导读:本文包含了壮族人论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征,SLC19A2基因,硫胺素转运蛋白-1,硫胺素焦磷酸
壮族人论文文献综述
冼肖英[1]（2018）在《壮族人硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征家系SLC19A2基因一个新突变》一文中研究指出研究背景和目的硫胺素响应性巨幼细胞贫血(thiamine-responsive megaloblastic anemia,TRMA)综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为:大细胞贫血、高血糖、逐渐加重的感觉神经性耳聋。此外,还有其他不常见的特征,包括类似中风发作、血小板减少、共济失调、心率失常、视网膜退行性变、身材矮小等。复杂多样的临床特征常导致TRMA被误诊误治。遗传分析发现TRMA的唯一致病基因为SLC19A2基因,位于1q23.3,编码由497个氨基酸构成的多肽链硫胺素转运蛋白-1(thiamine transporter-1,THTR-1)。目前,在不同种族中,至少发现SLC19A2基因45个突变位点可导致TRMA,多数为错义突变和无义突变,其次是插入突变和删除突变。硫胺素是生命体中必不可少的一种维生素。然而,人体缺乏合成硫胺素的能力,必须从外源食物中摄入。食物中获得的硫胺素磷酸酯,经肠道磷酸酯酶的作用,转变成游离状态的硫胺素,被小肠上皮细胞吸收。进入细胞的硫胺素在硫胺素焦磷酸激酶作用下被转化为硫胺素焦磷酸(thiamine pyrophosphate,TPP),成为糖代谢过程中关键酶(丙酮酸脱氢酶、α-酮戊二酸脱氢酶、转酮醇酶)的辅酶,参与细胞能量代谢。我们对壮族一个TRMA家系进行基因突变分析,从基因水平确定该家系的致病原因,利用高效液相色谱仪检测先证者补充硫胺素前及补充硫胺素(30mg/d)3个月后的全血TPP相对浓度,为疾病诊断和治疗提供依据。方法收集壮族一个TRMA家系临床资料。根据临床资料对该家系成员SLC19A2基因全部外显子及其侧翼序列进行突变分析。分离先证者及健康对照组外周血淋巴细胞,提取RNA,利用RT-PCR技术检测SLC19A2基因mRNA的相对表达量。计算机分析预测THTR-1的跨膜区、保守性及叁维结构。利用高效液相色谱仪检测健康对照组、先证者补充硫胺素前及补充硫胺素(30mg/d)3个月后的全血TPP相对浓度。结果对该家系成员SLC19A2基因全部外显子及其侧翼序列进行突变分析,先证者SLC19A2基因第6外显子存在c.1409insT纯合插入突变,父母及姐姐均为该位点杂合突变(C/T)携带者。RT-PCR检测结果显示先证者与健康对照组SLC19A2基因mRNA的相对表达量无差异(P<0.05)。对人类THTR-1氨基酸序列的跨膜区进行预测,结果显示471-497位氨基酸位于细胞膜和细胞内;将10个物种的THTR-1部分氨基酸序列的保守性进行比对,471-497位的部分氨基酸仍高度保守;THTR-1叁维结构预测结果显示突变导致蛋白质构象改变。高效液相色谱仪检测结果显示健康对照组全血TPP相对浓度为6648.00±680.82mV*s,先证者补充硫胺素前的全血TPP相对浓度为2403mV*s,与健康对照组相比,差异具有统计学意义(P=0.000);先证者补充硫胺素(30mg/d)3个月后的全血TPP相对浓度为6185mV*s,与健康对照组相比,差异无统计学意义(P=0.203)。结论1.基因检测发现壮族人硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征家系SLC19A2基因一个新突变c.1409insT。2.先证者全血硫胺素焦磷酸相对浓度明显减少,可能是由于硫胺素转运蛋白-1功能障碍导致。(本文来源于《广西医科大学》期刊2018-05-01）
吴晓东[2]（2016）在《“从花里来，到花里去”》一文中研究指出以《太阳之下》《月亮之上》《繁星之间》《山水之中》4幕为主体构架，取材于左江花山岩画文化景观的音乐舞蹈诗《花山》，将广西左江沿江200多里的美丽画卷复活到舞台上。正在举行的第五届全国少数民族文艺会演上，广西壮族自治区代表团参演剧目《花山》为观众(本文来源于《中国青年报》期刊2016-08-29）
韦海涛,马琴琴,覃昌焘,莫水学[3]（2014）在《105例广西壮族人型、骨型、软组织面型一致性研究》一文中研究指出目的:探讨105例广西壮族人型、骨型、软组织面型在各类错畸形中的相互关系,以加深对错畸形的了解。方法:随机抽取13~33岁广西壮族籍安氏各类错患者105例,采用卡方检验分析各类错分型、骨型与软组织面型的一致性。结果:型与骨型、软组织面型叁者之间一致现象以Ⅲ类错(84.62%)最为明显,其次是Ⅱ类错(58.97%),Ⅰ类错(42.50%);不一致的现象以Ⅰ类错(47.50%)最为明显,其次是Ⅱ类错(41.03%),Ⅲ类错(15.38%)。组间比较,差异有统计学意义(χ2=11.588,P=0.003)。结论:105例广西壮族人型、骨型、软组织形态之间关系复杂,需重视其对矫治设计和矫治结果的影响。(本文来源于《广西医科大学学报》期刊2014年03期）
沈海滨[4]（2013）在《壮族人的铜鼓文化》一文中研究指出铜鼓是我国古代南方少数民族最具代表性的文物,史学界有"北鼎南鼓"之说。全世界现存传世铜鼓2400多面,广西河池市境内就保存了1400多面,是名副其实的"世界铜鼓之乡"。历史上河池市红水河流域群众有在节日庆典、喜丧仪式中使用铜鼓的习俗,创造了独特的铜鼓文化。一直到现在,在一些村(本文来源于《寻根》期刊2013年06期）
沈霞客[5]（2013）在《壮族人的铜鼓文化》一文中研究指出铜鼓是我国古代南方少数民族最具代表性的文物，史学界有“北鼎南鼓”之说。全世界现存传世铜鼓２４００多面，广西省河池市境内就保存了１４００多面，是名副其实的“世界铜鼓之乡”。历史上河池市红水河流域群众有在节日庆典、喜丧仪式中使用铜鼓的习俗，创造了独特的铜鼓文(本文来源于《企业家日报》期刊2013-07-15）
陆小婵,卢冬,滕元姬,潘云[6]（2013）在《桂西壮族人蛋氨酸合成酶及其还原酶基因多态性分析》一文中研究指出目的了解桂西壮族人群蛋氨酸合成酶及其还原酶基因的分布特点。方法应用聚合酶链反应技术对220例桂西壮族健康成年人蛋氨酸合成酶(MS)及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因进行扩增,进行图谱分析。并结合文献进行不同种族间的分析比较。结果桂西壮族人群中MS基因型以AA最多见,AG次之。AA基因型频率为79.09%、AG为19.55%、GG为1.36%。A基因频率为88.86%、G为11.14%。MTRR基因第66位点AA、AG和GG基因型分别为37.73%、53.18%、9.09%,与其他种族相比较,MS基因型在中国正常人群中的分布与白种人群中的分布差异有统计学意义。结论蛋氨酸合成酶及其还原酶基因多态性在不同地域不同种族间分布存在着明显的差异。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2013年08期）
肖静芳[7]（2012）在《坡芽歌书：奇特字符,记录壮族人的情爱密码》一文中研究指出2006年，在滇桂交界的壮族小山村——坡芽，发现了令世人瞩目的奇特歌书。81个图画符号，以古老简洁的形态浓缩了81首壮族民歌的精髓。类似象形文字的文字形态，音形义的高度结合，以及其所蕴含的丰富的壮族婚恋和民俗文化内涵，令学术界震惊。随着坡芽歌书被列入国家(本文来源于《中国民族报》期刊2012-08-24）
尤燕舞,林栩,王洁,杨发奋[8]（2012）在《桂西地区壮族人血管紧张素Ⅰ转化酶基因插入/缺失多态与原发性肾病综合征的关系》一文中研究指出目的探讨桂西地区壮族人血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态与原发性肾病综合征的关系。方法桂西地区壮族原发性肾病综合征患者112例(肾病组),健康对照组150例,采用直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测ACE基因I/D多态性,比较肾病组与对照组的基因型、等位基因分布和肾病组中不同基因型各生化指标的差异。结果肾病组中DD基因型、D等位基因频率分布占优势(P<0.05);肾病组中不同ACE基因型组中TP/24 h、ALB、Scr、BUN、CHO、TG、Ccr水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACEI/D多态的D等位基因与桂西地区壮族人原发性肾病综合征的发生有关,是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一。(本文来源于《广西医学》期刊2012年07期）
尤燕舞,林栩,王洁,杨发奋[9]（2012）在《桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统基因多态与原发性肾病综合征的相关分析》一文中研究指出目的分析桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统中血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态、血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态及血管紧张素原(AGT)基因M235T多态与原发性肾病综合征的相关性。方法选取112例桂西地区壮族原发性肾病综合征患者(肾病组)及150例正常对照者(对照组)进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测肾素-血管紧张素系统3个主要基因的多态性,并对其在两组的分布情况进行比较。结果肾病组ACE基因I/D多态性与对照组比较差异有统计学意义,D基因型和D等位基因在肾病组中占显着优势(P<0.05);而AT1R基因A1166C、AGT基因M235T多态在两组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE I/D多态的D等位基因是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一,但AT1R基因A1166C多态、AGT基因M235T多态可能与原发性肾病综合征的发生无明确关联。(本文来源于《中国医药导报》期刊2012年17期）
陈秉朴,李天资,黄春兰,韦叶生[10]（2012）在《壮族人骨质疏松症患者转录因子RUNX2,Osterix表达水平检测》一文中研究指出目的探讨壮族骨质疏松症(OP)与成骨细胞转录机制的关系。方法对10例壮族骨质疏松症(OP)骨髓基质细胞RUNX2和Osterix的mRNA表达进行检测,并与10例壮族非OP者比较。结果两组RUNX2和Osterix表达于第9天达到高峰,OP组RUNX2(mRNA)和Osterix(mRNA)表达值均低于非OP组(P<0.01)。结论壮族OP组前成骨细胞分化为成骨细胞功能较同壮族正常对照组低。(本文来源于《时珍国医国药》期刊2012年05期）
壮族人论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
以《太阳之下》《月亮之上》《繁星之间》《山水之中》4幕为主体构架，取材于左江花山岩画文化景观的音乐舞蹈诗《花山》，将广西左江沿江200多里的美丽画卷复活到舞台上。正在举行的第五届全国少数民族文艺会演上，广西壮族自治区代表团参演剧目《花山》为观众
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
壮族人论文参考文献
[1].冼肖英.壮族人硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征家系SLC19A2基因一个新突变[D].广西医科大学.2018
[2].吴晓东.“从花里来，到花里去”[N].中国青年报.2016
[3].韦海涛,马琴琴,覃昌焘,莫水学.105例广西壮族人型、骨型、软组织面型一致性研究[J].广西医科大学学报.2014
[4].沈海滨.壮族人的铜鼓文化[J].寻根.2013
[5].沈霞客.壮族人的铜鼓文化[N].企业家日报.2013
[6].陆小婵,卢冬,滕元姬,潘云.桂西壮族人蛋氨酸合成酶及其还原酶基因多态性分析[J].国际检验医学杂志.2013
[7].肖静芳.坡芽歌书：奇特字符,记录壮族人的情爱密码[N].中国民族报.2012
[8].尤燕舞,林栩,王洁,杨发奋.桂西地区壮族人血管紧张素Ⅰ转化酶基因插入/缺失多态与原发性肾病综合征的关系[J].广西医学.2012
[9].尤燕舞,林栩,王洁,杨发奋.桂西地区壮族人肾素-血管紧张素系统基因多态与原发性肾病综合征的相关分析[J].中国医药导报.2012
[10].陈秉朴,李天资,黄春兰,韦叶生.壮族人骨质疏松症患者转录因子RUNX2,Osterix表达水平检测[J].时珍国医国药.2012
标签：硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征; SLC19A2基因; 硫胺素转运蛋白-1; 硫胺素焦磷酸;