导读:本文包含了脑肌病论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:癫痫发作,MELAS,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作,电生理特点
脑肌病论文文献综述
赵秀鹤,杨夏鑫,纪坤乾,孟明珠,王晓棠[1]（2019）在《线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者癫痫发作的临床及电生理特点》一文中研究指出目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)中癫痫发作的临床及电生理规律,以期为早期诊断和治疗提供一定的理论指导。方法回顾性分析2009.1-2017.7在山东大学齐鲁医院确诊的57例MELAS患者的临床资料,并分析癫痫发作与新发卒中样病灶的关系、耐药性癫痫与首发症状及癫痫首发年龄的关系。结果 57例MELAS患者中,癫痫发作患者47例(82.5%),首发年龄为6～60岁,首发(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
殷小静,刘芬,朱瑞媛,王莉,宋丽芳[2]（2019）在《线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征临床特点及脑电图分析》一文中研究指出线粒体脑肌病是一组母系遗传性疾病,其病因复杂,主要由于线粒体DNA或核DNA突变导致线粒体功能障碍。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是其最常见的类型~([1]),由于其临床表现的多样性,极易漏诊或误诊。本文通过1例MELAS患儿的临床表现、(本文来源于《癫痫杂志》期刊2019年05期）
谢后林,张亮亮,喻绪恩,沙从波,石永光[3]（2019）在《伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征5例临床病理分析》一文中研究指出目的探讨伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS)综合征的临床及肌肉病理特征。方法回顾性分析5例伴有预激综合征的MELAS综合征患者的临床特征、心电图、颅脑MRI及肌肉病理等。结果伴有预激综合征的MELAS综合征患者中女性2例,男性3例;发病年龄6～20岁,平均(12.4±4.6)岁;其中癫痫是最常见的首发症状(80%);颅脑MRI均显示异常,以枕颞顶叶受累为主;肌肉病理示5例患者均可见强反应性血管现象(strong reactive vessel, SSV),3例可见破碎红纤维;基因检测示5例均存在A3243G点突变。结论伴预激综合征的MELAS综合征患者临床以癫痫为首发症状最多见,颅脑枕、颞叶均有损害,肌肉病理均存在SSV,基因突变均是A3243G点突变。(本文来源于《临床与实验病理学杂志》期刊2019年09期）
黄瑜,马隆佰,田序伟,林文彪,张汉臣[4]（2019）在《15例线粒体脑肌病MRI影像学表现》一文中研究指出目的:探讨线粒体脑肌病MRI表现。方法:回顾性分析15例临床确诊线粒体脑肌病的MRI影像特点。结果:11例MRI表现异常,4例正常。4例位于大脑半球皮层、皮层下区及深部脑白质区,3例位于基底节区及脑干,1例位于小脑半球;8例分布对称,3例分布不对称;病变边界较清晰;4例大脑萎缩,3例全脑萎缩,1例桥脑、小脑萎缩;9例T1WI低信号、T2WI高信号,12例FLAIR呈高或稍高信号,7例DWI呈高信号,7例MRS见乳酸峰;2例硬膜下积血,6例MRA无异常。结论:线粒体脑肌病MRI在病变位置、信号特点、脑萎缩、特征性乳酸峰等表现具有一定特征性,可为该病的诊断提供影像诊断依据。(本文来源于《岭南急诊医学杂志》期刊2019年04期）
原丽英,何志义,李蕾[5]（2019）在《3例线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作患者的临床分析》一文中研究指出目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者的临床特征、影像学及分子遗传学特点。方法回顾性分析3例MELAS患者的临床及影像学特征、分子遗传检测结果以及临床治疗效果,进而总结MELAS患者的临床特点。结果3例患者均表现为头痛、卒中样发作、运动不耐受、症状性癫痫、血乳酸运动负荷试验阳性,其中2例患者存在感音性耳聋,1例患者同时患心肌病,1例患者表现精神异常、痴呆及糖尿病。头部MRI可见与主要脑血管分布不相应的梗死灶,MRS病变区可见乳酸峰。3例患者均经分子遗传检测证明为m. 3243A> G突变。结论 MELAS是线粒体脑肌病最常见的类型,多在青少年起病,起病症状复杂多样,常见的有头痛、卒中样发作、癫痫,有时可伴发听力下降、心肌病、发育迟缓、糖尿病等。尽早完成分子遗传学检测有助于早期明确诊断,早期干预可获得一定疗效并改善预后。(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2019年07期）
张康庆,陈斓斓,韩晓鸥,刘亢丁,包立阳[6]（2019）在《误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS型线粒体脑肌病1例报告》一文中研究指出线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因线粒体基因(mt DNA)或核基因(n DNA)突变引起线粒体结构或功能损害、细胞能量合成不足而导致多系统受累的疾病~([1])。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是ME的最常见类型,现报道1例曾误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS,并进行相关文献复习。(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2019年05期）
杨雪,刘露,王倩,刘姗,陈兰兰[7]（2019）在《1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的护理》一文中研究指出本文总结1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的护理经验。护理要点包括:安全护理、管道的护理、营养支持的护理、用药护理、康复训练和出院指导。患者病情转归良好,无并发症发生。(本文来源于《中西医结合护理(中英文)》期刊2019年05期）
许雪碧[8]（2019）在《线粒体脑肌病临床表型和基因型分析及其线粒体稳态失衡机制研究》一文中研究指出研究背景和目的:线粒体是真核细胞中重要的双层膜的细胞器,其主要功能是通过氧化磷酸化过程产生细胞内大部分的ATP,提供细胞所需的能量。此外,线粒体还参与细胞内很多重要的生物化学分解和合成过程。线粒体脑肌病是指由于线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)突变,引起线粒体结构和功能异常,从而导致氧化磷酸化障碍,能量合成不足,进而引起脑和肌肉受累为主的代谢性疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病最常见的类型之一,呈母系遗传,是一种多系统疾病,其临床表现多种多样,特征性表现包括卒中样发作、癫痫发作、进行性智力低下或痴呆、高乳酸血症、肌无力、发作性头痛、听力下降、偏盲、糖尿病和身材矮小。这种疾病主要由线粒体DNA中编码线粒体亮氨酸tRNA的MT-TL1基因的点突变引起,最常见突变位点是m.3243A>G,约占80%,其他常见突变包括m.3271T>C、m.3291T>C和m.3252A>G等。尽管报道的MELAS突变大多数位于线粒体MT-TL1基因,但在MELAS或MELAS重迭综合征中也发现了多肽编码基因的突变,包括编码线粒体呼吸链复合体I亚基的mtDNA(MT-NDs)的突变,但是这一类患者的临床特点尚不明确。本研究拟对山东大学齐鲁医院神经肌肉病理实验室2006年1月至2019年2月期间诊治的14例由编码线粒体呼吸链复合体I亚基的mtDNA突变导致的MELAS患者的临床、病理和基因突变特点等方面进行回顾和分析。本研究的主要目的是总结该组MELAS患者的临床、病理和基因突变特点,为此类患者的诊断提供一定的参考和帮助。对象和方法:本研究选取山东大学齐鲁医院神经肌肉病理实验室2006年1月至2019年2月期间诊治的14例由编码线粒体呼吸链复合体I亚基的mtDNA突变导致的MELAS患者。我们对14例患者进行详细了的病史采集、内科查体和神经系统体格检查并进行了各项辅助相关检查。同时我们进行了肌肉组织活检和线粒体基因测序。患者的冰冻肌肉标本切片后均行组织化学染色和免疫组织化学染色。结果:在14例患者中,女性6人,男性8人。患者起病年龄为4-47岁,6例成年前起病,8例成年后起病,中位数为20.5岁。14例患者就诊时主要表现为癫痫发作、视力下降、肢体无力、发作性头痛或呕吐、听力下降、智能减退、发育迟缓、精神异常、眼外肌麻痹和身材矮小。其中2例患者存在母系遗传的家族史(2/14);8例表现为身材矮小(8/14);5例表现为发作性头痛(5/14);13例表现为癫痫发作,其中12例表现为肢体抽搐伴意识障碍(12/14),1例表现为肌阵挛发作(1/14);9例表现为肌无力(9/14),其中5例肌无力累及单侧肢体(5/14),4例肌无力累及双侧肢体(4/14);6例表现为智能减退(6/14);7例表现为视力下降(7/14);5例表现为听力下降(5/14);3例表现为精神异常(3/14);2例表现为眼外肌麻痹(2/14);1例表现为发育迟缓(1/14)。14例患者中10例患者行血乳酸检测,7例患者血乳酸增高,乳酸值在2.3-4.7mmol/l,中位数为2.75mmol/l。4例患者行脑脊液乳酸检测,脑脊液乳酸值均升高,在2.3-7.6mmol/l,中位数为4.15mmol/l。14例患者均无血糖升高。14例患者均行肌肉活检进行病理染色。其中13例患者活检部位为肱二头肌,1例患者活检部位为股四头肌。10例结果为轻度肌源性损害病理改变,4例结果为大致正常肌组织。在H-E染色上3例患者可见嗜碱性肌纤维。在MGT染色上,7例患者可见典型或不典型的破碎红纤维(RRF),其中2例患者的RRF比例为2%-5%;5例患者的RRF的比例小于2%。在SDH染色上可见,6例患者可见典型或不典型的破碎蓝纤维(RBF),其中1例患者的RBF 比例为2%-5%,5例患者的RBF 比例小于2%。8例患者可见血管中琥珀酸脱氢酶反应增强(SSV)。在COX染色上,2例患者可见COX酶活性缺失肌纤维,比例小于2%。在COX与SDH双重染色上,2例患者可见蓝纤维,比例小于2%。在ORO染色上,1例患者可见部分肌纤维脂滴含量轻度升高。14例患者均行颅脑CT和磁共振检查,病灶主要累及颞叶、顶叶和枕叶,可局限于皮质区或累及皮质下白质。少数患者可累及额叶、脑干、小脑、基底节和丘脑。其中7例患者累及颞叶,7例患者累及顶叶,11例患者累及枕叶,4例患者累及额叶,4例患者累及基底节,4例患者累及丘脑。8例患者出现多发性卒中样病灶,可累及多个区域。此外,2例患者累及脑干,2例患者累及小脑。14例患者均行线粒体基因全长测序,均可发现编码线粒体呼吸链复合体I亚基的mtDNA突变。5例患者为MT-ND5基因突变,其中4例患者为m.13513G>A基因突变,1例患者为m.13046T>C基因突变协同耳聋相关的m.15077G>A纯质突变。3例患者为MT-ND3基因突变,其中2例患者为m.10158T>C基因突变,1例患者为m.10191 T>C突变。4例患者为MT-ND4基因突变,其中2例患者为m.11777A>C基因突变,1例患者为m.11406T>A基因突变,1例患者为m.11138A>G。2例患者为MT-ND6基因突变,其中1例患者为m.14453A>G基因突变,1例患者为m.14487T>C基因突变。在所有患者的肌肉样本中,线粒体DNA突变比例从53%-97%不等。同时我们发现一个首次在MELAS病例中报道的MT-ND6基因的m.14487T>C突变,该突变为致病突变,我们在该患者的肌肉组织和尿沉渣提取的DNA中检测到该基因突变,肌肉的突变率为97%,尿沉渣的突变率为48%。然而,在患者的血液样本中没有检测到该基因突变。另外,我们发现了2个尚未报道过的新发位点m.11406T>A和m.11138A>G。结论:1.本组病例临床主要表现为癫痫发作、视力下降、肢体无力、发作性头痛、呕吐、听力下降、智能减退、发育迟缓、精神异常、眼外肌麻痹和身材矮小,以癫痫发作和视力下降、肌无力为主。2.本组肌肉病理表现较轻,典型的RRF少见,更多的是表现为血管的琥珀酸脱氢酶活性增强。3.本组患者脑病表现较重,神经影像上可累及多个皮层,同时可出现脑干和小脑的病变。4.本组病例基因突变主要集中MT-ND5基因,最常见的是m.13513G>A。其次是MT-ND3和MT-ND4基因。另外我们发现一个从未在MELAS患者中报道过的致病基因突变:位于MT-ND6基因的m.14487T>C突变和2个新发突变:位于MT-ND4基因的m.11406T>A和m.1113 8A>G突变。5.对于临床以癫痫发作、视力下降、肌无力起病,在中枢神经系统影像学上表现严重,而在肌肉病理上表现正常或者改变轻微的患者来说,应行肌肉组织的线粒体全长基因检测,并且重点关注MT-NDs基因。背景:线粒体是真核细胞中一个十分重要的细胞器,不仅是能量的加工厂,还参与控制细胞凋亡,调控细胞钙平衡及细胞内多种重要的生物化学分解和合成过程。生理状态下,维持线粒体数量和质量需要线粒体的生物发生过程和线粒体自噬过程的平衡,即维持线粒体的稳态。它们是一对相互对立而又密切联系的过程,前者可以不断的产生新的线粒体,后者可以清除病变的异常线粒体。线粒体的生物发生过程非常复杂,其中线粒体的分裂和融合过程跟线粒体自噬过程联系密切。线粒体是一个高度动态的细胞器,它在细胞内不断的分裂和融合,这一过程有助于细胞适应不同生理状态,以满足机体的需要。一方面线粒体的分裂是线粒体增殖的过程,在细胞分裂后保证线粒体传递到子细胞以及填补已老化的线粒体所造成的空缺中起到了关键作用;另一方面线粒体的融合可以部分抵消各种因素导致的线粒体损伤。而异常线粒体的清除则主要是通过线粒体自噬,即通过形成具有双层膜结构的自噬体包裹线粒体再与溶酶体融合生成自噬溶酶体使异常线粒体降解。线粒体稳态的平衡,维持着细胞内线粒体的正常功能。但是,在线粒体脑肌病的患者肌肉标本中常有大量的异常线粒体在肌膜下或肌原纤维间堆积,在肌肉病理的MGT染色中表现为破碎红纤维(RRF),电镜下可以观察到异常肿大的线粒体在肌膜下或肌原纤维间堆积,但未观察到包含线粒体的自噬体,表明线粒体稳态失衡,但其背后的具体分子机制仍然不明确。过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)是细胞内重要的调节因子,在细胞物质代谢、线粒体生物发生等过程中都发挥着十分重要的作用。一方面,作为一种核蛋白,它能够促进nDNA编码的线粒体相关蛋白的表达,从而促进线粒体的增殖;另一方面,越来越多的研究发现,PGC-1α也分布在线粒体内,与线粒体转录因子A(TFAM)构成蛋白复合体促进mtDNA的表达。近期研究发现PGC-1α也在线粒体自噬方面发挥着重要作用。在骨骼肌的形成过程中,PGC-1α能够抑制ROS诱导的线粒体自噬过程,在肌肉萎缩病理过程中,PGC-1α也通过调节线粒体自噬发挥着很重要的作用。但是,在线粒体脑肌病中,对于PGC-1α如何调节线粒体自噬过程缺乏相应的研究报道。目的:以线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)患者和HEK-293细胞为研究对象,通过对线粒体脑肌病中自噬信号网络全面分析,深入研究线粒体脑肌病中PGC-1α介导线粒体稳态失衡的机制,探索线粒体脑肌病的发病机制。方法:1)利用蛋白免疫电泳的方法分析携带m.3243A>G突变的MELAS患者的肌肉组织中PGC-1α蛋白和自噬相关蛋白的表达情况;2)对MELAS肌肉组织标本进行H-E染色、MGT染色和PGC-1α及P-S6抗体免疫组织化学染色,观察RRF中PGC-1α和P-S6蛋白表达情况;3)采用PGC-1α过表达慢病毒增加HEK-293细胞中PGC-1α的表达,同时采用siRNA干扰HEK-293细胞中PGC-1α的表达,探究PGC-1α介导的线粒体稳态失衡的机制及其分子调控网路。结果:1)Western-blot定量分析发现与正常对照组相比,MELAS患者的肌肉组织中PGC-1α含量显著上调,差异具有显着性。对MELAS肌肉组织标本进行HE染色、MGT染色和PGC-1α抗体免疫组织化学染色,发现PGC-1α在RRF中表达显着增高。2)Western-blot定量分析发现,与正常对照组相比,MELAS患者的肌肉组织中自噬相关蛋白LC3,P62,Beclin1,BNIP3,Parkin和Pink含量无明显差异。3)在PGC-1α过表达的HEK-293细胞中自噬通路表达下调,自噬相关蛋白LC3,P62,Beclin1,BNIP3,Parkin和Pink等表达减少。在siRNA干扰的HEK-293细胞中自噬通路蛋白无明显差异。4)对MELAS肌肉组织标本进行H-E染色、MGT染色和PGC-1α和P-S6免疫组织化学染色,发现PGC-1α增高的RRF中P-S6呈阳性表达。同时在PGC-1α过表达的HEK-293细胞中mTOR下游蛋白p70S6k和S6表达上调,提示mTOR通路激活。结论:在携带m.3243A>G突变的MELAS患者肌肉中存在线粒体异常增生,检测到PGC-1α表达增高,但是线粒体自噬过程未激活,从而导致病变线粒体在患者细胞内积聚。在体外实验中,在PGC-1α过表达的HEK-293细胞中自噬相关的各种蛋白表达均下调,说明上调的PGC-1α抑制了线粒体自噬过程。同时,在PGC-1α过表达的HEK-293细胞中mTOR-p70S6K通路激活,提示上调的PGC-1α可能通过激活mTOR通路抑制细胞的自噬。(本文来源于《山东大学》期刊2019-05-10）
柯晓煜,龚燕梅,李晗宇,黄顺梅,张宏宇[9]（2019）在《儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习》一文中研究指出线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一类少见的线粒体结构和(或)功能异常导致导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病,其中线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)为最常见类型,且其属于儿科罕见病,因其早期临床表现不典型常易误诊。本科曾收治1例MELAS,现报道如下。(本文来源于《卒中与神经疾病》期刊2019年02期）
王族,王媛,宋海庆[10]（2019）在《中年起病并存在多发脑血管狭窄的线粒体脑肌病一例》一文中研究指出为探讨中年起病的线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点及诊断标准,作者回顾性分析1例中年起病且存在多发脑血管狭窄的MELAS的临床资料。患者为中年女性,以反复头痛、肢体抽搐收入首都医科大学宣武医院神经内科,合并多个动脉粥样硬化危险因素,经头部MR和CT血管成像检查发现多发脑血管狭窄,病变部位可用相应部位的狭窄血管解释,故入院首先考虑"急性脑梗死"诊断,但临床症状呈"复发-缓解"特点,后经头部MR、磁共振波谱(MRS)分析及基因检查,诊断为MELAS。给予营养神经、保护线粒体、抗癫痫治疗后,病情缓解。MELAS在遗传学和临床表现上具有广泛的异质性,对于中年起病,存在多个动脉粥样硬化危险因素的患者,如出现卒中样表现,应动态观察临床症状、头部MRI演变特点,结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检查等结果综合分析,警惕线粒体脑肌病的可能,以及早确诊。(本文来源于《中国脑血管病杂志》期刊2019年03期）
脑肌病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
线粒体脑肌病是一组母系遗传性疾病,其病因复杂,主要由于线粒体DNA或核DNA突变导致线粒体功能障碍。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是其最常见的类型~([1]),由于其临床表现的多样性,极易漏诊或误诊。本文通过1例MELAS患儿的临床表现、
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
脑肌病论文参考文献
[1].赵秀鹤,杨夏鑫,纪坤乾,孟明珠,王晓棠.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者癫痫发作的临床及电生理特点[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[2].殷小静,刘芬,朱瑞媛,王莉,宋丽芳.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征临床特点及脑电图分析[J].癫痫杂志.2019
[3].谢后林,张亮亮,喻绪恩,沙从波,石永光.伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征5例临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志.2019
[4].黄瑜,马隆佰,田序伟,林文彪,张汉臣.15例线粒体脑肌病MRI影像学表现[J].岭南急诊医学杂志.2019
[5].原丽英,何志义,李蕾.3例线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作患者的临床分析[J].中风与神经疾病杂志.2019
[6].张康庆,陈斓斓,韩晓鸥,刘亢丁,包立阳.误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS型线粒体脑肌病1例报告[J].中风与神经疾病杂志.2019
[7].杨雪,刘露,王倩,刘姗,陈兰兰.1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的护理[J].中西医结合护理(中英文).2019
[8].许雪碧.线粒体脑肌病临床表型和基因型分析及其线粒体稳态失衡机制研究[D].山东大学.2019
[9].柯晓煜,龚燕梅,李晗宇,黄顺梅,张宏宇.儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习[J].卒中与神经疾病.2019
[10].王族,王媛,宋海庆.中年起病并存在多发脑血管狭窄的线粒体脑肌病一例[J].中国脑血管病杂志.2019
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