导读:本文包含了连锁慢性肉芽肿病论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:X连锁慢性肉芽肿病,感染,治疗
连锁慢性肉芽肿病论文文献综述
张翠,李小青[1]（2019）在《X连锁慢性肉芽肿病4例临床分析》一文中研究指出目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征。方法随访4例籍贯均为陕西的X-CGD患儿,收集其从2007年11月至2017年5月就诊病历资料,总结分析年龄特点、感染情况、基因突变、免疫学检查、病原学检查以及治疗情况等。结果 4例X-CGD患儿就诊共20次;起病年龄最小1 d,最大30 d;确诊年龄最小3.5月,最大27月;肺炎为最常见临床感染(10次),其次为脓肿(9次)以及结核感染(4次);3例患儿胸部CT显示实变影、结节状致密影;2例患儿分别在肺泡灌洗液及脓液中分离出肺炎克雷伯杆菌;明确3个CYBB基因突变(IVS5+1G>A,c.742-743Ains,c.801delT);确诊后3例长期使用复方磺胺甲恶唑,2例长期使用伊曲康唑,2例长期使用重组人γ干扰素;1例患儿接受了造血干细胞移植;3例存活,1例死于结核感染。结论反复肺炎及脓肿为X-CGD最常见临床表现,预防性使用抗细菌、抗真菌药及重组人γ干扰素可降低X-CGD患儿的感染率,但结核感染以及真菌感染仍是CGD患儿死亡的主要原因。造血干细胞移植可治愈X-CGD。(本文来源于《中国生育健康杂志》期刊2019年06期）
王诗语,蒋利萍,赵晓东[2]（2019）在《X染色体失活致女性X连锁慢性肉芽肿病》一文中研究指出目的通过对1例罕见婴幼儿女性X连锁慢性肉肿病(X-CGD)患儿临床及产前产后CYBB基因特征的分析,丰富对该病的认识,并对该病的产前诊断予以警示。方法流式细胞术检测患儿及其父母中性粒细胞呼吸爆发功能及gp91phox蛋白表达情况;PCR直接测序法分析CYBB基因;患儿及父母DNA经酶切后,采用荧光标记PCR扩增,产物用毛细管电泳法检测计算X染色体失活程度。结果患儿,女,2个孪生哥哥均为X-CGD患者,母亲为突变基因携带者。曾行胎儿羊水细胞DNA分析,显示为CYBB exon9 c.1123delG杂合突变,是女性携带者。2月龄时,以肛周脓肿为首发症状,外周血中性粒细胞呼吸爆发功能明显异常,SI=0.65,NBT=0%;gp91phox蛋白无表达。患儿外周血细胞cDNA测序结果显示CYBB exon9 c.1123delG纯合缺失突变。X染色体失活检测,患儿失活率99.5%,其母亲失活率76.1%。结论由于女性携带者有出现正常X染色体失活的可能性,所以产前诊断时,要对胎儿的DNA及cDNA均进行分析,且应对女性CYBB基因杂合突变胎儿行脐带血中性粒细胞呼吸爆发功能检查明确是否为女性患者。(本文来源于《免疫学杂志》期刊2019年05期）
许珊珊,李奇渊,吴谨准,陈国兵,朱碧溱[3]（2018）在《采用全外显子测序分析技术诊断X连锁慢性肉芽肿病一家系》一文中研究指出慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,是因编码NADPH氧化酶的基因缺陷引起。CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传(XR-CGD)及常染色体隐性遗传(AR-CGD)等,其中X连锁隐性遗传更为常见[1]。XR-CGD是由编码NADPH氧化酶的蛋白亚基gp91phox的CYBB基因突变引起[2-4]。2015年7月15日,笔者医院收治1例临床表现为反复感染,(本文来源于《福建医科大学学报》期刊2018年01期）
陈少华,应艳琴[4]（2017）在《血清生物标志物在中国儿童X-连锁慢性肉芽肿病早期诊断的META分析》一文中研究指出目的探讨中国儿童X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)临床特点及早期血清生物标志物特征,为早期确诊提供线索。方法文献检索2017年6月前明确报道关于中国X-CGD患儿临床表现和血清生物学数据的文献,并进行meta分析和总结,寻找早期血清学特征。结果检索具备上述特点的已发表文献包括病例报告共22篇,报道病例122例。X-CGD患儿首次发病年龄中位数为1月,确诊年龄中位数为1岁6月;X-CGD早期临床症状不典型,早期诊断困难,55.3%的患儿从发病到确诊需要一年以上时间。X-CGD患儿急性感染期血清标志物表现为叁联征:(1)白细胞总数明显升高以中性粒细胞升高为主,并伴有不同程度的贫血;(2)CRP显着升高;(3)体液免疫表现为IgG异常增高(>12g/L)。结论 X-CGD患儿发病年龄早,早期临床表现缺乏特异性,导致早期确诊困难;X-CGD患儿在急性感染期血清标志物呈典型的叁联征,可为早期确诊提供线索。(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2017年10期）
吴海涛,沈晓婷,刘瑜亮,钟依平,王静[5]（2017）在《X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学诊断方法学研究》一文中研究指出目的:采用多重置换扩增(MDA)建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断(PGD)方法,可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD。方法:采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-连锁慢性肉芽肿病家系进行单体型分析,采用MDA对单细胞进行全基因组扩增,对其产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点及特异性扩增CYBB基因进行分析,同时采用位点Amel进行性别诊断。结果:家系分析结果显示共有7个STR位点具有多态性。共进行了10个单淋巴细胞及10个单卵裂球的MDA,全部扩增成功。对致病基因CYBB外显子8的聚合酶链反应(PCR)扩增效率为100%,其中1个单淋巴细胞发生致病位点的等位基因脱扣(ADO),10个单卵裂球诊断结果均为215 bp,未检测出异常的204 bp条带,ADO率为10%(1/10);对于7个有多态性的STR位点和位点Amel,PCR扩增效率为96.9%(155/160),ADO率为11.3%(13/115)。结论:采用MDA结合致病基因特异性扩增及单体型分析在单细胞水平对X-连锁慢性肉芽肿病进行检测,两者相结合可避免污染、ADO等导致的误诊,可提高PGD的诊断效率,为进一步的临床应用奠定了基础。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2017年04期）
李淑娟,蒋利萍[6]（2017）在《X-连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变分析及产前诊断》一文中研究指出目的分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变。方法回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现。患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮蓝试验(NBT)均为0%,中性粒细胞氧化指数(NOI)为1.15。基因分析显示,患儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变(579-582del ATTA),由此引起编码序列从189位异亮氨酸(I)发生移码突变,于212位氨基酸提前出现终止密码子(I 189 fs X 212)。患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者。患儿母亲下一胎羊水细胞的CYBB基因未发现相同缺失突变。结论基因诊断1例CYBB基因突变X-CGD患者及其家系,产前基因检测可避免X-CGD患儿出生。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2017年04期）
葛昌玲,李英杰,蒋利萍[7]（2015）在《X-连锁慢性肉芽肿病1例并文献复习》一文中研究指出慢性肉芽肿病(CGD)是一种少见的原发性免疫缺陷病,其主要临床特征为慢性化脓性感染和肉芽肿形成[1]。因该病发病率低且无特异性临床表现,故容易误诊。本文整理了本院收治1例X-CGD患儿资料,并检索国内相关文献,对该病的临床特点、诊断与治疗经验总结分析,现报道如下。1临床资料1.1一般资料患儿,男,2岁零6个月。因"反复皮肤感染、发热、咳嗽、腹泻2年余"于2012年6月10日入(本文来源于《现代医药卫生》期刊2015年09期）
吴海兰,董世霄,刘靖媛,翁景文,李耿[8]（2014）在《新生儿X-连锁慢性肉芽肿病4例分析暨文献复习》一文中研究指出目的了解X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型。方法选择我科2013年4~12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型。结果研究期间共收治4例X-CGD患儿,均为男婴,起病日龄13~17天,诊断日龄24~34天,1例有家族史。首发症状发热3例,咳嗽1例。肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶。痰培养1例为烟曲霉菌和金黄色葡萄球菌,1例为白色念珠菌,2例阴性;血培养均阴性;血清半乳甘露聚糖(GM)试验阳性3例。应用抗细菌联合抗真菌治疗2~3周,4例均好转出院,随访6个月3例未复发,1例出院后未按医嘱服药生后5个月因反复严重感染死亡。CYBB基因突变分析示缺失突变1例,插入突变1例,错义突变2例,患儿母亲均为携带者。结论本病在新生儿期呼吸道症状及体征相对较轻,但影像学显示肺部病变严重,肺CT表现为多发结节或团块影,常规体液和细胞免疫功能正常的新生儿应考虑X-CGD。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显,基因突变分析将成为产前诊断的重要工具。(本文来源于《中国新生儿科杂志》期刊2014年05期）
贺建新,尹青琴,佟月娟,刘秀云,徐保平[9]（2014）在《二氢罗丹明流式细胞分析方法用于X-连锁慢性肉芽肿病诊断和携带者筛查》一文中研究指出吞噬细胞在吞噬过程中产生过氧阴离子和其他反应性氧复合物,此过程被称为呼吸爆发,这些代谢产物与溶酶体酶共同参与杀灭被吞噬的微生物。慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)患者存在吞噬细胞呼吸爆发缺陷[1],该病诊断基于体外检测中性粒细胞刺激后消耗氧和产生氧代谢物缺陷。检测吞噬细胞呼吸爆发的实验方法很多,二氢罗丹明(dihydrorhodamine 123,DHR123)流式细胞分析方法是检测吞噬细胞呼吸(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2014年01期）
贺建新,刘军,刘秀云,徐保平,申昆玲[10]（2012）在《X连锁慢性肉芽肿病患儿洋葱伯克霍尔德菌感染2例分析》一文中研究指出目的总结分析感染洋葱伯克霍尔德菌的X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点。方法回顾分析2010年1-2月于北京儿童医院住院治疗的2例感染洋葱伯克霍尔德菌的X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果 2例男性患儿,分别为0.5岁和1.7岁,均经CYBB基因突变分析明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。1例经反复血培养、1例经反复尿培养诊断为洋葱伯克霍尔德菌感染。药敏试验结果提示均为敏感菌株。结论洋葱伯克霍尔德菌是人类机会性病原,常表现为慢性肉芽肿病。常规抗生素治疗可根除感染。预防应用复方磺胺药物对此类患儿具有保护意义。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2012年05期）
连锁慢性肉芽肿病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的通过对1例罕见婴幼儿女性X连锁慢性肉肿病(X-CGD)患儿临床及产前产后CYBB基因特征的分析,丰富对该病的认识,并对该病的产前诊断予以警示。方法流式细胞术检测患儿及其父母中性粒细胞呼吸爆发功能及gp91phox蛋白表达情况;PCR直接测序法分析CYBB基因;患儿及父母DNA经酶切后,采用荧光标记PCR扩增,产物用毛细管电泳法检测计算X染色体失活程度。结果患儿,女,2个孪生哥哥均为X-CGD患者,母亲为突变基因携带者。曾行胎儿羊水细胞DNA分析,显示为CYBB exon9 c.1123delG杂合突变,是女性携带者。2月龄时,以肛周脓肿为首发症状,外周血中性粒细胞呼吸爆发功能明显异常,SI=0.65,NBT=0%;gp91phox蛋白无表达。患儿外周血细胞cDNA测序结果显示CYBB exon9 c.1123delG纯合缺失突变。X染色体失活检测,患儿失活率99.5%,其母亲失活率76.1%。结论由于女性携带者有出现正常X染色体失活的可能性,所以产前诊断时,要对胎儿的DNA及cDNA均进行分析,且应对女性CYBB基因杂合突变胎儿行脐带血中性粒细胞呼吸爆发功能检查明确是否为女性患者。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
连锁慢性肉芽肿病论文参考文献
[1].张翠,李小青.X连锁慢性肉芽肿病4例临床分析[J].中国生育健康杂志.2019
[2].王诗语,蒋利萍,赵晓东.X染色体失活致女性X连锁慢性肉芽肿病[J].免疫学杂志.2019
[3].许珊珊,李奇渊,吴谨准,陈国兵,朱碧溱.采用全外显子测序分析技术诊断X连锁慢性肉芽肿病一家系[J].福建医科大学学报.2018
[4].陈少华,应艳琴.血清生物标志物在中国儿童X-连锁慢性肉芽肿病早期诊断的META分析[J].中国实验诊断学.2017
[5].吴海涛,沈晓婷,刘瑜亮,钟依平,王静.X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学诊断方法学研究[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2017
[6].李淑娟,蒋利萍.X-连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变分析及产前诊断[J].临床儿科杂志.2017
[7].葛昌玲,李英杰,蒋利萍.X-连锁慢性肉芽肿病1例并文献复习[J].现代医药卫生.2015
[8].吴海兰,董世霄,刘靖媛,翁景文,李耿.新生儿X-连锁慢性肉芽肿病4例分析暨文献复习[J].中国新生儿科杂志.2014
[9].贺建新,尹青琴,佟月娟,刘秀云,徐保平.二氢罗丹明流式细胞分析方法用于X-连锁慢性肉芽肿病诊断和携带者筛查[J].中国当代儿科杂志.2014
[10].贺建新,刘军,刘秀云,徐保平,申昆玲.X连锁慢性肉芽肿病患儿洋葱伯克霍尔德菌感染2例分析[J].中国实用儿科杂志.2012