何淑贞曹金如苏焕厚邓汉钊陈美玲蒲育栋（通讯作者）
(东莞市第三人民医院产前诊断中心广东东莞523326）
【摘要】目的：通过对少弱精症及无精子症患者进行细胞遗传学分析，探讨染色体异常与男性不育之间的关系。方法:对112例患者外周血淋巴细胞进行培养，常规G显带行染色体核型分析。结果:112例患者中，染色体异常9例，异常发生率为8.04%。多态性8例，发生率为7.14%。结论:染色体异常是导致男性不育的重要因素。
【关键词】少弱精症；无精子症；男性不育
【中图分类号】R697+.2【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2016）17-0033-02
Analysisofchromosomalkaryotypesin112caseswitholigospermiaandazoospermiaHeShuzhen,CaoJinru,SuHuanhou,DengHanzhao,ChenMeiling,PuYudongPrenatalDiagnosisCenterofTheThirdPeople’sHospital,GuangdongProvince,Dongguan523326,China
【Abstract】ObjectiveToinvestigatetherelationshipbetweenchromosomalabnormalitiesandmaleinfertility,byoligospermiaandazoospermiapatientswithcytogeneticanalysis.MethodsChromosomalkaryotypeswereexaminedin112malepatientswitholigospermiaandazoospermiahistorybyperipherybloodlymphocytecultureandGbanding.Results9casesofchromosomalabnormalitiesin112casesofpatients,abnormalrateof8.04%.Polymorphismeightcases,theratewas7.14%.ConclusionChromosomalabnormalitiesareimportantfactorsleadingtomaleinfertility.
【Keywords】Oligospermia;Azoospermia;Maleinfertility
少、弱精及无精是导致男性不育的重要因素。精子异常由多种原因造成，而遗传因素引起的生精功能异常是其中一个重要的因素。本研究通过回顾性分析男性患者染色体核型结果，评估染色体异常在男性患者中的发生率，为进一步做好相关患者的临床遗传咨询提供依据。
1.资料与方法
1.1研究对象
112例患者为2014年10月～2015年11月在东莞市第三人民医院生殖中心或遗传咨询门诊就诊的不育患者中少、弱精子及无精子症患者。年龄20～57岁之间，平均年龄32.94±6.69岁。临床检查排除精索静脉曲张、阻塞性无精子症等器质性异常。
1.2研究方法
常规抽取患者外周静脉血，培养制备染色体，G显带分析，每例计数20个细胞分裂相，分析3～5个核型，对异常核型加倍分析分裂相。
1.3统计分析
所有数据录入SPSS16.0软件，数据采用频数表示，组间比较采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。
2.结果
2.1不同组染色体异常情况分析
112例患者中，染色体异常9例，异常发生率为8.04%。多态性8例，发生率为7.14%。少弱精患者和无精患者染色体异常和多态性比较有统计学意义。具体见表1。
表1少弱精和无精患者染色体异常分组比较
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3.讨论
不育症在已婚育龄夫妇中的发生率约为10%～15%，男性相关的不育约占一半以上，其中30％以上的患者是由于遗传学异常导致精子发生障碍引起的不育[1-2]。本研究112例患者中，染色体异常9例，异常发生率为8.04%，与国内部分学者的报道近似[2-4]。
异常染色体中有6例核型是47,XXY，即Klinefelter综合征，在男性不育患者中占10%左右[5]。其临床特征主要是：新生儿患者临床表现为睾丸大小正常，至青春期的睾丸小而硬，体积为正常人的1/3，睾丸曲线精骨萎缩，呈玻璃样变，故无精子，约25%的患者乳房过度发育，腋毛、阴毛稀少，伴先天性心脏病，有轻到重度的智力和精神障碍，患者额外的X染色体主要是由于细胞减数分裂时染色体的不分离导致，由于过多的X染色体基因的干扰，引起雄性生殖系统发育不全，导致无精或少精，从而导致不育[6]。本研究6例患者均表现为无精症。
检出染色体平衡易位3例，临床表现为少弱精。染色体平衡异位携带者无遗传物质的丢失，但染色体的断裂重接可能使染色体断裂点或附近的精子发生相关基因的功能发生异常，同时生精细胞减数分裂染色体的异常可能使精子的发生阻滞在精母细胞阶段而不能继续分化成熟精子，引起生精障碍，导致不育[7]。
染色体的多态性主要表现为异染色质的变异，结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂。常见的染色体多态性见于1、9、16号和Y染色体异染色质区增加及D/G组随体增加。本研究中有2例为倒位Y，3例为倒位9。Y染色体倒位，有可能破坏生精相关基因，造成患者精子生成障碍而不育。9号染色体pter→q12片段为松弛素基因所在，倒位后，在q12远端发生位置效应，使松弛素作用减弱，使生育发生障碍，导致不育[8]。
总之，染色体异常是造成男性不育的重要原因之一，多于少弱精和无精患者除了做必要的常规检查外，还应进行染色体、AZF基因等检查，从而有效避免对患者盲目进行治疗，为辅助生殖技术及相关治疗手段的应用提供借鉴依据，从而防止染色体异常患儿的出生及提高人们的生殖健康水平。
【参考文献】
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