导读:本文包含了相对拷贝数论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:地中海贫血,诊断,拷贝数,定量
相对拷贝数论文文献综述
马晓霞,王格,周万军[1]（2014）在《珠蛋白基因拷贝数相对定量快速检测α-地贫-SEA、-α3.7和-α4.2缺失方法的建立与应用》一文中研究指出背景:α-地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一,其中我国南方广西和广东地区的人群携带率分别高达17.55%和8.53%。此病目前缺乏有效治疗手段,应用相应分析技术通过人群分子筛查及产前基因诊断阻止重症患儿出生是国内外公认的首选措施。本研究旨在建立并初步评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α-地贫-~(SEA)、-α~(3.7)和-α~(4.2)缺失基因型快速检测方法。方法:采用四重TaqMan实时荧光PCR技术及2~(-△△Ct)数据分析模式,建立一种检测方法,优化体系及反应条件,于同一检测体系同时检测ψα、α2和α1基因的相对拷贝数,快速诊断受检个体的缺失型α-地贫基因型;以此方法检测28例已知α-地贫缺失基因型标本及309例临床标本,并用缺失型α-地贫基因诊断试剂盒(gap-PCR法)平行对比检测,验证该方法的准确性与实用性。结果:建立的四重TaqMan荧光PCR.体系的扩增效率均接近100%;此方法对28例已知基因型样本的检测,设定相对拷贝数为2的2~(-△△Ct)切割值为0.80-1.2,相对拷贝数为1的2~(-△△Ct)切割值为0.30-0.70,相对拷贝数为0的2~(-△△Ct)切割值为<O.10;对309例临床标本的检测,以及与gap-PCR法的平行对比,结果显示该方法灵敏度和准确性均达到100%,且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性。结论:本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α-地贫-~(SEA)、-α~(3.7)和-α~(4.2)缺失基因型检测方法,操作简单快速,结果准确可靠,适合大规模人群筛查和常规分子诊断。(本文来源于《广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编》期刊2014-12-19）
陈立兰,狄文[2]（2014）在《柠檬酸合成酶对卵巢癌线粒体DNA相对拷贝数的影响》一文中研究指出目的:探讨柠檬酸合成酶(CS)对卵巢癌线粒体DNA(mtDNA)相对拷贝数的影响。方法:Real-time PCR法检测卵巢良性肿瘤组织、卵巢癌组织及人正常卵巢上皮细胞(HOSE)和卵巢癌细胞株SKOV3、A2780中CS mRNA水平,Western blot法检测标本中CS蛋白水平。siRNA干扰SKOV3和A2780中CS表达,Real-time PCR检测干扰前后mtDNA相对拷贝数(mtND2/HBB)和线粒体转录因子A(TFAM)的变化,Western blot法检测p-ERK和p-p38水平。结果:卵巢癌组织中CS、mtDNA相对拷贝数(mtND2/HBB)和TFAM水平高于良性卵巢肿瘤组织;SKOV3和A2780细胞株中CS高于正常卵巢上皮细胞。siRNA干扰SKOV3、A2780中CS后,mtDNA相对拷贝数和TFAM水平降低,p-ERK和p-p38也降低。结论:CS在卵巢癌组织和卵巢癌细胞株中呈高表达,其水平影响卵巢癌细胞中mtDNA相对拷贝数,其机制可能与ERK/p38通路相关。(本文来源于《现代妇产科进展》期刊2014年04期）
高玉晓,吴永红,叶巧,李志慧,张成岗[3]（2013）在《利用单线虫两重PCR技术对秀丽隐杆线虫线粒体DNA拷贝数进行相对定量的方法》一文中研究指出目的基于单线虫两重PCR技术,利用细胞核DNA(nDNA)作为内参研究秀丽隐杆线虫线粒体相对数量的实验条件,进而建立一种相对定量秀丽隐杆线虫线粒体DNA(mtDNA)拷贝数的方法。方法首先以秀丽隐杆线虫nDNA和mtDNA序列为模板,利用多重PCR引物设计软件MPprimer和引物特异性评估软件MFEprimer V2.0设计两重PCR引物;然后针对以单线虫为PCR扩增模板的处理条件进行摸索,包括蛋白酶K的消化浓度及反应时间;最后研究秀丽隐杆线虫nDNA片段和mtDNA片段扩增后到达平台期的时间,进而比较不同循环数扩增下秀丽隐杆线虫线粒体拷贝数相对定量的可行性。结果单线虫经蛋白酶K 60℃消化及95℃灭活处理后,能较特异地扩增出nDNA和mtDNA;单线虫PCR模板的处理条件为50μg/ml蛋白酶K 60℃处理2 min并于95℃灭活10 min;线粒体拷贝数相对nDNA而言,趋于稳定的PCR循环数为26。结论建立了一种以为nDNA内参快速相对定量线粒体拷贝数的方法,为线粒体DNA拷贝数相关的实验研究提供了技术支撑。(本文来源于《军事医学》期刊2013年07期）
李振林,郑文宏,贾俊双,安靓[4]（2013）在《相对定量法检测nestin-GFP转基因小鼠外源基因整合拷贝数》一文中研究指出目的计算出转基因小鼠nestin-GFP的外源基因整合拷贝数,为研究该模型中外源基因遗传及表达的稳定性打下基础。方法用荧光定量PCR的方法对F0代的2只小鼠基因组做检测。先根据已知拷贝数的GFP(green fluorescent protein)和GAPDH来制作标准曲线和方程,然后计算出基因组中二者所含拷贝数的比例来计算外源基因的拷贝数。结果 2只F0的外源基因拷贝数分别是3和4。结论 nestin-GFP转基因小鼠的外源基因整合拷贝数分别是3和4。(本文来源于《山西医科大学学报》期刊2013年01期）
艾婷,王宁,宋丽萍[5]（2011）在《EGFR和c-Met基因的相对拷贝数在非小细胞肺癌预后中的意义》一文中研究指出目的通过研究非小细胞肺癌(NSCLC)病人组织中表皮生长因子受体(EGFR)和c-Met的DNA相对拷贝数的变化,探讨EGFR和c-Met基因在NSCLC发生发展和预测预后过程中的作用。方法采用实时荧光定量PCR方法检测61例NSCLC病人组织中EGFR和c-Met的DNA相对拷贝数,分析它们之间的相关性,以及与各种临床病理特征的关系,并进行生存分析比较。结果 EGFR和c-Met的DNA相对拷贝数的相关系数r=0.352,P=0.005,呈显着性正相关。EGFR和c-Met DNA在吸烟患者中的相对拷贝数分别为0.15和0.13,均高于不吸烟患者;在腺癌中的相对拷贝数分别为0.16和0.14,均高于鳞癌,上述差异经检验有统计学意义(P<0.05)。在鳞癌患者中,EGFR和c-Met DNA相对拷贝数越高则预后越差,经Log-Rank检验,两组病例生存差别有统计学意义(P=0.015,P=0.046)。结论 EGFR和c-Met在NSCLC的发生和发展中可能存在相互或协同作用,能够对鳞癌患者进行预后评估。(本文来源于《南方医科大学学报》期刊2011年02期）
杨艳荣[6]（2008）在《FCGR3B基因相对拷贝数和狼疮肾炎的相关性研究》一文中研究指出目的:探讨Fcγ受体3B的编码基因FCGR3B的相对拷贝数与狼疮肾炎(LN)的发病及临床、病理活动程度之间的关系。方法:选择北大医院肾内科经肾活检证实的LN患者202例及地域匹配的正常对照146例。采用荧光定量PCR,相对定量法检测FCGR3B基因的相对拷贝数。收集患者的年龄、性别、血压、肾穿时的蛋白尿、血肌酐、血小板、白细胞计数、C3、血IgG等临床指标,建立完整的病例资料数据库。LN患者病理分型包括为Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型和Ⅴ型。对190例有临床资料的患者的狼疮活动程度行SLE-DAI评分,并对其中123例可以进行病理评分的患者行肾脏病理改变的活动指数(activity index ,AI)和慢性化指数(chronicity index ,CI)的评分。利用SPSS13.0软件分析结果,探讨FCGR3B基因相对拷贝数和LN的发病及临床、病理活动程度之间的关系。结果:①LN组和对照组之间FCGR3B基因相对拷贝数的分布无统计学差异(P=0.627)。②按性别分层后LN组和对照组FCGR3B基因相对拷贝数在男性组和女性组的分布均无统计学差异(P=0.558,P=0.062)。③将LN组按病理活动度分层后相互比较发现:活动亚组(病理分型为Ⅲ型+Ⅳ型)和非活动亚组(病理分型为Ⅱ型+Ⅴ型)之间FCGR3B基因相对拷贝数无统计学差异(P=0.511)。④按SLE-DAI评分≤10分和>10分分层后发现:FCGR3B基因相对拷贝数的分布无统计学差异(P=0.996)。⑤按病理活动指数(AI)<12分和≥12分分层后FCGR3B基因相对拷贝数的分布无统计学差异(P=0.058)。⑥按病理慢性化指数(CI)<4分和≥4分分层后FCGR3B基因相对拷贝数的分布无统计学差异(P=0.401)。结论:FCGR3B基因相对拷贝数与LN的发病及临床、病理活动程度无关。(本文来源于《山西医科大学》期刊2008-04-07）
靳思,张荣林,于辙,黄勤妮,印莉萍[7]（2008）在《DNA样品目的基因相对拷贝数的定量斑点杂交测定方法》一文中研究指出传统斑点杂交由于手工上样存在差异,难以进行目的基因定量分析。该文采用手动芯片点样仪,并结合高灵敏度的North2 south生物素标记和化学发光检测试剂盒进行定量斑点杂交,对水稻OsSec27p基因进行测试,结果表明样品中目的基因的拷贝数与杂交信号呈线性关系,根据该标准曲线可以测定未知样品目的基因的相对拷贝数。该文提供了一种经济、简便、切实可行的测定DNA样品中目的基因相对拷贝数的定量方法。(本文来源于《实验技术与管理》期刊2008年01期）
相对拷贝数论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨柠檬酸合成酶(CS)对卵巢癌线粒体DNA(mtDNA)相对拷贝数的影响。方法:Real-time PCR法检测卵巢良性肿瘤组织、卵巢癌组织及人正常卵巢上皮细胞(HOSE)和卵巢癌细胞株SKOV3、A2780中CS mRNA水平,Western blot法检测标本中CS蛋白水平。siRNA干扰SKOV3和A2780中CS表达,Real-time PCR检测干扰前后mtDNA相对拷贝数(mtND2/HBB)和线粒体转录因子A(TFAM)的变化,Western blot法检测p-ERK和p-p38水平。结果:卵巢癌组织中CS、mtDNA相对拷贝数(mtND2/HBB)和TFAM水平高于良性卵巢肿瘤组织;SKOV3和A2780细胞株中CS高于正常卵巢上皮细胞。siRNA干扰SKOV3、A2780中CS后,mtDNA相对拷贝数和TFAM水平降低,p-ERK和p-p38也降低。结论:CS在卵巢癌组织和卵巢癌细胞株中呈高表达,其水平影响卵巢癌细胞中mtDNA相对拷贝数,其机制可能与ERK/p38通路相关。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
相对拷贝数论文参考文献
[1].马晓霞,王格,周万军.珠蛋白基因拷贝数相对定量快速检测α-地贫-SEA、-α3.7和-α4.2缺失方法的建立与应用[C].广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编.2014
[2].陈立兰,狄文.柠檬酸合成酶对卵巢癌线粒体DNA相对拷贝数的影响[J].现代妇产科进展.2014
[3].高玉晓,吴永红,叶巧,李志慧,张成岗.利用单线虫两重PCR技术对秀丽隐杆线虫线粒体DNA拷贝数进行相对定量的方法[J].军事医学.2013
[4].李振林,郑文宏,贾俊双,安靓.相对定量法检测nestin-GFP转基因小鼠外源基因整合拷贝数[J].山西医科大学学报.2013
[5].艾婷,王宁,宋丽萍.EGFR和c-Met基因的相对拷贝数在非小细胞肺癌预后中的意义[J].南方医科大学学报.2011
[6].杨艳荣.FCGR3B基因相对拷贝数和狼疮肾炎的相关性研究[D].山西医科大学.2008
[7].靳思,张荣林,于辙,黄勤妮,印莉萍.DNA样品目的基因相对拷贝数的定量斑点杂交测定方法[J].实验技术与管理.2008