导读:本文包含了脊髓小脑性共济失调型论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:脊髓小脑性共济失调3型,基因检测,临床表现
脊髓小脑性共济失调型论文文献综述
彭小倩,徐勇,王云甫[1]（2019）在《脊髓小脑性共济失调3型一家系的临床表现分析》一文中研究指出目的探讨1个脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)家系中患者的临床表现,分析影响其特征、异质性及严重程度的原因。方法采用PCR、琼脂糖凝胶电泳的方法对1个脊髓小脑性共济失调家系进行基因检测明确分型并获得等位基因内CAG叁核苷酸重复扩增次数;对比该家系中5例患者的典型症状、非典型症状,了解其临床异质性并分析产生原因。结果确定该家系为脊髓小脑性共济失调SCA3型,发现3名表现正常的女性携带者。CAG重复次数与病程长短呈负相关(r=-0.942,P<0.05);病程与共济失调严重程度呈正相关(r=1.000,0.913,P<0.01)。结论该家系所有患者以明显共济失调及构音障碍为临床特征,特别是躯干及下肢的共济失调;CAG重复次数、病程及共济失调严重程度之间有明显相关性;认知功能障碍随着疾病的进展逐渐显现;眼肌麻痹、括约肌功能障碍或吞咽困难与CAG重复次数之间无明显关系但增加疾病持续时间;锥体束受损及严重程度可能提示预后不良。(本文来源于《卒中与神经疾病》期刊2019年05期）
王颖,王亮,刘玉军,贾丽景,殷玲[2]（2019）在《KCND3突变致婴儿脊髓小脑性共济失调19/22型1例报告》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(SCA)19/22型是一种KCND3突变相关的遗传性神经退行性疾病,临床罕见。现报告1例婴儿起病的SCA 19/22型如下。1 病例患者,女,1岁4个月。因"活动能力差4个月"于2018年4月18日就诊于北京某医院。家长于4个月前逐渐发现患儿活动能力差,表现为不能独立坐稳、爬行,不能独自站立,贴墙短暂站立后即需坐卧,不能用勺子将饭送进口中。言语少,能清晰喊"爸爸、妈妈"等简单词汇,能大声哭、笑,有时对家长呼喊(本文来源于《临床神经病学杂志》期刊2019年05期）
王靖靖,赵冰洁,郭娇娇,张硕,朱辉[3]（2019）在《脊髓小脑性共济失调2型1家系报道》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类大多数呈常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,为单基因遗传,具有高度临床和遗传异质性[1]。目前有28个基因位点已被定位,其中SCAs亚型中已经被克隆的致病基因有18个[2,3],主要临床表现为平衡及协调能力的进行性恶化。SCAs的发病与种族和国家有关。现将我科收治的脊髓小脑性共济失调2型1家系报道如下。1临床资料(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2019年09期）
桑庆庆,桑道乾[4]（2019）在《脊髓小脑性共济失调的研究进展》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调。目前该病的治疗以改善临床症状为主,尚缺乏有效治疗手段,且发病率有逐年上升的趋势,给患者家庭及社会带来极大负担。因此,对脊髓小脑共济失调发病机制进行深入研究,发现新的治疗靶点具有重要意义。本文对SCA各亚型的分子学机制和临床特点等方面做一简要概述。(本文来源于《中国实用神经疾病杂志》期刊2019年14期）
霍晓晓,鲍倩[5]（2019）在《苏志伟教授治疗脊髓小脑性共济失调经验》一文中研究指出遗传性共济失调系由遗传因素引起的一大类中枢神经系统变性疾病,临床症状复杂,以肢体共济失调、走路不稳为其典型表现,分类困难,多为常染色体显性遗传,其中脊髓小脑性共济失调(SCAs)是主要类型。目前,对于SCAs临床上西医尚无特异性治疗方法,大多采用对症治疗。历代中医医家多从"肝肾"论治SCAs,而苏志伟教授除从肝肾论治外,还重视从脾、叁焦、痰、瘀、风等方面论治,总以滋补肝肾、健脾化湿、通利叁焦、祛风化痰、活血化瘀为治疗大法,自拟方药加减化裁,疗效较为满意。(本文来源于《河北中医》期刊2019年04期）
兰思杨,王春琛,王麟鹏,刘慧林[6]（2019）在《针药结合治疗常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调汉族家系4例》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以脊髓、小脑、脑干病变为主的变性病,同时累及视神经、周围神经、大脑等区域。该病为高度遗传异质性疾病,临床可分为SCA1-SCA40型,共40型~([1])。此病发病率为十万分之一至十万分之四,我国常见为SCA3型~([2-3]),发病率位居中枢神经系统遗传病中第3位~([4])。多在30～40岁隐匿起病,缓慢进展,临床上以共济及运动障碍为主要特征,通常在起病10～20年(本文来源于《中国针灸》期刊2019年06期）
李燕新,宋莉,吕占云,王全全,郝延磊[7]（2019）在《脊髓小脑性共济失调2型一家系》一文中研究指出患者男性,20岁。主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院。患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以"遗传性小脑性共济失调"收入院。患者自发病以来,精神、睡眠、饮食尚可,大小便正常,体重无明显增减。既往身体健康,无外伤史及手术史,无食物与药物过敏史,无疫区接触史,无传染性疾病病史,(本文来源于《中国现代神经疾病杂志》期刊2019年03期）
陈莉[8]（2018）在《脊髓小脑性共济失调一家系报道》一文中研究指出脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,是一种起病隐匿、逐步进展、高度遗传异质性神经系统变性病,主要累及人类中枢神经系统。成年起病、呈常染色体显性遗传及小脑性共济失调为本病的共同特征。现报道本病有30余种亚型,我国最常见为SCA3型。现报道如下。1临床资料1.1病例介绍患者,女,40岁,主因"步态不稳、吐字不清3年"于2017年3月16日收入本院神经内科。主(本文来源于《现代医药卫生》期刊2018年21期）
于青云,吴卫文,丁晶,汪昕[9]（2018）在《脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析》一文中研究指出目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验。方法:先证者,女,28岁,以主诉"进行性行走不稳2年余"于2016年10月至我院就诊,分析患者的临床表现、体征、影像学资料、基因检测结果及家系资料,并绘制家系图。结果:本家系先证者主要表现为行走不稳,言语不清,饮水呛咳,构音障碍,双手持物不稳、笨拙、僵硬,视力下降,查体示言语含糊,双眼水平凝视眼震(+),双下肢肌张力增高,四肢腱反射亢进,髌阵挛、踝阵挛(+),双侧Babinski征、Chaddock征(±),剪刀步态,指鼻、跟-膝-胫试验完成可,闭目难立征(+),临床主要表现为痉挛性截瘫及共济失调症状。先证者SCA3型基因叁核苷酸CAG重复69次。患者的外祖父(45岁发病)、母亲(40岁发病)、大舅(42岁发病)主要表现为行走不稳,饮食呛咳,言语含糊,持物不稳等小脑性共济失调症状,因均已故无法配合进行基因检测。结论:先证者家系4代中共4人发病,主要表现为小脑性共济失调,且本家系发病年龄逐代提前,具有遗传早现现象。(本文来源于《中国临床医学》期刊2018年05期）
余立丹,李海江,孟徐,杨丹,陈涛[10]（2018）在《CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄相关性的Meta分析》一文中研究指出目的采用Meta分析的方法,探讨CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄的相关性。方法收集关于CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄相关性的文献,采用R软件进行Meta分析。结果本次Meta分析共纳入12篇文献。总样本量为411名。Meta分析结果显示CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄合并相关系数及其95%CI-0. 9952(-1. 10;-0. 90)。亚组分析显示,CAG重复长度与SCA3发病年龄随年份的增加,相关性随之减小。随着样本量的增加,测出的相关系数值降低。种族不同,测出的相关系数有差异。对结果评估分析发现,种族能解释异质性的来源,本次Meta分析不存在发表偏倚。结论 (1)CAG重复长度与SCA3发病年龄存在强烈负相关,即CAG重复长度越长,SCA3发病年龄越小;(2) CAG重复长度占SCA3发病年龄差异的40. 6%,种族差异对SCA3发病年龄存在影响。(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2018年08期）
脊髓小脑性共济失调型论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
脊髓小脑性共济失调(SCA)19/22型是一种KCND3突变相关的遗传性神经退行性疾病,临床罕见。现报告1例婴儿起病的SCA 19/22型如下。1 病例患者,女,1岁4个月。因"活动能力差4个月"于2018年4月18日就诊于北京某医院。家长于4个月前逐渐发现患儿活动能力差,表现为不能独立坐稳、爬行,不能独自站立,贴墙短暂站立后即需坐卧,不能用勺子将饭送进口中。言语少,能清晰喊"爸爸、妈妈"等简单词汇,能大声哭、笑,有时对家长呼喊
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
脊髓小脑性共济失调型论文参考文献
[1].彭小倩,徐勇,王云甫.脊髓小脑性共济失调3型一家系的临床表现分析[J].卒中与神经疾病.2019
[2].王颖,王亮,刘玉军,贾丽景,殷玲.KCND3突变致婴儿脊髓小脑性共济失调19/22型1例报告[J].临床神经病学杂志.2019
[3].王靖靖,赵冰洁,郭娇娇,张硕,朱辉.脊髓小脑性共济失调2型1家系报道[J].中国实验诊断学.2019
[4].桑庆庆,桑道乾.脊髓小脑性共济失调的研究进展[J].中国实用神经疾病杂志.2019
[5].霍晓晓,鲍倩.苏志伟教授治疗脊髓小脑性共济失调经验[J].河北中医.2019
[6].兰思杨,王春琛,王麟鹏,刘慧林.针药结合治疗常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调汉族家系4例[J].中国针灸.2019
[7].李燕新,宋莉,吕占云,王全全,郝延磊.脊髓小脑性共济失调2型一家系[J].中国现代神经疾病杂志.2019
[8].陈莉.脊髓小脑性共济失调一家系报道[J].现代医药卫生.2018
[9].于青云,吴卫文,丁晶,汪昕.脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析[J].中国临床医学.2018
[10].余立丹,李海江,孟徐,杨丹,陈涛.CAG重复长度与脊髓小脑性共济失调3型发病年龄相关性的Meta分析[J].中风与神经疾病杂志.2018
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