导读:本文包含了家族性肌萎缩侧索硬化症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:肌萎缩侧索硬化,肌,骨骼,超氧化物歧化酶1,基因
家族性肌萎缩侧索硬化症论文文献综述
侯媌媌,毛晓薇,刘伟,丁银锋,朱雯华[1]（2019）在《SOD1~(A4V)基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析》一文中研究指出目的回顾分析1例SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床表型及基因突变特点。方法与结果男性患者,34岁。临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双侧腓肠肌肥大;MRI可见双侧腓肠肌明显水肿;腓肠肌组织活检提示神经源性损害。第二代测序技术显示存在SOD1基因c.14C> T(p.Ala5Val)杂合突变,明确诊断为家族性肌萎缩侧索硬化症,该家系证实为家族性肌萎缩侧索硬化症家系。随访至发病14个月后死亡。结论 SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症国内罕见,应尽可能同时进行患者及其直系亲属的基因检测,有助于明确诊断及其他家族成员早期诊断。(本文来源于《中国现代神经疾病杂志》期刊2019年06期）
孙毅明,朱瑜龄,利婧,李欢,何若洁[2]（2017）在《家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析》一文中研究指出【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共5例患者,每代均有患者且男女都有发病,符合常染色体显性遗传特征。该家系患者于50岁左右起病,病情进展迅速,从出现临床症状到最终死亡仅为8~18个月左右。TARDBP基因检测结果显示,先证者的exon6发生了c.892 G>A的杂合突变,另在第3代家系其他成员中,检测发现了3人携带与先证者相同的突变类型,但目前尚未发病。【结论】家族性肌萎缩侧索硬化症10型是一类病情进展迅速、生存时期短暂的运动神经元疾病。目前无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其下一代的出生进行产前诊断,遗传咨询和中断遗传链是防治该病的关键措施。(本文来源于《中山大学学报(医学科学版)》期刊2017年04期）
武力勇,冯雪岩,李洁莹,王欠欠,刘佳[3]（2017）在《家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化综合征一个家系报道》一文中研究指出目的家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化(FTD/ALS)综合征是罕见一种神经变性病,本文报道1个FTD/ALS家系,并分析先证者的临床和神经影像学特征。方法收集FTD/ALS家系1个,对其先证者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、磁共振(MRI)检查、肌电图(EMG)、单光子电子计算机扫描(SPECT)检查和基因检查。结果该家系3代中共有9位患者,先证者主要表现为言语不利、反应迟钝、右上肢萎缩无力。先证者头颅MRI显示额颞叶为主的脑萎缩,SPECT结果提示颞叶、额叶及基底核区葡萄糖代谢不均匀减低,EMG提示广泛神经源性损害。结论家族性FTD/ALS家系表现为FTD和ALS的组合,脑葡萄糖代谢SPECT及EMG有助于FTD/ALS诊断。(本文来源于《脑与神经疾病杂志》期刊2017年03期）
马腾,黄银兰,李玲,万明雨,曹丽翠[4]（2016）在《针刺阳明经穴对家族性肌萎缩侧索硬化症患者神经功能及肌电图的影响》一文中研究指出目的观察针刺阳明经穴对家族性肌萎缩侧索硬化症患者神经功能及肌电图的影响。方法将符合纳入标准的同一家系肌萎缩侧索硬化症患者4例给予阳明经针刺治疗,10d为1疗程,共治疗3个疗程,分别观察治疗前后Appel量表评分、肌电图及神经传导速度测定并分析。结果 Appel量表评分比较,与治疗前(79.8±4.35)相比较,治疗3个疗程后(79.0±5.29)无明显差异(t=1.000,P>0.05);治疗前后比较,胸锁乳突肌、脊旁肌的失神经电位差异有统计学意义(P<0.05);胸锁乳突肌、肢体肌、脊旁肌的时限波幅增宽增高、单纯相以及肢体肌的失神经电位差异无统计学意义(P>0.05);神经传导速度结果比较,治疗前后MCV减慢条数以及SCV减慢条数差异无统计学意义(P>0.05)。结论阳明经针刺在延缓ALS患者病程进展方面有一定的作用,患者的神经功能及肌电图基本维持在一个稳定水平,其近期治疗肌萎缩侧索硬化症有效。(本文来源于《时珍国医国药》期刊2016年07期）
李玲,黄银兰,马腾[5]（2016）在《“治痿独取阳明”对4例家族性肌萎缩侧索硬化症患者临床表现的影响》一文中研究指出肌萎缩侧索硬化症是一种罕见的神经系统变性疾病,临床上极少见,尤其是家族性的,其治愈率低,死亡率高,针刺阳明经穴治疗对其疾病的发展有一定的延缓作用,结合中医对该疾病病因的认识,结合对脾、胃、情志的调理,综合治疗才能延缓疾病的发展,最终以获得最佳疗效。(本文来源于《时珍国医国药》期刊2016年04期）
陈嬿,董漪,卢家红,刘丰韬,蒋雨平[6]（2016）在《中国华东地区家族性肌萎缩侧索硬化症患者SOD1基因突变检测及临床特点分析》一文中研究指出目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系。结果有6例先证者检测出3种SOD1突变。其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140A>G),均表现为单侧下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上。2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Val47Ala(c.143T>C),临床表型较复杂,病变进展相对较快。1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112G>C),单侧上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢。结论中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征性,有助于疾病预后判断。(本文来源于《中国临床神经科学》期刊2016年02期）
马腾,黄银兰,李玲,万明雨,曹丽翠[7]（2016）在《基于“治痿独取阳明”治疗家族性肌萎缩侧索硬化症》一文中研究指出目的:观察针刺阳明经穴治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床疗效。方法:将同一肌萎缩侧索硬化症家系4例患者给予阳明经穴针刺治疗,10 d为1个疗程,共治疗3个疗程,分别观察治疗前后ALSFRS-R量表、ALSAQ-40量表、改良Norris评分量表积分变化情况并进行分析。结果:1ALSFRS-R评分比较:治疗3个疗程后(30.5±3.87)与治疗前(31.7±3.40)相比有差异(t=5.000,P=0.015<0.05);2ALSAQ-40评分比较:与治疗前(124.3±23.64)相比较,治疗3个疗程后(123.0±22.42)无明显差异(t=1.667,P=0.194>0.05);3改良Norris评分比较:治疗前(101.8±13.27)与治疗3个疗程后(100.8±12.12)相比,没有统计学意义(t=1.225,P=0.308>0.05)。结论:阳明经穴针刺在延缓ALS患者病程进展方面有一定的优势,患者的生活质量、运动功能基本维持在一个稳定水平,其治疗肌萎缩侧索硬化症疗效显着。(本文来源于《辽宁中医杂志》期刊2016年02期）
刘佳,武力勇,冯雪研,历含之,董静[8]（2015）在《家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化的一个家系报道》一文中研究指出目的家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化是一种少见的常染色体隐性遗传病。目前我国报道较少,本文拟对家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化一个家系进行报道。方法对先证者进行详细的检查。包括临床检查、神经心理学评估、头颅MRI、脑血流灌注SPECT、肌电图+神(本文来源于《中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）》期刊2015-09-18）
历淑娟,徐仁伵[9]（2015）在《家族性肌萎缩侧索硬化的相关基因研究现状》一文中研究指出约50%肌萎缩性侧索硬化(ALS)患者在3年内因呼吸衰竭死亡〔1〕。绝大多数的ALS病例为散发性ALS(SALS),无明确家族遗传史;只有少数约5%~10%的ALS病例为家族性ALS(FALS)〔2〕。但是它们具有相同的临床表现和组织病理学特点。FALS大多数表现为常染色体显性遗传,因为外显率的不完全性,家族成员在发病年龄和疾病进程上表现出很大的差(本文来源于《中国老年学杂志》期刊2015年13期）
武力勇,冯雪研,历含之,董静,赵丽娜[10]（2015）在《家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化一家系报道》一文中研究指出目的家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化是一种少见的常染色体隐性遗传病。目前我国报道较少,本文拟对一家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化家系进行报道。方法对一例痴呆患者进行详细的检查,包括临床检查、神经心理学评估、头颅MRI、脑血流灌注SPECT、肌电图+神经传导速度、脑电图、睡眠多导图(PSG),进行C9orf72和MAPT、GRN等(本文来源于《第四届全国痴呆与认知障碍学术研讨会及高级讲授班论文汇编》期刊2015-05-22）
家族性肌萎缩侧索硬化症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型。【结果】该家系中3代共5例患者,每代均有患者且男女都有发病,符合常染色体显性遗传特征。该家系患者于50岁左右起病,病情进展迅速,从出现临床症状到最终死亡仅为8~18个月左右。TARDBP基因检测结果显示,先证者的exon6发生了c.892 G>A的杂合突变,另在第3代家系其他成员中,检测发现了3人携带与先证者相同的突变类型,但目前尚未发病。【结论】家族性肌萎缩侧索硬化症10型是一类病情进展迅速、生存时期短暂的运动神经元疾病。目前无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其下一代的出生进行产前诊断,遗传咨询和中断遗传链是防治该病的关键措施。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
家族性肌萎缩侧索硬化症论文参考文献
[1].侯媌媌,毛晓薇,刘伟,丁银锋,朱雯华.SOD1~(A4V)基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析[J].中国现代神经疾病杂志.2019
[2].孙毅明,朱瑜龄,利婧,李欢,何若洁.家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析[J].中山大学学报(医学科学版).2017
[3].武力勇,冯雪岩,李洁莹,王欠欠,刘佳.家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化综合征一个家系报道[J].脑与神经疾病杂志.2017
[4].马腾,黄银兰,李玲,万明雨,曹丽翠.针刺阳明经穴对家族性肌萎缩侧索硬化症患者神经功能及肌电图的影响[J].时珍国医国药.2016
[5].李玲,黄银兰,马腾.“治痿独取阳明”对4例家族性肌萎缩侧索硬化症患者临床表现的影响[J].时珍国医国药.2016
[6].陈嬿,董漪,卢家红,刘丰韬,蒋雨平.中国华东地区家族性肌萎缩侧索硬化症患者SOD1基因突变检测及临床特点分析[J].中国临床神经科学.2016
[7].马腾,黄银兰,李玲,万明雨,曹丽翠.基于“治痿独取阳明”治疗家族性肌萎缩侧索硬化症[J].辽宁中医杂志.2016
[8].刘佳,武力勇,冯雪研,历含之,董静.家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化的一个家系报道[C].中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）.2015
[9].历淑娟,徐仁伵.家族性肌萎缩侧索硬化的相关基因研究现状[J].中国老年学杂志.2015
[10].武力勇,冯雪研,历含之,董静,赵丽娜.家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化一家系报道[C].第四届全国痴呆与认知障碍学术研讨会及高级讲授班论文汇编.2015