刘志伟1袁玉梅1（通讯作者）唐雄1易朝锋1袁秀琴2
（1湖南衡阳市妇幼保健院湖南衡阳421001；2南华大学公共卫生学校湖南衡阳421001）
【摘要】目的了解衡阳市先天性多指(趾)的流行病学特点及防治现状。方法采用2008-2011年期间以人群为基础的出生缺陷监测数据分析单发和综合征多指（趾）的流行病学特点和临床特点.追踪随访患儿至生后1岁，了解其结局及矫治情况。结果衡阳市多指(趾)畸形发生率为12.49/万，其中单发和多发畸形的发生率分别为11.66/万和0.82/万；婴儿期病死率分别为2.35%和50%。发生在手部单侧的畸形较双侧高出5倍；发生在足部单侧的畸形较双侧高出70％。83.5％的单发多指（趾）和33.3%的综合征多指(趾)患者进行了外科矫形治疗。单发多指(趾)畸形一次性治愈率达99.61％。结论衡阳市先天性多指(趾)发生率高，应积极采取措施加强畸形的预防和矫治。
【关键词】多指(趾)流行病学外科手术矫治
多指/趾畸形(Polydactyly，PD)是最常见的先天畸形之一[1]，以手或足有1个或多个额外的指（趾）样赘生物为主要特征。国外文献报道的发生率介于2/万到48/万之间[2]。全国出生缺陷监测结果显示1996～2011年期间围产儿多指(趾)发生率为9.11/万～16.73/万[3,4]。本研究利用衡阳市以人群为基础的出生缺陷监测数据分析多指(趾)畸形的流行病学特点、临床特征和干预现状。
1.对象和方法
1.1研究对象
衡阳市两个县市和两个城区开展了以人群为基础的出生缺陷监测，覆盖人口约162.71万（占全市总人口数的25％）。监测和研究对象为2008年1月～2011年12月期间由居住在当地的妇女所分娩的新生儿（包括死胎、死产和活产），均在监护人知情的原则下自愿参与本研究。
1.2研究方法
1.2.1资料收集
参考全国出生缺陷监测方案[5]，采用《婴儿出生及随访登记表》收集新生儿的一般资料，采用《先天畸形个案登记卡》及《医院出生缺陷登记卡》收集PD患儿的临床特征。自行设计调查问卷追踪随访患儿，了解畸形矫治及婴儿期结局，收集患者体格检查、X光照片、超声检查等资料。
1.2.2病例纳入
单发多指(趾)(isolatedpolydactyly)指仅有多指(趾)畸形发生，综合征多指(趾)综合征(syndromicpolydactyly)则伴有其他器官的畸形。临床上按照Barsky分类法把PD分为软组织型、多生指/趾骨型、多生指/趾和掌/跖骨型[6]。
1.2.3统计方法
发生率定义为PD例数与10000名出生数之比。用SPSS17.0统计软件建立数据库，采用卡方检验比较分组发生率的差异，显著性水平а=0.05。
2.结果
2.1PD发生率
2008-2011年，多指(趾)畸形的总发生率为12.49/万；单发畸形85例，多发综合畸形6例，发生率分别为11.66/万和0.82/万，两者比较差别有统计学意义(χ2=68.625，P=0.000)。城乡、性别、母亲年龄组的发生率差别均无统计学意义（χ2=0.769，P=0.381；χ2=1.503，P=0.220；χ2=7.126，P=0.129）。单胎发生率低于双胎及多胎，差别有统计学意义(χ2=13.834，P=0.000)。见表1.
表1多指(趾)畸形的发生率（1/万）
2.2PD畸形的一般特征和婴儿期结局
多发畸形的早产、低出生体重、死亡率高于单发畸形，差别有统计学意义。见表2。
表2单发多指(趾)畸形与多指(趾)综合征畸形一般特征
2.3PD发生部位及临床分类
多指(趾)畸形以上肢多发（75.82%），其次为上下肢（14.29%），单发于下肢的最少（9.89%）。单发和多发多指(趾)畸形的发生部位的差别无统计学意义(χ2=2.495，P=0.287)。根据Barsky[9]临床分型：软组织型(19.78%)、多生指/趾骨型(68.13%)、多生指/趾和掌/跖骨型(12.09%)。单发和多发多指(趾)畸形临床分型差别无统计学意义（χ2=2.740，P=0.254）见表3。
表3多指(趾)畸形发生部位分布及临床分类
2.4多指(趾)畸形的影响因素
多指(趾)畸形中有遗传史占31.87％。无家族遗传史的患者中，孕期有服药史占78.33％，患儿父亲长期接触辐射噪音等有害物质和化学物品占45.0％，不良生育史占38.33％，居住疑有污染环境占16.67％。
2.5多指(趾)畸形防治
产前诊断9例，其中4例选择终止妊娠，1例选择安乐死。87例活产患儿中，73例接受矫形治疗，其中单发71例，一次治愈率达到99.61％，多发2例，治愈率为35.89％。
3.讨论
目前的研究认为多指(趾)是一种常染色体多基因遗传病，多数病例原因不明。单发多指(趾)符合常染色体显性遗传病模式，存在外显不全的情况，患者常有家族遗传史。国内外报道的多指（趾）发生率变动较大[2,4]，存在明显的地区差别和民族差别。衡阳市PD发生率为12.49/万，处于全国较高水平[4]。男性发生率高于女性，与国内外其他报道一致[4]。PD发生率的城乡差别、母亲年龄组差别无统计学意义，可能与病例样本量相对较少有关。
多指（趾）畸形儿早产、低出生体重的发生率都高于一般人群{林良民,2002#3140}，患儿结局与严重程度和伴发畸形密切相关。本研究中，单发PD患儿早产比例超过10%，而低出生体重者占到了16.47%，有2.35%死于婴儿期。6例综合征PD中有2例合并唇腭裂，1例伴发唇腭裂和肠管闭锁，1例伴发唇腭裂和外生殖器畸形,还有2例合并脐膨出，共有3例综合征患儿死于婴儿期。研究表明综合征PD常伴发致残、致死的大畸形，且预后较差。而单发PD外科手术矫治预后良好，对生活质量影响较小。提示单发和综合征PD的防治策略宜有所差别。综合征PD预后不良，其防治关键在于孕期的早发现、早诊断，减少严重致残、致死病例的出生，提高围产期保健质量，降低病死率；而单发PD防治的重点在于出生后的适时外科手术矫治，恢复患儿肢体功能，减少致残率。软组织型多指(趾)可在婴儿期进行手术，70%的多指(趾)骨型可在6个月至1岁半期间手术，多生掌/跖骨型者则需要根据骨骼发育程度选择在1岁半以上年龄进行矫治[7-9]。
本研究中多指（趾）畸形的发生部位及临床分类与国内外文献基本一致[7,8]。有31.87%的患儿家族遗传史阳性，而患者父母亲暴露于不良环境因素的比例也较高，提示进一步探索多指（趾）遗传及环境病因重要性。多指（趾）患儿低出生体重和早产的比例高，尤其是综合征患儿的预后不良，通过系统规范的产前超声检查可以早期发现严重的结构畸形[10,11]，以便及时采取针对性的干预措施。本研究中单发多指（趾）畸形婴儿期矫治效果良好。我们的经验表明加强出生缺陷的综合防治，对可矫治的多指（趾）患儿进行系统管理，有助于改善预后，减轻或消除残疾。
致谢：衡山县、常宁市、南岳区、珠晖区政府及卫生部门的大力支持，在此表示诚挚感谢。该项目得到中国出生缺陷监测中心代礼博士的指导，在此表示感谢！
参考文献
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