、HBsAg+、乙肝史均为HCC的危险因素,但未发现单倍型与环境因素的交互作用。结论在华东汉族人群中,未发现survivin基因的rs9904341及rs1042489单核苷酸多态性与HCC的发病有关,但rs9904341C-rs1042489T可能是HCC的保护单倍型。(本文来源于《华东地区第十次流行病学学术会议暨华东地区流行病学学术会议20周年庆典论文汇编》期刊2010-08-23）
华东汉族人群论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的评估InvestigatorDIPplex试剂盒中30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用价值。方法采用InvestigatorDIPplex试剂盒对华东地区565名汉族和119名畲族无关个体进行分型检测,统计分析30个位点的等位基因频率和群体遗传学参数。结果在华东汉族人群中平均Ho为0.413 3,平均DP为0.551 1,平均PIC为0.320 0。在畲族人群中平均Ho为0.389 6,平均DP为0.543 3,平均PIC为0.310 0。30个位点在汉族、畲族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论 InvestigatorDIPplex试剂盒包含的30个位点在华东汉族和畲族中多态性良好,在特殊亲权鉴定案件中可作为良好的补充体系。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
华东汉族人群论文参考文献
[1].包云,盛翔,张家硕,李敏,李亚男.SiFaSTR~(TM)23plexDNA身份鉴定系统在华东汉族人群中的法医学应用[J].法医学杂志.2018
[2].胡真,王正,张素华,赵书民,朱如心.30个InDel位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用[J].法医学杂志.2014
[3].曹维娟,王淦楠,孙昊,吕清泉,苏成磊.补体C3基因多态性与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中易感性的分子流行病学研究[J].南京医科大学学报(自然科学版).2013
[4].张素华,张喆人,孙宽,赵珍敏,李成涛.InvestigatorHDplex试剂盒在华东汉族人群中的法医学应用价值[J].法医学杂志.2012
[5].赵振宏,张晓博,钱吉,卢大儒,王久存.叶酸代谢关键酶TYMS、MTHFR基因多态与华东地区汉族人群的肺癌易感性研究[C].2012年中国青年遗传学家论坛会议文集.2012
[6].张素华,朱如心,李莉,李成涛.InvestigatorArgusX-12试剂盒在华东汉族人群中的法医学应用评估[J].法医学杂志.2011
[7].赵振宏.叶酸代谢关键酶TYMS、MTHFR基因多态与华东地区汉族人群肺癌易感性的研究[D].复旦大学.2011
[8].李玉华,王姣锋,江峰,林文尧,沈福民.生存素基因与华东汉族人群原发性肝细胞癌的相关性研究[J].第二军医大学学报.2010
[9].赵珍敏,李莉,向平,张素华,施妍.华东汉族人群乙醇代谢酶相关SNP位点的多态性[J].中国司法鉴定.2010
[10].李玉华,王姣锋,江峰,林文尧,任江萍.存活素基因与华东汉族人群原发性肝细胞癌的相关性研究[C].华东地区第十次流行病学学术会议暨华东地区流行病学学术会议20周年庆典论文汇编.2010