导读:本文包含了单纯性病理性近视论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:单纯性病理性近视,核心蛋白聚糖基因,突变
单纯性病理性近视论文文献综述
冯月兰,董竟,刘志英,唐静晓[1]（2016）在《内蒙古地区单纯性病理性近视患者Decorin基因突变筛查》一文中研究指出目的:研究内蒙古地区单纯性病理性近视患者核心蛋白聚糖(Decorin,DCN)基因与高度近视的关系。方法:收集单纯性病理性近视患者血液100例,视力正常者血液100例作为对照组,提取全血基因组DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法分别扩增DCN基因第7、第8个外显子及其邻近内含子并进行测序分析。统计学分析研究DCN基因外显子7、8的突变位点与单纯性病理性近视的相关性。结果:单纯性病理性近视患者100例中发现有2例发生突变,均为41775T→C,位于外显子8的邻近内含子区域,其余均未发现任何突变。与正常组对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:内蒙古地区单纯性病理性近视患者的DCN基因外显子7、8突变与本组高度近视无关。(本文来源于《国际眼科杂志》期刊2016年03期）
朱廷准[2]（2008）在《Lumican和Decorin基因与单纯性病理性近视的相关性研究》一文中研究指出目的:病理性近视是指屈光度高于-6.0D的屈光不正,伴有眼轴的延长和眼底的改变,如颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuch's斑、视网膜脉络膜萎缩等,视力呈进行性下降。可伴有弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网膜脱离等多种并发症,是导致低视力及盲的重要遗传眼病之一。国内外的大量研究表明,病理性近视的发生发展具有明显的遗传因素,并存在遗传异质性。迄今为止国内外已报道的与病理性近视相关的基因位点共9个,它们分别是Xq28(MYP1)、18p11.31(MYP2)、12q21-q23(MYP3)、7q36(MYP4)、17q21-q22(MYP5)、4q22-q27、2q37.1、Xq23-q25、15q12–13。其中,在MYP3位点内存在两个重要的候选基因:Lumican( LUM)和Decorin(DCN)基因,它们在各种细胞外基质中表达蛋白聚糖中的蛋白质部分。蛋白聚糖可以与胶原蛋白相互作用限制其纤维直径的增长,与巩膜的正常生长发育密切相关,对巩膜的生长及代谢起着重要的调节作用。本实验目的在于通过分析病理性近视患者及正常人的lumican(LUM)基因第2外显子、5’调节区的SNP位点rs3759223周围以及Decorin(DCN)基因第7外显子的基因序列,初步探讨LUM、DCN基因与病理性近视发病的关系。方法:选取单纯性病理性近视患者29例(包括一家系8例及散发21例),其中男性15人、女性14人。选取正常人31例,其中男性16人、女性15人。收集外周静脉血5ml,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)方法对LUM基因的第2外显子、5’调节区rs3759223周围以及DCN基因第7外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析。统计学分析研究LUM和DCN基因与病理性近视的相关性。结果:共发现4个基因突变位点,分别为:LUM第2外显子第507号碱基T→C突变(c.507T→C),此突变为同义突变(N169N);以及rs3759223(-4006bp)下游的叁处碱基置换:-3892A→T、-3889G→T及-3888C→A。其中,前一突变位点在病理性近视组中突变率为51.72%(15/29),正常对照组中为12.90%(4/31);后叁个突变位点在病理性近视组中突变率为63.16%(12/29),正常对照组中为6.45%(2/31)。以往被报道的rs3759223与病理性近视的相关性在本次研究中并未得到验证。在DCN基因第7外显子中未发现有意义的突变位点。结论:作为MYP3(12q21-q23)位点中的一个重要候选基因,LUM基因5’调节区的基因变异与病理性近视的发病具有明显的相关性, LUM基因是否可被最终确认为病理性近视的致病基因以及其变异在病理性近视发生发展中的作用值得更深入的研究;DCN基因与病理性近视的关系有待进一步的论证。(本文来源于《大连医科大学》期刊2008-04-01）
单纯性病理性近视论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:病理性近视是指屈光度高于-6.0D的屈光不正,伴有眼轴的延长和眼底的改变,如颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuch's斑、视网膜脉络膜萎缩等,视力呈进行性下降。可伴有弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网膜脱离等多种并发症,是导致低视力及盲的重要遗传眼病之一。国内外的大量研究表明,病理性近视的发生发展具有明显的遗传因素,并存在遗传异质性。迄今为止国内外已报道的与病理性近视相关的基因位点共9个,它们分别是Xq28(MYP1)、18p11.31(MYP2)、12q21-q23(MYP3)、7q36(MYP4)、17q21-q22(MYP5)、4q22-q27、2q37.1、Xq23-q25、15q12–13。其中,在MYP3位点内存在两个重要的候选基因:Lumican( LUM)和Decorin(DCN)基因,它们在各种细胞外基质中表达蛋白聚糖中的蛋白质部分。蛋白聚糖可以与胶原蛋白相互作用限制其纤维直径的增长,与巩膜的正常生长发育密切相关,对巩膜的生长及代谢起着重要的调节作用。本实验目的在于通过分析病理性近视患者及正常人的lumican(LUM)基因第2外显子、5’调节区的SNP位点rs3759223周围以及Decorin(DCN)基因第7外显子的基因序列,初步探讨LUM、DCN基因与病理性近视发病的关系。方法:选取单纯性病理性近视患者29例(包括一家系8例及散发21例),其中男性15人、女性14人。选取正常人31例,其中男性16人、女性15人。收集外周静脉血5ml,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)方法对LUM基因的第2外显子、5’调节区rs3759223周围以及DCN基因第7外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析。统计学分析研究LUM和DCN基因与病理性近视的相关性。结果:共发现4个基因突变位点,分别为:LUM第2外显子第507号碱基T→C突变(c.507T→C),此突变为同义突变(N169N);以及rs3759223(-4006bp)下游的叁处碱基置换:-3892A→T、-3889G→T及-3888C→A。其中,前一突变位点在病理性近视组中突变率为51.72%(15/29),正常对照组中为12.90%(4/31);后叁个突变位点在病理性近视组中突变率为63.16%(12/29),正常对照组中为6.45%(2/31)。以往被报道的rs3759223与病理性近视的相关性在本次研究中并未得到验证。在DCN基因第7外显子中未发现有意义的突变位点。结论:作为MYP3(12q21-q23)位点中的一个重要候选基因,LUM基因5’调节区的基因变异与病理性近视的发病具有明显的相关性, LUM基因是否可被最终确认为病理性近视的致病基因以及其变异在病理性近视发生发展中的作用值得更深入的研究;DCN基因与病理性近视的关系有待进一步的论证。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
单纯性病理性近视论文参考文献
[1].冯月兰,董竟,刘志英,唐静晓.内蒙古地区单纯性病理性近视患者Decorin基因突变筛查[J].国际眼科杂志.2016
[2].朱廷准.Lumican和Decorin基因与单纯性病理性近视的相关性研究[D].大连医科大学.2008