导读:本文包含了细胞遗传学异常论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:婴儿,先天异常,染色体,异常核型
细胞遗传学异常论文文献综述
李林飞,李娴,李东晓,毋盛楠,张耀东[1]（2019）在《1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析》一文中研究指出目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受检患儿的11.05%(131/1185),染色体多态性核型36例,占全部受检患儿的3.04%(36/1185),另报道一例新生儿49,XXXYY核型,较罕见。结论先天异常婴儿染色体异常及多态检出率较高,染色体畸变是导致婴儿先天异常的主要原因,细胞遗传学检查可明确其在临床上病因,临床工作中对于先天异常婴儿尤应注重染色体检查。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
闻小慧,戚红,祝建疆,唐国栋,蔡莉蓉[2]（2019）在《联合运用分子细胞遗传学技术对染色体微小结构异常胎儿进行产前诊断》一文中研究指出目的对3例胎儿的产前遗传学诊断方法和结果进行分析,探讨联合应用多种遗传学技术在识别染色体微小结构异常中的临床应用价值。方法研究对象为2016年1月至2018年11月期间,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的3例孕妇,均因产前诊断发现胎儿核型异常,但不能明确诊断或疑似有染色体微小畸变。病例1孕19周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY?;病例2孕27周行脐静脉穿刺,脐血核型为46,XY,der (8)?;病例3孕20周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY,t(11;12)?。染色体G显带技术分析核型,染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于检测染色体拷贝数变异。应用胎儿中期染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测相互易位及缺失。结果病例1的G显带核型为46,XY,der(4)t(3;4)(p26;p16),芯片显示3p26.3p26.1区段存在8.1 Mb重复,4p16.3p16.1区段存在9.5 Mb缺失;病例2的G显带核型为46,XY,t(8;12)(q22;q21.3)pat,芯片显示正常;病例3的G显带核型为46,XY,t(11;12)(p15.5;p13.1)mat,芯片显示正常;上述结果均经FISH验证。病例1经遗传咨询及知情选择后,于中期妊娠引产;病例2产后3个月随访新生儿正常;病例3尚在妊娠中,孕期超声检查未发现异常。结论联合应用染色体核型分析、CMA以及FISH技术对胎儿及家系成员进行检测,可提高产前诊断的可靠性,避免误诊或漏诊。(本文来源于《发育医学电子杂志》期刊2019年04期）
夏静雅,王莹,李德鹏,李振宇,邱婷婷[3]（2019）在《236例骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学特征与临床预后分析》一文中研究指出目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特征、临床特点和预后的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2017年9月徐州医科大学附属医院收治的236例MDS初诊患者的临床特征及预后情况,随访观察并进行相关性分析。结果:难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD) 33例,难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS) 8例,难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD) 70例,难治性贫血(RA) 23例,难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB-1) 46例,(RAEB-2) 48例,MDS-U 2例,单纯del(5q) 6例。RAEB组(RAEB-1+RAEB-2)染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率与非RAEB组(RARS+RCMD+RCUD+RA)分别为48. 94%vs 43. 94%和18. 09%vs 12. 69%,差异无明显统计学意义。根据IPSS-R及IPSS积分系统分组,随着危险分层的增高,染色体异常检出率逐渐增加(P <0. 05)。在细胞遗传学特征方面:共108例检出染色体异常,检出率为45. 76%;其中复杂核型36例,占所有患者的15. 25%。染色体异常类型主要包括数目、结构及混合性异常。检出率最高的染色体异常是+8,占染色体异常患者的30. 56%(33/108);其次为-7/7q-、del(5q)、del(20q)等。-7/7q-染色体异常占所有核型异常的29. 63%(包括单独-7/7q-染色体异常及其合并其他染色体异常)。236例MDS患者中位年龄61(13-88)岁,男女比为1. 36∶1。在血细胞特征方面:3系呈不同程度降低或增加,中位WBC数为2. 8(0. 3-267. 1)×109/L,中位Hb为69(20-156) g/L,中位Plt为55(2-1733)×10~9/L。32例7号染色体异常患者与128例正常染色体患者1年OS率比较(25%vs 44. 53%),差异有统计学意义(χ~2=4. 05,P <0. 05)。结论:染色体核型是影响MDS患者预后的一个独立因素,对于MDS的诊断、治疗及预后评估均有重要意义。7号染色体异常患者总体预后差。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年04期）
章红涛,冯雅青,赵芳,马建华,张艳芳[4]（2019）在《30例骨髓增生异常综合征临床特点和分子细胞遗传学特征及预后分析》一文中研究指出目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点及分子细胞遗传学特征,探讨该类患者的预后。方法:回顾性分析2013年1月—2017年1月30例初诊为MDS患者的临床资料,随访观察生存情况并进行相关研究。结果:30例MDS患者年龄38～82岁,白细胞计数(0.70～15.81)×10~9/L,血红蛋白34～130 g/L,血小板计数(3～410)×10~9/L,骨髓原始细胞比例0～16.5%,血清铁蛋白水平7.55～1 468.00μg/L;染色体核型正常17例(56.7%),核型异常13例(43.3%)。截至2017年5月31日,30例MDS患者存活17例,死亡13例。死亡组与存活组比较,血清铁蛋白、WHO分型、国际预后积分系统(IPSS)及修订版IPSS(IPSS-R)之间的差异具有统计学意义,而性别、年龄、白细胞、血红蛋白、血小板、骨髓原始细胞比例、染色体分组比较,差异均无统计学意义。随着IPSS、IPSS-R危险程度的增加,染色体核型异常比例逐渐增加,差异具有统计学意义。表观遗传学调节子基因TET2、ASXL1、EZH2、DNMT3A突变率分别为16.7%、13.3%、3.3%和3.3%。患者生存时间1.5～63个月,1年生存率与年龄、染色体核型、IPSS、IPSS-R分组明显相关。结论:染色体核型、IPSS、IPSS-R分层对于预测MDS患者生存具有重要意义,将重现性表观遗传学调节子基因突变纳入预后评分系统,可能对未来的临床风险分层和治疗决策有益。(本文来源于《临床医药实践》期刊2019年04期）
王雅洁[5]（2019）在《骨髓涂片联合骨髓活检、免疫分型及细胞遗传学在骨髓增生异常综合征诊断中的应用》一文中研究指出目的:通过收集分析81例骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome MDS)患者的临床资料,以总结归纳MDS患者的基本临床特点及实验室检查特点,统计分析四种检测方式单独(单独使用骨髓涂片)、二联(联合使用骨髓涂片+骨髓活检)、叁联(联合使用骨髓涂片+骨髓活检+免疫分型)及四联(联合使用骨髓涂片+骨髓活检+免疫分型+细胞遗传学)使用对于MDS的诊断符合率,为临床医生提高MDS的诊断率提供思路。方法:选择2014年1月至2019年1月于甘肃省人民医院初诊并符合纳入及排除标准的81例MDS患者,回顾性分析归纳患者的完整临床资料,运用SPSS 21.0对部分数据进行处理。结果:1.81例MDS患者中,男性患者39例,女性患者42例,年龄分布范围为16岁~80岁,中位年龄60岁,患病人数最多的处于60~70岁人群,占比32.50%。2.81例MDS患者最常见的临床表现为头晕、乏力等贫血症状,75例患者均出现头晕、乏力症状(92.60%);均存在不同程度的血细胞减少,以叁系减少者最多,共59例,占比72.84%。3.骨髓涂片中提示病态造血以累及二系、叁系者最多见,分别为34例(41.98%)、27例(33.33%);骨髓活检中,有23例患者出现不成熟前体细胞异常定位(ALIP,Abnormal localization of immature precursors)现象(28.40%),伴骨髓纤维化者9例(11.11%)。免疫表型出现异常者共56例(69.14%);染色体核型异常者38例(46.91%),复杂核型者为16例(19.75%),最常见的几种异常染色体为:+8、-Y、5q~—、-7、20q~—等。4.12例患者转化为急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)(14.81%),以M_2最多见,共7例(占比58.33%),其中染色体核型异常者9例(占异常者的23.68%)。5.单用骨髓涂片、二联(骨髓涂片+骨髓活检)、叁联(骨髓涂片+骨髓活检+免疫分型)、四联(骨髓涂片+骨髓活检+免疫分型+细胞遗传学)诊断MDS的诊断符合率分别为48.15%、64.20%、79.01%、91.36%。结论:1.骨髓活检在评估骨髓增生程度、骨髓纤维化及骨髓造血组织结构等方面优于骨髓涂片。2.MDS患者染色体核型异常者较正常者转化为急性髓系白血病的概率更高。3.骨髓涂片、骨髓活检、免疫分型、细胞遗传学四种检测技术各有优缺点,可相互弥补不足,联合应用可提高MDS的诊断率。(本文来源于《宁夏医科大学》期刊2019-03-01）
刘丹,姚红霞,王谷云[6]（2019）在《细胞遗传学异常检测对多发性骨髓瘤危险度分层及预后评估》一文中研究指出目的探讨细胞遗传学异常分析对多发性骨髓瘤(MM)患者危险度分层及预后评估的作用。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月200例初治的MM患者临床资料,采用原位荧光杂交法(FISH)对骨髓标本进行分子遗传学异常检测,分析不同染色体异常与临床指标、浆细胞表面免疫表型、治疗效果及预后的关系。结果FISH细胞遗传学异常检出率为77. 00%,其中IGH重排、RB1缺失、P53缺失、1q21扩增检出率分别为48. 50%、57. 00%、14. 50%、51. 50%。IGH重排阳性组浆细胞比例、国际分期系统(ISS)Ⅲ期、Durier-Salmon分期(DS)Ⅲ期比例高于阴性组; RB1缺失阳性组CD28表达率高于阴性组; P53缺失阳性组血钙(Ca2+)水平、骨髓中浆细胞比例、CD28表达率及ISSⅢ期、DSⅢ期比例高于阴性组,而CD117表达率低于阴性组(P <0. 05)。1q21扩增阳性组与阴性组临床指标比较差异均无统计学意义(P> 0. 05)。T-VAD方案(沙利度胺,长春新碱,吡柔比星,地塞米松)中IGH重排、P53缺失阳性组有效率均低于阴性组(P <0. 05); PD方案(硼替佐米,地塞米松)中P53缺失阳性组有效率低于阴性组(P <0. 05)。IGH重排阳性组总生存时间(OS)短于阴性组(P <0. 05); P53缺失阳性组OS与无进展生存时间(PFS)均短于阴性组(P <0. 05)。结论 MM患者细胞遗传学异常发生率高,且多种遗传学异常并存;细胞遗传学异常与临床指标、免疫表型、治疗效果及预后存在一定的相关性,其中P53缺失是OS及PFS减低,预后不良的因素,临床应重视对MM患者进行细胞遗传学异常的检测,以此指导临床治疗及预后分层评估。(本文来源于《中国临床研究》期刊2019年02期）
应双伟,朱夏吟,沈健,罗文达,张丽[7]（2019）在《获得性21叁体为唯一细胞遗传学异常的急性早幼粒细胞白血病一例》一文中研究指出急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种具有特异染色体核型和基因改变的白血病,90%的患者存在典型的t(15;17),而99%的患者可检测到PML-RAR融合基因~([1])。APL可同时伴随其他染色体的异常,而伴随获得性21叁体的报道较为罕见~([2])。笔者报道1例以获得性21叁体为唯一细胞遗传学异常的APL并复习相关文献。1病例患者,男,35岁,2017年10月6日(本文来源于《现代实用医学》期刊2019年02期）
徐瑛,毛倩倩[8]（2018）在《先天异常儿童的细胞遗传学分析》一文中研究指出目的探讨本地区先天性异常患儿与细胞遗传学之间的关系,分析染色体异常患儿的核型分布及特点,为患儿临床诊疗提供科学依据。方法对901例先天性异常患者进行外周血淋巴细胞培养,应用细胞遗传学G-显带核型分析方法,结合C、N显带技术对可疑患者进行鉴定。结果在901例患者中,共发现异常核型111例,异常率为12.32%,包括常染色体异常8例,性染色体异常30例。其中常染色体异常中以叁体异常为主共62例(74.70%,62/83),涉及DS(21叁体核型)58例,以单纯型21叁体为主(96.43%,56/58),包括1例rob(14;21),+21和1例i(21),+21;检出13叁体1例和18叁体3例;检出平衡易位8例,分别涉及1、4、5、6、8、9、10、11、17、18染色体;部分片段重复2例和未知来源片段重复5例;缺失2例,分别为del(5)(p14)和del(18)(q22);涉及9号染色体多态区域外倒位2例和环状染色体1例。性染色体数目异常13例;结构异常12例和性反转5例。多态性变异22例。结论染色体异常是导致先天性异常的重要原因之一,细胞遗传学分析可有效明确其在临床上病因。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年10期）
丁静,郭孟乔,柳敏,龚胜蓝,张春玲[9]（2018）在《开展品管圈活动提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率》一文中研究指出目的通过开展品管圈活动,提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率。方法成立品管圈小组,收集海军军医大学(第二军医大学)长海医院血液科2014年6月至2014年12月所有疑诊多发性骨髓瘤并进行浆细胞相关免疫荧光原位杂交(FISH)检测的骨髓标本,分析单克隆浆细胞遗传学异常检出率的状况,并与文献对比发现异常检出率差异及可能原因,制定改进措施、实践并回顾分析、判断改进效果。结果现况调查发现初发标本内肿瘤负荷低、检测结果在临界值附近无法判断是本次活动改善重点。品管圈活动小组通过头脑风暴,根据实验室现有条件,提出了先用流式分选浓缩异常细胞,提高肿瘤细胞密度、降低背景值,再进行遗传学检测等关键手段。最终将我院单克隆浆细胞遗传学异常检出率从61.3%(95/155)提高至92.1%(174/189)。结论通过开展品管圈活动,优化了疑诊多发性骨髓瘤患者骨髓FISH检测流程,有效提高了浆细胞遗传学异常检出率。(本文来源于《第二军医大学学报》期刊2018年10期）
傅文婷,江惠华,钟文瑶,周冰燚,朱志勇[10]（2018）在《广州地区98例女性月经异常患者的细胞遗传学分析》一文中研究指出目的探讨月经异常患者异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响,为月经异常患者的诊断、鉴别诊断和治疗提供思路。方法 98例来自我院妇科、生殖中心的患者,均有月经异常表现,包括:原发闭经、继发闭经、月经不调和稀发。对这些患者进行常规妇科检查、妇科超声及内分泌功能检查,同时采用植物血凝素刺激后人体外周血淋巴细胞培养与染色体G显带核型分析技术进行细胞遗传学分析。结果 98例月经异常患者中,检出染色体核型异常者19例,总异常率为19.4%(19/98);其中,异常核型患者数量分布前两位分别是45,X/47,XXX嵌合体(7例,36.8%)和纯合45,X(5例,26.3%),其他异常核型主要包括X染色体结构异常(3例,15.8%)、46,XY(性逆转综合征,2例,10.5%)及常染色体平衡易位(1例,5.3%)。结论性染色体异常是导致月经异常的重要原因之一,对这些患者进行细胞遗传学分析,再结合临床特征和其他实验室相关检查,可明确病因,为临床及早对症治疗打下坚实的基础。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年04期）
细胞遗传学异常论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对3例胎儿的产前遗传学诊断方法和结果进行分析,探讨联合应用多种遗传学技术在识别染色体微小结构异常中的临床应用价值。方法研究对象为2016年1月至2018年11月期间,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的3例孕妇,均因产前诊断发现胎儿核型异常,但不能明确诊断或疑似有染色体微小畸变。病例1孕19周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY?;病例2孕27周行脐静脉穿刺,脐血核型为46,XY,der (8)?;病例3孕20周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY,t(11;12)?。染色体G显带技术分析核型,染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于检测染色体拷贝数变异。应用胎儿中期染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测相互易位及缺失。结果病例1的G显带核型为46,XY,der(4)t(3;4)(p26;p16),芯片显示3p26.3p26.1区段存在8.1 Mb重复,4p16.3p16.1区段存在9.5 Mb缺失;病例2的G显带核型为46,XY,t(8;12)(q22;q21.3)pat,芯片显示正常;病例3的G显带核型为46,XY,t(11;12)(p15.5;p13.1)mat,芯片显示正常;上述结果均经FISH验证。病例1经遗传咨询及知情选择后,于中期妊娠引产;病例2产后3个月随访新生儿正常;病例3尚在妊娠中,孕期超声检查未发现异常。结论联合应用染色体核型分析、CMA以及FISH技术对胎儿及家系成员进行检测,可提高产前诊断的可靠性,避免误诊或漏诊。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
细胞遗传学异常论文参考文献
[1].李林飞,李娴,李东晓,毋盛楠,张耀东.1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[2].闻小慧,戚红,祝建疆,唐国栋,蔡莉蓉.联合运用分子细胞遗传学技术对染色体微小结构异常胎儿进行产前诊断[J].发育医学电子杂志.2019
[3].夏静雅,王莹,李德鹏,李振宇,邱婷婷.236例骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学特征与临床预后分析[J].中国实验血液学杂志.2019
[4].章红涛,冯雅青,赵芳,马建华,张艳芳.30例骨髓增生异常综合征临床特点和分子细胞遗传学特征及预后分析[J].临床医药实践.2019
[5].王雅洁.骨髓涂片联合骨髓活检、免疫分型及细胞遗传学在骨髓增生异常综合征诊断中的应用[D].宁夏医科大学.2019
[6].刘丹,姚红霞,王谷云.细胞遗传学异常检测对多发性骨髓瘤危险度分层及预后评估[J].中国临床研究.2019
[7].应双伟,朱夏吟,沈健,罗文达,张丽.获得性21叁体为唯一细胞遗传学异常的急性早幼粒细胞白血病一例[J].现代实用医学.2019
[8].徐瑛,毛倩倩.先天异常儿童的细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志.2018
[9].丁静,郭孟乔,柳敏,龚胜蓝,张春玲.开展品管圈活动提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率[J].第二军医大学学报.2018
[10].傅文婷,江惠华,钟文瑶,周冰燚,朱志勇.广州地区98例女性月经异常患者的细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志.2018