谢旭李运
江苏省徐州市中心医院双沟分院221200
多囊肾是先天性遗传疾病，分婴儿型和成人型。婴儿多囊肾属常见染色体隐性遗传，少见，发病率为1/10000［1］，儿童期可有肾或肝功能不全的表现。成人型多囊肾发生率约为活产新生儿的0.1～0.2%，病变在出生后即已存在［2］。成人型多囊肾属单常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1/1250。多囊肾约半数合并多囊肝，也可合并脑血管瘤，出现脑出血。但合并椎体血管瘤病变者并不多见。现将我院收治一例多囊肾多囊肝合并脑出血、椎体瘤性病变患者报告如下。
1病史资料：
患者，男，43岁，农民，于2014年10月31日突然出现昏迷不醒，于上级医院行头颅CT检查示：左侧基底节区出血，行“颅骨去瓣减压术、气管切开”等治疗，住院20天患者仍处于昏迷状态，于2014年11月20日转入我院。入院查体：BP150/90mmHg，中度昏迷状态，重度贫血貌，左侧颅顶骨缺损，头皮稍膨出，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射迟钝，鼻饲管在位、畅，气管导管在位，时咳出黄痰，颈软，两肺满布痰鸣音，HR78次/分，律齐，无杂音，腹软，稍膨隆，肝肋下3cm质中、表面光滑，脾触诊不满意，腹水征（+）。保留导尿、畅，左侧肢体可活动，右侧肢体坠落征（+），双侧巴氏征（+）。住院期间查上腹部彩超示：多囊肾、多囊肝。腰椎CT三维重建检查示：腰4椎体及左侧附件骨质破坏，伴腰大肌类肿块改变（新生物？）。肝肾功能均出现异常。入院诊断“脑出血、脑出血术后、多囊肾多囊肝、L4椎体新生物、继发性高血压病”。由于患者存在严重肺部感染，且外院痰细菌药敏实验：对大多数抗生素均耐药。住院七天出现呼吸衰竭，治疗未成功死亡。既往史：五年前出现“高血压”，于一年前患“脑出血（少量）”治疗后好转。一月前出现腰痛，行腰椎CT检查示：L4椎体新生物（性质待定）。家族史：其父十年前死于“脑出血”，其父是否患“多囊肾”不详。其婚后生一女儿、20岁，体检发现患多囊肾。
2讨论
多囊肾（polycystickidneydisease）为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏的皮髓质均可累及，但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。染色体遗传性多囊肾或肝肾多囊性疾病又称常染色体隐性遗传性多囊肾［3］，以成人型多囊肾为常见，成人型多囊肾遵循常染色体显性遗传规律［4］，基因位于第16号染色体的短臂命名为PKD［2］、［4］。其突变致病占PKD约85%和15%。随着医学影像学的不断发展，PKD伴有脑动脉瘤时有发现，国内有学者发现并发脑动脉瘤者占12.4%，且随年龄增加而发病率明显增加。常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD的发病率1~5/‰，子代遗传率为50%，男女罹患机会均等[5]。主要特征为肾脏囊肿的发生、增大和增多。常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他器官如胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等。
成人型多囊肾大约至40岁左右才出现症状。约半数有多囊肝，较多囊肾晚10年左右。多囊肾可并发脑底动脉环血管瘤，并发率10-40%，常因血管瘤破裂并发脑出血，进一步检查被发现，同时可并发高血压。但其并发椎体血管瘤者不多见。
本例病人入院后经辅助检查证实患双侧多囊肾、多囊肝，脑出血部位---基底节区，也是动脉瘤破裂出血可能涉及的部位，临床罕见。其机制考虑可能与该病脑血管壁弹力层发育不全有关。本病例的报道，提示对有PKD家族史的颅内出血者，应当高度怀疑合并颅内动脉瘤，均应行颅脑CTA或DSA检查，以期早期诊断动脉瘤并及早处理，防止再次出血可能。其椎体出现病变，可能为椎体合并血管瘤致椎体骨质破坏，实不多见。尤其对于基层医务人员，缺乏临床经验、受辅助检查条件限制，更难发现本病。
3经验教训：
3.1该例病人年轻时已出现高血压，没有详细询问家族史，没能考虑“继发性高血压”，而进一步寻找病因。且该患者于一年前及本次共出现二次“脑出血（左侧基底节）”，均未行颅脑CTA或DSA检查，以便确定有无颅内动脉瘤可能。由于该患者出现二次脑出血，且其出血部位相同，尤应考虑为颅内动脉瘤破裂出血可能。
3.2在基层医院，由于医疗条件及水平限制，缺乏临床诊断经验，致使该病人未能早期发现、早期治疗。为防止贻误病情，对疑似患者。
3.2.1早期影像学诊断成人型多囊肾表现为肾脏的多囊性改变，因此影像学检查在成人型多囊肾的诊断中占重要位置。对于有多囊肾家族史者，应定期进行B超检查，及早发现；况且B超检查无痛苦、无损伤。CT、MRI也是诊断多囊肾的重要手段，它们的检查双肾直径0.3～0.5cm大小的囊肿，特别对于多囊肾的早期诊断有较大的价值。肾囊肿CT表现［6］，边界清楚的圆形或类圆形低密度区，CT值与水近，位于肾实质内或肾窦，可见单发或多发，增强扫描无增强效应。同时CT、MRI还可以帮助了解有无多囊肿肝、多囊脾等并存，有助于对肾脏囊性占位病变的鉴别诊断。
3.2.2可靠基因诊断随着医疗技术不断的发展，现在绝大部分患者可以通过PCR技术扩增相邻位置的微卫星SM7，作家系连锁分析，即在基因水平作出早期诊断［7］。最近有人在成人型多囊肾基因所在区域内发现了一个多态遗传标记，采用PCR扩增后BSP12861酶切方法，经多态连锁分析，可在85%的家系中作出诊断［8］。
总之，成人型多囊肾是先天性遗传性病，该病的临床表现，结合家族史，经B超、CT、MRI等检查，可作出明确诊断；根据病史合理治疗，并积极治疗并发症，可延缓生命。同时，展望基因研究预防治疗的发展，将成为理想治疗的方法。
参考文献：
[1]吴在德，吴肇汉，主篇.外科学第6版[M].北京：人民卫生出版社.2003：660.
[2]赵婧.成人型多囊肾的超声诊断与分析[J].临床超声医学杂志.2007，12，9（12）：761-762.
[3]夏黎明，王承缘，邵剑波，等.婴儿型多囊肾的影像学诊断[J].中国医学影像技术.2006，16（8）：675.
[4邹万忠，主篇.肾活检病理学[M].北京：北京大学医学出版社.2006：215.
[5]陈灏珠.实用内科学[M].北京：人民卫生出版社，1998：1868
[6]叶敏，盛中耀，陈建华，等.囊肿去顶减压治疗成人型多囊肾的合理性探讨[J].上海医学.1996，19：233-236.
[7]王立明，凤志廉，朱有华，等.SM7微卫生标记快速多态分析行1型常染色体显性遗传多囊肾病的基因诊断[J].中华泌尿外科杂志.1999，19：158-160.
[8]张占学，李增宇.多房性肾囊性变1例[J].临床泌尿外科杂志.2000，15（3）：101.