导读:本文包含了双变量连锁分析论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:肥胖症,全身脂肪含量,骨质疏松,骨密度
双变量连锁分析论文文献综述
唐子惠[1]（2009）在《肥胖和骨质疏松的双变量全基因组连锁分析》一文中研究指出肥胖和骨质疏松都是常见的对人类健康有很大影响的人类复杂疾病,它们既受遗传的决定又受环境因素的影响,并且环境和遗传之间以及基因和基因之间都存在相互作用。体重是一个影响骨密度的重要因素,而全身脂肪量是体重的重要组成部分,因此认为较高的全身脂肪含量有利于骨的生长,对骨起到保护作用。最近有的研究者发现过度肥胖并不对骨起到保护作用,可能会使人更易于患骨质疏松和骨质疏松骨折。有人认为肥胖和骨质疏松之间存在着某种的联系,这两种复杂疾病可能由共同的遗传和环境因素决定。本研究的主要目的:一方面,在来自451个核心家系的4498个白种人的大样本中,利用单因素方差遗传分析估计全身脂肪含量(BFM)和腰部、髋部、手腕骨密度(BMD)的狭义遗传率(h~2),并通过双变量方差分析法估计BFM和不同部位BMD之间的遗传相关、环境相关和表型相关;另一方面,通过肥胖和骨质疏松的双变量全基因组连锁扫描(WGLS)分析寻找和发现数量性状位点(QTL)能同时影响BFM和BMD。考虑到性别特异性的影响,我们还在男性和女性样本组中分别作了上述分析。分析表明在总体样本、男性和女性样本中,BFM和腰部、髋部、手腕BMD都有显着的遗传决定性(p＜0.001),遗传率在0.43到0.70之间。在所有的样本组中,BFM与腰部、髋部、手腕BMD之间的遗传、环境和表型相关的参数都表现为显着相关,说明BFM与不同部位的BMD之间有较大的遗传和环境相关,进一步表明了BFM与BMD之间有一些共享的遗传和环境因子。同时我们发现男性与女性样本之间的BFM和腰部、髋部、手腕BMD的之间的遗传相关存在差异,表明男性和女性之间可能存在不同的QTL位点同时影响BFM和BMD。基于BFM和BMD的相关分析的结果,我们进一步在总体、男性和女性样本组中分别作了BFM×腰部BMD、BFM×髋部BMD和BFM×手腕BMD的双变量全基因组连锁分析。在总体样本中,我们发现染色体7p22-p21区域、6p27区域和11p13区域存在建议性连锁信号分别影响双表型:BFM×腰部BMD、BFM×髋部BMD和BFM×手腕BMD;在男性样本中,我们发现染色体13q12区域、7q21区域存在建议性连锁信号分别影响BFM×腰部BMD和BFM×髋部BMD;在女性样本中,我们发现染色体15q13区域存在建议性连锁信号影响BFM×腰部BMD。总的来说,本研究全基因组范围内定位了一些QTL位点同时影响BFM和BMD。我们的研究为将来的肥胖和骨质疏松的功能研究及它们的共同的遗传决定的分子机理研究奠定基础。(本文来源于《湖南师范大学》期刊2009-05-01）
王享利[2]（2008）在《骨骼和肌肉的双变量全基因组连锁分析》一文中研究指出随着人均寿命的延长和社会的老龄化,骨质疏松已成为严重影响人类健康与生活质量的疾病之一。最近的研究发现,骨骼肌的增龄性改变即肌肉减少症是促使骨质疏松发展并产生严重后果的重要因素之一。肌肉减少症和骨质疏松都是常见的对人类健康有很大的影响的人类复杂疾病,它们既受遗传的决定又受环境因素的影响,并且环境和遗传之间以及基因之间都存在相互作用。全身瘦体重和骨密度分别是是肌肉减少症和骨质疏松症的两个重要的表型。肌肉和骨构成一个整体,肌肉力量的改变会引起骨强度发生相应地的变化。但是目前研究骨骼和肌肉的共同遗传基础还比较的少。本研究的主要目的:一方面,在451个核心家系共4498个白种人大样本中,利用单因素方差遗传分析估计全身瘦体重(TBLM)和腰部、髋部骨密度(BMD)的狭义遗传率(h~2),并通过双变量方差分析法估计TBLM和不同部位BMD之间的遗传、环境和表型相关;另一方面,通过全身瘦体重和骨密度的双变量全基因组连锁扫描(WGLS)分析寻找和发现能同时影响TBLM和BMD的QTL位点,并检测和分析基因多效性(单个位点影响多个性状)和连锁信号靠近效应(紧密相联的多个位点分别影响不同的性状)。考虑到性别特异性的影响,我们还在总体、男性和女性样本组中作了上述分析。分析表明在总体样本和男性、女性样本中,TBLM和腰部、髋部BMD都有显着的遗传决定性(p＜0.001),遗传率在0.51到0.71之间。在所有的样本组中,TBLM与腰部、髋部BMD之间的遗传、环境和表型相关的参数都表现为显着相关,表明TBLM与不同部位的BMD之间有较大的遗传和环境相关,进一步提示了TBLM与BMD之间可能有一些共享的遗传和环境因子。同时我们发现男性与女性样本之间的TBLM和腰部、髋部BMD的之间的遗传相关存在差异,表明男性和女性之间可能存在不同的QTL位点同时影响TBLM和BMD。根据TBLM和BMD的相关分析的结果,我们进一步在总体、男性和女性样本组中作了TBLM和腰部、髋部BMD的双变量全基因组连锁分析。在女性样本中,我们发现染色体15q13区域存在显着的连锁信号影响TBLM和腰部BMD,染色体7q32区域存在建议性连锁信号影响TBLM和腰部BMD、TBLM和髋部BMD;在总体样本中,我们发现染色体7p22区域存在建议性连锁信号影响TBLM和腰部BMD;在男性样本中,我们发现染色体7q21区域、13p11区域存在建议性连锁信号分别影响TBLM和髋部BMD、TBLM和腰部BMD。同时,X染色体的两点连锁分析也提示了Xq25等区域也存在显着的连锁信号。另外,在染色体7q32和13p11区域可能分别存在影响TBLM和腰部BMD,TBLM和髋部BMD的完全基因多效性,染色体7p22区域可能存在影响TBLM和腰部BMD的完全连锁信号靠近效应。总的来说,本研究验证了骨骼和肌肉的遗传、环境和表型相关,定位了一些染色体区域存在连锁信号同时影响TBLM和BMD,并检测到一些存在基因多效性和连锁信号靠近效应的染色体区域。我们的研究为将来的肌肉减少症和骨质疏松的功能研究及它们的共同遗传决定的分子机理研究奠定基础。(本文来源于《湖南师范大学》期刊2008-04-01）
双变量连锁分析论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
随着人均寿命的延长和社会的老龄化,骨质疏松已成为严重影响人类健康与生活质量的疾病之一。最近的研究发现,骨骼肌的增龄性改变即肌肉减少症是促使骨质疏松发展并产生严重后果的重要因素之一。肌肉减少症和骨质疏松都是常见的对人类健康有很大的影响的人类复杂疾病,它们既受遗传的决定又受环境因素的影响,并且环境和遗传之间以及基因之间都存在相互作用。全身瘦体重和骨密度分别是是肌肉减少症和骨质疏松症的两个重要的表型。肌肉和骨构成一个整体,肌肉力量的改变会引起骨强度发生相应地的变化。但是目前研究骨骼和肌肉的共同遗传基础还比较的少。本研究的主要目的:一方面,在451个核心家系共4498个白种人大样本中,利用单因素方差遗传分析估计全身瘦体重(TBLM)和腰部、髋部骨密度(BMD)的狭义遗传率(h~2),并通过双变量方差分析法估计TBLM和不同部位BMD之间的遗传、环境和表型相关;另一方面,通过全身瘦体重和骨密度的双变量全基因组连锁扫描(WGLS)分析寻找和发现能同时影响TBLM和BMD的QTL位点,并检测和分析基因多效性(单个位点影响多个性状)和连锁信号靠近效应(紧密相联的多个位点分别影响不同的性状)。考虑到性别特异性的影响,我们还在总体、男性和女性样本组中作了上述分析。分析表明在总体样本和男性、女性样本中,TBLM和腰部、髋部BMD都有显着的遗传决定性(p＜0.001),遗传率在0.51到0.71之间。在所有的样本组中,TBLM与腰部、髋部BMD之间的遗传、环境和表型相关的参数都表现为显着相关,表明TBLM与不同部位的BMD之间有较大的遗传和环境相关,进一步提示了TBLM与BMD之间可能有一些共享的遗传和环境因子。同时我们发现男性与女性样本之间的TBLM和腰部、髋部BMD的之间的遗传相关存在差异,表明男性和女性之间可能存在不同的QTL位点同时影响TBLM和BMD。根据TBLM和BMD的相关分析的结果,我们进一步在总体、男性和女性样本组中作了TBLM和腰部、髋部BMD的双变量全基因组连锁分析。在女性样本中,我们发现染色体15q13区域存在显着的连锁信号影响TBLM和腰部BMD,染色体7q32区域存在建议性连锁信号影响TBLM和腰部BMD、TBLM和髋部BMD;在总体样本中,我们发现染色体7p22区域存在建议性连锁信号影响TBLM和腰部BMD;在男性样本中,我们发现染色体7q21区域、13p11区域存在建议性连锁信号分别影响TBLM和髋部BMD、TBLM和腰部BMD。同时,X染色体的两点连锁分析也提示了Xq25等区域也存在显着的连锁信号。另外,在染色体7q32和13p11区域可能分别存在影响TBLM和腰部BMD,TBLM和髋部BMD的完全基因多效性,染色体7p22区域可能存在影响TBLM和腰部BMD的完全连锁信号靠近效应。总的来说,本研究验证了骨骼和肌肉的遗传、环境和表型相关,定位了一些染色体区域存在连锁信号同时影响TBLM和BMD,并检测到一些存在基因多效性和连锁信号靠近效应的染色体区域。我们的研究为将来的肌肉减少症和骨质疏松的功能研究及它们的共同遗传决定的分子机理研究奠定基础。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
双变量连锁分析论文参考文献
[1].唐子惠.肥胖和骨质疏松的双变量全基因组连锁分析[D].湖南师范大学.2009
[2].王享利.骨骼和肌肉的双变量全基因组连锁分析[D].湖南师范大学.2008