导读:本文包含了胆盐输出泵基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:婴儿肝炎,患儿,肝内胆汁淤积,特发性
胆盐输出泵基因论文文献综述
高国鹏,王琳琳[1]（2012）在《胆盐输出泵基因突变在特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积中的意义》一文中研究指出目的对特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿的BSEP基因进行筛查,初步探讨胆盐输出泵基因与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的关系。方法收集2009年10月至2011年02月于广西医科大学第一附属医院儿科住院的特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的患儿115例作为病例组,60例无胆汁淤积婴儿作为对照组,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法对BSEP基因上的7、8、11、12、14、15、18、21、26外显子进行检测。对有异常条带的外显子进行测序,结果在Genbank基因库上进行序列比较。结果在2例患儿BSEP基因的第7外显子上检测到相同未报道的杂合突变c.499G>T,导致基因编码的BSEP蛋白的第167位丙氨酸(Ala)被丝氨酸(Ser)所替代(p.A167S)。该位点的突变未在其余病人与对照组中检测出。结论本研究在特发性婴儿肝炎胆汁淤积患儿的BSEP基因第7外显子上发现一个新的错义突变A167S。A167S可能在婴儿特发性肝炎肝内胆汁淤积的发生机制中发挥一定的作用,并可能对突变相关类型的肝内胆汁淤积的预后有一定的指导意义。(本文来源于《中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册）》期刊2012-09-13）
高国鹏[2]（2012）在《胆盐输出泵基因突变在特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积中的意义》一文中研究指出目的：对特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿的BSEP基因进行筛查,初步探讨胆盐输出泵基因与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的关系。方法：收集2009年10月至2011年02月于广西医科大学第一附属医院儿科住院的特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的患儿115例作为病例组,60例无胆汁淤积婴儿作为对照组,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法对BSEP基因上的7、8、11、12、14、15、18、21、26外显子进行检测。对有异常条带的外显子进行测序,结果在Genbank基因库上进行序列比较。结果：在2例患儿BSEP基因的第7外显子上检测到相同未报道的杂合突变c.499G>T,导致基因编码的BSEP蛋白的第167位丙氨酸(Ala)被丝氨酸(Ser)所替代(p.A167S)。该位点的突变未在其余病人与对照组中检测出。结论：本研究在特发性婴儿肝炎胆汁淤积患儿的BSEP基因第7外显子上发现一个新的错义突变A167S。A167S可能在婴儿特发性肝炎肝内胆汁淤积的发生机制中发挥一定的作用,并可能对突变相关类型的肝内胆汁淤积的预后有一定的指导意义。(本文来源于《广西医科大学》期刊2012-05-01）
高国鹏,王琳琳,唐清,单庆文,云翔[3]（2012）在《特发性胆汁淤积性肝炎患儿胆盐输出泵基因突变的检测》一文中研究指出目的对特发性胆汁淤积性肝炎患儿的胆盐输出泵(BSEP)基因进行突变筛查。方法特发性胆汁淤积性肝炎患儿90例,采用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)检查结合DNA测序技术,检测BSEP基因的第7、8、11、12、14、15、18、21、26号外显子的突变情况。针对发现的突变位点,在71例健康婴儿中进行筛查以排除基因多态性。结果在2例患儿BSEP基因的第7外显子上检测到相同的杂合突变c.499G>T,导致基因编码的BSEP蛋白的第167位丙氨酸(Ala)被丝氨酸(Ser)所替代(p.A167S)。该位点的突变未在71例健康婴儿中发现,排除了BSEP基因的多态性。结论在特发性胆汁淤积性肝炎患儿中,发现一种新的BSEP基因突变,位点为c.499G>T。(本文来源于《山东医药》期刊2012年10期）
邓亚楠,王琳琳,陈秀奇,唐清,高国鹏[4]（2011）在《胆盐输出泵基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积的关系》一文中研究指出目的探讨特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积患儿胆盐输出泵(BSEP)基因的突变情况。方法收集2008年10月-2010年2月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科的婴儿胆汁瘀积性肝炎患儿81例(病例组),48例无肝内胆汁瘀积、肝功能正常的婴儿为对照组。提取病例组和对照组儿童外周血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测BSEP基因上2、3、4、5、6、9、10、16、17、23、24外显子基因多态性,分析BSEP基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积之间的关系。结果在外显子24上检测到BSEP A1028A同义突变,编码的氨基酸未改变,均为丙氨酸;其他10个外显子均未发现异常突变。A1028A基因型在病例组,CC型53例(占65.4%),TC型28例(占34.6%),C等位基因频率为82.7%;对照组中CC型32例(占66.7%),TC型16例(占33.3%),C等位基因频率为83.3%。二组基因型差异经Fisher's精确概率法检验,差异无统计学意义(P>0.05);等位基因频率经Fisher's精确概率法检验,差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论尚不能认为BSEP A1028A是特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积的一个危险因素。BSEP A1028A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积发生的易感性无关。(本文来源于《实用儿科临床杂志》期刊2011年19期）
邓亚楠[5]（2011）在《胆盐输出泵基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相关性研究》一文中研究指出背景及目的:目前特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的发病机制尚不明确,胆盐输出泵(BSEP)主要存在于肝细胞的毛细胆管面,通过依赖ATP将肝细胞内的胆盐分泌到毛细胆管中,是影响胆汁流量最重要的因素之一,目前研究表明BSEP基因与多种胆汁淤积性肝脏疾病有关。本研究对特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿的BSEP基因常存在突变的外显子进行筛查,探讨胆盐输出泵基因是否与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积相关。方法:收集2008-10至2010-02广西医科大学第一附属医院儿科住院的特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的患儿81例作为病例组,48例无胆汁瘀积婴儿作为对照组,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR- SSCP)方法对BSEP基因外显子2,3,4,5,6,9,10,13,16,17,23,24进行检测。对有异常条带的外显子进行测序,结果在Genbank基因库上进行序列比较,并采用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对多态性位点进行基因分型。结果:在BSEP外显子13上检测到一处单核苷酸多态位点V444A,病例组和对照组AA,AG和GG叁种基因型频率分别为4.9%,50.6%,44.4%和14.6%,62.5%,22.9%,两组比较有显着性差异(P=0.019);具有GG基因型者发生特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的危险性增加,OR值为2.691(95%CI:1.205-6.008);G等位基因携带者患特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的风险是A等位基因的1.951倍(OR=1.951,95% CI: 1.56-3.291)。在BSEP外显子24上检测到SNP位点A1028A,编码的氨基酸未改变,均为丙氨酸(Ala),BSEP A1028A基因型和等位基因频率在病例组和对照组的分布无显着性差异,尚不能认为BSEP A1028A是特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的一个危险因素。其它10个外显子均未发现异常突变。结论:1、BSEP V444A单链核苷酸的多态性可能与婴儿肝内胆汁淤积相关,BSEP V444A G等位基因可能是特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的一个危险因素,G等位基因携带者可能增加特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的患病危险度;2、BSEP A1028A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积发生的易感性无关。3、BSEP基因外显子2,3,4,5,6,9,10,16,17,23未发现可疑突变。(本文来源于《广西医科大学》期刊2011-05-01）
邓亚楠,王琳琳,唐清,陈秀奇,陈萍[6]（2011）在《胆盐输出泵基因V444A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的关系》一文中研究指出目的:探讨胆盐输出泵BSEP基因V444A(BSEPV444A)与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相关性.方法:以81例特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿(病例组)和48例无肝内胆汁淤积婴儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对V444A片段行扩增及酶切分析.结果:BSEPV444A有3种基因型:AA纯合子、GA杂合子、GG纯合子,AA,AG和GG3种基因型在病例组和对照组频率分别为4.9%,50.6%,44.4%和14.6%,62.5%,22.9%,两组差异显着(P=0.019).等位基因频率的相对风险分析发现,其中GG基因型在两组人群中的分布差异有显着性(P<0.05,OR=2.691,95%CI:1.205-6.008);G等位基因携带者患特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的风险是A等位基因的1.951倍(OR=1.951,95%CI:1.56-3.291).结论:在广西地区小儿当中发现BSEPV444A单链核苷酸的多态性位点,BSEPV444AG等位基因可能是特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的一个危险因素,G等位基因携带者可能增加特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相对危险度.(本文来源于《世界华人消化杂志》期刊2011年01期）
邓亚楠,王琳琳,唐清,陈秀奇,陈萍[7]（2010）在《胆盐输出泵基因与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积关系的探讨》一文中研究指出目的探讨胆盐输出泵(BSEP)基因与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的关系。方法以81例特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿(病例组)和49例无肝内胆汁淤积婴儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法检测BSEP基因的2,3,4,5,6,9,10,13,16,17,23,24外显子。PCR产物进行单链构象多态性分析(SSCP),对有异常条带的(本文来源于《中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）》期刊2010-09-23）
胆盐输出泵基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的：对特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿的BSEP基因进行筛查,初步探讨胆盐输出泵基因与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的关系。方法：收集2009年10月至2011年02月于广西医科大学第一附属医院儿科住院的特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的患儿115例作为病例组,60例无胆汁淤积婴儿作为对照组,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法对BSEP基因上的7、8、11、12、14、15、18、21、26外显子进行检测。对有异常条带的外显子进行测序,结果在Genbank基因库上进行序列比较。结果：在2例患儿BSEP基因的第7外显子上检测到相同未报道的杂合突变c.499G>T,导致基因编码的BSEP蛋白的第167位丙氨酸(Ala)被丝氨酸(Ser)所替代(p.A167S)。该位点的突变未在其余病人与对照组中检测出。结论：本研究在特发性婴儿肝炎胆汁淤积患儿的BSEP基因第7外显子上发现一个新的错义突变A167S。A167S可能在婴儿特发性肝炎肝内胆汁淤积的发生机制中发挥一定的作用,并可能对突变相关类型的肝内胆汁淤积的预后有一定的指导意义。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
胆盐输出泵基因论文参考文献
[1].高国鹏,王琳琳.胆盐输出泵基因突变在特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积中的意义[C].中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册）.2012
[2].高国鹏.胆盐输出泵基因突变在特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积中的意义[D].广西医科大学.2012
[3].高国鹏,王琳琳,唐清,单庆文,云翔.特发性胆汁淤积性肝炎患儿胆盐输出泵基因突变的检测[J].山东医药.2012
[4].邓亚楠,王琳琳,陈秀奇,唐清,高国鹏.胆盐输出泵基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积的关系[J].实用儿科临床杂志.2011
[5].邓亚楠.胆盐输出泵基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相关性研究[D].广西医科大学.2011
[6].邓亚楠,王琳琳,唐清,陈秀奇,陈萍.胆盐输出泵基因V444A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的关系[J].世界华人消化杂志.2011
[7].邓亚楠,王琳琳,唐清,陈秀奇,陈萍.胆盐输出泵基因与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积关系的探讨[C].中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编（上册）.2010