导读:本文包含了疾病基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:精神疾病,易感基因,双相情感障碍,证据链,风险等位基因,精神病学,精神分裂症,遗传易感因素,树突棘,易感位点
疾病基因论文文献综述
赵汉斌[1]（2020）在《精神疾病易感基因仍不清楚？新研究发现证据链》一文中研究指出科技日报讯（赵汉斌）严重的精神疾病，如精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症等，给人类精神卫生健康带来了巨大威胁。中科院昆明动物研究所转化基因组近日在《分子精神病学》杂志发表论文称，他们开展了系统的遗传学和功能基因组学研究，探索在精神疾病发生中起关键作用的(本文来源于《科技日报》期刊2020-01-16）
潘歌[2]（2020）在《多种精神疾病具有共同基因结构》一文中研究指出美国麻省总医院和精神疾病基因组协会的最新研究发现，许多不同的精神疾病具有共同的基因结构。作为迄今为止同类研究中规模最大的一项，研究人员发现了100多种影响多种(一种以上)精神疾病患病风险的基因变异。研究人员现已发现许多影响特定精神疾病患病风险的单(本文来源于《健康报》期刊2020-01-02）
刘芸,李玉洁,田丰,李树中[3]（2019）在《F2RL3基因甲基化水平在血栓性疾病中的表达》一文中研究指出目的:探讨血栓形成性疾病患者F2R样凝血酶/胰蛋白酶受体3(F2RL3)基因甲基化水平,以评价F2RL3基因甲基化鉴别血栓性疾病的效能。方法:收集246例血栓性患者的EDTA-K_2抗凝全血标本,包括颈内静脉血栓(IJVT)37例、下腔静脉栓塞(IVCT)49例、下肢静脉栓塞(LEVT)32例、心肌梗死(MI)52例、脑梗死(CI)76例和健康对照组(Ctrl)76例,采用实时荧光定量PCR技术检测全血F2RL3基因启动子甲基化水平,并分析其与危险因素的相关性。结果:①246例血栓性疾病患者全血F2RL3基因甲基化水平为(0.49±0.11),低于Ctrl组(0.60±0.15),差异有统计学意义(P<0.05)。②静脉血栓患者(VT组)全血F2RL3基因甲基化水平为(0.50±0.08),动脉血栓者(AT组)F2RL3基因甲基化水平为(0.49±0.12),均低于Ctrl组(P<0.05)。③IVCT组患者(0.48±0.08)、LEVT组患者(0.49±0.11)和CI患者(0.48±0.09)F2RL3基因甲基化水平低于Ctrl组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:全血F2RL3基因甲基化水平降低可辅助诊断血栓形成性疾病。(本文来源于《临床血液学杂志(输血与检验)》期刊2019年06期）
袁语泽,马明星,王国强,关雪娃,王紫嫣[4]（2019）在《血栓性疾病个体化用药指导基因芯片试剂盒的制备和效果评价》一文中研究指出目的:探讨血栓性疾病(TD)个体化用药指导基因芯片的制备过程,阐明一种快速、高通量检测氯吡格雷和华法林药物代谢基因的方法。方法:根据氯吡格雷药物代谢基因位点(CYP3A4、CYP2C19*17、CYP2C19*2和CYP2C19*3)和华法林药物代谢基因位点(CYP4F2*3、GGCX、VKORC1-2、VKORC1-1、CYP2C9*2和CYP2C9*3)设计相应的探针和引物,制备TD个体化用药指导的基因芯片检测试剂盒。经过DNA提取、PCR扩增、杂交、洗脱和扫描等步骤对基因芯片的灵敏性、重复性和稳定性进行评价。收集3个地区的150例TD受试者样本并进行药物代谢基因检测,以受试者在临床中接受的用药指导及6个月后患者的疾病恢复情况为依据,评价基因芯片试剂盒的有效率。结果:基因芯片检测2种药物的代谢基因均出现良好的杂交信号;芯片检测PCR扩增产物的最低检测浓度为103 copies·mL-1;对不同批次的3张芯片及同一批次的10张芯片进行平行测定,符合率为100%;芯片具有稳定性,有效期长达6个月;来源于3个地区的150例TD样本验证基因芯片检测试剂盒的有效率在90%以上。结论:成功制备了高通量检测氯吡格雷和华法林药物代谢基因的TD个体化用药指导基因芯片试剂盒,该方法灵敏度高,重复性好,稳定性强,制备效果优良。(本文来源于《吉林大学学报(医学版)》期刊2019年06期）
刘萌萌,刘鹏,王蔚蔚,刘灵,乔森焱[5]（2019）在《基质金属蛋白酶基因突变与老年慢性阻塞性肺疾病发生风险的关系研究》一文中研究指出目的:探讨基质金属蛋白酶-3(MMP-3)、MMP-7、MMP-12基因突变与老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)发生风险的相关性。方法:选取2017年11月至2019年4月,在本院就诊的108例COPD患者为COPD组,另选取同期门诊体检的80例健康体检者为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)法检测MMP-3基因rs679620位点、MMP-7基因rs11568818位点及MMP-12基因-1082位点的基因分型,比较不同基因型与老年COPD发生风险的关系。Hardy-Weinberg遗传平衡定律验证两组基因型频率是否具有代表性。收集老年COPD患者肺功能及疾病严重程度相关参数并分析其与各基因型的关系。采用Logistic回归法分析影响COPD发生风险的相关因素。结果:MMP-3基因rs679620位点G→A基因突变,MMP-7基因rs11568818位点A→G基因突变,MMP-12基因-1082位点A→G基因突变,各基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律。COPD组与对照组MMP-3基因G、A等位基因突变频率分布比较差异无统计学意义(P>0. 0167),MMP-7基因G、A等位基因突变频率显着高于对照组(P<0. 0167),MMP-12基因G、A等位基因突变频率显着高于对照组(P<0. 0167);携带MMP-3基因A突变基因、MMP-7基因G突变基因、MMP-12基因G突变基因的COPD患者吸烟指数、支气管壁厚度、支气管壁分级均分别显着高于GG基因型、AA基因型患者(P<0. 05),而相邻动脉直径显着降低(P<0. 05); Logistic分析显示MMP-3 AA、MMP-7 GG及MMP-12 GG突变基因型均为COPD发生的危险因素。结论:MMP-3、MMP-7、MMP-12基因突变可能与老年COPD发生有关,突变基因型AA(MMP-3)、GG(MMP-7)、GG(MMP-12)均可增加老年COPD发生风险。(本文来源于《心肺血管病杂志》期刊2019年11期）
李考,宋淑军,朱敏立,王瑞娟,董瑾[6]（2019）在《LRP5基因多态性与慢性阻塞性肺疾病并发骨质疏松的关联性研究》一文中研究指出目的探索中国北方汉族人群中低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)并发骨质疏松风险的相关性。方法回顾性纳入379例中国北方汉族慢阻肺急性加重收治的住院患者,分为非骨质疏松组与骨质疏松组,提取患者全血样本的基因组DNA,进行遗传关联性分析。利用UCSC基因组浏览器和Haploview4.2软件确定LRP5基因的标签单核苷酸多态性(tag SNP)。应用Sequenom Mass ARRAY SNP检测技术对所有患者LRP5基因的tag SNP进行基因型分析。采用Logistic回归方法,研究不同遗传模式下各tag SNP的比数比(OR)和置信区间(CI),评估LRP5基因单核苷酸多态性与慢阻肺并发骨质疏松的相关性。结果对慢阻肺急性加重患者行遗传关联研究,LRP5基因中所选的8个tag SNP(rs312016 T/C,rs312017 C/T,rs312018 A/G,rs3736228 C/T,rs901823 T/C,rs589963 G/A,rs638051 A/G,rs671494 C/A)中,rs901823与慢阻肺并发骨质疏松具有显着关联,携带C/C基因型的慢阻肺患者发生骨质疏松的风险较T/T和C/T为高(在隐性遗传模式下,C/C比T/T+C/T,OR=9.42,95%CI=2.01～44.29,P=0.000 431 8)。结论 LRP5基因中rs901823与慢阻肺并发骨质疏松患者存在明确相关性。LRP5基因在慢阻肺并发骨质疏松的易感性及发病机制上有待进一步研究。(本文来源于《中国呼吸与危重监护杂志》期刊2019年06期）
张会霞,张桂华,张慧,牛玉娟,孙芹芹[7]（2019）在《p53基因及其在家禽肿瘤性疾病应用研究进展》一文中研究指出抑癌基因p53作为一种转录因子,通过调控其靶基因在应激反应中启动的不同生物学过程,包括细胞凋亡、细胞周期阻滞或衰老等,发挥其在肿瘤抑制中的作用。近年人类医学对p53基因进行研究的较多,但是动物医学文献中有关p53基因的研究报道相对较少。论文就国内外对p53基因及其编码产物的结构、作用机制、应用、检测等方面的研究进展以及在禽病中的表达和应用进行综述,为家禽肿瘤性疾病的诊治提供参考。(本文来源于《动物医学进展》期刊2019年11期）
顾桂芳,丁月平[8]（2019）在《miR-146a基因rs2910164位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病风险相关性》一文中研究指出慢性阻塞性肺病(COPD)是一种进行性疾病,其中慢性中性粒细胞炎症的发生与肺实质(肺气肿)和小气道疾病的破坏有关,导致气流受限和肺功能下降[1-2]。吸入有害物质如香烟烟雾等是COPD发生的常见危险因素,然而并不是所有的吸烟者都会患COPD,表明COPD的发生具有遗传性[3]。mi RNAs是由大约19-25个核苷酸组成的小型非编码RNA,通(本文来源于《浙江中西医结合杂志》期刊2019年11期）
钱宏波,靳娟,李鹏,付伦,赵汉东[9]（2019）在《KIR3DS1基因与HIV感染及疾病进展的相关性》一文中研究指出目的探讨KIR3DS1基因与HIV感染及其疾病进展的相关性。方法选择2017年1—12月在西安市第八医院接受抗病毒治疗的HIV/AIDS患者323例并进行临床分期,收集患者流行病学和临床信息。同时选取239例健康人群作为对照组。所有研究对象知情同意后采集其静脉血,应用荧光PCR-SSP法检测KIR3DS1基因型。研究通过医院医学伦理委员会审批。应用SPSS19.0统计软件进行数据分析。结果 323例HIV/AIDS患者中KIR3DS1基因阳性率为39.01%,与健康对照组(37.7%)比较,KIR3DS1基因阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。其中Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期和Ⅳ期KIR3DS1基因阳性率分别为39.10%、37.50%、39.53%和40.00%,不同分期KIR3DS1基因阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。不同性别、年龄段、婚姻状况和传播途径间,KIR3DS1基因阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 KIR3DS1基因与HIV感染及其疾病进程的关系还有待进一步研究。(本文来源于《中国热带医学》期刊2019年11期）
杨春艳,王磊,穆登彩,李芳芳,沈昊[10]（2019）在《基因编辑技术在疾病治疗中的研究进展》一文中研究指出基因编辑是一项旨在对基因组进行定点修饰的新技术,为基因功能分析提供了更强大的工具。现在研究人员可以很容易地利用锌指核酸酶(zinc-finger nuclease,ZFN)、转录激活类效应核酸酶(transcription activator-like effector nuclease,TALEN)、规律成簇的间隔短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)等基因编辑技术来操纵目标基因,这些技术革新了基因功能分析和医学治疗领域。对基因编辑技术的种类、原理进行综述,重点介绍CRISPR基因编辑技术在疾病治疗中的研究进展,并对基因编辑技术的未来进行了展望。(本文来源于《中国生物工程杂志》期刊2019年11期）
疾病基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
美国麻省总医院和精神疾病基因组协会的最新研究发现，许多不同的精神疾病具有共同的基因结构。作为迄今为止同类研究中规模最大的一项，研究人员发现了100多种影响多种(一种以上)精神疾病患病风险的基因变异。研究人员现已发现许多影响特定精神疾病患病风险的单
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
疾病基因论文参考文献
[1].赵汉斌.精神疾病易感基因仍不清楚？新研究发现证据链[N].科技日报.2020
[2].潘歌.多种精神疾病具有共同基因结构[N].健康报.2020
[3].刘芸,李玉洁,田丰,李树中.F2RL3基因甲基化水平在血栓性疾病中的表达[J].临床血液学杂志(输血与检验).2019
[4].袁语泽,马明星,王国强,关雪娃,王紫嫣.血栓性疾病个体化用药指导基因芯片试剂盒的制备和效果评价[J].吉林大学学报(医学版).2019
[5].刘萌萌,刘鹏,王蔚蔚,刘灵,乔森焱.基质金属蛋白酶基因突变与老年慢性阻塞性肺疾病发生风险的关系研究[J].心肺血管病杂志.2019
[6].李考,宋淑军,朱敏立,王瑞娟,董瑾.LRP5基因多态性与慢性阻塞性肺疾病并发骨质疏松的关联性研究[J].中国呼吸与危重监护杂志.2019
[7].张会霞,张桂华,张慧,牛玉娟,孙芹芹.p53基因及其在家禽肿瘤性疾病应用研究进展[J].动物医学进展.2019
[8].顾桂芳,丁月平.miR-146a基因rs2910164位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病风险相关性[J].浙江中西医结合杂志.2019
[9].钱宏波,靳娟,李鹏,付伦,赵汉东.KIR3DS1基因与HIV感染及疾病进展的相关性[J].中国热带医学.2019
[10].杨春艳,王磊,穆登彩,李芳芳,沈昊.基因编辑技术在疾病治疗中的研究进展[J].中国生物工程杂志.2019
标签：精神疾病; 易感基因; 双相情感障碍; 证据链; 风险等位基因; 精神病学; 精神分裂症; 遗传易感因素; 树突棘; 易感位点;