导读:本文包含了连锁视网膜劈裂症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:X连锁先天性视网膜劈裂症,视网膜病变,表现型,并发症
连锁视网膜劈裂症论文文献综述
李鑫[1]（2017）在《儿童X连锁先天性视网膜劈裂症的临床表现及其治疗与预后的研究》一文中研究指出目的:回顾性研究X连锁先天性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患儿的临床表现特点,分析远期并发症发生的危险因素及其治疗与预后,探讨疾病的分期分型。对象和方法:本研究纳入自2007年12月至2017年3月经临床检查确诊为XLRS的患儿97人(194眼)。所有患儿叁岁以下及不配合者,采用RetcamIII视网膜成像系统拍摄眼底照片;叁岁以上及配合者,采用欧堡optos 200TX、裂隙灯显微镜行眼部检查。部分患儿行全麻下眼底血管荧光造影(FFA),光学相干断层扫描(OCT),及电生理(VEP+ERG)检查视网膜功能。总结归纳患儿的临床表现特征,探讨针对X连锁先天性视网膜劈裂症的临床分期分型方法。分析并发症发生的危险因素。将患儿分为预防性激光组(LIO)和对照组,观察分析预防性激光的临床意义。对发生严重并发症的患儿采取手术干预,分析手术疗效及预后。本研究中患儿的诊疗均由同一位经验丰富的医师完成。结果:97例患儿194眼,均为男性患儿(100%)。患儿初诊年龄为:3~195月,平均54.55±37.21月;首诊时<7岁(84月)以下患儿共80例(82.47%),3岁以下(≤36月)患儿有35例(36.08%)。误诊漏诊率达26.80%(26例)。8眼(4.12%)在首诊时出现继发性白内障。143眼(73.71%)患儿表现典型的黄斑劈裂;156眼(80.41%)表现有明显的周边视网膜劈裂腔,内层视网膜呈现不同程度的隆起;19眼(9.79%)眼底见不同程度的渗出性病灶。97例患儿中,27例(27.84%)49眼行FFA检查,其中14眼(28.57%)观察到血管分支增多;6眼(12.24)可见末梢血管迂曲扩张伴荧光渗漏,其中一眼彩照可见沿血管旁渗出形成血管鞘,FFA下呈现少量荧光渗漏;14眼(28.57%)观察到明显的黄斑区荧光积聚。194眼中,共有51眼(26.29%)出现严重的并发症,包括继发性白内障(8.76%),视网膜脱离(12.37%),重度玻璃体积血(8.25%),黄斑板层裂孔(2.58%),全层黄斑裂孔(0.52%)。预防性视网膜激光组和观察组并发症的发生率没有统计学差异。24例32眼(16.49%)因并发症接受了手术治疗,术后23例31眼(96.88%)均达到解剖学复位,较术前好转。随访过程中13眼(40.63%)再次出现并发症,其中9眼(28.13%)接受二次手术治疗,术后情况良好。结论:X连锁先天性视网膜劈裂症是一种先天性玻璃体视网膜疾病,可发生严重并发症,威胁视力。XLRS的表现型具有高度多样性,双眼病变严重程度可不对称,早期(学龄前)即可发生严重并发症。XLRS可存在渗出性病变,眼底荧光素钠血管造影检查可见血管异常及荧光渗漏。预防性间接眼底镜视网膜激光光凝术对于预防并发症的发生无明显统计学意义,手术治疗是解除严重并发症的有效方法之一。“早发现、早诊断、密切随访、及时治疗”是提高XLRS视力预后的关键。(本文来源于《上海交通大学》期刊2017-05-01）
胡钦瑞[2]（2017）在《X连锁视网膜劈裂患者的OCT观察》一文中研究指出目的:探索X连锁视网膜劈裂(XLRS)患者随访过程中在OCT图像上的表现和进展。方法:本研究为回顾性、观察性研究。纳入2014年12月到2016年10月我院经基因诊断明确为视网膜劈裂的患者,分析患者两次随访过程的眼部检查情况,包括:裂隙灯检查,眼底检查,视力检查及OCT检查情况。所有资料测量采用同种方法。分析患者视功能及结构变化。结果:6位患者(本文来源于《第十七届国际眼科学学术会议、第十七届国际视光学学术会议、第四届国际角膜塑形学术论坛、第十七届中国国际眼科和视光技术及设备展览会、第十叁届中国眼科和视光专业医院展示推广会学术论文集》期刊2017-03-23）
蒋凤,陈洁琼,许可,张晓慧,李杨[3]（2015）在《中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征》一文中研究指出目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS)患者RS1基因突变分析,描述RS1基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例,其中12例家族史明确,15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RS1基因6个编码外显子。并对所有患者行详细的眼科检查,包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描(OCT)和视网膜电图(ERG)。主要指标RS1基因基因突变,发病年龄,视力,眼底表现。结果在27例患者中检测到27种RS1基因突变,其中4种为新发现突变,22种位于第4-6外显子(85.2%),即RS1蛋白的盘状结构域。27种突变包括15种错义突变(55.6%),4种无义突变(14.8%),4种缺失或插入(14.8%),2种剪接位点改变(7.4%),2种大片段缺失(7.4%)。27例患者均为男性,平均发病年龄(4.70±1.25)岁(0~34岁)。平均最佳矫正视力(0.22±0.28)(手动~1.0)。27例患者(54眼)中,40眼黄斑劈裂(74.1%),7眼仅有周边视网膜劈裂,5眼黄斑萎缩(其中3眼合并周边视网膜劈裂)。结论本研究结果扩大了RS1基因突变谱,第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域,对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序。(本文来源于《眼科》期刊2015年02期）
王峰[4]（2012）在《c.332C＞T，一个新的X染色体连锁视网膜劈裂突变位点及其致病机制》一文中研究指出背景和目的：X染色体连锁视网膜劈裂（X-Linked Retinoschisis，XLRS），又称先天性视网膜劈裂，主要发生于男性青少年，是男性青少年黄斑变性的一个主要病因，以视网膜神经纤维层撕裂为特征，严重影响视力。该病主要是X染色体连锁遗传，基因XLRS1(X-Linked Retinoschisin1,X染色体连锁视网膜劈裂蛋白1，NCBI Gene ID:6247)的突变经由从携带者女性经由X染色体传给男性后代而致病，也有少部分病例是常染色体显性遗传。本文通过对于一个XLRS病例的研究，发现了一个新的XLRS1突变位点，并对该突变位点的致病机制做了进一步的研究，试图阐明该突变位点的分子致病机制。方法：通过视力、眼底镜检查、OCT检查和ERG检查临床诊断一例XLRS受累的7周岁男孩。通过抽提该男孩及其父母血液DNA，分别测序XLRS16个外显子序列，以确定突变位点和致病基因的遗传模式。后续研究，通过慢病毒稳定转染、融合蛋白技术和定点突变技术，建立了能够稳定表达带有标签融合蛋白3×FLAG的RS1（Retinoschisin1,视网膜劈裂蛋白）的293T细胞株。对该细胞株的RS1蛋白表达模式以及蛋白的多聚体形成模式进行分析。结果：确定该XLRS受累男孩病例的XLRS1基因发生了点突变，突变位点位于CDS区第332，碱基从野生型的C突变为T（c.332C>T）。患者母亲测序显示在同样位点同时存在野生型C和突变型T两个等位基因。患者父亲XLRS1为野生型。都过嘌呤霉素筛选，获得了成功表达RS1野生型和RS1突变型蛋白的两株293T。蛋白质表达模式分析发现c.332C>T的RS1突变无法分泌至细胞外。结论：发现了XLRS1基因一个新的突变位点c.332C>T，该突变型基因符合X染色体连锁隐性遗传模式，可能是突变RS1蛋白的分泌障碍导致了XLRS。(本文来源于《南京医科大学》期刊2012-05-01）
周朋义[5]（2011）在《X连锁先天性视网膜劈裂XLRS1基因突变检测》一文中研究指出目的：对叁个视网膜劈裂家系(包括4例患者)从基因水平检测XLRS1基因突变位点及类型,并为患者及家属提供遗传咨询。方法：对视网膜劈裂患者进行全面的眼科检查包括最佳矫正视力、裂隙灯显微镜检查、散瞳后眼底检查及彩色眼底照相、光学相关断层扫描(optical coherence tomography, OCT),视网膜电图(electroretinogram, ERG)检查和荧光素血管造影(fundus angiography,FFA)。对家系内成员进行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜检查、眼底检查,必要时行OCT,FFA,ERG等检查。采集患者及家系成员外周血,提取DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)方法,对XLRS1基因的6个外显子各片段进行扩增,扩增区域囊括XLRS1基因的全部编码区,应用单链构像多态性(single strand conformation polymorphism, SSCP)分析,对PCR产物进行DNA测序,将测序结果与XLRS1标准序列比对(MIM：312700),以明确突变位点及突变类型。结果：确诊为视网膜劈裂的4名患者来源于叁个家系,均为男性,符合X连锁遗传特征,患者年龄为8岁～16岁之间,平均10.75岁,平均视力0.22,OCT表现为视网膜囊样改变。ERG表现为b波下降,a波轻度下降或正常。经DNA测序后发现2种不同类型的致病基因突变,第一种为碱基替换导致错义突变：家系1基因突变为c.625C>T(p.R209C),家系3基因突变为c.002T>C(p.M1T),导致合成的蛋白质功能异常；第二种为碱基缺失：家系2患者第1外显子未能扩增出,怀疑第一外显子缺失,第2-6外显子检测无异常；在家系1家庭成员中发现3名女性携带者,家系3家庭成员中发现5名女性携带者。结论：1.本研究从基因水平明确了XLRS(?)的诊断,并发现这些患者的XLRS1基因突变或缺失。2.本研究确诊了8名XLRS1基因携带者,对各个家系的遗传咨询及生育指导有重要作用。(本文来源于《郑州大学》期刊2011-03-01）
方东[6]（2009）在《X连锁视网膜劈裂症家系的基因诊断与分析》一文中研究指出X连锁视网膜劈裂症(X-Linked juvenile Retinoschisis,XLRS)是一种罕见的遗传性致盲性眼病,发病率约为1:5000～1:25000。XLRS主要累及双侧视网膜,在视网膜神经纤维层和神经节细胞层之间出现劈裂腔。诊断的特征性指标为典型的黄斑区车轮状劈裂和视网膜电图b/a比值下降。此病发生于男性,女性作为携带者无特征性临床表现。XLRS是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因。目前对XLRS的各种治疗方法均无满意的效果,患者的最终结局多为视力丧失。近年来的研究已将RS基因定位于Xp22.2。1997年Sauer用定位克隆方法鉴定了先天性视网膜劈裂症基因,命名为XLRS1,该基因包含6个外显子,编码长为224个氨基酸的蛋白质,称为视网膜劈裂蛋白(Retinoschisin),表达于视网膜的光感受器细胞和双极细胞。Retinoschisin包含一高度保守的环形区域(discoidin domain),由XLRS1的4～6个外显子编码。目前对于Retinoschisin的功能尚不明了,有学者认为Retinoschisin与细胞之间相互黏着以及与细胞表面磷脂间的结合有关,从而在视网膜的发育及维持视网膜结构的稳定中扮演重要角色。国际XLRS基因突变数据库(http://www.dmd.nl/rs.html)至今已公布了151种不同的XLRS1基因突变类型,包括错义/无义突变(98种)、剪接突变(13种)、缺失突变(31种)、插入突变(7种)、复杂重排(1种)。研究目的通过对两个视网膜劈裂症家系进行致病基因诊断,分析基因突变的类型,为研究其致病机制和探索有效的治疗手段提供依据和思路。同时对家系中的患者和携带者进行筛查,为家系成员提供婚育和遗传指导,并为携带者进行产前诊断,避免患儿出生,降低XLRS的发病率。材料与方法1、研究对象两个视网膜劈裂症家系成员共52例样本(包括6名患者),同时收集身体健康、年龄相近与患者无血缘关系的对照标本30例。2、研究方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析的方法对两个家系中患者的XLRS1基因进行突变筛查,并结合DNA序列测定,确定突变类型。实验结果在两个家系中发现两种不同的错义突变。在家系1中发现的突变为c.626G＞A(p.R209H),在家系2中发现的突变为c.422G＞A(p.R141H)。在52名家系成员中共检测出10名携带者。结论两个视网膜劈裂症家系是由于XLRS1基因突变所致,该结果可直接用于家系成员的产前诊断。其中c.422G＞A(p.R141H)是在国人中发现的新突变。XLRS1基因突变类型不存在种族特异性。(本文来源于《郑州大学》期刊2009-05-01）
Souied,E.H.,Goritsa,A.,Querques,G.,潘佳鸿[7]（2006）在《吲哚菁绿血管造影在青少年X连锁视网膜劈裂症中的应用》一文中研究指出PURPOSE: In juvenile X-linked retinoschisis (XLRS), fluorescein angiography is usually unremarkable and contributes poorly to the diagnosis. However, indocyanine green (ICG)-angiography features in eyes that are affected with XLRS were not yet described. DESIGN: Retrospective observational case series. METHODS: A complete ophthalmologic examination that included ICG angiography was performed on three unrelated male patients (six eyes) who were 15, 22, and 48 years old. RESULTS: A distinct hyperfluorescent stellate pattern in the macular area that was associated with radial lines of hypofluorescence that were centered on the foveola was observed on the early phase of ICG examination (six of six eyes). This feature disappeared on the late phase of ICG examination. CONCLUSION: On these six XLRS eyes, early phases of ICG examination revealed an unusual radial aspect on the macula. This finding suggests that ICG angiography may be useful for the diagnosis of XLRS.(本文来源于《世界核心医学期刊文摘.眼科学分册》期刊2006年01期）
Apushkin,M.A.,Fishman,G.A.,Janowicz,M.J.,王海燕[8]（2005）在《X连锁先天性视网膜劈裂中OCT结果和视力及黄斑损害的相关性》一文中研究指出Purpose: To evaluate and correlate findings obtained by optical coherence tomography (OCT) imaging with visual acuity (VA) andmacular lesions in patientswith X- linked retinoschisis (XLRS). Design: Prospective comparative case series. Participants: Thirty- one patients with confirmed XLRS. Methods: Best- corrected VA was determined using Early Treatment Diabetic Retinopathy Study charts, and a dilated funduscopic examination was performed on all patients. For all patients, the macula in each eye was OCT imaged. A correlation between VA, macular presentation, and OCT images was determined. Main Outcome Measures: Analysis of findings on OCT images, including foveal thickness and the area of macular cystic- appearing lesions, and their correlation with VA. Results: Twenty- five patientswith funduscopically evident cysticappearing macular lesions demonstrated cysticlike spaces on OCT images. No statistically significant correlation was observed between the macular area of the cysticlike spaces, foveal thickness, and VA. Three patients with no funduscopic or OCT evidence of foveal cysts demonstrated thinning of the fovea on OCT images and more extensive reduction of their VA. Retinal papillomacular bundle nerve fiber layer thickness on OCT images showed no significant difference between control and patient groups. Conclusions: In XLRS patients with cystic- appearing macular lesions, there was a lack of correlation between VA, foveal thickness, and cystic area. The anatomical appearance of smaller perifoveal cysts on OCT imaging was most consistent with their location being primarily within the inner nuclear layer of the retina. In older patients, macular cysts were no longer apparent clinically or by OCT imaging, and foveal thicknesswas reduced. The findings on OCT images are consistent with the hypothesis of a primary Mü ller cell defect in patients with XLRS.(本文来源于《世界核心医学期刊文摘.眼科学分册》期刊2005年07期）
祝丽娜[9]（2002）在《X性连锁遗传性视网膜劈裂症》一文中研究指出X 性连锁遗传性视网膜劈裂 (XLRS)为一X染色体遗传性视网膜疾病。目前人们认为RS基因位于Xp2 2 1 p2 2 2区段 ,病理学证明其发病主要是由于M櫣ｌｌｅｒ细胞缺陷所致捎谑且糯匝鄄?,患者可在婴儿期发生视力下降 ,为一严重影响视力的眼疾。本文就XLRS的临床表现、病理学、发病机制及分子生物学进展做一综述。(本文来源于《国外医学.眼科学分册》期刊2002年01期）
尤晓葵[10]（1988）在《X-连锁遗传性视网膜劈裂症和双眼先天性视网膜脱离》一文中研究指出本文报告一例10个月男婴双眼先天性视网膜脱离及其病理所见。该男婴因父母注意到右眼瞳孔区呈灰色而就诊。检查发现双眼晶体后有一灰色团块,超声波检查符合右眼球内肿瘤,怀疑为双眼视网膜母细胞瘤。麻醉下进一步检查,右眼眼压升高(28mmHg),晶体后有一高度隆起的灰色肿(本文来源于《国外医学.眼科学分册》期刊1988年03期）
连锁视网膜劈裂症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探索X连锁视网膜劈裂(XLRS)患者随访过程中在OCT图像上的表现和进展。方法:本研究为回顾性、观察性研究。纳入2014年12月到2016年10月我院经基因诊断明确为视网膜劈裂的患者,分析患者两次随访过程的眼部检查情况,包括:裂隙灯检查,眼底检查,视力检查及OCT检查情况。所有资料测量采用同种方法。分析患者视功能及结构变化。结果:6位患者
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
连锁视网膜劈裂症论文参考文献
[1].李鑫.儿童X连锁先天性视网膜劈裂症的临床表现及其治疗与预后的研究[D].上海交通大学.2017
[2].胡钦瑞.X连锁视网膜劈裂患者的OCT观察[C].第十七届国际眼科学学术会议、第十七届国际视光学学术会议、第四届国际角膜塑形学术论坛、第十七届中国国际眼科和视光技术及设备展览会、第十叁届中国眼科和视光专业医院展示推广会学术论文集.2017
[3].蒋凤,陈洁琼,许可,张晓慧,李杨.中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征[J].眼科.2015
[4].王峰.c.332C＞T，一个新的X染色体连锁视网膜劈裂突变位点及其致病机制[D].南京医科大学.2012
[5].周朋义.X连锁先天性视网膜劈裂XLRS1基因突变检测[D].郑州大学.2011
[6].方东.X连锁视网膜劈裂症家系的基因诊断与分析[D].郑州大学.2009
[7].Souied,E.H.,Goritsa,A.,Querques,G.,潘佳鸿.吲哚菁绿血管造影在青少年X连锁视网膜劈裂症中的应用[J].世界核心医学期刊文摘.眼科学分册.2006
[8].Apushkin,M.A.,Fishman,G.A.,Janowicz,M.J.,王海燕.X连锁先天性视网膜劈裂中OCT结果和视力及黄斑损害的相关性[J].世界核心医学期刊文摘.眼科学分册.2005
[9].祝丽娜.X性连锁遗传性视网膜劈裂症[J].国外医学.眼科学分册.2002
[10].尤晓葵.X-连锁遗传性视网膜劈裂症和双眼先天性视网膜脱离[J].国外医学.眼科学分册.1988
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