导读:本文包含了染色体非整倍性论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:辅助生殖技术,早期流产,染色体非整倍性,高龄
染色体非整倍性论文文献综述
王珺,陈书强,赵男,张亨德,李懋[1]（2019）在《不同妊娠方式及女性年龄对流产组织染色体非整倍性的影响》一文中研究指出目的探讨不同妊娠方式及女性年龄与流产组织染色体异常的关系,为辅助生殖技术在遗传学上的安全性问题提供咨询依据。方法回顾性分析2014～2018年行早期流产绒毛染色体检查的494例自然妊娠流产样本(自然妊娠流产组)及396例辅助生殖妊娠流产样本(辅助生殖妊娠流产组),将两组患者以35岁为年龄分割界限,又分为<35岁组和≥35岁组。对比染色体异常在两种妊娠方式及不同年龄组中的发生率。结果自然妊娠组患者平均年龄及流产孕周显着小于辅助生殖妊娠流产组(P<0.01)。流产组织中,染色体异常样本共计501例,1～22号,X,Y单一染色体异常382例,叁倍体异常15例,≥2条染色体异常46例,染色体微缺失/重复58例。染色体出现单一异常的发生率最高,达76.25%。单一发生的染色体异常中,16号染色体异常102例,占26.70%,22号染色体异常及X染色体异常均有54例,发生率均为14.14%。辅助生殖妊娠流产组69,XXN占比(0.86%)显着低于自然妊娠流产组(4.83%)(P<0.01),而21号染色体异常占比(5.60%)显着高于自然妊娠流产组(2.23%)(P<0.05)。辅助生殖妊娠流产组≥35岁流产患者占比显着大于自然妊娠流产组(P<0.001)。不同妊娠方式组内,<35岁患者染色体非整倍性发生率显着低于≥35岁患者(P<0.01)。染色体非整倍性高发类型中:16号染色体异常发生率在<35岁患者中显着高于≥35岁患者(P<0.01);22号染色体异常发生率在≥35岁人群中显着高于<35岁人群(P<0.01);≥35岁患者≥2条染色体异常发生率显着高于<35岁患者(P<0.001),且辅助生殖妊娠流产组显着高于自然妊娠流产组(P<0.01)。结论两种妊娠方式流产组织染色体异常的差异可能与ICSI技术相关,也可能与辅助生殖人群年龄相关。辅助生殖技术并没有增加胚胎染色体非整倍性的发生率,而高龄是胚胎染色体非整倍性的诱发因素。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年11期）
任艳萍,柳琼友,雷小灿[2]（2019）在《SUMO化修饰对卵母细胞染色体非整倍性的影响》一文中研究指出卵母细胞染色体非整倍性是流产和新生儿出生缺陷的主要原因之一,主要源于以下2个方面:(1)Cohesin蛋白复合物丢失导致的姐妹染色单体过早分离型卵母细胞非整倍性;(2)纺锤体动力异常导致完整姐妹染色体对分离异常的非分离型卵母细胞非整倍性。SUMO化修饰作为一种蛋白质翻译后修饰途径,参与了细胞增殖、分化、凋亡以及周期调控等众多生理调控过程。在卵母细胞中,SUMO化修饰既可调节Cohesin蛋白复合物在染色体上的定位,影响过早分离型卵母细胞非整倍性;同时可调节纺锤体动力学,影响非分离型卵母细胞非整倍性。因此,SUMO化修饰对卵母细胞染色体非整倍性具有重要作用,但尚不清楚是通过修饰哪些底物影响卵母细胞非整倍性,其具体分子机制还有待进一步研究。本文从SUMO化修饰对卵母细胞中Cohesin蛋白复合物的作用及其对微管动力学的影响两方面,探讨了SUMO化修饰在姐妹染色单体过早分离型和非分离型卵母细胞非整倍性中的作用。(本文来源于《中国医学科学院学报》期刊2019年03期）
林星明[3]（2018）在《染色体非整倍性定量PCR诊断引物搜索软件开发》一文中研究指出染色体非整倍性(ChromosomeAneuploidy)是一类染色体数目不是成倍地增加或减少,而是单个或者几个的增加或减少的染色体异常。染色体非整倍性导致的胎儿严重出生缺陷不仅给患儿带来巨大的痛苦,也给患者家庭和社会带来严重的经济负担,产前检查对预防染色体非整倍性意义重大。传统的核型分析(Karyotyping)技术周期长、操作繁琐,可能由于样本污染而拖延检测,而近些年发展起来的分子生物学产前诊断技术提供了一种节约人力、成本低廉、检测周期短的新方法。特别是基于大片段重复(Segmental Duplication,SD)的高分辨率熔解曲线分析法(HighResolutionMeltingCurveAnalysis,HRMCA),可以针对唐氏综合症关键区(DownSyndromeCriticalRegion,DSCR)设计引物,有助于检测染色体不平衡易位导致的染色体非整倍性遗传病,用于辅助传统检测手段。然而,基于SD的高分辨率熔解曲线分析法采用的引物必须满足仅仅扩增目标染色体和参考染色体两段序列、扩增产物长度一致、引物热力学性质合理才可以达到最佳的检测效果,搜索满足条件的引物是一项工作量巨大的重复劳动。为了能够自动化地实现SD序列上的引物搜索工作,引物设计软件必须满足以下几个条件:首先,该软件必须能自动地生成扩增序列上的引物集合;其次,该软件必须能够批量地进行引物设计,以找到最佳的引物集合;最后,该软件设计出的引物必须能且只能同时扩增目标染色体序列及参考染色体序列。根据文献调研可知,目前没有引物设计软件可以实现以上所有的功能。本文参考特异性扩增引物设计软件Primer-BLAST的设计原理,采用最新的序列比对工具Bowtie2结合经验规则与BLAST作为引物潜在扩增序列搜索工具,采用Primer3作为引物和探针热力学性质检验及筛选工具,开发出了一款基于SD的染色体非整倍性诊断引物设计软件(ChromosomeAneuploidyPrimerDesigner,ChAPDes)。本软件可以根据目标染色体的SD序列,按照用户指定的扩增产物长度范围、引物长度范围、引物的各项属性,高通量地为用户搜索符合条件的引物。本软件有效地减少了染色体非整倍性分子诊断引物设计中繁重的引物搜索工作,使得引物设计更加理性、便捷,增强了基于SD的高分辨率熔解曲线法在临床应用中的可靠性。我们相信本工作对于促进平价、有效的染色体非整倍性分子生物学产前诊断方法的研发能够发挥积极的作用。(本文来源于《厦门大学》期刊2018-04-20）
马冬,佟文秀,张艳梅,姜杰,李琪[4]（2015）在《妊娠早期基于游离胎儿细胞DNA检测非整倍性染色体的研究进展》一文中研究指出非整倍性染色体是围生期发病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期,以较低的检测成本实现最大限度的检测率和最低的假阳性率,且减少不必要的侵入是产前筛查方法的主要目的。除血清学、超声学及综合筛查方法外,利用母体血浆中游离胎儿细胞DNA(cff DNA)建立的无创基因检测方法具有更加快速、准确的特点,愈来愈受到重视。本文就非整倍性染色体异常的基因检测方法研究进展做一综述,以期为有效地控制染色体异常患儿的出生和提高人口素质提供有力技术支撑。(本文来源于《中国全科医学》期刊2015年30期）
石青青,孙海翔[5]（2015）在《单细胞多重替代扩增法结合比较基因组杂交技术检测植入前发育停滞胚胎染色体非整倍性》一文中研究指出目的:应用单细胞多重替代扩增法(MDA)结合比较基因组杂交(CGH)技术检测植入前发育停滞胚胎染色体非整倍性情况,探讨植入前胚胎发育停滞机制。方法:胚胎植入前对70枚6~8细胞期发育停滞胚胎中取单个卵裂球与正常男性外周血单个淋巴细胞,分别采用多重替代扩增法(MDA)进行全基因组扩增,将发育停滞卵裂球扩增产物标记绿色荧光,淋巴细胞扩增产物标记红色荧光,应用CGH技术进行分析,观察染色体的非整倍性变化情况。结果:对70枚植入前发育停滞的胚胎有7枚出现染色体非整倍性改变,2枚卵裂球染色体为46,XY,dup(Y)(q12);其余5枚卵裂球的染色体分别为45,X;47,XY+21;47,XY+1;46,XY,dup(17)(q23);46,XX,dup(20))(p12);染色体异常的发生率为10%。结论:染色体非整倍性改变可能是植入前胚胎的发育停滞的原因之一。(本文来源于《贵阳医学院学报》期刊2015年07期）
姚宏,蒋馥蔓,胡华,高雅,祝中一[6]（2014）在《应用NGS技术对ffDNA进行胎儿性染色体非整倍性的NIPT及临床遗传咨询》一文中研究指出基于大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)技术的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)已经在产前筛查中广泛应用于临床实践,用于检测胎儿染色体非整倍体性。但是,迄今仅有少量研究报告了NIPT在胎儿性染色体非整倍性筛查中的应用。本研究对来自2011年6月至2012年(本文来源于《第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集》期刊2014-08-15）
桂俊豪,刘鸿春,周瑾,涂泽荣,伏建峰[7]（2013）在《新疆998例羊水细胞染色体非整倍性的荧光原位杂交分析》一文中研究指出目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断胎儿非整倍体的价值。方法对998例未经培养的羊水细胞进行FISH检测,荧光显微镜下观察、判读杂交信号,以脐静脉细胞染色体核型分析结果作为对照。结果在998例羊水细胞样本中,累计检出21-叁体综合征8例,18-叁体综合征3例,Turner综合征1例,克氏综合征2例,13-单体、21-单体和18-单体胎儿各1例。FISH结果与羊水细胞或脐静脉细胞染色体核型分析结果一致。结论 FISH技术对于染色体数目异常的临床诊断具有重要意义。(本文来源于《国际检验医学杂志》期刊2013年22期）
Rebecca,Sparkes,MD,Calgary,AB,Jo-AnnJohnson,MD,Calgary,AB,SylvieLanglois,MD[8]（2010）在《新分子学技术在产前诊断非整倍性染色体疾病中的应用》一文中研究指出目的综述分子学技术在快速产前诊断胎儿非整倍性染色体疾病中的应用进展,及尚处于研发阶段的新性技术。局限性本文仅初步探讨了快速非整倍性染色体疾病诊断的方案。证据来源 MEDLINE数据库1992年至今的相关文献,本文提供其摘要信息。证据价值本报道所涉及技术进展由加拿大妇产科学会基因委员会提供,由加拿大妇产科学会执行委员会批准。收益、风险及成本本进展提供了分子学技术快速诊断非整倍性染色体疾病的方法,以及支持上述技术在胎儿产前诊断临床应用的证据。此类方法在诊断胎儿非整倍性染色体疾病方面具有可靠、低成本的特点,但在诊断整倍体性的染色体畸变等疾病方面,部分疾病虽然临床特征很显着,这些分子学技术仍显示出不足之处。(本文来源于《中国产前诊断杂志(电子版)》期刊2010年03期）
康维[9]（2009）在《食管鳞癌3、8、10、20和Y染色体的非整倍性检测及其与临床病理参数相关性分析》一文中研究指出目的:食管鳞状细胞癌(Esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)的临床诊断和治疗方案虽经不断改进,但总体5年生存率仍然较低。食管癌发生、发展过程中会导致多种染色体异常,产生染色体数目和结构变化,但迄今为止仍未发现特征性染色体改变。本文旨在应用荧光原位杂交(FISH)技术检测食管鳞状上皮癌中3、8、10、20号和Y染色体数目畸变情况,并计算3、8、10、20和3、8、20、Y两探针组合检测食管癌标本的阳性率,探讨两探针组合在临床上辅助诊断食管鳞癌的可行性进行相关性分析。方法:①应用荧光原位杂交(FISH)技术检测20例食管鳞癌癌旁组织中3、8、10、20号和Y染色体数目畸变(增益或缺失)情况,并根据每条染色体的20组数据的第75百分位数值制定食管鳞状上皮癌中3、8、10、20号和Y染色体的畸变的判定标准。②应用FISH技术检测219例食管鳞癌组织,并依据实验制定的标准计算每条染色体的数目畸变率,计算3、8、10、20和3、8、20、Y两探针组合检测食管癌标本的阳性率。③将各染色体畸变情况与临床病理参数(性别、年龄、淋巴结转移情况、病理分期和分级)相关性进行分析。④探讨两探针组合在临床上辅助诊断食管鳞癌的可行性。结果:①3、8、10、20号和Y染色体在食管癌癌旁组织中存在数目畸变,并根据五条染色体各自畸变率的第75百分位数确定食管癌组织中染色体增益和缺失判定标准,即判定3、8、10、20号和Y染色体增益或缺失的标准值为15%,确定常染色体多体率的值为10%。②食管癌组织中均存在较高的数目畸变率,主要表现为染色体增益,包括叁体、四体、多体。3、8、10和20号染色体增益率分别为84.5% (175/207)、77.5% (162/209)、63.4% (130/205)、83.2% (173/208);多体率分别为24.6% (51/207)、34.9% (73/209)、23.4% (48/205)、31.7% (66/208),而染色体缺失少见。在所检测的63例男性食管癌标本中有61.2%的患者表现出Y染色体缺失。③3、8、10和20号染色体探针联合检测食管癌的阳性率为74.5%。3、8、20和Y染色体探针联合检测男性食管癌的阳性率为85.0%。④与临床病理参数相关性分析结果表明:20号染色体增益及3、8号染色体多体与年龄相关(P = 0.039,P = 0.041,P = 0.007)。8号染色体多体与肿瘤分期、细胞学分级相关(P = 0.032,P = 0.030),3号染色体增益与细胞学分级相关(P = 0.019)。结论:①通过对食管癌旁组织FISH结果分析,可以得出FISH技术可以早于形态学等技术检测出染色体水平的变化。②食管鳞癌组织中3,8,10,20和Y染色体数目均有较高的数目畸变率。③两组探针在检测食管鳞癌阳性率为分别为74.5%和85.0%(男性),因此应用3,8,10,20探针组合和3、8、20、Y探针组合(男性)作为辅助诊断食管癌的分子标志具有一定可行性。(本文来源于《安徽医科大学》期刊2009-05-08）
康维,姚汉清,房丽丽,蔡岩,韩亚铃[10]（2009）在《食管鳞癌3、8、10、20和Y染色体的非整倍性分析》一文中研究指出食管鳞状细胞癌(Esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)的临床诊断和治疗方案虽经不断改进,但是总体5年生存率仍然较低。文章应用间期细胞核荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,对220例食管鳞癌组织标本的3、8、10、20和Y染色体进行检测,分析其与临床病理参数之间的相关性。发现所测常染色体在食管癌组织中均存在较高的数目畸变率,主要表现为染色体增益,包括叁体、四体及多体。4条常染色体3、8、10和20号染色体增益率分别为84.9%、77.5%、63.7%和83.2%,其中多体率各为24.6%、34.9%、23.4%和31.7%。Y染色体在61.2%的男性患者表现缺失。3、8、10和20号探针联合检测食管癌的阳性率为74.5%,3、8、20和Y染色体探针联合检测男性食管癌的阳性率为85.0%。这些结果提示3、8、10和20号染色体的探针组合和3、8、20和Y染色体探针组合有可能用于食管癌的辅助诊断,且在诊断男性食管癌病例时后者优于前者。(本文来源于《遗传》期刊2009年03期）
染色体非整倍性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
卵母细胞染色体非整倍性是流产和新生儿出生缺陷的主要原因之一,主要源于以下2个方面:(1)Cohesin蛋白复合物丢失导致的姐妹染色单体过早分离型卵母细胞非整倍性;(2)纺锤体动力异常导致完整姐妹染色体对分离异常的非分离型卵母细胞非整倍性。SUMO化修饰作为一种蛋白质翻译后修饰途径,参与了细胞增殖、分化、凋亡以及周期调控等众多生理调控过程。在卵母细胞中,SUMO化修饰既可调节Cohesin蛋白复合物在染色体上的定位,影响过早分离型卵母细胞非整倍性;同时可调节纺锤体动力学,影响非分离型卵母细胞非整倍性。因此,SUMO化修饰对卵母细胞染色体非整倍性具有重要作用,但尚不清楚是通过修饰哪些底物影响卵母细胞非整倍性,其具体分子机制还有待进一步研究。本文从SUMO化修饰对卵母细胞中Cohesin蛋白复合物的作用及其对微管动力学的影响两方面,探讨了SUMO化修饰在姐妹染色单体过早分离型和非分离型卵母细胞非整倍性中的作用。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体非整倍性论文参考文献
[1].王珺,陈书强,赵男,张亨德,李懋.不同妊娠方式及女性年龄对流产组织染色体非整倍性的影响[J].生殖医学杂志.2019
[2].任艳萍,柳琼友,雷小灿.SUMO化修饰对卵母细胞染色体非整倍性的影响[J].中国医学科学院学报.2019
[3].林星明.染色体非整倍性定量PCR诊断引物搜索软件开发[D].厦门大学.2018
[4].马冬,佟文秀,张艳梅,姜杰,李琪.妊娠早期基于游离胎儿细胞DNA检测非整倍性染色体的研究进展[J].中国全科医学.2015
[5].石青青,孙海翔.单细胞多重替代扩增法结合比较基因组杂交技术检测植入前发育停滞胚胎染色体非整倍性[J].贵阳医学院学报.2015
[6].姚宏,蒋馥蔓,胡华,高雅,祝中一.应用NGS技术对ffDNA进行胎儿性染色体非整倍性的NIPT及临床遗传咨询[C].第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集.2014
[7].桂俊豪,刘鸿春,周瑾,涂泽荣,伏建峰.新疆998例羊水细胞染色体非整倍性的荧光原位杂交分析[J].国际检验医学杂志.2013
[8].Rebecca,Sparkes,MD,Calgary,AB,Jo-AnnJohnson,MD,Calgary,AB,SylvieLanglois,MD.新分子学技术在产前诊断非整倍性染色体疾病中的应用[J].中国产前诊断杂志(电子版).2010
[9].康维.食管鳞癌3、8、10、20和Y染色体的非整倍性检测及其与临床病理参数相关性分析[D].安徽医科大学.2009
[10].康维,姚汉清,房丽丽,蔡岩,韩亚铃.食管鳞癌3、8、10、20和Y染色体的非整倍性分析[J].遗传.2009