导读:本文包含了型短指论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:短指畸形,全外显子测序,GNAS基因
型短指论文文献综述
郭芮吉,韩刚,方霞,孙滨,崔恒庆[1]（2019）在《GNAS新错义突变导致D/E型短指畸形》一文中研究指出目的对我国一个短指家系进行致病基因进行鉴定。方法应用全外显子测序对该短指家系进行基因突变检测,并用Sanger测序对突变位点进行验证。结果该家系共有3名患者,均为短指表型,符合常染色体显性遗传。全外显子检测提示患者均存在GNAS基因(NM_001077488:exon13:c.A1145T:p.D382V)杂合错义突变,Sanger测序验证与全外显子结果一致。结论 GNAS基因第13号外显子上c.A1145T杂合错义突变是该短指家系的致病原因。(本文来源于《组织工程与重建外科杂志》期刊2019年03期）
朱俊真[2]（2018）在《中国人B1型短指/趾家系ROR2基因的罕见突变》一文中研究指出短趾(Brachydactyly, BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。先证者为一孕妇为短指症,为确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因。方法先证者孕20周经超声检查,孕育胎儿为双胞胎一胎儿正常,一胎儿为短指,进一步采用直接与间接方法进行家系调查五代74人,现存活65人,其中有患者22例,男10例,女12例,并对先证者及母亲和外祖母拍摄照片及X线片。采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序。结果在先证者中发现ROR2基因上一个杂合移码突变:c.2310delC(P.Ser771Alafs*3)。(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
朱俊真,张昊昱,张为霞[3]（2016）在《发现中国人B1型短指/趾家系ROR2基因罕见的突变》一文中研究指出短趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。先证者为一孕妇为短指症,为确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因。方法先证者孕20周经超声检查,孕育胎儿为双胞胎一胎儿正常,一胎儿为短指,进一步采用直接与间接方法进行家系调查五代(本文来源于《第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编》期刊2016-10-13）
刘旭东,高凌寒,张蕊,赵阿曼,纪宝虎[4]（2013）在《BMP2基因在A2型短指(趾)症家系中的致病机制研究》一文中研究指出Brachydactyly type A2(BDA2,MIM 112600) is characterized by the deviation and shortening of the middle phalange of the index finger and the second toe.We carried out a genetic analysis using a Chinese BDA2 family to give genetic heterogeneity.In the pedigree,we mapped the the maximum candidate interval of BDA2 to a～1.5Mb region between D20S194 and D20S115 within chromosome 20p12.3,and found that the pairwise logarithm of odds score was highest for marker D20S156(Z~(max)=6.09 atθ=0).Based on functional and positional perspectives,Bone morphogenetic protein 2(BMP2) gene was identified as the causal gene for BDA2 in this region though no point mutation was detected in BMP2.With the further investigation,we identified a 4.6 kb genomic duplication at the downstream of BMP2 gene.This duplication is located within the linked region,co-segregated with the BDA2 phenotype in this family but not in the unaffected family members and the unrelated control individuals.In summary,we detected a duplication of 4.6 kb in BMP2 locus in a Chinese family affected with BDA2.Our finding supports that the genomic location that corresponds to the duplication region is a mutational hotspot and that this genomic location is critical for the function of BMP2.(本文来源于《中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会论文摘要汇编（2009-2013）》期刊2013-09-18）
徐瑞哲[5]（2012）在《快乐科学》一文中研究指出16岁起，他当了七八年工人；年过半百至今，他当了七八年院士。这就是昨天荣获2011年度上海市科技功臣奖的贺林，以及他职业生涯的两头。这两个时间点之间，满是甘苦。 啃出“硬骨头精神” 昨天站上上海市科技奖励大会最高领奖台的贺林，几十年前(本文来源于《解放日报》期刊2012-03-31）
李聪敏,王凤羽,孙伟伟,韩淑丽,常明秀[6]（2011）在《一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析》一文中研究指出文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变。文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c.2265C>A突变,丰富了中国人ROR2基因突变谱。(本文来源于《遗传》期刊2011年02期）
张翠仙,张广文,何细新,林朝展,赵钟祥[7]（2010）在《多型短指软珊瑚Sinularia polydactyla(Ehreberg)中的氧化甾醇》一文中研究指出目的充分利用我国南海药用资源,发现软珊瑚Sinularia polydactyla(Ehreberg)中抗肿瘤和抗炎活性成分。方法采用硅胶柱层析,物理常数比较和波谱方法(NMR、MS等)确定化合物的结构。结果从采自海南叁亚海域的多型短指软珊瑚Sinularia polydactyla(Ehreberg)乙醇提取物的乙酸乙酯部位分离得到3个甾体类化合物。通过物理数据比较和波谱方法确定其结构分别是:24-亚甲基-9,11-开环胆甾-5-烯-3β,11-二醇-9-酮(1),9,11-开环麦角甾-5-烯-3β,11-二醇-9-酮(2),麦角甾-3β,5α,6β-叁醇(3)。结论化合物1,2,3均首次从此种软珊瑚中得到。体外活性试验表明均具有抗炎活性和显着的细胞毒活性。(本文来源于《中药新药与临床药理》期刊2010年01期）
李勇,李强,陶仲宾,杨威,朱宏文[8]（2009）在《两个中国人B型短指畸形大家系的基因定位及突变检测》一文中研究指出目的遗传性非综合征性短指畸形(Brachydactyly,BD)根据解剖学上的区别可以分为A-E五种类型,其中B型短指又可分为BDB1和BDB2两种亚型,致病基因分别为ROR2和NOG。本研究对两个中国人B型短指畸形大家系进行分子水平检测,以明确致病突变和畸形类型。方法遵守知情同意原则,采集了2个家系共计21份外周血标本。在已知BDB1致病基因定位范围9q21-q32染色体区域内选取了6个微卫星标记,通过两点连锁分析及单体型分析进行致病基因定位研究。选取先证者DNA样本对候选致病基因ROR2全部外显子进行PCR扩增后直接测序。针对可能的致病突变,对全部家系成员通过酶切方法进行验证。结果这2个家系的畸形表型均符合BDB1。9q21-q32内微卫星标记连锁分析结果显示,在D9S753处合计LOD值达到最高为3.51,支持致病基因定位在ROR2位点;并且通过单倍型分析将致病基因最终定位在标记D9S753和D9S910之间约5Mb的范围内。在两个家系先证者的ROR2基因第9外显子均发现杂合c.2246G>A(p.Trp749X)突变,为已报道的BDB1致病突变。所分析的家系成员中,12位患者均存在该突变,9位正常成员均无该突变。结论该研究在两个中国人B型短指家系中均发现了致病的ROR2基因突变c.2246G>A(p.Trp749X),突变与国外报道一致,此结果验证了BDB1的致病基因及致病突变。(本文来源于《第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编》期刊2009-07-11）
董少校,冯国鄞[9]（2009）在《我国探明A—1型短指(趾)症致病机理》一文中研究指出本报上海讯 经过８年的艰苦钻研，上海交通大学Bio-X中心主任贺林院士领衔的科研团队成功揭示了A-1型短指（趾）症致病机理。3月1日，相关研究论文《IHH基因点突变通过改变IHH蛋白信号能力和信号距离导致指（趾）畸形》在国际权威期刊《自然》（《natu(本文来源于《中国医药报》期刊2009-03-17）
董少校,冯国鄞,胡德荣[10]（2009）在《A1型短指(趾)症遗传百年之谜被揭开》一文中研究指出本报讯 （通讯员董少校 冯国鄞 胡德荣）中科院院士、上海交通大学教授贺林领衔的科研团队经过8年艰苦钻研，成功揭示了人类家族性A1型短指（趾）症遗传百年之谜。学术论文《IHH基因点突变通过改变IHH蛋白信号能力和信号距离导致指（趾）畸形》于3月2(本文来源于《健康报》期刊2009-03-04）
型短指论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
短趾(Brachydactyly, BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病。先证者为一孕妇为短指症,为确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因。方法先证者孕20周经超声检查,孕育胎儿为双胞胎一胎儿正常,一胎儿为短指,进一步采用直接与间接方法进行家系调查五代74人,现存活65人,其中有患者22例,男10例,女12例,并对先证者及母亲和外祖母拍摄照片及X线片。采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序。结果在先证者中发现ROR2基因上一个杂合移码突变:c.2310delC(P.Ser771Alafs*3)。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
型短指论文参考文献
[1].郭芮吉,韩刚,方霞,孙滨,崔恒庆.GNAS新错义突变导致D/E型短指畸形[J].组织工程与重建外科杂志.2019
[2].朱俊真.中国人B1型短指/趾家系ROR2基因的罕见突变[C].第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集.2018
[3].朱俊真,张昊昱,张为霞.发现中国人B1型短指/趾家系ROR2基因罕见的突变[C].第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编.2016
[4].刘旭东,高凌寒,张蕊,赵阿曼,纪宝虎.BMP2基因在A2型短指(趾)症家系中的致病机制研究[C].中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会论文摘要汇编（2009-2013）.2013
[5].徐瑞哲.快乐科学[N].解放日报.2012
[6].李聪敏,王凤羽,孙伟伟,韩淑丽,常明秀.一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析[J].遗传.2011
[7].张翠仙,张广文,何细新,林朝展,赵钟祥.多型短指软珊瑚Sinulariapolydactyla(Ehreberg)中的氧化甾醇[J].中药新药与临床药理.2010
[8].李勇,李强,陶仲宾,杨威,朱宏文.两个中国人B型短指畸形大家系的基因定位及突变检测[C].第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编.2009
[9].董少校,冯国鄞.我国探明A—1型短指(趾)症致病机理[N].中国医药报.2009
[10].董少校,冯国鄞,胡德荣.A1型短指(趾)症遗传百年之谜被揭开[N].健康报.2009