导读:本文包含了新生儿筛查论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:新生儿筛查,高苯丙氨酸血症,先天性甲状腺功能低下症
新生儿筛查论文文献综述
蒋海丽,张慧,热孜万古丽·米吉提,热依拉木罕·买吐肉孜,约儿柯孜·阿卜杜杰力力[1]（2019）在《2010年～2018年新疆和田地区新生儿筛查的回顾与分析》一文中研究指出目的分析新疆南部和田地区2010年-2018年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查结果,为进一步提高适合少数民族地区新生儿疾病筛查的管理水平和干预措施提供依据。方法对和田地区2010年-2018年的新生儿筛查的数据进行回顾性分析。结果 2010年-2018年,新疆和田地区共筛查新生儿186 906人,筛查率由2010年的5.71%上升至2018年的95.2%,共确诊CH10例,CH平均检出率1:18 690;HPA28例,HPA平均检出率1:6675。结论新生儿筛查工作是多单位多环节的系统工程,应在政府的领导和卫生行政部门的大力支持和督导下,不断规范管理,重视筛查后的治疗康复和随诊才能有效及降低残疾儿的发生。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
孟卫京,樊军,卢文亮,李红霞,宋春英[2]（2019）在《新生儿筛查中疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症分析》一文中研究指出目的了解新生儿筛查中疑诊为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床表现及基因突变类型。方法对2015年7月至2018年12月在我中心新生儿遗传代谢病筛查中疑诊为MCCD的8例患儿(男性5例,女性3例)进行MCC基因突变、尿气相色谱-质谱(GS/MS)检测,并对其生长发育状况进行随访。结果 8例患儿中有3例临床表现为皮疹、发育迟缓、消化道症状等,余者正常;基因检测中,8例均检出MCCC突变,其中2例纯合突变,1例携带2个突变,5例杂合突变。检出突变类型6种,其中MCCCl突变4例占67%(4/6),包括c.639+2T>A、c.1679dupA,c.440T>G、c.183C>T;MCCC2突变2例占33%(2/6),包括c.1144_1147AAAA>TTTT、c.470A>G;GS/MS检查中3例患儿尿有机酸异常:3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸不同程度增高。结论疑诊MCCD患儿应注重随访,我国MCCD患儿以MCCC1突变多见。(本文来源于《实用医技杂志》期刊2019年10期）
周乐莲[3]（2019）在《先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查分析》一文中研究指出目的分析对先天性甲状腺功能减低新生儿进行筛查及治疗的效果。方法采集25 612例出生3个月内的新生儿足跟末梢血作为标本,采用时间分辨免疫法对其血斑中的促甲状腺激素(TSH)进行检测。结果 25 612例新生儿筛查结果显示,初筛阳性为112例;112例疑似患儿均召回复检,经复检后证实为22例,发病率为0.09%。在给予对症治疗后,大部分患儿智力与体格发育情况良好。结论对新生儿进行血液TSH浓度检测,以便早期诊断先天性甲状腺功能减低、及时治疗,对于患儿智力、体格发育具有积极意义。(本文来源于《基层医学论坛》期刊2019年26期）
苏宗义,高都,王绘翔[4]（2019）在《特异性IgM抗体检测在疑似梅毒新生儿筛查诊断中的临床意义》一文中研究指出目的探讨特异性IgM对筛查新生儿先天梅毒的临床意义。方法将转入大连市皮肤病医院疑似先天性梅毒新生儿100例作为研究对象,分别应用特异性IgM方法、TP-ELISA方法、TPPA方法及TRUST方法进行检测,对四种不同检测方法下的初筛,复诊进行综合对比与回顾性分析。结果初次筛查,四种方法的阳性率分别为0、100%、99%、55%,1年内TP-ELISA方法、TPPA方法转阴率为75%,TRUST方法转阴率为100%。结论特异性IgM筛查无症状先天性梅毒具有其特有的优势,可作为本病基层医院基础性筛查方法,如为阴性,无症状可排除新生儿先天性梅毒。(本文来源于《中国现代医生》期刊2019年24期）
黄淑敏,赵正言[5]（2019）在《重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建研究进展》一文中研究指出重症联合免疫缺陷病是一组罕见的先天性疾病,特征为T淋巴细胞数量和(或)功能严重缺陷,临床可表现为反复、持续、严重的感染。新生儿筛查及免疫系统重建是影响重症联合免疫缺陷病患儿临床预后的关键。基于外周血干血斑T细胞受体切除环定量检测技术的新生儿筛查项目已在临床开展,但存在一定的局限性,其他新的方法如串联质谱分析、T淋巴细胞特异性生物标志物测定等正处于研究阶段。造血干细胞移植和基因治疗是现阶段重建患儿免疫功能的主要方法。各中心致力于提高移植成功率及病毒载体长期安全性、稳定性的研究已取得一定成果,但远期疗效仍需更多大规模的前瞻性临床研究来评估。本文对重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建的研究进展作一综述。(本文来源于《浙江大学学报(医学版)》期刊2019年04期）
付冰冰[6]（2019）在《预防智力残疾从新生儿筛查开始》一文中研究指出苯丙酮尿症是一种由父母双方遗传给孩子的导致摄入体内蛋白质中的苯丙氨酸正常利用受阻,使得体内化学物质产生变化,若不加以控制,将会导致严重智力残疾的疾病。北京大学第一医院小儿神经内科主治医师顾强表示,在中国大约每11000个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患儿,每年大约有1000—1300名患儿出生。新生儿最好在出生哺乳3天(本文来源于《人民周刊》期刊2019年13期）
周秀,库拉西·努尔兰[7]（2019）在《新生儿筛查采血方法的护理探讨》一文中研究指出目的分析新生儿筛查采血的护理方法。方法于2016年8月～2018年8月我院接收新生儿2000例。根据接收时间分为对照组与观察组,两组新生儿例数相同。筛查采血中,对照组新生儿实行传统护理方法,观察组采用改进综合护理措施。对照分析两种护理效果。结果对比分析观察组新生儿平均采血时间、一次性采血成功率、最终完成采血合格率均高于对照组,各项数据分析P<0.05,符合统计学意义;对照分析两组不良反应反应,观察组要低于对照组,数据分析具有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿筛查采血中实行护理改进措施,可明显提高采血成功率,可在临床上推广展开。(本文来源于《临床医药文献电子杂志》期刊2019年49期）
孟卫京,卢文亮,宁伟霞,薛春梅,郝伟明[8]（2019）在《GJB3基因在山西省晋城地区新生儿筛查中的突变分析》一文中研究指出GJB3基因是夏家辉院士等[1]于1998年在我国本土克隆和鉴定的第一个耳聋致病基因,他们在湖南省怀化县1个耳聋家系中检测到GJB3基因编码区发生C538T无义突变,提出GJB3 C538T可引起常染色体显性遗传性非综合征型耳聋(DFNA)。本研究对山西省晋城地区40 240例新生儿GJB3(本文来源于《山西医药杂志》期刊2019年03期）
童凡,蒋萍萍,杨茹莱,黄晓磊,周雪莲[9]（2019）在《中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究》一文中研究指出目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱(HPLC-MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例(1/222 902)。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型:7种为已报道突变(p.T150Rfs*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E);5种新突变(p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A>G、c.387+1del G)和1例11号外显子缺失,以p.T150Rfs*4最常见(4/16)。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗,随访4～82个月期间未见急性代谢失衡发作,除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见; p.T150Rfs*4为中国人群热点突变;筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2019年01期）
黄新文,张玉[10]（2019）在《脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查》一文中研究指出脂肪酸氧化代谢病(FAOD)是脂肪酸进入线粒体或脂肪酸β氧化所需酶的功能障碍造成的一组常染色体隐性遗传疾病,主要包括肉碱转运障碍与脂肪酸β氧化障碍两大类。临床表现无特异性,累及包括肝脏、心肌、骨骼肌、脑和肾脏等多器官,多数新生儿筛查确诊的FAOD患儿通过早期干预管理,无临床症状或症状轻微,但饥饿、运动等应激条件下易急性发病甚至猝死,长期随访与管理可有效减低FAOD致死、致残率。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2019年01期）
新生儿筛查论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的了解新生儿筛查中疑诊为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)患儿的临床表现及基因突变类型。方法对2015年7月至2018年12月在我中心新生儿遗传代谢病筛查中疑诊为MCCD的8例患儿(男性5例,女性3例)进行MCC基因突变、尿气相色谱-质谱(GS/MS)检测,并对其生长发育状况进行随访。结果 8例患儿中有3例临床表现为皮疹、发育迟缓、消化道症状等,余者正常;基因检测中,8例均检出MCCC突变,其中2例纯合突变,1例携带2个突变,5例杂合突变。检出突变类型6种,其中MCCCl突变4例占67%(4/6),包括c.639+2T>A、c.1679dupA,c.440T>G、c.183C>T;MCCC2突变2例占33%(2/6),包括c.1144_1147AAAA>TTTT、c.470A>G;GS/MS检查中3例患儿尿有机酸异常:3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸不同程度增高。结论疑诊MCCD患儿应注重随访,我国MCCD患儿以MCCC1突变多见。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
新生儿筛查论文参考文献
[1].蒋海丽,张慧,热孜万古丽·米吉提,热依拉木罕·买吐肉孜,约儿柯孜·阿卜杜杰力力.2010年～2018年新疆和田地区新生儿筛查的回顾与分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].孟卫京,樊军,卢文亮,李红霞,宋春英.新生儿筛查中疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症分析[J].实用医技杂志.2019
[3].周乐莲.先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查分析[J].基层医学论坛.2019
[4].苏宗义,高都,王绘翔.特异性IgM抗体检测在疑似梅毒新生儿筛查诊断中的临床意义[J].中国现代医生.2019
[5].黄淑敏,赵正言.重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建研究进展[J].浙江大学学报(医学版).2019
[6].付冰冰.预防智力残疾从新生儿筛查开始[J].人民周刊.2019
[7].周秀,库拉西·努尔兰.新生儿筛查采血方法的护理探讨[J].临床医药文献电子杂志.2019
[8].孟卫京,卢文亮,宁伟霞,薛春梅,郝伟明.GJB3基因在山西省晋城地区新生儿筛查中的突变分析[J].山西医药杂志.2019
[9].童凡,蒋萍萍,杨茹莱,黄晓磊,周雪莲.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究[J].中国当代儿科杂志.2019
[10].黄新文,张玉.脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查[J].中国实用儿科杂志.2019
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