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正常人也会有染色体微重复吗

问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗
  1. 答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。
问:宝宝22q11.23染色体微重复会怎样
  1. 答:人类染色体为23对,共46条。46XN代表正常的染色体数目,N代表X或Y,因为国家规定不得透露胎儿性别,故用N代替。16qh+代表16号常染色体长臂次缢痕增加。正常人群的各个染色体的形态基本上是保持恒定的,但也有少数染色体有微小的变异,这种变异一般无临床意义。其中,16号染色体次缢痕加宽,较为常见。毋须担心。
问:染色体检查正常还会出现y染色体微缺失吗
  1. 答:有可能会,染色体检查是发现不了小的缺失/重复的(一般小于5Mb的发现不了)

本文来源: https://www.lw00.cn/article/7b75a61eea66eb33199fa390.html