民航总医院北京100025
【摘要】目的：分析新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查及诊断结果，总结诊断经验。方法：2003年1月～2016年12月，共娩出并进行CH筛查的活产儿47740例，检出25例CH。结果：发生率0.52‰（25/47740），即1/1910，同时确诊高TSH血症18例，未见中枢性CH。确诊CH者初筛血滤纸片、复查血滤纸片、复查血清TSH水平高于高TSH血症患儿，复查时血滤纸片、血清TSH低于初筛血滤纸片,差异有统计学意义（P＜0.05）。复查血滤纸片、复查血清TSH、FT4水平不同方法之间存在显著相关性（r=0.978、0.987，P＜0.05），为高度相关。结论：CH发生率处于正常水平，当前采用的筛查方法效果较好，滤纸片法与血清检测结果相近。
【关键词】新生儿先天性甲状腺功能减低症；诊断；筛查
先天性甲状腺功能减低症，简称甲减，俗称“呆小症”，是儿童智力低下的常见病因之一，若未获得及时干预治疗，会导致神经、体格发育延迟滞后，及早诊断、干预治疗是关键。CH国际发病率约为1/3000～4000，世界各国报道不一，在我国发病率约为1/2000，不同地区报道存在较大差异，中国发病率呈上升趋势[1]。2003年1月～2016年12月，本院开展新生儿CH，共检出CH25例，现报道如下。
1资料及方法
1.1一般资料
2003年1月～2016年12月，共娩出并进行CH筛查的活产儿47740例，占94.62%，其中男24085例、女23655例，出生胎龄（39.7±0.5）周，平均体重（3343.2±296.3）g。采集足底血标本，送检。
1.2方法
参照妇产科学或卫生部《先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范（2010）》，开展新生儿CH的筛查与诊断。在筛查时，做好宣传，告知筛查的意义、目的。新生儿出生后72h后，采集足跟血，滴在Whatman903滤纸片上，渗透正反面，形成三个半径在0.4cm左右的血斑，室温下干燥，密封在塑料袋上，填写新生儿信息、编号，2-8℃冰箱保存，分批送筛查中心监测。严格的室内质控，若标本采集不合格，需要重新采血，并记录。采用酶免疫荧光分析法测定血促甲状腺素，荧光读数仪读数，检测血中促甲状腺激素（TSH）浓度，若TSH＞9.05uIU/ml，则为初筛阳性，召回进行重复检测，若仍为阳性，则进行甲状腺功能检查，采用电化学发光法检测，TSH、FT4确诊病例。若TSH升高，FT4降低则可诊断为CH，若TSH增高、FT4正常，则诊断为高TSH血症。新生儿FT4参考值为12.00-33pmol/L，TSH参考值为0.34-5.5uIU/ml。根据《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识（2012）》意见，进行治疗，病情稳定后，进行甲状腺功能检查，根据疗效进行随访治疗。酌情采用左旋甲状腺素（L-T4）治疗，初始剂量10-15μg/kg/d，每隔2-4周检测FT3、FT4、TSH，调整用药，结果正常，6个月～1岁每隔2-3月复查1次，1-3岁每隔3-4个月复查1次，3-6岁每隔6月复查1次，6岁后每隔6个月-1年复查1次，调整剂量后2-4周后复查，若随访正常，2-3个月后减量，停药一年以上的儿童，每年复查1次。
1.3观察指标
确诊患儿，初步筛查、召回检查TSH、FT4水平。
1.4统计学处理
采用SPSS20.0软件进行统计学计算，FT4服从正态分布采用（Mena±SD）符号（±s）表示，TSH不服从正态分布采用中位数与四分位距M(P25-P75）表示，非参数检验，比较采用配对t检验，相关性分析采用Spearman检验，以P＜0.05表示差异具有统计学意义。
2结果
确诊25例CH患儿，发生率0.52‰（25/47740），即1/1910，同时确诊高TSH血症18例，未见中枢性CH。确诊CH者初筛血滤纸片、复查血滤纸片、复查血清TSH水平高于高TSH血症患儿，复查时血滤纸片、血清TSH低于初筛血滤纸片,差异有统计学意义（P＜0.05）。复查血滤纸片、复查血清TSH、FT4水平不同方法之间存在显著相关性（r=0.978、0.987，P＜0.05），为高度相关。见表1。
注：与初筛查相比，*P＜0.05；与CH相比，△P＜0.05。
3讨论
从本次研究来看，本组对象CH发生率0.52‰（25/47740），即1/1910，处于正常水平。从CH、高TSH血症的筛查以及复查结果来看，较高的筛查TSH水平罹患CH的风险较高[2]。CH患儿在复查后TSH会显著下降，而高TSH血症无显著变化，这一点程度上有助于CH的诊断，复查TSH明显低于初筛，则罹患为TSH的风险较高，即使FT4接近正常水平，也应密切关注。复查血滤纸片、血清检查结果存在显著相关性，可采用血滤纸片作为复查诊断的重要技术[3]。需注意，当前初筛的覆盖率在95%左右，仍未达到100%，有待提高，同时初筛为阳性者，获得复查的对象也在80%～90%，需加强干预，做好产后出院前健康教育，留下联系方式，以利于随访复查。
【参考文献】
[1]AbdelmoktaderAM.RiskfactorsforcongenitalhypothyroidisminEgypt:resultsofapopulationcase-controlstudy(2003-2010)[J].AnnSaudiMed,2013,33(3):273-6.
[2]王昌敏,王慧琴,张慧.新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析[J].实用预防医学,2015,22(1):72-74.
[3]顾学范.先天性甲状腺功能减低症诊疗共识[J].中华儿科杂志,2011，6(49):421-424