导读:本文包含了有汗性外胚叶发育不良论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:有汗性外胚叶发育不良,全外显子测序,Sanger测序,GBJ2
有汗性外胚叶发育不良论文文献综述
张淑娟,梁景耀,田歆,刘玉梅[1]（2018）在《应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查》一文中研究指出目的筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED叁联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显子测序发现其GBJ2基因发生突变,而既往报道的HED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变。Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲、外婆中发生突变,突变位点均为rs80338943,又名235delC,而舅舅未发现突变。结论该结果提示GJB6并不是HED必需的或者唯一致病基因。而GJB2基因235delC位点的突变与HED的关系有待进一步确认。本研究为探明HED疾病的相关基因及分子机制提供新的线索。(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2018年11期）
曲晓霞[2]（2018）在《有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮1例》一文中研究指出有汗性外胚叶发育不良临床较为罕见,系统性红斑狼疮为常见自身免疫性疾病,但两者合并国内外相关报道较少。本文报道1例有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮的罕见病例。1临床资料患者,女,41岁,因"反复发热伴皮疹、口腔溃疡4月余"入院。4个月前无明显诱因出现反复发热,体温最高39.4℃,伴双下肢紫红色斑丘疹、口腔溃疡、咳嗽、咳黄色黏痰,无关节肿痛、晨僵、光过敏及雷诺现象等,于当地诊所给予"头孢类"(具体不(本文来源于《山东大学学报(医学版)》期刊2018年02期）
霞尔巴提·哈布烈提[3]（2017）在《1.中国汉族散发型神经纤维瘤病4例临床及致病基因分析 2.中国汉族1个遗传性有汗型外胚叶发育不良家系临床分析及遗传学诊断研究》一文中研究指出研究背景神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)由冯·雷克林豪森于1882年首先提出,是一种影响皮肤、软组织、血管以及外周和中枢神经系统的具有特征性临床表现的疾病。NF为一种比较常见的常染色体显性遗传疾病,在临床和遗传学上本病主要分为叁型:1型及2型NF的致病基因分别为NF1基因及NF2基因,而SMARCBl及LZTR1可能为3型神经纤维瘤病的易感基因。尽管近些年对神经纤维瘤病的发病机制的研究及认识已经取得了很大的进展,但因为基因太大及突变类型众多,基因型与表型的关系并不明确。研究目的本次研究对象为4名散发型的神经纤维瘤病的患者,对其DNA依次进行AF1、NF2、SMARCB1及LZTR1基因突变筛查相关研究,寻找是否存在基因突变,为神经纤维瘤病基因诊断及遗传咨询提供科学依据。研究方法本实验研究对象为4名散发型临床分型困难的神经纤维瘤病的患者,采集其外周血标本(部分患者采用环钻获取病变皮肤组织),并提取外周血及皮肤组织DNA,设计覆盖AF1、NF2、SMARCB1及LZTR1基因所有外显子编码区及侧翼区的引物,通过PCR反应扩增和Sanger直接测序法进行序列分析。研究结果本实验发现4个NF1基因的突变:一个已知杂合突变位点——c.4332+2T>C,以及 3 个新发突变——c.5513_5514delCT、c.3641A>C(p.N1154T)及 c.3892C>T(p.Q1298*)。结论NF1 基因突变 c.4332+2T>C、c.5513_5513delCT、c.3641A>C(p.N1154T)及c.3892C>T(p.Q1298*)是导致患者出现相应临床表型的主要原因。研究背景有汗型外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED),也被称为Clouston综合征,发病率约为1/100000,是一种临床上以甲营养不良、毛发缺陷及掌跖角化为主要表现的常染色显性遗传疾病。其发病主要是由于编码连接蛋白connexin 30(Cx30)的GJB6基因的突变,该基因位于13号染色体长臂1区1号带和1区2号带1亚带(13q11-q12.1)之间。虽然对HED的分子基础的了解提供了本病有效的基因诊断方法,然而目前仍没有有效治疗HED的方案,故产前诊断还是预防本病的主要方法。研究目的实验对象为有毛发及指甲、趾甲发育异常的家系中的3名患者,进行与此表型有关的先天性稀毛症及有汗型外胚叶发育不良的所有基因的突变相关检测,寻找致病基因突变。研究方法实验对象为有毛发及指甲、趾甲发育异常的家系中的3名患者,在征得患者知情同意后采集其血液样本,并提取外周血DNA,设计覆盖HR、APCDD1、KRT71、KRT74、LIPH、RPL21、DSG4及GJB6基因所有外显子编码区及侧翼的引物,通过PCR反应扩增和Sanger直接测序法进行序列分析。研究结果本实验经过对先证者 HR、APCDD1、KRT71、KRT74、LIPH、RPL21、DSG4及GJB6基因所有编码区的PCR扩增及直接测序后,发现此家系均存在于GJB6基因第5外显子区有一处相同的突变,为已知的杂合突变——p.A88V。结论GJB6基因突变p.A88V可能为导致本实验中家系临床表型的主要原因。(本文来源于《北京协和医学院》期刊2017-06-01）
杨瑞[4]（2016）在《一中国汉族有汗型外胚叶发育不良家系的GJB6基因突变研究》一文中研究指出背景人体皮肤是由胚胎的两个胚层发育而来：表皮及其附属器是由外胚层分化而来,而真皮结缔组织是由中胚层发育而来。外胚叶发育不良是一类外胚叶来源的两个或多个组织结构性或功能性异常的遗传性疾病,其受累的器官主要包括头发、汗腺、牙齿、甲、皮脂腺以及粘液腺等。此类疾病可分为多种亚型,而不同亚型之间又可以通过排汗是否正常、受累部位以及遗传方式进行区分。有汗型外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia, HED) (OMIM 129500;)又称为Clous ton综合征,最早在一个法国-加拿大家系中发现并报道。有汗型外胚叶发育不良是一种常染色体显性遗传病,其发病率较低,为十万分之一,其主要的临床表现为毛发缺陷、甲营养不良和掌跖角化叁联征,患者的牙齿及汗腺不受累,有些患者可以合并口腔黏膜白斑。这种常染色体显性遗传病的致病基因为位于人类第13号染色体上的GJB6 (gap junction beta 6)基因,其编码的蛋白质为缝隙连接蛋白Cx30。我们收集了一个中国汉族有汗型外胚叶发育不良的家系,该家系共有252名成员,其中包含患者45人,是迄今为止文献报道的最大的家系。我们收集并分析了该家系患者的临床信息,并采集了该家系中25名患者和14名正常者的外周血标本进行基因检测来确定致病突变。目的通过临床信息的采集整理分析该家系中有汗型外胚叶发育不良患者的临床表现的典型性与特殊性,并确定遗传方式。通过对该家系患者的GJB6基因检测确定致病突变。探讨该有汗型外胚叶发育不良家系患者基因型与表型的关系。方法收集该中国汉族有汗型外胚叶发育不良家系所有成员的临床信息,绘制家系图并分析遗传方式。留取自愿参与本研究的来自该家系的25名具有临床表现的患者以及14名无临床表现的正常成员的临床照片,采集39名自愿参与者的外周血样。并收集218名汉族未罹患有汗型外胚叶发育不良的正常人作为对照组。用TIANamp Blood DNA Kit (DP318)试剂盒提取DNA,对GJB6基因的外显区进行PCR扩增并测序。用Trizol试剂提取先证者头皮组织中的mRNA,然后用TaKaRa TaqTM Version2.0 plus dye试剂盒进行反转录成cDNA,对cDNA进行扩增测序以验证突变结果。对对照组218名汉族未罹患有汗型外胚叶发育不良的正常人进行GJB6基因突变的检测以排除致病突变的普遍性。结果通过对该有汗型外胚叶发育不良家系25名有临床表现的患者进行GJB6基因检测发现该基因第263位存在一个错义突变,胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置换,由此,第88位氨基酸密码子GCG突变成GTG,导致丙氨酸(Ala)被缬氨酸(Val)替代,即A88V。这一突变通过对先证者组织中mRNA的反转录PCR扩增测序得到验证。在该家系参与本研究的14名无临床表现的成员和218名健康对照中均没有发现相同的碱基改变。因此认为GJB6基因的c.263 C→T(p.A88V)为该有汗型外胚叶发育不良家系的致病突变。通过对基因型及表型的分析,我们发现了一例该突变所致的HED特殊临床表现。结论GJB6基因的p.A88V突变为该中国汉族有汗型外胚叶发育不良家系的致病突变,并且在该家系中发现了该病的一个特殊表现患者。由于有汗型外胚叶发育不良的临床表现存在复杂性和多样性,因此基因检测是诊断该病最确切的证据。(本文来源于《南京大学》期刊2016-05-25）
张跃,袁伟,贾常莎[5]（2015）在《先天性无汗性外胚叶发育不良1例》一文中研究指出患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。(本文来源于《中国皮肤性病学杂志》期刊2015年10期）
吕永梅,王建峰,孙良丹,王静[6]（2014）在《有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析》一文中研究指出目的对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测。结果患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变。结论患者GJB6基因存在错义突变(31G>A)是导致HED的主要原因。(本文来源于《中国热带医学》期刊2014年05期）
孙雅纯,高妮,杨高云[7]（2012）在《有汗性外胚叶发育不良及家系报告1例》一文中研究指出1临床资料患者女,11岁,主因头发稀少10年,于2012年7月13日就诊于我科会诊中心。患者自出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为明显,同时伴有眉毛睫毛的缺失。牙齿、双手指甲颜色及形状正常,出汗正常。既往体健、无特殊疾(本文来源于《中国中西医结合皮肤性病学杂志》期刊2012年05期）
陶小华,潘卫利,陆威[8]（2012）在《无汗性外胚叶发育不良》一文中研究指出临床资料:患儿,男,2月。患儿,2月。出生后至今眉毛、头发生长不良,牙龈萎缩,少汗甚至无汗,不能耐热。全身皮肤薄软、干燥、轻度脱屑。家族中一表兄有类似病史。病理检查:表皮萎缩明显,小汗腺明显减少。顶泌汗腺、毛囊和皮脂腺也稀少。真皮结缔组织大体正常。诊断:无汗性外胚叶发育不良。治疗:嘱避免高温环境,对症治疗。(本文来源于《2012年浙江省皮肤病性病学术会议论文集》期刊2012-09-07）
朱旭利,廖康煌[9]（2012）在《有汗性外胚叶发育不良及家系调查》一文中研究指出有汗性外胚叶发育不良是一种常染色体显性遗传病,主要有角化障碍,其毛发、甲及齿发育不良,然汗腺并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃。笔者近日发现一家系4代2例发病。现报道如下。临床资料先证者男,22岁,未婚。因指趾甲异常22年伴秃发3年就诊。患者出生时指趾甲柔软发白,头发稀疏、细软干枯,全身无毳毛,未治疗。3年前头枕部秃发,逐渐扩大成片状。智力正常,出汗正常。平素体健,无内脏疾病,足月顺产。否认家族成(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2012年07期）
王占想,宋亚丽,陈楠,王震英,张莉[10]（2012）在《有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查》一文中研究指出目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因。方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变。结果:候选基因编码区所有外显子均未发现突变结论:GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关,致病基因待进一步研究。(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2012年06期）
有汗性外胚叶发育不良论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
有汗性外胚叶发育不良临床较为罕见,系统性红斑狼疮为常见自身免疫性疾病,但两者合并国内外相关报道较少。本文报道1例有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮的罕见病例。1临床资料患者,女,41岁,因"反复发热伴皮疹、口腔溃疡4月余"入院。4个月前无明显诱因出现反复发热,体温最高39.4℃,伴双下肢紫红色斑丘疹、口腔溃疡、咳嗽、咳黄色黏痰,无关节肿痛、晨僵、光过敏及雷诺现象等,于当地诊所给予"头孢类"(具体不
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
有汗性外胚叶发育不良论文参考文献
[1].张淑娟,梁景耀,田歆,刘玉梅.应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查[J].中国实验诊断学.2018
[2].曲晓霞.有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮1例[J].山东大学学报(医学版).2018
[3].霞尔巴提·哈布烈提.1.中国汉族散发型神经纤维瘤病4例临床及致病基因分析2.中国汉族1个遗传性有汗型外胚叶发育不良家系临床分析及遗传学诊断研究[D].北京协和医学院.2017
[4].杨瑞.一中国汉族有汗型外胚叶发育不良家系的GJB6基因突变研究[D].南京大学.2016
[5].张跃,袁伟,贾常莎.先天性无汗性外胚叶发育不良1例[J].中国皮肤性病学杂志.2015
[6].吕永梅,王建峰,孙良丹,王静.有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析[J].中国热带医学.2014
[7].孙雅纯,高妮,杨高云.有汗性外胚叶发育不良及家系报告1例[J].中国中西医结合皮肤性病学杂志.2012
[8].陶小华,潘卫利,陆威.无汗性外胚叶发育不良[C].2012年浙江省皮肤病性病学术会议论文集.2012
[9].朱旭利,廖康煌.有汗性外胚叶发育不良及家系调查[J].中国麻风皮肤病杂志.2012
[10].王占想,宋亚丽,陈楠,王震英,张莉.有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查[J].中国麻风皮肤病杂志.2012
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