导读:本文包含了体细胞遗传学论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:婴儿,先天异常,染色体,异常核型
体细胞遗传学论文文献综述
李林飞,李娴,李东晓,毋盛楠,张耀东[1]（2019）在《1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析》一文中研究指出目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受检患儿的11.05%(131/1185),染色体多态性核型36例,占全部受检患儿的3.04%(36/1185),另报道一例新生儿49,XXXYY核型,较罕见。结论先天异常婴儿染色体异常及多态检出率较高,染色体畸变是导致婴儿先天异常的主要原因,细胞遗传学检查可明确其在临床上病因,临床工作中对于先天异常婴儿尤应注重染色体检查。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
闻小慧,戚红,祝建疆,唐国栋,蔡莉蓉[2]（2019）在《联合运用分子细胞遗传学技术对染色体微小结构异常胎儿进行产前诊断》一文中研究指出目的对3例胎儿的产前遗传学诊断方法和结果进行分析,探讨联合应用多种遗传学技术在识别染色体微小结构异常中的临床应用价值。方法研究对象为2016年1月至2018年11月期间,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的3例孕妇,均因产前诊断发现胎儿核型异常,但不能明确诊断或疑似有染色体微小畸变。病例1孕19周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY?;病例2孕27周行脐静脉穿刺,脐血核型为46,XY,der (8)?;病例3孕20周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY,t(11;12)?。染色体G显带技术分析核型,染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于检测染色体拷贝数变异。应用胎儿中期染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测相互易位及缺失。结果病例1的G显带核型为46,XY,der(4)t(3;4)(p26;p16),芯片显示3p26.3p26.1区段存在8.1 Mb重复,4p16.3p16.1区段存在9.5 Mb缺失;病例2的G显带核型为46,XY,t(8;12)(q22;q21.3)pat,芯片显示正常;病例3的G显带核型为46,XY,t(11;12)(p15.5;p13.1)mat,芯片显示正常;上述结果均经FISH验证。病例1经遗传咨询及知情选择后,于中期妊娠引产;病例2产后3个月随访新生儿正常;病例3尚在妊娠中,孕期超声检查未发现异常。结论联合应用染色体核型分析、CMA以及FISH技术对胎儿及家系成员进行检测,可提高产前诊断的可靠性,避免误诊或漏诊。(本文来源于《发育医学电子杂志》期刊2019年04期）
张俊荣,张建林,杨益梅,王珊珊,姚锋[3]（2019）在《南通地区366例遗传咨询患者细胞遗传学分析》一文中研究指出目的探讨临床上遗传咨询患者的外周血染色体核型异常发生的情况。方法对366例患者行外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带分析。结果在366例遗传咨询患者中,检测出染色体异常42例,异常率为11.48%。其中,染色体数目异常26例,染色体结构异常16例。结论染色体异常是南通地区遗传咨询患者前来咨询的一个重要原因,对指导临床诊疗具有重要价值和意义。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
张彩荣,郭敏,木合塔尔江·木沙,王文玲,马洁[4]（2019）在《489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断》一文中研究指出目的分析孕中期羊水细胞染色体核型,比较不同异常核型的发生率,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2014年11月至2018年3月489例有产前诊断指征、行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析并培养成功的病例,总结异常核型病例,并按不同产前诊断指征分组,比较不同组间异常核型的发生率。结果 489例羊水标本中共检出染色体异常核型41例(8.38%),其中包括染色体数目异常37例、结构异常4例。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为12.28%、5.19%、57.58%、1.69%和0。结论羊水细胞染色体核型分析检出的核型异常形式多样,各产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断,为孕妇做好遗传咨询决定是否保留胎儿。(本文来源于《中国计划生育和妇产科》期刊2019年10期）
黄婷婷,葛运生,孔辉[5]（2019）在《185例原发闭经患者的细胞遗传学分析》一文中研究指出目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月—2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果 185例原发闭经患者中检出异常核型82例,异常率44.32%(82/185),异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性反转异常。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,而其中45,X及其嵌合体是门诊原发闭经就诊患者的首要遗传因素,对性染色体异常患者应早发现早诊断,从而开展相应的干预措施,提高患者的生活质量。(本文来源于《中国卫生标准管理》期刊2019年20期）
陈杨萍,徐峰,唐少华,徐雪琴[6]（2019）在《4943例高危孕妇羊水细胞遗传学分析》一文中研究指出目的:探讨高危孕妇不同产前诊断指征与羊水细胞异常核型发生频率及类型的关系。方法:回顾性分析4943例因不同高危因素在温州市中心医院行产前诊断的孕妇临床病例资料。结果:检出异常核型182例,异常检出率为3.68%。无创DNA高风险组异常率最高(为90.47%),另有12例因无创DNA提示性染色体异常行羊水穿刺后提示异常率为75.00%,超声异常组的异常率为7.61%,高龄组异常率为3.43%,唐氏筛查21-叁体高风险组异常率为3.09%,唐氏筛查18-叁体高风险组异常率为2.28%,不良孕产史组异常率为0.37%。无创DNA高风险组的染色体异常率最高,其次是超声异常组。结论:无创DNA不能完全代替羊水细胞核型分析,羊水细胞核型分析仍是检测胎儿染色体异常的金标准;高龄孕妇胎儿染色体容易突变,建议直接行产前诊断,对有超声异常或者高龄者建议加做基因芯片。(本文来源于《温州医科大学学报》期刊2019年10期）
李娴,张耀东,赵鼎[7]（2019）在《细胞遗传学检测在河南地区急性白血病儿童中的应用价值》一文中研究指出目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值。方法回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显带技术对患儿骨髓标本进行检测。分析AL患儿骨髓染色体核型构成及其异常结果,比较FISH与染色体G显带检出遗传学异常情况。结果染色体G显带一共检出异常43例,正常80例,培养失败、未见分裂相35例,实验成功率为77.8%(123/158),异常检出率为35.0%(43/123);FISH共检出阳性87例,阳性检出率为55.1%(87/158),阴性71例,其中白血病基因阴性但在计数过程中发现异常信号12例。FISH检测基因阳性率高于染色体G显带(P<0.05)。结论 FISH技术异常检出率高于显带技术。两者结合能够使遗传学异常的检测更准确,在儿童AL的诊断和分型中具有较高的临床价值。(本文来源于《临床医学研究与实践》期刊2019年28期）
杨明雪,翟俊英[8]（2019）在《男性不育症患者细胞遗传学分析与临床研究》一文中研究指出目的从细胞遗传学角度进行研究,分析男性发生不育症与染色体异常之间的关系。方法选取2013年12月—2018年12月期间在南阳市第一人民医院就诊的220例男性不育症患者,均被确诊为无精子症或少精子症,给予其外周血液淋巴细胞培养,在制片后给予常规G显带染色体分析,分析患者的核型。结果 220例患者中有94例(42.73%)为染色体异常核型,这其中有74例(78.72%)为性染色体异常核型,20例(21.28%)为常染色体异常核型。结论染色体核型异常是导致男性患上不育症的主要原因,通过细胞遗传学分析可以准确发现原因,进而避免缺陷的逐代遗传。(本文来源于《黑龙江医学》期刊2019年09期）
李楠,郭海滨,李亚娟,劳媚媚[9]（2019）在《细胞遗传学综合性实验的设计与实践》一文中研究指出将大学生创新训练项目成果与细胞遗传学验证性实验结合,设计一个秋水仙素对洋葱根尖细胞有丝分裂影响的综合性实验。该实验能使学生熟练掌握两项技术和两种方法:生物显微镜操作与有丝分裂制片技术,人工诱导植物染色体变异方法与方差分析法。使学生了解了有丝分裂变化过程、染色体的结构变异和数目变异等特征,与秋水仙素对植物遗传和变异的影响。并在该实验基础上拓展了一个细胞遗传学研究性实验,通过"验证性-综合设计性-创新研究性实验"的多层次、研究性实验教学方式,提升了学生的综合能力、创新能力及研究能力。(本文来源于《实验室研究与探索》期刊2019年09期）
罗舒娜,肖小芳,叶杏浓,黄健[10]（2019）在《骨髓纤维化的细胞遗传学研究进展》一文中研究指出骨髓纤维化(MF)是一类以一系或多系髓系细胞增殖为主要特征的克隆性造血干细胞疾病。自JAK2 V617F突变被发现以来,针对MF细胞遗传学、分子致病机制和靶向治疗的研究受到了广泛的关注。(本文来源于《2019年中国中西医结合学会血液病专业委员会学术年会暨浙江省中西医结合学会血液病专业委员会学术年会论文集》期刊2019-09-06）
体细胞遗传学论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对3例胎儿的产前遗传学诊断方法和结果进行分析,探讨联合应用多种遗传学技术在识别染色体微小结构异常中的临床应用价值。方法研究对象为2016年1月至2018年11月期间,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的3例孕妇,均因产前诊断发现胎儿核型异常,但不能明确诊断或疑似有染色体微小畸变。病例1孕19周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY?;病例2孕27周行脐静脉穿刺,脐血核型为46,XY,der (8)?;病例3孕20周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY,t(11;12)?。染色体G显带技术分析核型,染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于检测染色体拷贝数变异。应用胎儿中期染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测相互易位及缺失。结果病例1的G显带核型为46,XY,der(4)t(3;4)(p26;p16),芯片显示3p26.3p26.1区段存在8.1 Mb重复,4p16.3p16.1区段存在9.5 Mb缺失;病例2的G显带核型为46,XY,t(8;12)(q22;q21.3)pat,芯片显示正常;病例3的G显带核型为46,XY,t(11;12)(p15.5;p13.1)mat,芯片显示正常;上述结果均经FISH验证。病例1经遗传咨询及知情选择后,于中期妊娠引产;病例2产后3个月随访新生儿正常;病例3尚在妊娠中,孕期超声检查未发现异常。结论联合应用染色体核型分析、CMA以及FISH技术对胎儿及家系成员进行检测,可提高产前诊断的可靠性,避免误诊或漏诊。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
体细胞遗传学论文参考文献
[1].李林飞,李娴,李东晓,毋盛楠,张耀东.1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].闻小慧,戚红,祝建疆,唐国栋,蔡莉蓉.联合运用分子细胞遗传学技术对染色体微小结构异常胎儿进行产前诊断[J].发育医学电子杂志.2019
[3].张俊荣,张建林,杨益梅,王珊珊,姚锋.南通地区366例遗传咨询患者细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[4].张彩荣,郭敏,木合塔尔江·木沙,王文玲,马洁.489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断[J].中国计划生育和妇产科.2019
[5].黄婷婷,葛运生,孔辉.185例原发闭经患者的细胞遗传学分析[J].中国卫生标准管理.2019
[6].陈杨萍,徐峰,唐少华,徐雪琴.4943例高危孕妇羊水细胞遗传学分析[J].温州医科大学学报.2019
[7].李娴,张耀东,赵鼎.细胞遗传学检测在河南地区急性白血病儿童中的应用价值[J].临床医学研究与实践.2019
[8].杨明雪,翟俊英.男性不育症患者细胞遗传学分析与临床研究[J].黑龙江医学.2019
[9].李楠,郭海滨,李亚娟,劳媚媚.细胞遗传学综合性实验的设计与实践[J].实验室研究与探索.2019
[10].罗舒娜,肖小芳,叶杏浓,黄健.骨髓纤维化的细胞遗传学研究进展[C].2019年中国中西医结合学会血液病专业委员会学术年会暨浙江省中西医结合学会血液病专业委员会学术年会论文集.2019