导读:本文包含了多态预测论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:肺癌,流行病学,单核苷酸多态性,预警模型
多态预测论文文献综述
张居洋,曹生亚,李文广,董栋,顾锋[1]（2019）在《基于流行病学资料及基因单核苷酸多态性的肺癌预测模型的建立》一文中研究指出目的:探讨易感基因单核苷酸多态性(SNP)与肺癌易感性之间的关系,联合SNP与流行病学资料建立适合本地区的肺癌风险预测模型。方法:采用病例-对照研究方法,收集2017年1～10月徐州市肿瘤医院病理确诊的肺癌患者100例作为病例组,选取同期徐州市肿瘤医院体检中心正常人群100例作为对照组。收集病例及对照组流行病学资料,包括一般特征(性别、年龄、居住地)、吸烟史、肺炎史、其他肿瘤史、石棉暴露史、肿瘤家族史、慢性阻塞性肺病(COPD)史、肺结核史、支气管哮喘史等。采用Taqman real-time PCR方法对CYP1A1基因rs4646903位点、CYP2E1基因rs3813867位点、CYP1B1基因rs1056836位点、GSTP1基因rs1695位点、ERCC2基因rs13181位点、XRCC1基因rs25487位点、TP53基因rs1042522位点、NQO1基因rs1800566位点、CCND1基因rs603965位点、MTHFR基因rs1801133位点、EPHX1基因rs1051740位点SNP进行基因分型,利用Logistic回归筛选变量,计算模型中优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI),分别构建纳入SNP与未纳入SNP的预测模型,并用受试者工作特征曲线(ROC曲线)对两种模型进行性能评价。结果:多因素Logistic回归模型分析显示,年龄、吸烟史、石棉暴露史、肿瘤家族史是肺癌发生的危险因素;性别、肺炎史、其他肿瘤史、COPD史、肺结核史、支气管哮喘史与肺癌发病无相关性。CYP1B1基因rs1056836位点和GSTP1基因rs1695位点SNP与肺癌易感性相关(OR=3.8,95%CI 1.89～7.63,P<0.05;OR=3.3,95%CI 1.73～6.3,P<0.05)。未纳入SNP的基于环境及机体内在因素的肺癌预警模型ROC曲线下面积为0.839;纳入SNP的基于环境及机体内在因素的肺癌预警模型ROC曲线下面积为0.857。结论:Logistic回归模型提示肺癌危险因素包括年龄、吸烟史、石棉暴露史、肿瘤家族史、CYP1B1基因rs1056836位点和GSTP1基因rs1695位点SNP,本研究所构建的两种肺癌预测模型均能较好预测肺癌的风险。(本文来源于《东南大学学报(医学版)》期刊2019年05期）
曲晨,高逸冰,王迪斌,李秀珍,朱嵘[2]（2019）在《CYP2C19基因多态性检测联合血清NGAL对冠心病患者介入术后对比剂肾病的预测价值》一文中研究指出目的通过检测CYP2C19基因多态性及血清NGAL为预测冠心病患者介入术后对比剂肾病(CIN)发生提供有效方法。方法回顾性收集南京医科大学第二附属医院2017年4月-2018年4月行冠状动脉造影或介入治疗的冠心病患者136例,按照术后是否发生CIN,将患者分为CIN组(10例),非CIN组(126例)。分别进行CPY2C19基因测序及手术前后血Cr,尿素氮与血NGAL的检测。结果 (1)CPY2C19基因多态性中快代谢基因型与中,慢代谢基因型在CIN的发生率有统计学意义(χ2=4.12,P<0.05),中,慢代谢基因型在CIN的发病率上明显高于快代谢型。(2)术后24hCIN组血Cr及NGAL水平高于术前,且高于术后24h非CIN组(t=2.798,t=19.88,P<0.05)。(3)Pearson相关分析显示,术后24h血NGAL水平分别与术后24h血Cr,BUN呈正相关(P<0.05)。(4)ROC曲线显示术后24hNGAL曲线下面积为0.915;血Cr曲线下面积为0.943,此时血NGAL检测截断点取219.15ng/ml时,尤登指数最大,此时敏感度100%,特异性70%。血清Cr截断点取97.45μmol/L时,尤登指数最大,此时敏感度90%,特异度9.5%。结论 CIN的发生与冠心病患者本身的CYP2C19基因多态性有关,血NGAL相较于血Cr可以提早预测CIN的发生。(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2019年08期）
邵长帅,任小强,肖飞[3]（2019）在《单核苷酸多态性在预测前列腺增生发病风险及药物疗效中的作用》一文中研究指出目的分析单核苷酸多态性在预测前列腺增生发生风险以及药物疗效的作用。方法选取2017年10月至2018年10月本院收治的41例前列腺增生患者为观察组,选择同期身体健康的男性检查者41例作为对照组,对两组受试者细胞色素氧化酶基因中rs2069514-3859位点与rs2069525-1707位点进行基本预测,对比分析两组细胞色素氧化酶基因单核苷酸多态性的发生率以及和药物疗效的关系。结果观察组单核苷酸多态性的发生例数为27例,发生率为65.85%;对照组单核苷酸多态性的发生例数为6例,发生率为14.63%;组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组患者中,疗效为显效的患者24例,单核苷酸多态性发生比例为79.17%;疗效为有效的患者17例,单核苷酸多态性发生比例为47.06%;两者发生比例比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论细胞色素氧化酶基因的单核苷酸多态性在预测前列腺增生方面效果显着,同时可预测药物疗效,值得临床推广使用。(本文来源于《中国卫生工程学》期刊2019年04期）
谭文敏,赖庭文,韩锋[4]（2019）在《IL-28B基因多态性对直接抗病毒药物治疗慢性丙型肝炎患者疗效的预测价值》一文中研究指出目的探讨白细胞介素-28B(IL-28B)基因多态性对慢性丙型肝炎(CHC)直接抗病毒药物(DAA)治疗疗效的预测价值。方法选取海南医学院第一附属医院2014年1月—2017年1月收治的CHC患者169例,所有患者均接受DAA治疗,并于治疗前检测IL-28B基因多态性。患者抗病毒治疗24周后入院复查,根据其有无病毒学应答,分为有应答组、无应答组。比较两组IL-28B基因多态性,利用logistic回归模型分析IL-28B基因多态性是否为CHC患者抗病毒疗效的影响因素。结果在169例CHC患者中,有135例(79.88%)存在病毒学应答,34例(20.12%)无应答。有应答组无脂肪肝、Child肝功能A级、rs8099917 TT、rs12979860CC占比分别为94.81%、40.00%、89.63%、88.15%,显着高于无应答组的73.53%、26.47%、44.12%、47.06%(P<0.05)。logistic回归模型提示脂肪肝、Child肝功能C级、rs8099917TG、rs12979860CT是患者抗病毒治疗无病毒学应答的危险因素(P<0.05)。结论 CHC患者DAA治疗疗效与IL-28B的rs8099917TG、rs12979860CT位点基因表达存在关联,临床可将二者作为患者预后的预测指标,此外,DAA疗效还会受脂肪肝、Child肝功能分级的影响。(本文来源于《肝脏》期刊2019年07期）
刘艳丽,林蓉,冯永刚,许晓丽[5]（2019）在《基于基因多态性建立肾功能不全患者华法林稳态剂量的预测模型》一文中研究指出目的:基于CYP2C9*3(1075A>C)和VKORC1-1639G>A基因多态性,建立肾功能不全患者华法林稳态剂量的预测模型。方法:收集2016年6月-2018年6月西安交通大学第一附属医院肾脏内科服用华法林的肾功能不全患者(涉及疾病包括原发性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、高血压肾小动脉硬化、糖尿病肾病、继发性肾小球肾炎、肾小管间质病变、遗传性肾脏疾病)且国际标准化比值(INR)在1.5～3.0的103例患者的临床资料,采用荧光染色原位杂交法检测CYP2C9*3(1075A>C)和VKORC1-1639G>A基因型,分析患者基因型、性别、年龄、体质量指数(BMI)、肾小球滤过率(eGFR)与华法林稳态剂量的相关性,采用多元线性回归方法建立肾功能不全患者华法林稳态剂量的预测模型,并另选25例患者进行验证。结果:103例患者的CYP2C9*3(1075A>C)和VKORC1-1639G>A基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡,其中CYP2C9*3(1075A>C)AA基因型患者华法林平均稳态剂量(3.20±0.88)mg/d显着高于CYP2C9*3(1075A>C)AC基因型患者华法林平均稳态剂量(2.17±0.13)mg/d(P<0.05),VKORC1-1639G>A AA基因型患者华法林平均稳态剂量(2.89±0.08)mg/d显着低于VKORC1-1639G>A GA基因型患者华法林平均稳态剂量(4.01±0.17)mg/d(P<0.05);男性患者华法林稳态剂量(3.16±0.11)mg/d高于女性患者华法林稳态剂量(3.07±0.13)mg/d(P>0.05);年龄与华法林稳态剂量呈负相关(P<0.05);eGFR与华法林稳态剂量呈正相关(P<0.05);BMI与华法林稳态剂量无明显相关性(P>0.05),肾功能不全患者华法林稳态剂量=3.057-0.73~*VKORC1-1639G>A+0.08~*eGFR-0.013~*年龄+0.565~*CYP2C9*3(1075A>C)[VKORC1-1639G>A:AA=1,GA=0,GG=0;CYP2C9*3(1075A>C):AA=1,AC=0;年龄为岁;eGFR单位为mL/(min·1.73 m~2)](R~2=0.502)。25例验证患者的预测模型剂量(3.12±0.56)mg/d与实际稳态剂量(3.06±0.93)mg/d差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CYP2C9*3(1075A>C)AA和VKORC1-1639 G>A不同基因型患者的华法林稳态剂量有明显差异,成功建立肾功能不全患者华法林稳态剂量的预测模型。(本文来源于《中国药房》期刊2019年13期）
承燕,李库林,郑杰,刘晓宇,张常莹[6]（2019）在《rs2200733多态性对心房颤动射频消融术后复发的预测价值》一文中研究指出目的经导管射频消融术治疗心房颤动(AF)的复发率相对偏高。文中探索rs2200733多态性对AF射频消融术后复发的预测价值。方法纳入2015年7月至2016年9月南京医科大学附属无锡人民医院行磁导航指导下AF射频消融术患者53例,收集患者基线资料,所有患者均进行rs2200733基因分型并随访症状、并发症、心电图及动态心电图。采用Cox生存分析法确定影响AF射频消融术后复发的独立预测因子,并分别计算其预测术后12和24个月复发的敏感性、特异性等。结果本组患者均为汉族,平均随访(21.6±9.5)个月。其中25例(47.2%)复发,平均复发时间为术后(6.6±5.3)个月。Kaplan-Meier生存分析显示在加性和隐性模型中,rs2200733基因型可影响AF复发(P<0.01)。多因素COX生存分析显示,rs2200733基因型(隐性模型)是AF射频消融术后复发的独立预测因子(OR=3.184, 95%CI:1.378～7.357, P=0.007)。rs2200733TT预测术后12个月内AF复发的敏感性、特异性、阳性预测价值、阴性预测价值和准确性分别为64%、81%、70%、76%和74%;预测术后24个月内AF复发的敏感性、特异性、阳性预测价值、阴性预测价值和准确性分别为60%、82%、75%、70%和72%。结论 rs2200733基因型是AF射频消融术后复发的一个独立预测因子。其高特异性提示rs2200733基因型可考虑作为汉族人群AF射频消融术适应症的一个筛选工具。(本文来源于《医学研究生学报》期刊2019年07期）
向丽[7]（2019）在《纤维化标志物及TGF-β1基因单核苷酸多态性与房颤的相关性和对房颤射频消融术后复发的预测价值探讨》一文中研究指出目的:通过检测房颤患者射频消融术前及术后血清纤维化标志物水平,从而探讨与房颤发生和房颤射频消融术后复发相关的纤维化指标的临床价值;检测纤维化重要标志物转化生长因子β1(Transforming Growth Factor beta 1,TGF-β1)基因rs1800468、rs1800469单核苷酸多态性(Single Neucleotide Polymorphism,SNP),探索这两个多态性位点与房颤的相关性;以房颤HATCH评分为因变量,以TGF-β1、Ⅰ型胶原C末端肽(C-telopeptide of TypeⅠCollagen,ⅠCTP)、III型前胶原N末端肽(Precollagen type III,P IIIP N-P)、透明质酸(Hyaluronic Acid,HA)、层粘连蛋白(Laminin,LN)为自变量建立基于纤维化标志物血清学水平的HATCH评分的评分参数模型,并验证其对房颤射频消融术后复发的预测价值。方法:采用病例-对照研究收集标本,正常对照组100例和病例组108例;采集研究对象的一般临床资料,根据患者术后3个月内房颤是否复发,将病例组分为房颤复发组和未复发组,并检测术前及术后TGF-β1、ⅠCTP、P IIIP N-P、HA、LN等主要纤维化标志物的血清水平,应用统计学软件SPSS22.0绘制ROC曲线,通过ROC曲线下面积(AUC)、95%CI、P值等参数来评价TGF-β1、ⅠCTP、P IIIP N-P、HA、LN对房颤的诊断价值;计算HATCH评分分值并将其与各纤维化相关标志物的血清水平进行相关性回归分析,建立HATCH评分参数模型并进行验证;运用聚合酶链反应对TGF-β1基因rs1800468和rs1800469多态性位点进行扩增并测序,采用非条件Logstic回归分析来比较rs1800468、rs1800469位点的基因多态性与房颤的易感性,及其基因型与房颤患病风险、TGF-β1血清水平、HATCH评分的相关性。结果:与对照组相比,房颤组术前TGF-β1和ⅠCTP水平上均明显升高且在两组间具有统计学差异(P<0.05);房颤组TGF-β1水平在术后高于术前,而ⅠCTP在术后低于术前,均具有统计学差异(P<0.05);房颤复发组与未复发组在年龄、总手术时间、造影剂用量、LAD、LVEDD、BNP、cTn I、CRP及术前TGF-β1、ⅠCTP、HA、LN、P IIIP N-P、HATCH评分水平上有统计学差异(p<0.05);复发组TGF-β1水平在术后明显高于术前,且具有统计学差异(p<0.05);在两个位点基因型组合分析中,房颤组和对照组均以双杂合突变基因型GA/CT比例最大;与携带双野生型GG/CC的个体比较,双纯合突变基因型组合AA/TT的个体在房颤组与对照组间的分布具有统计学差异(P<0.05);房颤二元Logistic回归分析中,发现年龄、TGF-β1、ⅠCTP是房颤患病的危险因子,HA、LN、P IIIP N-P是房颤的保护性因子;TGF-β1基因rs1800468和rs1800469位点的多态性与房颤发病相关;TGF-β1水平在TGF-β1基因rs1800468(F=4.596,P=0.008)、rs1800469(F=5.756,P=0.002)位点各基因型间表达有统计学意义,且两者的血清水平均从杂合子突变到纯合子突变逐步增高;ROC曲线中TGF-β1的曲线下面积最大为0.950,它对房颤的诊断价值最大;最终建立基于TGF-β1、ⅠCTP、HA、LN、PIIIP N-P的回归方程:HATCH评分=0.026TGF-β1+0.013ⅠCTP-0.054HA-0.028LN-0.032 PIIIP N-P-0.674,并进行验证。结论:1.TGF-β1、ⅠCTP血清学水平可作为房颤的辅助诊断指标,其中以TGF-β1对房颤的辅助诊断价值最大,TGF-β1、ⅠCTP、HA、LN和PIIIP N-P血清水平可作为房颤射频消融术后复发的预测指标。2.rs1800468、rs1800469多态性与房颤的易感性相关,-800A/-509T与房颤的发生和血清TGF-β1的表达水平相关。3.构建基于TGF-β1、ⅠCTP、HA、LN、PIIIP N-P血清水平值计算的HATCH评分参数模型:HATCH评分=0.026TGF-β1+0.013ⅠCTP-0.054HA-0.028LN-0.032PIIIP N-P-0.674。此参数模型可作为评估房颤射频消融术后复发的辅助指标。(本文来源于《贵州医科大学》期刊2019-05-25）
刘莉,叶鹏,Tamariz,L,Balda,J,Pareja,D[8]（2019）在《单核苷酸多态性作为突发性心脏病死亡预测因子的有效性》一文中研究指出心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)的病理生理仍未完全了解,基因突变可能促发SCD。该研究的目的是评估单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)作为SCD预测因子的有效性。研究人员搜索Medline数据库(2000-2017年)并获取所有报道SNP和SCD之间关联的病例对照或队列研究。搜索术语包括"polymorphisms"和"sudden death"。研究者收集研究设计、种群种族背景、基因检测策略、SNP与SCD的相关性以及人群的心血管合并症资料。共搜索到723项研究,符合纳入标准24(本文来源于《中华高血压杂志》期刊2019年05期）
禹晓童,王震宇,黄琛,吕会斌,张明洲[9]（2019）在《先天性白内障相关基因热休克转录因子4非同义单核苷酸多态性高危致病表型的预测研究》一文中研究指出目的系统整合、收集单核苷酸多态性数据库和文献中热休克转录因子4(HSF4)基因非同义单核苷酸多态性(nsSNP)的信息,筛选具有高危致病的nsSNP位点。方法从单核苷酸多态性数据库、临床变异数据库、人类基因突变数据库、疾病基因网络数据库和已发表文献中,收集整理HSF4基因的nsSNP数据。利用6款突变预测软件,进行致病性预测分析,筛选高危致病nsSNP位点。应用I-变异2.0在线软件、突变所致蛋白质稳定性改变预测软件和非同义突变对蛋白质稳定性的影响软件比较氨基酸替换对蛋白质稳定性的影响,利用氨基酸保守性评估在线软件、带对齐的自优化预测在线软件和蛋白释意软件对nsSNP位点中氨基酸进化保守性、理化性质和突变前后的蛋白结构改变进行预测分析。结果通过以上数据库检索以及基因突变致病性预测软件分析,共获得31个HSF4b(HSF4基因选择性剪切形成的一种亚型)高危致病nsSNP位点。其中,11个nsSNP位点已在文献中报道,并指出与先天性白内障相关;20个nsSNP位点为本研究预测的高危致病性位点。高危致病nsSNP位点可导致25个野生型氨基酸位点被31个突变型氨基酸替换,替换的突变型氨基酸中预测有25个可能导致蛋白质稳定性下降。除了39位色氨酸外,其余24个野生型氨基酸均为高度进化保守性位点。20个位于热休克转录因子脱氧核糖核酸结合域,5个位于疏水重复序列,而成为高危致病nsSNP位点。本研究预测发现这些高危致病性位点氨基酸突变后均可导致氨基酸和蛋白质的理化性质改变,导致蛋白质二级和叁级结构改变、结构域与其他分子之间相互作用的改变,进而影响蛋白功能。结论本研究预测筛选获得的31个HSF4b基因高危致病nsSNP位点,其中20个为首次报道。推测这些高危致病nsSNP位点可能是参与先天性白内障发病的重要位点,将为临床及理论研究提供重要的参考基础。(本文来源于《中华眼科医学杂志(电子版)》期刊2019年02期）
程弦,白树堂[10]（2019）在《CYP2C9及APOE基因多态性与华法林稳态剂量和模型预测剂量的相关性研究》一文中研究指出目的研究中国海南地区人群细胞色素P450(cytochrome P450,CYP450)2C9(CYP2C9)和载脂蛋白(apolipoprotein E,APOE)基因多态性对华法林稳态剂量的影响,以及与模型预测剂量的相关性。方法选取2016年8月至2018年7月于我院心胸外二科就诊,并同意服用华法林抗凝需要行心脏瓣膜置换术的海南地区患者368例,其中男152例,年龄48.5～70.5(60.03±10.18)岁,女216例,年龄43.5～65.6(54.24±11.35)岁;通过聚合酶链式反应扩增CYP2C9和APOE基因片段,并对患者进行基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点进行测序;同时记录患者的年龄、性别、体重、有无吸烟史和饮酒史,以及华法林稳态剂量等资料,并对这些临床资料进行回归分析,构建剂量预测模型。结果在368例患者中,CYP2C9基因型检测结果发现~*1~*1基因型患者301例,占比81.8%,~*1~*3型患者67例,占比18.2%,不同CYP2C9基因型患者,华法林稳态剂量差异有统计学意义(P<0.05);APOE基因型检测结果显示E2基因型患者93例,占比25.3%,E3基因型患者221例,占比60.1%,E4基因型患者54例,占比14.7%,不同APOE基因型患者华法林稳态剂量差异有统计学意义(P<0.05)。多元回归分析发现,患者的年龄、体重以及CYP2C9与APOE基因型均与患者的华法林稳态剂量有关,回归分析的相关系数R~2=0.572,预测模型有统计学意义(P<0.05)。结论在我国海南地区人群中,存在CYP2C9以及APOE基因多态性,而且不同基因型的患者华法林稳态剂量存在显着差异;通过CYP2C9、APOE基因以及患者年龄、体重构建华法林稳态剂量预测模型,可以一定程度上解释不同患者之间华法林用药的差异。(本文来源于《中国胸心血管外科临床杂志》期刊2019年06期）
多态预测论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的通过检测CYP2C19基因多态性及血清NGAL为预测冠心病患者介入术后对比剂肾病(CIN)发生提供有效方法。方法回顾性收集南京医科大学第二附属医院2017年4月-2018年4月行冠状动脉造影或介入治疗的冠心病患者136例,按照术后是否发生CIN,将患者分为CIN组(10例),非CIN组(126例)。分别进行CPY2C19基因测序及手术前后血Cr,尿素氮与血NGAL的检测。结果 (1)CPY2C19基因多态性中快代谢基因型与中,慢代谢基因型在CIN的发生率有统计学意义(χ2=4.12,P<0.05),中,慢代谢基因型在CIN的发病率上明显高于快代谢型。(2)术后24hCIN组血Cr及NGAL水平高于术前,且高于术后24h非CIN组(t=2.798,t=19.88,P<0.05)。(3)Pearson相关分析显示,术后24h血NGAL水平分别与术后24h血Cr,BUN呈正相关(P<0.05)。(4)ROC曲线显示术后24hNGAL曲线下面积为0.915;血Cr曲线下面积为0.943,此时血NGAL检测截断点取219.15ng/ml时,尤登指数最大,此时敏感度100%,特异性70%。血清Cr截断点取97.45μmol/L时,尤登指数最大,此时敏感度90%,特异度9.5%。结论 CIN的发生与冠心病患者本身的CYP2C19基因多态性有关,血NGAL相较于血Cr可以提早预测CIN的发生。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
多态预测论文参考文献
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