导读:本文包含了突变基因分析论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:水稻,航天诱变,突变体,高通量测序
突变基因分析论文文献综述
郭涛,罗文龙,陈淳,王慧,陈志强[1]（2019）在《基于高通量测序的水稻航天诱变频谱分析和突变基因挖掘》一文中研究指出【研究背景】航天诱变技术是种质资源创新的有效途径,但航天诱变的分子机理仍不明确。本研究通过对多个航天诱变水稻突变体进行高通量测序,从全基因组水平解析航天诱变的频谱;结合隐性群体连锁分析和序列变异分析,快速鉴定与突变表型相关的功能基因。【材料与方法】水稻品种航恢173、Francis经航天搭载、γ射线和C离子束辐照后,筛选出34个不同类型突变体。利用高通量测序对34个突变体进行基因组测序和对比分析,解析航天诱变的分子频谱;通过遗传分离群体构建和突变基因功能预测,对2个突变体的突变基因进行挖掘。【结果与分析】(1)基于illumina高通量测序,以检出的碱基突变进行估算,航天诱变突变体的突变频率在10-4至10-5;其他诱变方式获得的31个突变体,突变频率都在10-7至10-8。(2)利用SMRT测序对航天诱变突变体H153、H398和H399进行验证,检出突变的假阳性比率很低(<5%),表明本研究对illumina测序数据采用的突变检测和过滤方法是准确可靠的。(3)航天诱变、γ射线和C离子束辐照诱发的突变都以SNV和小于5 bp的Indel为主,但航天诱变突变体存在较多大于50 bp的结构变异。可视化分析发现,SNV集中地散布在结构变异的周围,从而使这些突变体的局部区域呈现明显的成簇性突变。(4)对航天诱变检出的突变进行效应预测,发现可能导致Highimpact的突变数量和突变数量的之比平均为1.98%。(5)通过对航天诱变突变体H399(白转绿)和H404(颖花异常)受到High impact的基因进行连锁分析,发现两个突变体均为基因功能缺失型(Loss-of-function)突变体,H399的一个C>T SNV引起突变基因转录的提前终止,而H404是由于8bp缺失造成致变基因发生移码突变。【结论】航天诱变的碱基变异频率高于伽马射线及C离子束辐照,并且变异的分布呈现明显的成簇分布,可能与空间环境的极端条件有关;结合连锁分析和碱基突变功能预测,可以快速获得与性状有关的突变基因。(本文来源于《2019年中国作物学会学术年会论文摘要集》期刊2019-10-27）
康争春,鄂继福,徐晓东,王颢,于恩达[2]（2019）在《基于癌症基因组图谱的结肠癌预后相关突变基因群的挖掘与分析》一文中研究指出目的利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库,筛选结肠癌显着差异表达进而显着影响结肠癌患者预后的基因突变群。方法从TCGA数据库下载结肠癌单核苷酸突变数据和表达谱数据,在R 3.5.0环境下,利用wilcoxon秩和检验法筛选单核苷酸突变后表达显着差异的基因,利用survival程序包筛选单核苷酸突变后显着影响生存预后的基因,最后将两者结果取交集,为突变后表达水平有显着性差异合并生存率有显着差异的基因。对该基因群进行瀑布图可视化,分析其主要突变类型、突变影响、突变和临床病理因素相关性。结果共发现42个差异具有统计学意义的基因,包括MBD6,BCR,ZNF407,ZC3H18等,主要突变类型为错义突变,部分突变基因和TNM分期、性别相关。结论挖掘结肠癌显着差异表达合并生存率显着差异的突变基因,有助于帮助我们深入理解结肠癌发生、发展过程中的关键基因突变群,从而从整体上把控基因突变群对结肠癌发生、发展、转归的影响,并为将来的调控机制研究提供参考,有可能作为结肠癌预后标志物和治疗靶点应用于临床。(本文来源于《中华结直肠疾病电子杂志》期刊2019年05期）
余红,杨晶群,陈晓霞[3]（2019）在《绍兴市聋哑学校学生遗传性耳聋突变基因分析》一文中研究指出目的对绍兴市聋哑学校学生常见遗传性耳聋突变基因进行检测,为绍兴市遗传性耳聋远期预防提供依据。方法于2019年5月选取绍兴市聋哑学校双耳重度或极重度听力损失的在校学生为研究对象,应用二代高通量测序法进行基因检测,分析耳聋患者的突变基因。结果 87例耳聋学生中检出耳聋基因突变27例,携带率为31.03%。GJB2基因突变8例,携带率为9.20%;SLC26A4基因突变15例,携带率为17.24%;线粒体DNA 12Sr RNA突变4例,携带率为4.60%;未检测到其他基因的突变。不同突变基因携带率差异有统计学意义(P<0.05),27例耳聋基因突变中检出致病突变12例,致病突变携带率为13.79%。纯合突变5例,携带率为5.75%;杂合突变11例,携带率为12.64%;复合杂合突变7例,携带率为8.05%;同质性突变3例,携带率为3.45%;异质性突变1例。突变位点携带率前3位依次为SLC26A4 c.919-2A>G、GJB2 c.235delC、线粒体DNA 12Sr RNA m.1555A>G,携带率分别为16.09%、9.20%、3.45%。结论绍兴市聋哑学校耳聋学生主要携带SLC26A4基因、GJB2基因和线粒体DNA 12Sr RNA基因的突变。(本文来源于《预防医学》期刊2019年10期）
姚玮,王久香,霍星星,周秋梅,黄开泉[4]（2019）在《乙型肝炎病毒基因分型与耐药突变基因位点的检测分析》一文中研究指出目的分析乙型肝炎病毒(HBV)基因型及耐药突变基因位点,为指导临床抗病毒治疗合理用药提供依据。方法回顾分析2014年3月～2016年10月安徽中医药大学第一附属医院114例乙型肝炎患者HBV基因分型和拉米夫定(LAM)、替比夫定(LdT)、阿德福韦酯(ADV)和恩替卡韦(ETV)四种核苷类药物(NAs)耐药及耐药突变位点分布情况、HBV核酸(HBVDNA)定量、HBVE抗原(HBeAg)定量、丙氨酸氨基转移酶(ALT)的浓度、血小板(PLT)的含量。结果 114例乙型肝炎患者中检测出HBV基因C型61例,B型45例,D型3例,B+C混合型1例,B+D混合型1例,其他基因型5例。其中C型多于B型(P <0.05)。检出39例NAs耐药,耐药率为34.21%;C型与B型耐药无显着差异。C型患者HBeAg定量高于B型患者(P <0.05),PLT计数低于B型患者(P <0.05)。耐药突变位点最多见于rt204I;C型多位点突变高于B型(P <0.05)。LAM和LdT联合耐药最多见,两种及两种以上多重耐药高于单一耐药(P <0.01)。结论本研究中乙型肝炎患者HBV基因型多为C型,其次为B型。C型患者容易发生肝纤维化,更易发生多位点突变。NAs耐药以LAM和LdT联合耐药为主,多为两种以上联合耐药。检测HBV基因型和耐药突变基因位点对评价乙型肝炎临床治疗效果和指导临床抗病毒治疗合理用药具有十分重要的意义。(本文来源于《临床输血与检验》期刊2019年04期）
李想,黄胜楠,刘志勇,冯辉[5]（2019）在《大白菜黄化突变基因Bra024218表达模式分析》一文中研究指出叶色突变不仅能为探究植株叶绿体发育及叶绿素生物合成提供材料,而且在苗期还能作为杂种优势利用的显着标记性状。采用60Co-γ射线照射花蕾与游离小孢子培养相结合的方法,获得了一份稳定遗传的大白菜黄化突变体pem。该突变体全生育期整个植株表现黄化,叶球较小。前期研究已对突变基因进行精细定位,并预测候选突变基因为Bra024218,其启动子区域有一段30bp的片段缺失,拟南芥同源基因AT4G28210注释功能为胚胎缺陷。RT-PCR结果表明:Bra024218在不同组织中均有表达,但在突变体中表达强度相对减弱,尤其在根和花蕾中表达量显着下降。Bra024218在不同发育时期的叶片中均有表达,在突变体中表达强度相对减弱,第1片真叶和第3片真叶的表达量显着下降。启动子核心区域预测及作用元件分析结果表明,将野生型及突变体中Bra024218启动子连接载体后转入拟南芥。T2代拟南芥植株筛选后进行GUS染色分析。与野生型相比,突变体启动子的表达活性在根、茎、叶、花器官和种荚中均较弱。对叶片的GUS酶活性进行测定,突变体GUS酶活性显着下降。利用拟南芥原生质体及烟草叶片进行亚细胞定位,结果证明Bra024218只在叶绿体中表达。可见,突变体pem是研究大白菜叶绿体发育的理想材料,可为今后对于叶色突变机制的研究奠定基础。(本文来源于《沈阳农业大学学报》期刊2019年03期）
董翔宇[6]（2019）在《黄瓜叶色黄化突变基因yf的精细定位及候选基因分析》一文中研究指出黄瓜(Cucumis sativus L.)叶片是光合作用的重要器官,也是植株形态建成和果实生长的重要基础。黄瓜叶色常常发生突变,人们常常利用叶色突变体进行相关基因及光合作用机理的研究,对明确黄瓜相关基因功能乃至光合作用都具有重要意义。本实验以发现的一种黄瓜叶色黄化突变体yf为研究对象,对其叶色、相关表型显微结构观察进行分析,并利用突变体yf和Gy14构建F_2分离群体,通过BSA筛选与候选基因紧密连锁的分子标记,并进行精细定位和进行候选基因的预测分析,为黄瓜叶黄突变基因的克隆奠定基础。主要研究结果如下。1.对黄瓜叶黄突变体yf的色素含量、光合性能及光合相关物质的含量进行了测定。突变体子叶期、幼苗期与成苗期植株叶绿素含量均处于较低水平。在幼苗期与成苗期,突变体净光合速率(Pn)、胞间二氧化碳浓度(Ci)、最小初始荧光(F0)等均显着低于Gy14,非光化学猝灭系数(NPQ、qN)显着高于Gy14。Gy14中叶绿素合成途径上的5-氨基乙酰丙酸(ALA)含量、Mg-原卟啉Ⅸ(Mg-ProtoⅨ)、粪卟啉原Ⅲ(CoprogenⅢ)和原叶绿素酸酯(Pchlide)显着低于Gy14,但原卟啉Ⅸ(ProtoⅨ)含量与Gy14差异不大。2.对突变体yf叶片显微结构和超微结构进行了分析。显微结构分析表明,突变体栅栏组织排列散乱,细胞间隙大。透射电镜分析表明,突变体海绵细胞不规则,畸形细胞较多,细胞壁薄,内含物较少,胞间间隙大。细胞内部叶绿体大小不一,畸形叶绿体较多,叶绿体内不含或者含有少量淀粉粒。叶绿体内类囊体基粒片层薄,呈线条状且排列散乱。3.对叶黄色在yf×Gy14 F_2群体中的遗传规律进行了分析。绿色株和黄色株在yf×Gy14 F_2分离群体中呈现3:1分离,表明叶黄色突变是由单基因控制的隐性突变。4.yf基因的定位及候选基因预测。通过BSA法筛选到了位于第7条染色体上的4个SSR标记,将yf基因定位在引物SSR22777和SSR01099引物之间。进一步对593个F_2单株分离群体进行筛选,将yf基因定位在SSR20583-SSR10066之间,遗传图距为2.3 cM和4.5 cM。通过和基因组信息进行比对,SSR20583-SSR10066之间内共有41个基因,其中Cucsa.099260编码SRP43蛋白,和类囊体合成有关,推测跟叶黄突变有关。对Gy14和yf突变体的Cucsa.099260的基因序列进行扩增,两者的序列相同。5.候选基因表达模式分析。在叶黄突变体中,候选基因Cucsa.099260.1表达量降低了526倍,突变体谷氨酰-tRNA还原酶(Glu-TR)相对表达量降低了0.59倍,Mg螯合酶H亚基基因(MgCH-H)表达提高了26.59倍,叶绿素合成酶基因(CS)表达降低了0.23倍,原叶绿素氧化还原酶(Por)表达降低了0.30倍,叶绿素b还原酶基因(CBR)表达提高了1.63倍。(本文来源于《西北农林科技大学》期刊2019-06-01）
甘秋云[7]（2019）在《拟南芥突变基因位置的Linux大数据分析》一文中研究指出以拟南芥为实例,通过野生型和突变型杂交,对二代群体DNA进行深度测序,获取海量DNA数据。以SNP为分子标记,利用生物信息学方法对测序数据进行单核苷酸多态性(SNP)检测。通过置换测验对基因组区段内的等位基因频率进行差异显着分析,并利用生物统计学方法对具有显着性差异的数据进行显着性检验,预估拟南芥的突变位点的位置在1号染色体的末端位置,范围为2 853 000～2 898 000。(本文来源于《唐山师范学院学报》期刊2019年03期）
王孟尧[8]（2019）在《VHL综合征一家系突变基因检测及临床表型分析》一文中研究指出目的:分析希佩尔-林道(Von-hipple lindau,VHL)综合征一家系的临床特征及遗传特征,检测家系成员VHL基因外显子突变。方法:调查VHL综合征一家系的临床资料,绘制树状图,抽取7名成员外周血,提取基因组DNA,通过多聚酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增基因片段并测序,与基因库数据进行比对。结果:(1)该家系以视网膜血管瘤(renal cell carcinoma,RCC)、神经系统血管瘤、肝脏弥漫血管瘤单发或多发患病,共发现3名患者,年龄27~66岁,RCC占3/3(100%),子代患病率2/4(50%),遗传来自母系Ⅰ1成员。(2)7名家族成员外周血DNA测序,3名患者第208碱基发生G→A点突变,致第70位氨基酸由亮氨酸→苯丙氨酸,未发病者基因未检测到突变。结论:(1)VHL综合征病变累及多个器官,临床表型多样;c.208G>A(p.Glu70Lys)VHL基因突变,可能与该病发病相关;(2)RCH是VHL综合征的常见临床表型,早期可为该病单一临床表型。目的:本研究旨在应用全外显子测序技术对1例VHL综合征合并红细胞增多症患者进行研究,并寻找相关致病基因。方法:分析该例患者临床特征、血液及骨髓检测指标。抽取该患者及家族健康成员外周血2ml提取全基因组DNA,并进行全外显子测序。将测序结果进行基因注释,并通过相关生物信息学软件筛选出可疑致病基因。结果:(1)1例VHL综合征合并红细胞增多症患者经过全外显子测序、生物信息学分析、公共数据库筛查及突变功能预测筛选出2个疑似致病基因型VHL c.208G>A和EGLN1 c.380G>C(2)临床表型:眼底可见3个视网膜大血管瘤、肝脏囊肿及脾脏肿大。(3)实验室检查:红细胞计数及血红蛋白总数明显增高;白细胞、血小板、EPO水平均正常;骨髓检查提示叁系增生,形态无明显改变,成熟红细胞成堆积样分布。结论:发现1例罕见的VHL综合征合并红细胞增多症患者,VHL c.208G>A或VHL c.208G>A合并EGLN1 c.380G>C基因突变可能与红细胞增多症相关。(本文来源于《遵义医科大学》期刊2019-05-01）
宁海玲,张秀莲[9]（2019）在《突变基因JAK2、CALR对原发性骨髓纤维化患者血栓发生率、生存及疾病转归影响的meta分析》一文中研究指出目的:系统评价CALR、JAK2基因突变对原发性骨髓纤维化(PMF)患者临床特征及其预后的影响。方法:计算机检索the Cochrane Library、Pubmed、Embase、中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文摘(CBM)、万方数据知识服务平台(Wanfang)等中英文数据库,自建库至2018年12月发表的JAK2V617F、CALR基因突变与PMF临床特征及预后的观察性研究。采用Stata15.0软件进行meta分析。结果:共纳入12篇观察性研究,合计2 095例患者,CALR突变组患者533例(25.4%),JAK2型突变患者1 562例(74.6%)。7篇文献报道了血栓形成率,CALR突变PMF患者血栓形成风险低(OR=0.60,95%CI0.37～0.99,P<0.05)。6篇文献报道了急性髓系白血病(AML)转化率,CALR及JAK2基因突变PMF患者合并OR为1.07(95%CI0.69～1.67,P>0.05),未表明两组突变与PMF患者AML转化率风险有关。5篇研究报道了随访期间总生存率的风险比,与CALR基因突变相比,JAK2基因突变组患者总生存率更低(HR=2.77,95%CI1.71～4.47,P<0.05)。结论:CALR基因突变的PMF患者血栓形成风险较JAK2低;CALR突变PMF患者AML转化率较JAK2高,未表明与PMF患者白血病转化风险有关;CALR突变的PMF患者总体生存率比JAK2突变患者高。(本文来源于《临床血液学杂志》期刊2019年03期）
王瑞,陈阳松,孙明昊,张秀艳,杜依聪[10]（2019）在《玉米穗发芽突变体vp-like8的遗传分析及突变基因鉴定》一文中研究指出玉米突变体vp-like8具有明显的穗发芽性状且能稳定遗传,遗传分析表明该突变性状受隐性单基因控制。用vp-like8与自交系郑58杂交构建F2遗传定位群体,利用BSR-Seq方法,将基因初定在玉米第3染色体160.4 Mb～165.6Mb区间内。参考玉米基因组信息,发现已报道的穗发芽基因Vp1位于此定位区间内。分别利用vp1、vp-like8的杂合突变体进行等位测验,发现杂交后代中正常与穗发芽籽粒符合3∶1遗传分离比。经序列分析,发现vp-like8突变体中Vp1基因在第2内含子有343 bp碱基的缺失,且第3内含子有222 bp重复序列的插入,而已报道的vp1突变体只在第2个内含子有343 bp碱基的缺失。通过实时定量PCR检测发现,与正常籽粒相比, vp-like8与Vp1突变籽粒中Vp1基因的转录水平均明显降低。以上证据表明, vp-like8是一个新的Vp1基因等位突变体。(本文来源于《作物学报》期刊2019年05期）
突变基因分析论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库,筛选结肠癌显着差异表达进而显着影响结肠癌患者预后的基因突变群。方法从TCGA数据库下载结肠癌单核苷酸突变数据和表达谱数据,在R 3.5.0环境下,利用wilcoxon秩和检验法筛选单核苷酸突变后表达显着差异的基因,利用survival程序包筛选单核苷酸突变后显着影响生存预后的基因,最后将两者结果取交集,为突变后表达水平有显着性差异合并生存率有显着差异的基因。对该基因群进行瀑布图可视化,分析其主要突变类型、突变影响、突变和临床病理因素相关性。结果共发现42个差异具有统计学意义的基因,包括MBD6,BCR,ZNF407,ZC3H18等,主要突变类型为错义突变,部分突变基因和TNM分期、性别相关。结论挖掘结肠癌显着差异表达合并生存率显着差异的突变基因,有助于帮助我们深入理解结肠癌发生、发展过程中的关键基因突变群,从而从整体上把控基因突变群对结肠癌发生、发展、转归的影响,并为将来的调控机制研究提供参考,有可能作为结肠癌预后标志物和治疗靶点应用于临床。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
突变基因分析论文参考文献
[1].郭涛,罗文龙,陈淳,王慧,陈志强.基于高通量测序的水稻航天诱变频谱分析和突变基因挖掘[C].2019年中国作物学会学术年会论文摘要集.2019
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[3].余红,杨晶群,陈晓霞.绍兴市聋哑学校学生遗传性耳聋突变基因分析[J].预防医学.2019
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[9].宁海玲,张秀莲.突变基因JAK2、CALR对原发性骨髓纤维化患者血栓发生率、生存及疾病转归影响的meta分析[J].临床血液学杂志.2019
[10].王瑞,陈阳松,孙明昊,张秀艳,杜依聪.玉米穗发芽突变体vp-like8的遗传分析及突变基因鉴定[J].作物学报.2019