染色体重复多少是轻度
2023-01-09阅读(942)
问：根据DNA复性动力学研究,dna序列可以分成哪几种类型？
- 答：参考
根据DNA复性动力学研究,dna序列可以分成三种类型
1.高度重复序列
重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段。如异染色质上的卫星DNA。它们是不翻译的片段。在小鼠中约占基因组的10％。（重复序列是为了大量合成蛋白质和核酸）
2.中度重复序列
重复次数为几十次到几千次。在小鼠中约占20％。如rRNA基因、tRNA基因和某些蛋白质（如组蛋白、肌动蛋白、角蛋白等）的基因。
3.单一序列
在整个基因组中只出现一次或少数几次的序列，在小鼠中约占基因组的70％。如珠蛋白基因、卵清蛋白基因、丝心蛋白基因等。实验证明，所有真核生物染色体可能均含重复序列而原核生物一般只含单一序列。高度和中度重复序列的含量随真核生物物种的不同而变化。 - 答：高度重复序列，复性反应最快，如卫星DNA，rRNA基因和某些tRNA基因；
中度重复序列（一般指十份到几百份拷贝），复性反应次之，一些非编码序列；
单一序列或2-3份拷贝的DNA序列，一般的基因序列，STR，STS等。 - 答：（1）单拷贝序列：又称非重复序列，在一个基因组中只有一个拷贝，真核生物的大多数基因都是单拷贝的。在复性动力学中对应于慢复性组分。
（2）轻度重复序列：在一个基因组中有2~10个拷贝（有时被视为非重复序列），如组蛋白基因和酵母rRNA基因。在复性动力学中也对应于慢复性组分。
（3）中度重复序列：有十至几百个拷贝，一般是不编码的序列，例如人类基因组中的Alu序列等。中度重复序列可能在基因表达调控中起重要作用，包括DNA复制的起始、开启或关闭基因的活性、促进或终止转录等。平均长度约300bp，它们在一起构成了基因序列家族与非重复序列相间排列。对应于中间复性组分。
（4）高度重复序列：有几百到几百万个拷贝，是一些重复数百次的基因，如rRNA基因和某些tRNA基因，而大多数是重复程度更高的序列，如卫星DNA等。高度重复序列对应于快复性组分。
问：染色体结构变异类型有哪些？
- 答：类型主要有4种，分别是缺失、重复、倒位、易位。
染色体结构变异是染色体变异的一种，是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，如人慢性粒白血病（第22号染色体的一部分易位到第14号染色体上造成）。
注意事项
在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状，在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
费城染色体（Ph'）：系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
以上内容参考 - 答：染色体缺失：染色体中某一片段缺失引起的变异，变异后的染色体比变异前的染色体要小。
染色体重复：染色体中增加某一片段引起的变异，变异后的染色体比变异前的染色体要大。
染色体易位：染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，变异后的染色体与变异前的染色体相比较，形态结构都要变化，染色体上基因的种类和数目也会发生变化。
染色体到位：染色体中某一片段位置颠倒引起的变异，变异后的染色体比变异前的染色体相比较，一般整体大小不变，但是染色体形态结构也会发生变化，基因在染色体上排列顺序会改变。
染色体结构变异的种类：
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种：
1、缺失，染色体中某一片段的缺失，例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的
2、重复，染色体增加了某一片段，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
3、倒位，染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列，如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）
4、易位，染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异
问：我的染色体检查结果是46,xx,inv(9)请问这种染色体是什么意思？
- 答：46条染色体（正常核型），性染色体组成为XX型（女性），9号染色体出现倒位
从医学理论来说，有1/4的概率生出染色体完全正常的小孩，1/4的概率生出9号倒位的携带者（同受检的人），1/2的概率胎儿存在染色体重复和缺失
那个1/2的概率，胎儿一般在不成熟的时候，会提前流产，也就是说一般会自然淘汰掉……
