导读:本文包含了磷酸葡萄糖脱氢酶论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,氨基酸谱,串联质谱技术
磷酸葡萄糖脱氢酶论文文献综述
赵振东,窦倩茹,黄慈丹[1]（2019）在《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿11种氨基酸谱的变化研究》一文中研究指出目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿体内氨基酸水平的变化,寻求葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新的诊断依据。方法对新生儿干血片进行11种氨基酸即丙氨酸、缬氨酸、甘氨酸、鸟氨酸、精氨酸、亮氨酸+异亮氨酸+羟基脯氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、瓜氨酸和脯氨酸的浓度检测以及各氨基酸间比值的计算,比较58例确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿发生黄疸和黄疸治疗恢复氨基酸浓度和氨基酸比值变化进行统计分析,再以58例正常新生儿与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症黄疸恢复氨基酸浓度和氨基酸比值变化进行统计分析。结果葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症黄疸患儿样本中发现丙氨酸(ALA)、苯丙氨酸(PHE)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)和脯氨酸(PRO)浓度较黄疸恢复浓度升高,精氨酸(ARG)浓度降低,ARG/PHE比值降低,差异均有统计学意义(P<0. 05);而甘氨酸、鸟氨酸、亮氨酸+异亮氨酸+羟基脯氨酸、甲硫氨酸、瓜氨酸浓度及VAL/PHE比值变化差异无统计学意义(P>0. 05)。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症黄疸恢复后所有氨基酸较正常新生儿的浓度水平差异无统计学意义(P>0. 05),但ARG/PHE比值变化差异有统计学意义(P<0. 05),且有53. 55%的样本ARG/PHE比值仍减低,只有46. 45%的样本ARG/PHE比值在正常参考范围内。结论可以通过滤纸干血片中丙氨酸浓度水平变化和ARG/PHE比值来协助葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年24期）
陈灵莉,吴鼎文,朱琳,杨茹莱,方可欣[2]（2019）在《浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析》一文中研究指出目的分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。方法以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242例患儿为对象,收集其新生儿筛查的G6PD活性值与剩余干滤纸血斑,并提取其血斑的基因组DNA。采用MassARRAY技术检测35个G6PD突变位点。采用SPSS 22.0软件统计分析基因型与G6PD活性的关系,P<0.05为差异有统计学意义。结果 2163例检出突变,总检出率为96.47%,其中男性为96.51%(1995/2067),女性为96%(168/175)。共检出21种突变位点,44种变异基因型,其中男性半合子19型,女性杂合子14型,女性纯合子3型,女性复合杂合8型。95.93%的G6PD突变位于12、9、2、5外显子,其中c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T占92.96%。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G四种基因型的G6PD活性差异有统计学意义(P<0.0001)。结论浙江地区G6PD缺乏症存在基因突变热点,c.1024 C>T的突变频率具有明显地域特征,MassARRAY技术检测特定G6PD突变位点可推荐为G6PD缺乏症的二级筛查方法之一。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2019年11期）
莫亚虹,许琼军,李立康[3]（2019）在《海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测结果分析》一文中研究指出目的了解海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变情况,为优生优育指导提供科学依据。方法收集2017年1月～12月在海南省优生优育公共服务中心运用PCR-反向点杂交法检测的G6PD基因突变结果,并对结果进行统计分析。结果海南地区人群G6PD基因突变总发生率为10.0%(500/5000)。其中,男性G6PD基因突变频率为6.00%(128/2133),女性为12.98%(372/2867),不同性别之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=66.101,P<0.001);在500例基因突变中,共检测出14种不同类型的基因突变,无论男女,其基因突变类型均以1376G>T,1388G>A和95A>G为主,叁者共占87.6%;在民族分布上,汉族人群G6PD基因突变频率为7.7%(236/2133),黎族为12.7%(236/2133),汉族与黎族人群之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=29.066,P<0.001);在地区分布上,G6PD基因突变频率在海南省19个市、县之间存在地域差异,但以保亭县,琼中县和白沙县G6PD基因的突变频率排在前叁位,分别为13.5%(17/126),13.4%(64/479)和12.9%(30/233)。结论海南地区人群的G6PD基因突变频率处于较高水平,各市、县之间存在地域差异。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
罗韬,桂绍涛,赵晖,官润云,顾鹏[4]（2019）在《凝血因子Ⅶ与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症腹主动脉旁副神经节瘤一例并文献复习》一文中研究指出目的探讨先天性凝血因子Ⅶ缺乏合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症腹主动脉旁副神经节瘤诊治特点。方法回顾性分析2019年1月昆明医科大学第一附属医院收治的1例此病的病例资料,并复习相关文献。结果先天性凝血因子Ⅶ缺乏合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症腹主动脉旁副神经节瘤病人的围手术期管理很关键,甚至比手术本身更重要,需予以足够时长的扩容,并予以适当的凝血因子替代治疗,且避免氧化性药物的使用。此例病人围术期管理良好,术后效果极佳。结论此类疾病罕见,手术为首选的治疗方式,需要完善全面的围术期准备,才能降低风险,成功手术。(本文来源于《腹部外科》期刊2019年05期）
杨丽涓,欧明才,张钰,胡琦,周婧瑶[5]（2019）在《四川省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查回顾性分析》一文中研究指出目的探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查水平影响最大的因素,为四川省新生儿G6PD筛查切值的制定提供建议。方法研究对象为2015年1月至2018年10月四川省新生儿疾病筛查中心管辖机构出生的305536例新生儿采用荧光法检测新生儿的足跟滤纸干血斑G6PD浓度。使用多重线性回归分析新生儿出生季节、送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区对G6PD水平的影响,根据影响最大的因素以百分位数法确定切值,并将原定切值和现定切值进行比较。G6PD水平的多组比较使用独立样本克鲁斯卡尔-沃利斯检验,采用Bonferroni法校正显着性水平的事后两两比较率的比较使用卡方检验。结果经正态性检验,G6PD水平呈偏态分布。出生季节、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区与G6PD值成正相关送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式与G6PD值成负相关。出生季节对G6PD值的影响最大(标准偏回归系数Beta=0.371)。春、夏、秋、冬季G6PD水平的多组比较差异有统计学意义(H=97561.361,P=0.000)进一步两两比较发现任意两组间差异均有统计学意义(P均=0.000)。G6PD春、夏、秋、冬季初筛阳性率比较差异有统计学意义(X~2=73.986,P<0.05)。春、夏、秋、冬季G6PD水平第1百分位数值P1分别为3.7、3.0、3.7、5.4U/gHb,全年为3.5 U/gHb。G6PD原定切值和现定切值初筛阳性率在春、夏、秋、冬季差异均有统计学意义(χ~2=73.986,P<0.05;χ~2=97.693,P<0.05;X~2=228.808,P<0.05;X2=276.331,P<0.05)在全年差异亦有统计学意义(X~2=764.721,P<0.05)。结论可根据出生季节调整G6PD截断值建议四川省新生儿G6PD筛查切值春、秋季设为3.7 U/gHb,夏季设为3.0 U/gHb,冬季设为5.4 U/gHb在减少假阳性的同时避免漏诊。(本文来源于《四川医学》期刊2019年10期）
严芝光,姚海东,黄恩普[6]（2019）在《新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发生情况及基因突变类型》一文中研究指出目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生情况及G-6-PD基因突变类型。方法对2 058例新生儿进行G-6-PD缺乏症酶活性检测,对酶活性缺乏者进一步进行G-6-PD基因突变类型检测。分析新生儿G-6-PD缺乏症的发生情况及基因突变类型。结果 G-6-PD缺乏症发生率为8.26%(170/2 058),其中男性占80.59%(137/170),女性仅占19.41%(33/170)。基因突变高发类型为c.1388 G>A(38.23%)、c.95A>G(27.06%)、c.1376 G>T(22.91%)。结论本地区新生儿G-6-PD缺乏症发病率较高,应加强对新生儿G-6-PD缺乏症的检测,包括酶活性筛查以及基因突变分析。(本文来源于《广西医学》期刊2019年19期）
王逸飞,王琳,李庆祥,郭玉兴,徐乐[7]（2019）在《6磷酸葡萄糖脱氢酶通过激活JNK通路抑制口腔鳞状细胞癌上皮间质转化和颈淋巴转移》一文中研究指出目的:探究6磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)在口腔鳞状细胞癌(OSCC)上皮间质转化(EMT)和颈淋巴转移中的作用及机制。材料与方法:通过免疫组化染色,检测105例OSCC患者的肿瘤组织标本中G6PD的表达水平,并分析与患者颈淋巴转移及预后的相关性。在OSCC细胞系CAL27和WSU-HN6中,通过抑制剂(DHEA)或siRNA抑制G6PD的表达或活性,检测细(本文来源于《2019第九次全国口腔生物医学学术年会论文汇编》期刊2019-10-11）
缪海霞,张婷,方可欣,徐晓姹,吴鼎文[8]（2019）在《浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果现状分析》一文中研究指出目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P<0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60～2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论 G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2019年09期）
朱小平,孙美红,安建平,路静,齐晨辉[9]（2019）在《苹果6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶Md6PGDH6基因的功能鉴定》一文中研究指出【目的】探究苹果6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶Md6PGDH6基因的性质及其生物学功能。【方法】利用PCR技术得到MDP0000235230(Md6PGDH6)基因的全长,进行相关生物信息学分析,利用qRT-PCR技术研究其时空表达模式,利用农杆菌介导的转化方法获得Md6PGDH6转基因‘王林’愈伤组织,以及异源表达Md6PGDH6基因的拟南芥和烟草。【结果】MDP0000235230基因与拟南芥AT4G29120.1(At6PGDH6)归为一类,将MDP0000235230命名为Md6PGDH6基因。Md6PGDH6基因包含一个942 bp开放阅读框。在线网站预测发现,Md6PGDH6蛋白整体表现为亲水性。启动子分析发现,其含有分生组织、激素响应、环境因子和非生物胁迫响应顺式作用元件。Md6PGDH6基因在茎、果皮、果肉和种子中表达量较高,在根、叶和花中表达量较低。Md6PGDH6基因促进‘王林’愈伤组织、拟南芥和烟草的生长。【结论】Md6PGDH6在果肉中表达量较高,Md6PGDH6基因有助于‘王林’愈伤组织的生长。(本文来源于《果树学报》期刊2019年11期）
陶子馨,朱安娜,杨芳[10]（2019）在《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究进展》一文中研究指出葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是临床常见的遗传性酶缺陷疾病,遗传方式为伴X染色体不完全显性遗传。其发病已知与摄入氧化性食物、药物或感染有关,不同个体的酶活性及临床表现有极大差异,可由无症状至严重的急性溶血性贫血,新生儿可能因高胆红素血症诱发神经系统的永久性损伤。实验室检查以酶学及基因诊断为主。目前该病无法治愈,治疗有赖于预防和对症支持治疗。现今研究有望通过改善G6PD稳定性缓解严重的G6PD缺乏。(本文来源于《中国产前诊断杂志(电子版)》期刊2019年03期）
磷酸葡萄糖脱氢酶论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。方法以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242例患儿为对象,收集其新生儿筛查的G6PD活性值与剩余干滤纸血斑,并提取其血斑的基因组DNA。采用MassARRAY技术检测35个G6PD突变位点。采用SPSS 22.0软件统计分析基因型与G6PD活性的关系,P<0.05为差异有统计学意义。结果 2163例检出突变,总检出率为96.47%,其中男性为96.51%(1995/2067),女性为96%(168/175)。共检出21种突变位点,44种变异基因型,其中男性半合子19型,女性杂合子14型,女性纯合子3型,女性复合杂合8型。95.93%的G6PD突变位于12、9、2、5外显子,其中c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T占92.96%。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G四种基因型的G6PD活性差异有统计学意义(P<0.0001)。结论浙江地区G6PD缺乏症存在基因突变热点,c.1024 C>T的突变频率具有明显地域特征,MassARRAY技术检测特定G6PD突变位点可推荐为G6PD缺乏症的二级筛查方法之一。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
磷酸葡萄糖脱氢酶论文参考文献
[1].赵振东,窦倩茹,黄慈丹.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿11种氨基酸谱的变化研究[J].中国妇幼保健.2019
[2].陈灵莉,吴鼎文,朱琳,杨茹莱,方可欣.浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析[J].中国实用儿科杂志.2019
[3].莫亚虹,许琼军,李立康.海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测结果分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[4].罗韬,桂绍涛,赵晖,官润云,顾鹏.凝血因子Ⅶ与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症腹主动脉旁副神经节瘤一例并文献复习[J].腹部外科.2019
[5].杨丽涓,欧明才,张钰,胡琦,周婧瑶.四川省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查回顾性分析[J].四川医学.2019
[6].严芝光,姚海东,黄恩普.新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发生情况及基因突变类型[J].广西医学.2019
[7].王逸飞,王琳,李庆祥,郭玉兴,徐乐.6磷酸葡萄糖脱氢酶通过激活JNK通路抑制口腔鳞状细胞癌上皮间质转化和颈淋巴转移[C].2019第九次全国口腔生物医学学术年会论文汇编.2019
[8].缪海霞,张婷,方可欣,徐晓姹,吴鼎文.浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果现状分析[J].临床检验杂志.2019
[9].朱小平,孙美红,安建平,路静,齐晨辉.苹果6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶Md6PGDH6基因的功能鉴定[J].果树学报.2019
[10].陶子馨,朱安娜,杨芳.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究进展[J].中国产前诊断杂志(电子版).2019
标签：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症; 氨基酸谱; 串联质谱技术;