导读:本文包含了多重连接依赖性探针扩增论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:脊髓性肌萎缩(SMA),运动神经元存活基因(SMN),多重连接依赖性探针扩增(MLPA),产前诊断
多重连接依赖性探针扩增论文文献综述
张柳娟,庞丽红,黎萍,陈先凤,韦懿芸[1]（2016）在《多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用》一文中研究指出目的:探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断中的应用价值。方法:收集3个SMA家系(10例),采集患儿及其父母的外周血及妊娠11~13+6周的绒毛,提取基因组DNA,运用MLPA技术进行产前诊断。结果:3例胎儿均为运动神经元存活基因(SMN)1杂合缺失,SMN2拷贝数正常;家系Ⅰ先证者为SMN1纯合缺失及SMN2杂合重复;3个家系父母均有SMN1杂合缺失,部分还有SMN2杂合缺失或重复。结论:MLPA技术对SMA的产前诊断具有重要意义,可为遗传咨询提供可靠信息。(本文来源于《生殖与避孕》期刊2016年04期）
聂昌君,李哲涛,唐宁,李伍高,黄际卫[2]（2014）在《多重连接依赖性探针扩增技术联合基因测序在先天性肾上腺皮质增生症基因诊断中的应用》一文中研究指出目的:联合应用多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligafion-dependent probe amplification,MLPA)技术和DNA测序技术对先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)及其家系的CYP21A2基因进行遗传学检测,明确患者基因突变位点及家系中突变位点的携带情况,评价其方法学的可行性。方法:收集4个患者及其家系的外(本文来源于《2014全球华人遗传学大会全国第十叁次医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2014-10-29）
何瑾,王丹妮,王柠,陈万金[3]（2014）在《应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传压力敏感性周围神经病》一文中研究指出目的多重依赖连接探扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术作为一种新兴的基因半定量分析技术通过利用多重探针可以检测多个基因的各外显子,本文介绍了MLPA技术在遗传压力敏感性周围神经病(Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies,HNPP)患者基因诊断中的应用。(本文来源于《中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（下）》期刊2014-09-18）
陈万金,王丹妮,何瑾,王柠[4]（2014）在《应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传压力敏感性周围神经病》一文中研究指出目的多重依赖连接探扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术作为一种新兴的基因半定量分析技术通过利用多重探针可以检测多个基因的各外显子,本文介绍了MLPA技术在遗传压力敏感性周围神经病(Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies,HNPP)患者基因诊断中的应用。方法应用MLPA技术检测8名临床拟诊为HNPP患者及5名健康对照者的PMP22基因、TEKT3(本文来源于《7th中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会论文汇编》期刊2014-08-16）
林炎鸿,丘丽萍,郑德柱,严爱贞,兰风华[5]（2014）在《多重连接依赖性探针扩增技术在杜氏肌营养不良分子诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行MLPA分析,并对其中2个家系中高风险孕妇进行产前分子诊断。结果通过MLPA检测,在6例患者DMD基因中检测出外显子缺失(其中2例为新生突变),1例为外显子重复突变。产前分子诊断中在其中1例胎儿的DMD基因中检测到与先证者相同的缺失突变,而另1例未测到与先证者相同突变。结论MLPA能够检测出DMD基因中外显子缺失和重复突变,在临床应用上具有广阔前景。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2014年02期）
罗福薇,吴维青,王辉,耿茜,邓晓莉[6]（2013）在《多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症的患者诊断、携带者诊断及产前诊断中的应用。方法收集脊肌萎缩症患者39例、父母30例(15例患者的双亲)、胎儿9例;同时选取44例健康个体为正常对照。抽提外周血或羊水标本DNA,应用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN1基因外显子7和外显子8是否缺失。结果 39例脊肌萎缩症患者中有35例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,其余4例为外显子7纯合缺失。30例父母的SMN1基因均呈现外显子7和外显子8杂合缺失。9例胎儿中,有2例存在SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,4例有外显子7和外显子8杂合缺失,3例未见SMN1基因外显子7或外显子8缺失。44例正常对照个体均未见SMN1基因外显子7或外显子8缺失。结论多重连接依赖性探针扩增技术是一种可靠的脊肌萎缩症分子诊断方法,可用于脊肌萎缩症的患者基因诊断、携带者基因诊断及产前基因诊断。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2013年07期）
丁宇,余永国,叶晓来,王莹[7]（2012）在《多重连接依赖性探针扩增方法在脊髓性肌肉萎缩症基因诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)方法在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析。结果3例患儿均存在运动神经元存活基因端粒侧(SMN1)的纯合缺失,拷贝数为0;患儿父母均存在SMN1基因的杂合缺失,拷贝数为1。结论 MLPA技术可以应用于SMA患儿的基因诊断,不仅快速、简便,还可辨别携带者致病基因杂合缺失情况,可筛查携带者。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2012年11期）
欧展辉,梁雄,孙筱放[8]（2012）在《应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征》一文中研究指出目的比较甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR两种方法检测Prader–Willi综合征。方法应用细胞遗传学、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法检测1个Prader–Willi综合征家系。结果甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法均能对患者进行检测,为缺失型致病,而其父母未见异常。结论甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增方法检测Prader–Willi综合征比甲基化特异性PCR方法提供更多的致病信息。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2012年07期）
陈雅芳,何瑾,张奇杰,林翔,王柠[9]（2012）在《应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断》一文中研究指出目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值。方法以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象,包括患者7例、父母12名、胎儿6例。采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析,应用聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性技术检测SMN1基因缺失,羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA分析。结果多重连接依赖性探针扩增分析提示6个家系中7例患者及1例胎儿(家系Ⅳ)呈SMN1基因纯合缺失,与聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性分析结果一致;11名父母及5例胎儿的SMN1拷贝数为1,1名母亲(家系Ⅴ)SMN1拷贝数为2,均为脊髓性肌萎缩症携带者。多重连接依赖性探针扩增分析显示,6个家系中10名成员SMN2拷贝数为1,15名成员SMN2拷贝数为2;多重连接依赖性探针扩增分析,6个家系中3名成员神经元凋亡抑制蛋白(NAIP)基因缺失,其余家系成员正常。结论多重连接依赖性探针扩增技术为一快速而可靠的基因检测及定量分析方法,可准确检测SMN基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因的缺失突变并分析基因拷贝数,适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断。(本文来源于《中国现代神经疾病杂志》期刊2012年03期）
熊丽,刘思平,宋兰林[10]（2012）在《多重连接依赖性探针扩增技术及其在临床中的应用》一文中研究指出多重连接依赖性探针扩增(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification,MLPA)技术是一种高效、特异、快速、简便,针对待检核苷酸序列进行定性和相对定量分析的技术。2002年Schouten(本文来源于《妇产与遗传(电子版)》期刊2012年01期）
多重连接依赖性探针扩增论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:联合应用多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligafion-dependent probe amplification,MLPA)技术和DNA测序技术对先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)及其家系的CYP21A2基因进行遗传学检测,明确患者基因突变位点及家系中突变位点的携带情况,评价其方法学的可行性。方法:收集4个患者及其家系的外
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
多重连接依赖性探针扩增论文参考文献
[1].张柳娟,庞丽红,黎萍,陈先凤,韦懿芸.多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用[J].生殖与避孕.2016
[2].聂昌君,李哲涛,唐宁,李伍高,黄际卫.多重连接依赖性探针扩增技术联合基因测序在先天性肾上腺皮质增生症基因诊断中的应用[C].2014全球华人遗传学大会全国第十叁次医学遗传学学术会议论文汇编.2014
[3].何瑾,王丹妮,王柠,陈万金.应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传压力敏感性周围神经病[C].中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（下）.2014
[4].陈万金,王丹妮,何瑾,王柠.应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传压力敏感性周围神经病[C].7th中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会论文汇编.2014
[5].林炎鸿,丘丽萍,郑德柱,严爱贞,兰风华.多重连接依赖性探针扩增技术在杜氏肌营养不良分子诊断中的应用[J].中国实用儿科杂志.2014
[6].罗福薇,吴维青,王辉,耿茜,邓晓莉.多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志.2013
[7].丁宇,余永国,叶晓来,王莹.多重连接依赖性探针扩增方法在脊髓性肌肉萎缩症基因诊断中的应用[J].临床儿科杂志.2012
[8].欧展辉,梁雄,孙筱放.应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征[J].中国优生与遗传杂志.2012
[9].陈雅芳,何瑾,张奇杰,林翔,王柠.应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断[J].中国现代神经疾病杂志.2012
[10].熊丽,刘思平,宋兰林.多重连接依赖性探针扩增技术及其在临床中的应用[J].妇产与遗传(电子版).2012